如果您或您的親人被診斷出患有戈謝病，請知道您並不是世界上唯一經歷過這種疾病的人。 戈謝氏症影響一般人群中高達四萬分之一的活產嬰兒。
什麼是
戈謝氏症是最常見的溶小體貯積症之一，是由於葡萄糖腦苷脂酶不足引起的， 一種重要的酶，可以分解一種叫做葡萄糖腦苷脂的脂肪化學物質。 由於人體無法分解這種化學物質，富含脂肪的戈謝氏細胞會積聚在脾臟、肝臟、骨髓和神經系統等區域，幹擾正常功能。
類型
戈謝氏症分為三種公認的類型，每種類型都有廣泛的症狀。 1 型是最常見的， 它不影響神經系統，可能出現在生命早期或成年期。許多 1 型戈謝氏症患者的症狀非常輕微，因此他們從未出現過任何疾病問題。
2 型和 3 型會影響神經系統。 2 型從兒童時期就開始引起嚴重的醫療問題，而 3 型的進展速度比 2 型慢。
戈謝氏症是由稱為 GBA 的單一基因的變化（突變）引起的。。 GBA 基因突變導致葡萄糖腦苷脂酶水平非常低。患有戈謝病的人從父母雙方繼承了 GBA 基因的突變副本。
1 型最常見於德系猶太人（東歐）血統的人。德系猶太人血統中，每 1 人中就有 1 人到 500 人中就有 1 人患有 1000 型戈謝病，大約四分之一的德系猶太人是帶因者。 2 型和 3 型戈謝氏症並不常見。
成為疾病帶原者
如果您是戈謝氏症攜帶者，則表示您只有一種與疾病相關的基因突變。要患上真正的疾病，你的基因需要有兩種突變：一種來自你的母親，另一種來自你的父親。
當父母雙方都是帶因者時，每次懷孕，嬰兒出生時就有四分之一的機會患有這種疾病。 戈謝氏症帶因者沒有任何徵兆或症狀。
症狀
戈謝氏症患者的症狀差異很大。主要臨床症狀包括：
- 肝臟和脾臟腫大（肝脾腫大）。
- 紅血球數量低（貧血）。
- 容易瘀青的部分原因是血小板水平低（血小板減少症）。
骨病（骨痛和骨折）。 - 其他取決於戈謝氏症類型的症狀包括心臟、肺部和神經系統問題。
按疾病類型劃分的症狀
1 型戈謝氏症的症狀包括骨病變、肝脾腫大、貧血和血小板減少、肺部疾病。
2 型和 3 型戈謝氏症的症狀包括 1 型和其他影響神經系統的問題，例如眼睛問題、癲癇發作和腦損傷。對於第 2 型戈謝病，嚴重的醫療問題從兒童時期就開始出現。這些人的壽命一般不會超過兩年。
也有一些2型戈謝氏症患者在新生兒期死亡。，通常伴隨嚴重的皮膚問題或過多的液體積聚（水腫）。患有第 3 型戈謝氏症的人可能會在兩歲之前出現症狀，但疾病進展往往逐漸緩慢，且大腦受累的程度差異很大。他們通常有緩慢的水平眼球運動。
最近有人指出，戈謝氏症患者和戈謝氏症帶因者罹患帕金森氏症和相關疾病的風險都會增加。
診斷
戈謝氏症的診斷是基於臨床症狀和實驗室檢查。對於患有骨骼問題、肝臟和脾臟腫大（肝脾腫大）、紅血球水平變化、 由於血小板低或神經系統問題的跡象而容易出血和瘀傷。
實驗室測試包括血液測試，以測量葡萄糖腦苷脂酶的活性水平。患有戈謝病的人這種酵素的活性水平非常低。第二種類型的實驗室測試涉及 GBA 基因的 DNA 分析，以找出四種最常見的 GBA 突變。酵素和 DNA 測試都可以在分娩前進行。 無需進行骨髓或肝臟切片檢查即可確診。
當已知某個家族中導致戈謝氏症的特定基因突變時，可以使用 DNA 檢測來準確識別攜帶者。然而，根據 DNA 檢測通常無法預測患者的臨床病程。
治療
1 型戈謝氏症是西方國家最常見的戈謝氏症，是可以治療的。 與 3 型（全世界最常見的疾病）相關的非神經系統症狀也可以治療。對於沒有嚴重或惡化腦部受累的 3 型患者，戈謝氏症的治療可以最大程度地減少症狀並改善整體健康。
可用的治療方法包括酵素替代療法和底物減少療法。 與戈謝專家合作至關重要，他們可以監測健康狀況並根據需要調整藥物.
酵素替代療法
酵素替代療法可以平衡戈謝病患者的低 GCase 水平，以便他們的身體可以分解葡萄糖腦苷脂。 （這可以補償缺少的酶，這就是為什麼該療法被稱為酶替代療法。）這 治療包括大約每兩週在輸血中心或家中接受靜脈輸血。
底物減少療法
底物減少療法是一種較新的療法，其作用與先前的療法不同。這種類型的治療是一種口服藥物，可以減少身體產生的葡萄糖腦苷脂的量。，減少多餘的累積。