La enfermedad de Huntington no es una enfermedad que sea muy común pero es necesario conocerla para diagnosticarla en caso de que sea necesario. Es una enfermedad hereditaria que ocasiona una degeneración progresivo de las neuronas del cerebro de la persona que la padece. Cuando una persona tiene esta enfermedad tiene un amplio impacto en las capacidades funcionales y puede ocasionar trastornos del movimiento, del pensamiento y también psiquiátricos.
Esta enfermedad suele parecer a partir de los 30 o 40 años en las personas que la padece, aunque merece la pena destacar que tambiĂ©n puede aparecer antes o despuĂ©s en la vida de la persona. Si la enfermedad se presenta antes de los 20 años, se conoce como “enfermedad de Huntington juvenil” y si comienza antes en el tiempo los sĂntomas pueden diferir y que la enfermedad actĂşe más rápidamente en quien lo padece.
En la actualidad existen medicamentos para controlar los sĂntomas, pero los tratamientos no pueden prevenir el deterioro fĂsico, mental y conductual de la persona afectada.
SĂntomas
Los sĂntomas generalmente comienzan entre los 30 y los 50 años de edad, pero pueden comenzar mucho antes o despuĂ©s. Los sĂntomas generales de la enfermedad de Huntington pueden incluir:
- Dificultad para concentrarse y lapsos de memoria.
- DepresiĂłn
- Tropiezos habituales o torpeza motora
- Sacudidas involuntarias o movimientos inquietos de las extremidades y el cuerpo
- Cambios de humor y cambios de personalidad
- Problemas para tragar, hablar o respirar
- Dificultad para moverse
Se necesita atenciĂłn mĂ©dica a tiempo completo en las Ăşltimas etapas de la enfermedad. Desde que comienzan los sĂntomas, puede durar la persona entre 15 y 20 años y despuĂ©s, que se convierta en una enfermedad fatal en los Ăşltimos estadios. Los sĂntomas una vez que comienzan suelen empeorar gradualmente.
SĂntomas tempranos
Los primeros sĂntomas de la enfermedad de Huntington se deben conocer para que salten las alarmas y buscar ayuda mĂ©dica. Las primeras señales a menudo incluyen:
- Dificultad para concentrarse
- Lapsos de memoria
- DepresiĂłn (mal humor, apatĂa, sentimientos de desesperanza)
- Torpeza
- Irritabilidad o comportamiento agresivo
- Falta de control de impulsos
- Dificultad para centrarse en tareas
- Dificultad para aprender cosas nuevas
- Insomnio
- Ideas frecuentes sobre la muerte, el morir o el suicidio
- Retraimiento social
- Temblores
- Si notas estos sĂntomas y en tu familia hay antecedentes, es necesario acudir a tu mĂ©dico lo antes posible para detectar la enfermedad en caso de que la tuvieras. Muchas cosas pueden causar estos sĂntomas, por lo que es una buena idea consultar al mĂ©dico. Éste te puede sugerir que te hagas pruebas para detectar la enfermedad de Huntington.
SĂntomas con la enfermedad más avanzada
Con el tiempo, alguien con la enfermedad de Huntington puede desarrollar:
- Sacudidas involuntarias o movimientos inquietos de las extremidades y el cuerpo
- Dificultad para hablar con claridad; a la larga, pueden encontrar muy difĂcil toda comunicaciĂłn
- Problemas para tragar (pueden ahogarse con los alimentos y contraer infecciones pulmonares causadas por alimentos)
- Movimientos cada vez más lentos y rĂgidos
- Cambios en la personalidad, pueden tener tantos cambios que no parezcan ellos mismos
- Problemas respiratorios
- Dificultad de movimiento, pueden perder la capacidad de caminar o sentarse por ellos mismos
En las etapas posteriores, las personas con la enfermedad de Huntington encuentran que las actividades diarias son cada vez más difĂciles y necesitarán atenciĂłn mĂ©dica a tiempo completo.
DiagnĂłstico
Una prueba para detectar el cambio genético que causa la enfermedad de Huntington se puede usar para diagnosticar la enfermedad o verificar si tú o tus hijos la desarrollarán más adelante en la vida. Si tienes un historial de la enfermedad de Huntington en tu familia (especialmente si un padre o un abuelo la tuvo), puedes hacerte una prueba para ver si también la tendrás.
Depende de ti decidir si quieres hacerte la prueba. Muchas personas en riesgo de contraer la enfermedad de Huntington deciden que prefieren no saberlo hasta que aparezca algĂşn sĂntoma. Si quieres saberlo, pĂdele a tu mĂ©dico de cabecera que te remita a un asesor genĂ©tico. La prueba consiste en examinar una muestra de tu sangre para detectar la falla genĂ©tica que causa la condiciĂłn. Puede tomar algunas semanas obtener el resultado.
Pruebas antes o durante el embarazo
Habla con tu médico de cabecera si estás planeando quedarte embarazada y:
- Tienes antecedentes familiares de la enfermedad de Huntington.
- Una prueba ha demostrado que tienes la falla genética que causa la condición
Esto podrĂa significar que tu hijo está en riesgo de desarrollar la enfermedad de Huntington. Tu mĂ©dico de cabecera puede remitirte a un asesor genĂ©tico para hablar las opciones. Estas pueden incluir:
- Tener un hijo con un Ăłvulo o esperma donante.
- Adoptar un niño
- Hacerse una prueba durante el embarazo para ver si su bebé tendrá la enfermedad de Huntington
Realizarse un diagnóstico genético previo a la implantación: donde los óvulos se fertilizan en un laboratorio y se analizan para asegurarse de que no tienen el gen de la enfermedad de Huntington, antes de ser implantados en el útero.
Si tienes sĂntomas de la enfermedad de Huntington, tu mĂ©dico de cabecera puede remitirte a un especialista para que le realice pruebas. El especialista te preguntará acerca de tus sĂntomas para ver si es probable que tengas la enfermedad de Huntington y descartar afecciones similares. Pueden examinarte y probar cosas como tu capacidad de pensar, equilibrar y caminar. A veces tambiĂ©n podrĂa tener una exploraciĂłn cerebral. Una prueba de sangre para verificar el gen de la enfermedad de Huntington puede confirmar si tienes la condiciĂłn.
Tratamiento
Actualmente no existe una cura para la enfermedad de Huntington ni una manera de evitar que empeore. Pero el tratamiento y el apoyo pueden ayudar a reducir algunos de los problemas causados por la afecciĂłn. En muchas áreas, hay clĂnicas de la enfermedad de Huntington dirigidas por un mĂ©dico y una enfermera especializados, que pueden ofrecer tratamiento y apoyo y remitirlo a otros especialistas si es necesario. La investigaciĂłn sobre nuevos tratamientos está en curso y ha habido algunos resultados prometedores recientemente. Mientras tanto, las personas con esta enfermedad deben tomar medicaciĂłn para remitir los sĂntomas y buscar apoyo para las dificultades diarias… ¡que pueden ser muchas!