如果您或您的親人被診斷出患有戈謝病，您應該知道您並不孤單。戈謝氏症在一般人群中的發生率高達每40.000萬名新生兒中就有1例。
什麼是
戈謝氏症是最常見的溶小體貯積症之一，由葡萄糖腦苷脂酶不足所引起。葡萄糖腦苷脂酶是一種重要的酶，能夠分解一種名為葡萄糖腦苷脂的脂肪化合物。由於人體無法分解這種化合物，富含脂肪的戈謝細胞會在脾臟、肝臟、骨髓和神經系統等部位積聚，幹擾其正常功能。
類型
戈謝病分為三種類型，每種類型的症狀各不相同。 1型最常見，不影響神經系統，可在兒童時期或成年期發病。許多 1 型戈謝氏症患者的症狀非常輕微，以至於他們從未經歷過任何疾病帶來的問題。
2 型和 3 型會影響神經系統。 2 型從兒童時期就開始引起嚴重的醫療問題，而 3 型的進展速度比 2 型慢。
戈謝氏症是由一個名為GBA的基因發生改變（突變）所引起的。 GBA基因突變會導致葡萄糖腦苷脂酶水平極低。戈謝氏症患者從父母雙方各遺傳一個突變的GBA基因拷貝。
1 型戈謝氏症在德系猶太人（東歐人）後裔中最常見。德系猶太人中，1 型戈謝氏症的發生率約為 1/500 至 1/1000，約有 1/14 的德系猶太人是帶因者。 2型和 3 型戈謝氏症則較為少見。
成為疾病帶原者
如果您是戈謝氏症攜帶者，則表示您只有一種與疾病相關的基因突變。要患上真正的疾病，你的基因需要有兩種突變：一種來自你的母親，另一種來自你的父親。
如果父母雙方都是帶因者，每次懷孕都有四分之一的機率生下患有戈謝氏症的嬰兒。戈謝病帶因者本身沒有任何症狀。
症狀
戈謝氏症患者的症狀差異很大。主要臨床症狀包括：
- 肝臟和脾臟腫大（肝脾腫大）。
- 紅血球數量低（貧血）。
- 容易瘀青的部分原因是血小板水平低（血小板減少症）。
骨病（骨痛和骨折）。 - 其他取決於戈謝氏症類型的症狀包括心臟、肺部和神經系統問題。
按疾病類型劃分的症狀
1 型戈謝氏症的症狀包括骨病變、肝脾腫大、貧血和血小板減少、肺部疾病。
2 型和 3 型戈謝氏症的症狀包括 1 型和其他影響神經系統的問題，例如眼睛問題、癲癇發作和腦損傷。對於第 2 型戈謝病，嚴重的醫療問題從兒童時期就開始出現。這些人的壽命一般不會超過兩年。
部分2型戈謝氏症患者在新生兒期死亡，常伴隨嚴重的皮膚問題或體液過度堆積（胎兒水腫）。 3型戈謝氏症患者可能在兩歲前出現症狀，但病情進展通常較為緩慢，腦部受累程度差異較大。他們通常表現為水平眼球運動遲緩。
最近有人指出，戈謝氏症患者和戈謝氏症帶因者罹患帕金森氏症和相關疾病的風險都會增加。
診斷
戈謝氏症的診斷主要依據臨床症狀和實驗室檢查結果。如果患者出現骨骼問題、肝脾腫大（肝脾腫大）、紅血球數異常、血小板減少導致的易出血和瘀傷，或神經系統疾病的跡象，則應懷疑患有戈謝氏症。
實驗室檢查包括血液檢測，用於測量葡萄糖腦苷脂酶的活性水平。戈謝病患者的這種酵素活性水準極低。另一種實驗室檢查是對GBA基因進行DNA分析，檢測四種最常見的GBA基因突變。酵素活性檢測和DNA檢測都可以在出生前進行。確診戈謝氏症無需進行骨髓或肝臟切片檢查。
當已知某個家族中導致戈謝氏症的特定基因突變時，可以使用 DNA 檢測來準確識別攜帶者。然而，根據 DNA 檢測通常無法預測患者的臨床病程。
治療
戈謝氏症1型是西方國家最常見的戈謝氏症類型，可以治療。戈謝氏症3型是全球最常見的類型，其相關的非神經系統症狀也可以治療。對於沒有嚴重或惡化腦部受累的3型患者，治療可以最大限度地減輕症狀並改善整體健康。
可用的治療方法包括酵素替代療法和底物減少療法。與戈謝病專家合作至關重要，他們可以監測您的健康狀況並根據需要調整您的藥物。
酵素替代療法
酵素替代療法旨在平衡戈謝氏症患者體內過低的葡糖腦苷脂（GCase）水平，使其身體能夠分解葡糖腦苷脂。 （這彌補了酵素的缺失，因此該療法被稱為酵素替代療法。）該療法需要患者大約每兩週接受一次靜脈輸液，輸液地點可以是輸血中心，也可以是家中。
底物減少療法
底物減少療法是一種較新的治療方法，其作用機制與以往的療法不同。這種療法使用口服藥物，透過減少體內葡糖腦苷脂的產生量來降低其過度累積。