El cuerpo humano requiere de una infinidad de moléculas para su funcionamiento. Cada una ejerce una función específica, que permite el desarrollo normal de todos los procesos y actividades. La alteración de cualquiera de esos procesos podría desencadenar trastornos graves o asintomáticos, como es el caso de la relación entre los niveles de bilirrubina y el síndrome de Gilbert. En el siguiente artículo se presentan detalles epidemiológicos sobre el mismo, las causas por las que se produce, las diferentes pruebas que aplican para su diagnóstico y el tratamiento.
¿Qué es el síndrome de Gilbert?
El síndrome de Gilbert es una enfermedad caracterizada por la presencia de altos niveles de bilirrubina no conjugada en la sangre, como resultado de una deficiencia de la enzima glucuroniltransferasa. Esta última fue descrita en el año 1901 por el gastroenterólogo de nacionalidad francesa Augustin Nicolas Gilbert, en honor al cual se le dio ese nombre.
La bilirrubina es un pigmento de color amarillo o anaranjado que resulta de la descomposición de los glóbulos rojos, en el bazo. Luego, se produce la conjugación de la misma en el hígado. De esto, se derivan tres tipos de bilirrubina: conjugada o directa, no conjugada o indirecta y la total.
- La bilirrubina no conjugada es aquella que resulta del proceso de descomposición de glóbulos rojos en el bazo. Se encuentra unida a la albúmina. Sus valores normales se encuentran entre 01, y 0,5 mg/dL en personas adultas. No es hidrosoluble, por ende, su acumulación puede pigmentar la piel.
- La bilirrubina conjugada es aquella que se encuentra unida a ácido glucurónico en el hígado, y ya puede pasar a formar parte de la bilis para su eliminación. En adultos, sus valores normales van de 0 a 0,3 mg/dL. Luego de unirse al ácido glucurónico, ésta se vuelve hidrosoluble y permite su secreción a través de la bilis.
- La bilirrubina total resulta de la sumatoria de la bilirrubina conjugada y la no conjugada, resultando en valores comprendidos entre 0,1 y 1 mg/dL.
Si los niveles de este pigmento contenidos en la sangre se elevan por encima de los normales, se produce una condición denominada como hiperbilirrubinemia, que puede desencadenar otras afecciones, como lo es precisamente el síndrome de Gilbert.
En este caso específico, la condición se manifiesta por un aumento de los niveles de la bilirrubina no conjugada o indirecta, que altera el valor total. El principal síntoma que se deriva de ello es la ictericia, debido a la acumulación del pigmento en los tejidos del cuerpo, sin embargo, en este caso no se producen síntomas adicionales que pudieran representar un problema para la vida de la persona.
El síndrome de Gilbert se considera la alteración más frecuente del metabolismo de la bilirrubina. En lo que respecta a datos epidemiológicos, se encuentra que entre el 5 y 10% de la población de origen caucásico puede presentar esta condición, siendo la mayoría de los casos del género masculino. De hecho, los estudios indican que se manifiesta en apenas un 4,8%, mientras que en los hombres en un 12,4%. Además, suele diagnosticarse en edades que comprenden desde la etapa de la adolescencia hasta los 30 años.
Síntomas del síndrome de Gilbert
Los individuos con síndrome de Gilbert, presentan tres síntomas principales: fatiga, ictericia y niveles altos de bilirrubina. Sin embargo, estos no representan un obstáculo que dificulte la vida de quienes lo padecen, debido al carácter benigno de la enfermedad.
La ictericia se produce cuando los niveles de bilirrubina no conjugada exceden los 2,5 mg7dL, un valor muy superior a los estándares. Consiste en una coloración amarilla en la piel, los ojos y mucosas del cuerpo debido a la acumulación de este pigmento en los tejidos del cuerpo. Esta aparece normalmente luego de episodios de estrés, fatiga, o por consumo de alcohol y medicamentos como el paracetamol.
Causas del síndrome de Gilbert
El síndrome de Gilbert aparece debido a una poca capacidad de recepción de la bilirrubina no conjugada por parte de las células hepáticas – enzima uridina difosfato glucuronil transferasa (UGT)-, impidiendo su debida conjugación en el hígado. Esto ocasiona que los niveles del pigmento se eleven por encima de los estándares y se acumulen en los tejidos que conforman el cuerpo humano; como ya se mencionó, en un síntoma denominado como ictericia.
La alteración en las capacidades enzimáticas del hígado tienen origen en causas genéticas, que se transmiten de padres e hijos. Es por ello que la principal causa del síndrome de Gilbert es hereditaria. Sin embargo, aún no se ha aclarado si se trata de una situación autosómica dominante, o autosómica recesiva.
Los estudios han demostrado que este gen presenta una mutación en la región promotora, que afecta considerablemente la producción de la enzima, dificultando así su función.
La disfunción del gen UGTA1 ligada al síndrome de Gilbert puede afectar el funcionamiento de otras enzimas del hígado. Un ejemplo de ello es evidente, en el caso del paracetamol, el cual no es metabolizado por la UGT. Sin embargo sí es procesado por otras enzimas que se ven afectadas por la alteración del gen, impidiendo su debido procesamiento. Es por ello que para los pacientes que padecen el síndrome, este medicamento puede resultar tóxico.
Diagnóstico del síndrome de Gilbert
El diagnóstico del síndrome de Gilbert se realiza a través de un análisis de sangre de rutina. Para la confirmación de la presencia de la enfermedad, los resultados arrojarán valores altos de la bilirrubina total, cuyos valores normales se encuentran entre 2 y 4 mg/dL. Estas alteraciones se deberán a la influencia de la bilirrubina no conjugada o libre, puesto que la bilirrubina conjugada se encontrará dentro de sus niveles normales.
Sin embargo, debido a la ausencia de síntomas que representen un cuadro clínico, el diagnóstico suele resultar algo complejo; basándose en el descarte (por exclusión) de otras afecciones asociadas al aumento de los niveles de bilirrubina en la sangre. Tal es el caso del Síndrome de Crigler-Najjar, Rotor, Dubin-Johnson y anemia hemolítica.
Entre las pruebas aplicables a la verificación del síndrome de Gilbert en un paciente, se encuentran las siguientes:
- Prueba de privación calórica: En esta prueba, se observará la variación en los niveles bilirrubina cuando se somete al paciente a una dieta de 300 a 400 calorías durante 24 horas. El diagnóstico será positivo, si los valores se alteran aumentan al 100% de su valor normal.
- Prueba de provocación con ácido nicotínico: Se observa la variación en los niveles de bilirrubina en pacientes sometidos a ayuno durante una noche, por medio de la administración intravenosa de ácido nicotínico.
- Prueba de estímulo con rifampicina: La rifampicina puede estimular la producción de insoenzimas, y estas tienen la propiedad de aumentar los niveles de la bilirrubina que padecen el síndrome de Gilbert. Esta información se aplica como criterio para la diferenciación entre los individuos sanos, y aquellos que lo padecen.
Tratamiento del síndrome de Gilbert
Como se ha recalcado a lo largo del artículo, se trata de una condición de carácter benigno, que no interfiere de manera negativa en la calidad de vida de las personas que la padecen. Es por ello que no existe un tratamiento específico para “sanar” el síndrome de Gilbert. De hecho, se han registrado efectos secundarios asociados al empleo de dosis elevadas de fármacos como el paracetamol en presencia de esta afección. No obstante, el principal síntoma, que es la ictericia, sí suele resultar embarazoso, por lo que el especialista podría dar indicaciones para controlarlo.
En lo que respecta a su pronóstico, es bastante bueno. El síndrome de Gilbert no afecta la esperanza de vida de quien lo padezca. El síntoma de la ictericia puede desaparecer y reaparecer en períodos de tiempo muy variables; pero esto puede estar marcado precisamente por situaciones de estrés, cansancio, ayuno, insomnio, u otras afecciones, que ocasionen su reaparición.
El síndrome es sólo un ejemplo del carácter benigno de algunas anomalías en el organismo. Si deseas conocer sobre otros síndromes y sus principales características, te invitamos a consultar otras entradas de esta página; donde conseguirás información detallada y de calidad. También te invitamos dejar tu opinión o compartir esta información en tus redes sociales.