亨廷頓舞蹈症並不是一種很常見的疾病，但有必要了解它，以便在必要時進行診斷。 這是一種遺傳性疾病，會導致患者大腦中的神經元進行性退化。 當一個人患有這種疾病時，它會對功能能力產生廣泛的影響，並可能導致運動、思考以及精神障礙。
這種疾病通常出現在患者 30 歲或 40 歲之後，但值得注意的是，它也可能出現在人類的生命中較早或較晚的時期。如果這種疾病發生在 20 歲之前，則被稱為“青少年亨廷頓氏舞蹈症”，並且如果症狀出現的時間較早 它們可能有所不同，而這種疾病在患者身上可能會更快發病。
目前有藥物可以控制症狀，但治療無法防止受影響者的身體、精神和行為惡化。
症狀
症狀通常在 30 歲至 50 歲之間出現，但也可能出現得更早或更晚。亨廷頓氏舞蹈症的一般症狀可能包括：
- 難以集中註意力和記憶力減退。
- 蕭條
- 習慣性絆倒或動作笨拙
- 四肢和身體不自主地抽搐或不安的運動
- 情緒波動和性格變化
- 吞嚥、說話或呼吸問題
- 移動困難
疾病後期需要全職醫療照護。從出現症狀的那一刻起，患者可能會持續15至20年，然後在最後階段成為致命的疾病。 症狀一旦開始通常會逐漸惡化。
早期症狀
必須了解亨丁頓舞蹈症的最初症狀，以便敲響警鐘並尋求醫療協助。早期跡象通常包括：
- 難以集中
- 記憶衰退
- 憂鬱（情緒低落、冷漠、絕望的感覺）
- 笨拙
- 煩躁或攻擊性行為
- 缺乏衝動控制
- 難以專注於任務
- 學習新事物有困難
- 失眠症
- 常見有關死亡、臨終或自殺的想法
- 社交退縮
- Temblores
- 如果你發現這些症狀，並且家族中有病史，那麼有必要盡快去看醫生，找出是否患有這種疾病。許多因素都會導致這些症狀，因此最好去看醫生。您的醫生可能會建議您接受亨廷頓舞蹈症檢查。
更晚期疾病的症狀
隨著時間的推移，亨廷頓舞蹈症患者可能會出現：
- 四肢和身體不自主地抽搐或不安的運動
- 難以清晰地說話；從長遠來看，他們可能會發現所有的溝通都非常困難
- 吞嚥問題（他們可能會被食物噎住並引起食物引起的肺部感染）
- 動作越來越緩慢和僵硬
- 性格的改變，他們可以有很多變化，以至於看起來不像自己了
- 呼吸問題
- 行動困難，他們可能會失去自己行走或坐下的能力
在後期階段，患有亨廷頓舞蹈症的人發現日常活動變得越來越困難，需要全職醫療照護。
診斷
檢測導致亨廷頓舞蹈症的基因變化的測試可用於診斷疾病或檢查您或您的孩子是否會在以後的生活中患上這種疾病。如果您的家族中有亨廷頓舞蹈病史（尤其是父母或祖父母有亨廷頓舞蹈病史）， 您可以進行測試，看看您是否也會有這種情況。
由您決定是否要接受測試。許多有亨廷頓舞蹈症風險的人決定，他們寧願在症狀出現之前不知道。如果您想知道，請要求您的初級保健醫生將您轉介給遺傳諮詢師。該測試包括檢查您的血液樣本，以檢測導致疾病的遺傳缺陷。 可能需要幾週才能得到結果。
懷孕前或懷孕期間的測試
如果您計劃懷孕並且符合以下條件，請諮詢您的家庭醫生：
- 您有亨丁頓舞蹈症家族史。
- 測試表明您存在導致這種情況的基因缺陷
這可能意味著您的孩子有亨廷頓舞蹈症的風險。您的初級保健醫生可以將您轉介給遺傳諮詢師來討論選擇。這些可能包括：
- 用捐贈的卵子或精子生小孩。
- 抱養
- 懷孕期間進行檢查，看看您的寶寶是否患有亨廷頓舞蹈症
進行植入前基因診斷：卵子在實驗室受精並進行分析，以確保它們不帶有亨廷頓氏症基因， 在植入子宮之前。
如果您有亨丁頓舞蹈症的症狀，您的全科醫生可能會將您轉介給專家進行檢查。專家會詢問您的症狀，以確定您是否可能患有亨廷頓氏舞蹈症並排除類似的情況。他們可能會對您進行檢查並測試您的思考、平衡和行走能力等。有時您可能也會進行腦部掃描。 檢查亨廷頓病基因的血液檢查可以確認您是否患有這種疾病。
治療
目前尚無治療亨丁頓舞蹈症的方法，也沒有辦法防止其惡化。但治療和支持可以幫助減少這種情況引起的一些問題。在許多地區，都有由專科醫生和護士經營的亨廷頓病診所，他們可以提供治療和支持，並在必要時將您轉介給其他專家。新療法的研究正在進行中，最近已經取得了一些有希望的結果。同時， 患有這種疾病的人必須服用藥物來緩解症狀，並尋求支持日常困難… 這可能有很多！