如果您或您的亲人被诊断出患有戈谢病，请知道您并不是世界上唯一经历过这种疾病的人。 戈谢病影响普通人群中高达四万分之一的活产婴儿。
什么是
戈谢病是最常见的溶酶体贮积症之一，是由于葡萄糖脑苷脂酶不足引起的， 一种重要的酶，可以分解一种叫做葡萄糖脑苷脂的脂肪化学物质。 由于人体无法分解这种化学物质，富含脂肪的戈谢细胞会积聚在脾脏、肝脏、骨髓和神经系统等区域，从而干扰正常功能。
类型
戈谢病分为三种公认的类型，每种类型都有广泛的症状。 1 型是最常见的， 它不影响神经系统，可能出现在生命早期或成年期。许多 1 型戈谢病患者的症状非常轻微，因此他们从未出现过任何疾病问题。
2 型和 3 型影响神经系统。 2 型从儿童时期就开始引起严重的医疗问题，而 3 型的进展速度比 2 型慢。还有其他更不寻常的形式，很难在这三种类型中进行分类。
戈谢病是由称为 GBA 的单个基因的变化（突变）引起的。。 GBA 基因突变导致葡萄糖脑苷脂酶水平非常低。患有戈谢病的人从父母双方继承了 GBA 基因的突变副本。
1 型最常见于具有德系犹太人（东欧）血统的人。德系犹太人血统中，每 1 人中就有 1 人到 500 人中就有 1 人患有 1000 型戈谢病，大约四分之一的德系犹太人是携带者。 2 型和 3 型戈谢病并不常见。
成为疾病携带者
如果您是戈谢病携带者，则意味着您只有一种与该疾病相关的基因突变。要患上真正的疾病，你的基因需要有两种突变：一种来自你的母亲，另一种来自你的父亲。
当父母双方都是携带者时，每次怀孕，婴儿出生时就有四分之一的机会患有这种疾病。 戈谢病携带者没有任何体征或症状。
症状
戈谢病患者的症状差异很大。主要临床症状包括：
- 肝脏和脾脏肿大（肝脾肿大）。
- 红细胞数量低（贫血）。
- 容易瘀伤的部分原因是血小板水平低（血小板减少症）。
骨病（骨痛和骨折）。 - 其他取决于戈谢病类型的症状包括心脏、肺部和神经系统问题。
按疾病类型划分的症状
1 型戈谢病的症状包括骨病、肝脾肿大、贫血和血小板减少以及肺部疾病。
2 型和 3 型戈谢病的症状包括 1 型和影响神经系统的其他问题，例如眼部问题、癫痫发作和脑损伤。对于 2 型戈谢病，严重的医疗问题从儿童时期就开始出现。这些人的寿命一般不会超过两年。
也有一些2型戈谢病患者在新生儿期死亡。，通常伴有严重的皮肤问题或过多的液体积聚（水肿）。患有 3 型戈谢病的人可能会在两岁之前出现症状，但疾病进程往往逐渐缓慢，并且大脑受累的程度差异很大。他们通常有缓慢的水平眼球运动。
最近有人指出，戈谢病患者和戈谢病携带者患帕金森病和相关疾病的风险都会增加。
诊断
戈谢病的诊断基于临床症状和实验室检查。对于患有骨骼问题、肝脏和脾脏肿大（肝脾肿大）、红细胞水平变化、 由于血小板低或神经系统问题的迹象而容易出血和瘀伤。
实验室测试包括血液测试，以测量葡萄糖脑苷脂酶的活性水平。患有戈谢病的人这种酶的活性水平非常低。第二种类型的实验室测试涉及 GBA 基因的 DNA 分析，以找出四种最常见的 GBA 突变。酶和 DNA 测试都可以在分娩前进行。 无需进行骨髓或肝脏活检即可确诊。
当已知某个家族中导致戈谢病的特定基因突变时，可以使用 DNA 检测来准确识别携带者。然而，根据 DNA 检测通常无法预测患者的临床病程。
成功病例
1 型戈谢病是西方国家最常见的戈谢病，是可以治疗的。 与 3 型（全世界最常见的疾病）相关的非神经系统症状也可以得到治疗。对于没有严重或恶化脑部受累的 3 型患者，戈谢病的治疗可以最大程度地减少症状并改善整体健康状况。
可用的治疗方法包括酶替代疗法和底物减少疗法。 与戈谢专家合作至关重要，他们可以监测健康状况并根据需要调整药物.
酶替代疗法
酶替代疗法可以平衡戈谢病患者的低 GCase 水平，以便他们的身体可以分解葡萄糖脑苷脂。 （这可以补偿缺失的酶，这就是为什么该疗法被称为酶替代疗法。）这 治疗包括大约每两周在输血中心或家中接受静脉输血。
底物减少疗法
底物减少疗法是一种较新的疗法，其作用与以前的疗法不同。这种类型的治疗是一种口服药物，可以减少身体产生的葡萄糖脑苷脂的量。，减少多余的积累。