Qué es el Síndrome de Turner

Quizá hayas escuchado alguna vez hablar del Síndrome de Turner, pero en realidad es una afección bastante rara que apenas se conoce. Es necesario tener algo más de información puesto que solo conociendo esta afección se podrá entender cómo puede afectar a las niñas, adolescentes y mujeres que la padecen en la actualidad.

En qué consiste el Síndrome de Turner

El Síndrome de Truner es una condición cromosómica que afecta al desarrollo de las mujeres. Es un rato trastorno genético que lo empiezan a padecer las niñas, se vuelve evidente cuando las pequeñas tienen alrededor de 5 años. La característica principal de este síndrome es la baja estatura que se nota más a esta pronta edad.

También puede presentar otros problemas como anomalías cardíacas. Los síntomas en ocasiones son muy leves y no se tiene un diagnóstico claro hasta que las niñas se convierten en adolescentes o son adultas jóvenes. Esta condición puede causar síntomas a lo largo de la vida, pero afortunadamente existen tratamientos que ayudan a mejorar la calidad de vida de las mujeres afectadas.

Otras características comunes es la pérdida temprana de la función ovárica. Aunque al principio los ovarios se desarrollan normalmente, después los óvulos (ovocitos) mueren y el tejido ovárico se degenera. Muchas niñas que se ven afectadas por el síndrome de Turner no pasan por la pubertad a no ser que reciban de forma externa una terapia hormonal y en casi todos los casos, son mujeres infértiles por lo que no podrán concebir un bebé. Algunas de estas mujeres pueden tener una función ovárica normal hasta la adultez temprana, por lo que tendrían oportunidades de concebir siendo bastante joven.

Alrededor del 30% de las mujeres con este síndrome tienen pliegues extra de piel en el cuello (se conoce también como cuello palmeado), y tienen una línea de cabello en la parte posterior del cuello, suelen tener hinchazón (linfedema) de manos y pies, anomalías esqueléticas o problemas renales.

Entre un 30 y un 50% de las personas con este síndrome nacen con defectos de corazón como un estrechamiento de la arteria grande que sale del corazón o anormalidades de la válvula que conecta la aorta con el corazón. Las complicaciones asociadas con estos defectos cardíacos pueden ser potencialmente mortales.

La mayoría de las niñas y mujeres con síndrome de Turner tienen inteligencia normal. Las demoras en el desarrollo, las discapacidades de aprendizaje no verbal y los problemas de conducta son posibles, aunque estas características varían entre las personas afectadas.

Cualquier niña puede padecer el síndrome puesto que no hay ningún factor que lo desencadene, es algo que ocurre al azar en 1 de cada 2.500 niñas nacidas en todo el mundo, pero es mucho más común entre los embarazos que no sobreviven hasta el término (abortos espontáneos y mortinatos).

Cambios genéticos desencadenantes del síndrome

Los hombres tienen dos cromosomas, un cromosoma X y un cromosoma Y, las mujeres tienen dos cromosomas X. En este síndrome una niña nace sin el cromosoma X o sin parte del mismo. Los cromosomas contienen genes que determinan el desarrollo y funcionamiento del organismo. Normalmente las personas tenemos 46 cromosomas (incluidos los cromosomas sexuales) que determinan el sexo de una persona. Las mujeres tiene dos cromosomas X. En el Síndrome de Turner falta o se ve alterado el cromosoma X. Este problema genético puede afectar al desarrollo antes y después del nacimiento.

Algunas mujeres con síndrome de Turner tienen un cambio cromosómico en solo algunas de sus células, lo que se conoce como mosaicismo. Mujeres con síndrome de Turner causadas por mosaicismo del cromosoma X se dice que tienen mosaico del síndrome de Turner. Aunque no está determinado qué genes del cromosoma X son los que causan la mayoría de las características del síndrome de Turner, lo que sí se sabe que existe un gen llamado SHOX que es importante para el desarrollo y crecimiento óseo. En este síndrome existe una pérdida de una copia de este gen y esto es lo que puede causar la baja estatura y las anomalías esqueléticas en las niñas, adolescentes y mujeres con este síndrome.

¿Es una enfermedad heredada?

Es más una enfermedad que se origina al azar que algo que se obtenga por una herencia genética. Cuando esta condición es el resultado de la monosomía X, la anormalidad cromosómica ocurre como un evento aleatorio durante la formación de células reproductivas (huevos y espermatozoides) en el padre de la persona afectada. Un error en la división celular llamado no disyunción puede resultar en células reproductivas con un número anormal de cromosomas. Por ejemplo, un óvulo o espermatozoide puede perder un cromosoma sexual como resultado de una ausencia de disyunción. Si una de estas células reproductivas atípicas contribuye a la composición genética de un niño, el niño tendrá un solo cromosoma X en cada célula y le faltará el otro cromosoma sexual.

El síndrome de mosaicismo del cromosoma X tampoco es heredado. La persona afectada tendrá un problema aleatorio durante la división celular en el desarrollo fetal temprano. Como resultado, algunas de las células de la persona afectada tiene los dos cromosomas sexuales habituales, y otras células tienen sólo una copia del cromosoma X. Otras anomalías cromosómicas sexuales también son posibles en mujeres con mosaicismo de cromosoma X.

En raras ocasiones este síndrome es causado por una eliminación parcial del cromosoma X y se pasa de una generación a otra.

Diagnóstico y tratamiento

Las características físicas son las señales más evidentes de que una niña puede padecer este síndrome, pero la única forma clara de poder diagnosticar este síndrome y que no solo sean conjeturas, es a través de un análisis de cariotipo. Se tomará una muestra de sangre que se examinará en un laboratorio para detectar si los cromosomas están ausentes o alterados.

Como se trata de un trastorno genético no existe ninguna cura, pero sí tratamientos para poder mejorar la calidad de vida de las personas afectadas. Existen dos opciones de tratamiento:

• Terapia con hormona de crecimiento. Sirve para aumentar la estatura y las niñas reciben inyecciones sintéticas de la hormona del crecimiento.
• Terapia de reemplazo hormonal. Esta es la más utilizada y consiste en una terapia con estrógenos para obtener los cambios físicos que ocurren en la pubertad de las niñas (como la menstruación, el crecimiento del vello corporal o el aumento de los pechos). Cuando comienza la regla se añade la progesterona para tener menstruaciones regulares. Esta terapia dura hasta los 50 años, la edad en que naturalmente puede aparecer la menopausia.