El síndrome de Williams, también llamado síndrome de Williams-Beuren, es un trastorno genético que se conoce como raro. Causa muchos problemas de desarrollo en las personas afectadas. Los problemas de salud que presentan suelen ser problemas del corazón y de los vasos sanguíneos, problemas musculoesqueléticos y también, problemas cognitivos y de aprendizaje. Es un trastorno raro que solo ocurre en 1 caso de entre 10.000 personas.
Existe un vínculo genético que causa el trastorno, aunque en realidad, una persona puede nacer con este trastorno sin que nadie de su familia lo hubiese padecido antes. Aunque si hay alguien que lo tiene, entonces las probabilidades de un nacimiento con este trastorno aumenta. Este trastorno ocurre a causa de un problema en el cromosoma 7. La sección se eliminada contiene 25 genes. El gen elastina, que da elasticidad a la sangre, es uno de los genes faltantes. Sin ella, los defectos cardíacos y los trastornos del sistema circulatorio son comunes y aparece el trastorno.
Síntomas
En algunas ocasiones la afección no siempre es evidente en los bebés recién nacidos. Se empiezan a ver a medida que los niños comienzan a desarrollarse. El síndrome de Williams tiene unos síntomas específicos que afectan significativamente al desarrollo y a la salud de la persona afectada, por lo que si sospechas que tu hijo puede tener esta condición, deberás ir al pediatra para que le diagnostique lo antes posible. Algunos de estos síntomas incluyen:
- Características especiales en la cara
- Problemas en la alimentación
- TDAH (Trastorno por Déficit de Atención con Hiperactividad)
- Trastornos deaprendizaje
- Flexión hacia dentro del dedo meñique
- Fobias
- Baja estatura
- Retrasos en el habla
- Discapacidad cognitiva
- Bajo tono muscular
- Problemas renales
- Problemas de visión
- Además, las personas con este trastorno:
- No aguantan los ruidos fuertes
- Pasión por la música
- No toleran el contacto físico
- Son demasiado amigables con los demás
Características más comunes
A continuación pasamos a hablar sobre las características más comunes a tener en cuenta.
Aspecto facial
La mayoría de los niños pequeños con síndrome de Williams tienen características faciales similares. Estas características incluyen una pequeña nariz hacia arriba, un surco largo (labio superior), boca ancha, labios carnosos, mentón pequeño e hinchazón alrededor de los ojos. Los niños de ojos azules y ojos verdes con síndrome de Williams pueden tener un prominente «estallido de estrellas» o un patrón de encaje blanco en su iris. Las características faciales se vuelven más evidentes con la edad.
Problemas de corazón y vasos sanguíneos
La mayoría de las personas con síndrome de Williams tienen algún tipo de problema cardíaco o vascular. Típicamente, hay un estrechamiento en la aorta que produce estenosis aórtica supravalvular o estrechamiento en las arterias pulmonares. Existe un amplio rango en el grado de estrechamiento, que varía de leve a grave (que requiere corrección quirúrgica). Debido a que existe un mayor riesgo de desarrollar estrechamiento de los vasos sanguíneos o presión arterial alta con el tiempo, es necesario el seguimiento habitual del estado cardíaco.
Hipercalcemia
Cuando se tiene hipercalcemia significa que se tienen niveles elevados de calcio en la sangre. Algunos niños pequeños con síndrome de Williams tienen elevaciones en su nivel de calcio en la sangre. La verdadera frecuencia y causa de este problema es desconocida. Cuando hay hipercalcemia, puede causar irritabilidad extrema o síntomas de cólicos. Ocasionalmente, se necesita un tratamiento dietético o médico. En la mayoría de los casos, el problema se resuelve por sí solo durante la infancia, pero puede existir una anormalidad de por vida en el metabolismo de calcio o vitamina D y debe controlarse.
Bajo peso al nacer y poca subida de peso durante el crecimiento
La mayoría de los niños con síndrome de Williams tienen un peso un poco más bajo que sus hermanos o hermanas. El aumento de peso lento, especialmente durante los primeros años de vida, también es un problema común. Cuando llegan a la adultez, su estatura media es más baja que la media.
Problemas de alimentación
Durante los primeros años de vida pueden tener una alimentación limitada. Muchos bebés y niños pequeños tienen problemas de alimentación. Estos problemas se han relacionado con bajo tono muscular, reflejo nauseoso severo, mala succión/deglución, defensiva táctil, etc. Las dificultades de alimentación tienden a resolverse a medida que los niños crecen.
Cólicos durante la infancia
Muchos bebés con síndrome de Williams tienen un período prolongado de cólico o irritabilidad. Esto generalmente dura de 4 a 10 meses de edad, luego se resuelve. Los patrones de sueño anormales con la adquisición retardada de dormir durante la noche pueden estar asociados con el cólico. La extrema irritabilidad también puede ser causada por hipercalcemia en algunos niños con este síndrome.
Anormalidades dentales
Los dientes levemente espaciados y muy espaciados son comunes en niños con síndrome de Williams. También pueden tener una variedad de anomalías de oclusión (mordida), forma o apariencia del diente. La mayoría de estos cambios dentales son fácilmente susceptibles de corrección ortodóncica.
Problemas de salud comunes
- Anomalías renales. Pueden tener problemas en la estructura o función del riñón.
- Hernias. Las hernias inguinales (inguinales) y umbilicales son más comunes en el síndrome de Williams que en la población general.
- Hiperacusia o audición sensible. Los niños con síndrome de Williams a menudo tienen una audición más sensible que otros niños; ciertas frecuencias o niveles de ruido pueden ser dolorosos y molestos. Esta condición a menudo mejora con la edad.
- Problemas musculoesqueléticos. Los niños pequeños con síndrome de Williams a menudo tienen un tono muscular bajo y laxitud articular. A medida que los niños crecen, pueden desarrollar rigidez en las articulaciones (contracturas). La fisioterapia es muy útil para mejorar el tono muscular, la fuerza y el rango de movimiento articular.
Desarrollo personalidad y de aprendizaje
Las personas con síndrome de Williams tienen una personalidad muy entrañable. Tienen una fuerza única en sus habilidades de lenguaje expresivo, y son extremadamente educados. Por lo general, no tienen miedo de los extraños y muestran un mayor interés en el contacto con adultos que con sus iguales.
Tienen un retraso en el desarrollo y trastornos de aprendizaje, además de TDAH. La mayoría de las personas con síndrome de Williams tendrá diferencias de aprendizaje leves a severas y desafíos cognitivos. Los niños pequeños con síndrome de Williams a menudo experimentan retrasos en el desarrollo. Hitos tales como caminar, hablar y entrenar para ir al baño a menudo se logran más tarde de lo que se considera normal. La distracción es un problema común en la infancia, que puede mejorar a medida que los niños crecen.
Los niños mayores y los adultos con síndrome de Williams a menudo demuestran «fortalezas y debilidades» intelectuales. Hay algunas áreas intelectuales (como el habla, la memoria a largo plazo y las habilidades sociales) en las que el rendimiento es bastante fuerte, mientras que otras áreas intelectuales (como las relaciones finas motoras y espaciales) muestran debilidades significativas.
Diagnóstico y tratamiento
La condición suele ser diagnosticada por las características físicas y se puede confirmar con una prueba llamada ‘hibridación fluorescente in situ’. Es una prueba de laboratorio que etiqueta las secuencias de ADN con una sustancia química que se ilumina bajo luz ultravioleta. Esto permite a los científicos ver si el gen falta o no. Otras pruebas añadidas pueden ser: ecografías renales, control de la presión arterial y un ecocardiograma.
No hay cura para el Síndrome de Williams. El tratamiento consiste en aliviar los síntomas relacionados con el síndrome. La fisioterapia y la terapia del lenguaje, así como el refuerzo cognitivo pueden ser buenas opciones. El tratamiento dependerá de los síntomas de cada persona, no hay un protocolo estándar para seguir puesto que cada caso es un mundo.