En algunas ocasiones podremos observar individuos muy delgados, cuyas extremidades y dedos suelen ser mucho más largas de lo normal. Esto podría deberse a un trastorno denominado como síndrome de Marfan, el cual afecta notablemente la estructura corporal de quienes lo padecen. En el siguiente artículo presentamos una definición sobre esta; en conjunto con los principales síntomas, las causas por las que se origina y el tratamiento destinado a mejorar su calidad de vida.
¿Qué es el síndrome de Marfan?
El síndrome de Marfan es una enfermedad que afecta directamente al tejido conjuntivo, también denominado tejido conectivo, el cual es un conjunto de tejidos orgánicos que cumplen la función de servir de soporte y medio de adhesión de los diferentes órganos y estructuras del cuerpo humano. Está conformado por diferentes células y una matriz extracelular, compuesta a su vez por la sustancia fundamental y diferentes tipos de fibras, entre la cual destaca la fibrilina.
El síndrome de Marfan consiste en un conjunto de alteraciones generales del tejido conjuntivo, que produce anomalías a nivel ocular, cardiovascular y esquelético principalmente. Se trata de un trastorno genético progresivo con herencia autosómica dominante, el cual se manifiesta con un tamaño inusualmente mayor de los miembros del cuerpo; como es el caso de los dedos y los brazos, por ejemplo.
Estas alteraciones ocurren por mutaciones en los genes implicados en la conformación del tejido conjuntivo, y alrededor del 75% de los casos han desarrollado la enfermedad al heredar el gen de sus progenitores. Los estudios epidemiológicos en este caso, han arrojado que esta enfermedad afecta a 1 de cada 5.000 a 10.000 individuos, y además ataca en igual medida a cualquier raza, sexo o zona geográfica. El origen del síndrome de Marfan se considera principalmente hereditario, sin embargo, alrededor del 25% de los casos representan la excepción.
Síntomas del síndrome de Marfan
La sintomatología del síndrome de Marfan se manifiesta a nivel de tres sistemas principales del cuerpo: ocular, cardiovascular y esqueleto. Por ello, los signos de la enfermedad se describirán a continuación de acuerdo a la zona en que se presenten.
Ojos:
- Luxación del cristalino, es decir, desplazamiento del cristalino de su posición normal.
- Trastornos pigmentarios periféricos.
- Esclera adelgazada.
- Licuación vítrea (envejecimiento y pérdida de consistencia del vítreo) en edades tempranas. Este es un proceso normal en edades avanzadas, sin embargo, este se produce en la juventud ocasionando problemas en la visión.
- Sinéresis vítrea, que es la ruptura o separación del humor vítreo de la retina del ojo.
- Adherencias vítreo-retineanas anormales.
- Desprendimiento regmatógeno de la retina como consecuencia de la sinéresis y las adherencias vítreo-retineanas.
Sistema cardiovascular:
- Aneurisma de aorta, esto es, la arteria aorta, que es la principal encargada de suministrarse sangre al corazón, se encuentra abultada o dilatada.
- Disección aórtica, lo cual quiere decir que hay una separación de las capas de la aorta, la cual puede ocasionar una rasgadura.
- Redundancia de la válvula mitral.
Esqueleto:
- Longitud excesiva de las extremidades.
- Laxitud articular, mayor distensibilidad de las articulaciones.
- Deformidad del tórax anterior.
El aspecto físico de estos individuos suele ser de contextura muy delgada, con extremidades (brazos y piernas) bastante alargados y con aracnodactilia (dedos y manos anormalmente largos). Además, pueden presentar deformidad a nivel del tórax. Tienen problemas en la visión, y marcados problemas cardiovasculares que desemboca en la dilatación de la arteria aorta. Todos estos órganos tienen en su composición la proteína fibrilina alterada por la mutación del gen FBN1.
Es importante acotar que no todos los síntomas mencionados son exhibidos de manera constante por todos los afectados por el síndrome de Marfan. Al contrario, algunos los presentarán de manera más leve, y otros con mayor intensidad. El desarrollo de determinados síntomas dependerá de la forma en que se produzca la mutación del gen FBN1; esta condición se conoce como expresión variable.
Causas del síndrome de Marfan
Factores genéticos: Herencia
La enfermedad de Marfan tiene su origen en la mutación del gen FBN1, contenido en el cromosoma 15, y es el encargado de la producción de la proteína elástica fibrilina-1, la cual es uno de los principales componentes del tejido conjuntivo.
La fibrilina-1 conforman las microfribrillas que componen la denominada matriz extracelular. La mutación del gen encargado de la formación de esta proteína, produce una alteración en este proceso originando el síndrome.
El síndrome de Marfan es de carácter autosómico dominante, es decir, una sola copia del gen mutado bastará para desarrollarlo. Esto significa que cada hijo que tenga un progenitor poseedor de la mutación del gen, tendrá una probabilidad del 50% de presentar la enfermedad.
Azar
Además de los factores hereditarios, como ya se dijo, un 25 % de los casos se originan del azar. Esto quiere decir que algunas de las personas que han desarrollado la enfermedad, no han tenido padres portadores del gen.
En este caso, la mutación del gen FBN1 se puede originar en cualquier momento de la concepción; bien en el óvulo o en el espermatozoide, de manera espontánea. Pero de igual forma, la persona que desarrolle el síndrome tendrá una probabilidad del 50% de transmitirla a sus descendientes.
Pronóstico
Hace algunos años, la esperanza de vida de las personas con síndrome de Marfan rondaba los 40 y 45 años de edad. Sin embargo, en la actualidad, partiendo de un diagnóstico precoz de la enfermedad, los pacientes pueden vivir incluso hasta los 70 años bajo el debido tratamiento. Contrario a esto, la principal causa de muerte en estos casos, sobre todo en edades tempranas, está asociada a problemas cardíacos originados por la dilatación de la vena aorta.
Tratamiento del síndrome de Marfan
A pesar de tratarse de una enfermedad crónica, en la actualidad existen tratamientos que mejoran considerablemente la esperanza y calidad de vida de los pacientes; pudiendo estos alcanzar los 70 años de vida, como comentábamos anteriormente.
Para esto, es necesaria la intervención de un equipo multidisciplinario de especialistas en el área de la genética, cardiología, oftalmología y traumatología. Nótese que cada uno de ellos podrá indicar su veredicto ante las principales partes afectadas por el síndrome de Marfan, que son los genes, a un nivel micro; el sistema cardiovascular, ocular y esquelético, respectivamente.
a) Cuidado de sistema cardiovascular
El tratamiento del síndrome de Marfan se centrará mayoritariamente en el tratamiento de las afecciones cardíacas, que suelen ser la principal causa de muerte de las personas que lo padecen. Para ello suelen emplearse fármacos betabloqueantes, para regular la frecuencia e intensidad de los latidos del corazón, y de esta manera proteger la arteria aorta, principal afectada de la enfermedad, de una ruptura por dilatación.
Sin embargo, podrían presentarse situaciones en las que los medicamentos no ejerzan efecto alguno sobre la dilatación de la arteria aorta. En estos casos se evaluará la intervención quirúrgica la cual buscará reparar los defectos en esta u otra válvula cardíaca. En estos casos, el procedimiento podría implicar la sustitución de tejido componente de la aorta por tejido sintético, o la reparación o reemplazo de la válvula aórtica.
Se recomienda además evitar en la medida en que sea posible, situaciones de estrés físico o emocional que puedan provocar aumento de la tensión arterial de los pacientes.
b) Cuidados cardíacos durante el embarazo
El embarazo en una mujer que padezca síndrome de Marfan deberá tratarse con estricto seguimiento y cuidado. La gravidez representa una condición alterada del cuerpo, que puede alterar significativamente el sistema cardiovascular de la mujer, aumentando el riesgo de colapso de la arteria aorta.
Durante el embarazo se realizarán en repetidas ocasiones, ecocardiogramas para visualizar el estado de salud cardíaca. Además, se tendrá especial cuidado en la medicación asociada al control de la tensión, de tal forma que esta no resulte perjudicial para el bebé.
Dependiendo de la evolución de la gestación, y de la condición cardíaca de la paciente, se podría sugerir un parto por cesárea, como medida preventiva a situaciones de estrés que pudieran perjudicarla.
c) Cuidados oculares
Como ya se ha dicho, las diferentes afecciones oculares ligadas al síndrome de Marfan pueden originar problemas mayores, aunque comunes en la población, como miopía, cataratas, glaucoma y/o desprendimiento de la retina. A continuación se presentan algunas de las medidas más comunes para sobrellevar las mismas:
- De manera general, deberán mantenerse en constante control con el oftalmólogo ante la posibilidad de desprendimiento de la retina.
- En caso de miopía, lo más común es que se indique el uso de anteojos o lentes de contacto para facilitar la visión del paciente.
d) Cuidados a nivel del esqueleto
La fisioterapia está ampliamente recomendada para sobrellevar el rápido desarrollo de los huesos y músculos de las extremidades. Además, se recomienda que los pacientes practiquen algún deporte de intensidad media, como natación, caminatas, baile, y andar en bicicleta. Es importante que estos se realicen de manera equilibrada y adaptada a las posibilidades de su sistema cardiovascular, puesto que lo que se busca es mantener el esqueleto activo, sin provocar daños en la arteria aorta. Se desaconsejan totalmente deportes de equipo, como futbol americano o baloncesto.
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