女性怀孕时应该额外补充叶酸,以防止婴儿患上脊柱裂。 脊柱裂是一种影响脊柱的疾病,通常在出生时出现。这是一种神经管缺陷。如果神经管没有完全闭合,脊柱裂可能发生在脊柱的任何地方。
当神经管未完全闭合时,保护脊髓的脊柱就不会按其应有的方式形成和闭合。 这通常会导致脊髓和神经受损。脊柱裂可导致从轻微到严重的身体和智力残疾。严重程度取决于脊柱开口的大小和位置,以及部分脊髓和神经是否受到影响。
脊柱裂的类型

脊柱裂有四种主要类型:脊髓脊膜膨出、隐性脊柱裂、闭合性神经管缺陷和脊膜膨出。脊髓脊膜膨出是最严重的类型,症状可能很严重。在隐性脊柱裂中,症状可能几乎不明显。下面我们将讨论每种类型。
- 脊髓脊膜膨出。 正如我们上面指出的,脊髓脊膜膨出是现存最严重的脊柱裂类型。在这种情况下,液体囊会从婴儿背部的开口处漏出。部分脊髓和神经位于该囊中并受损。这种类型的脊柱裂会导致中度至重度残疾、腿部或脚部感觉丧失、无法移动腿部......等。肠道和膀胱功能问题也很常见。大多数患有脊髓脊膜膨出的婴儿还会患有脑积水,这种情况会导致头部内部积液,导致头部内部压力增加,颅骨膨胀到比正常情况更大。
- 脑膜膨出。 患有脑膜膨出时,液体囊会从婴儿背部的开口处漏出。但是,脊髓并不在这个囊中。通常很少或没有神经损伤。这种类型的脊柱裂可能会导致轻微的残疾。
- 隐匿性脊柱裂。 这是最温和的脊柱裂类型。它有时被称为“隐匿性”脊柱裂。有了它,脊柱中有一个小空间,但背部没有开口或囊。脊髓和神经通常是正常的,因此几乎不会受损。很多时候,隐性脊柱裂直到童年晚期或成年后才被发现。这种类型的脊柱裂通常不会导致任何残疾。受影响的人可以过正常的生活,而不会意识到自己患有这种疾病。
- 闭合性神经管缺陷。 脊髓的脂肪、骨骼或脑膜可能存在多种潜在缺陷。在许多情况下,没有任何症状;然而,有些人会出现部分瘫痪以及尿失禁和肠失禁。
原因
脊柱裂是一种神经管缺陷。在美国,每 7 名活产婴儿中就有 10.000 人患有神经管缺陷,例如脊柱裂(开放性脊柱)和无脑畸形(开放性颅骨),但全球这一数字正在不断增加。
在怀孕期间,人类的大脑和脊柱最初是一块平板细胞,盘绕成一根管子,称为神经管。 如果全部或部分神经管没有关闭,留下一个开口, 这被称为开放性神经管缺陷。该开口可以暴露或用骨头或皮肤覆盖。
无脑畸形和脊柱裂是此类疾病中最常见的类型,而脑膨出(大脑或其覆盖物穿过头骨的隆起)则更为罕见。 当神经管无法在颅骨底部闭合时,就会发生无脑畸形。 当神经管无法沿着脊柱某处闭合时,就会发生脊柱裂。
在绝大多数情况下,这些情况可能会在没有这些缺陷家族史的情况下发生。它们是从父母遗传的基因与环境因素结合的结果。因此,它们被认为是多因素特征(许多因素可能是原因),包括遗传和环境。

一些可能造成这种情况的环境因素包括肥胖、母亲不受控制的糖尿病以及某些处方药。 不同国家的发生率可能有所不同。
一旦患有脊柱裂的孩子出生,他或她患上更多脊柱裂疾病的可能性就会增加。重要的是要了解第二次神经管缺陷的类型可能会有所不同。 例如,一个婴儿出生时可能患有无脑畸形,而第二个婴儿可能患有脊柱裂(不是无脑畸形)。
诊断
脊柱裂可以在怀孕期间或婴儿出生后被诊断出来。 隐匿性脊柱裂可能要到童年晚期或成年才被诊断出来,或者可能永远不会被诊断出来。

在怀孕期间,进行筛查测试(产前检查)以寻找脊柱裂和其他出生缺陷。医生将指示应进行的测试类型。在某些情况下,脊柱裂直到婴儿出生后才能被诊断出来。有时,婴儿的背部会出现一块毛茸茸的皮肤或一个酒窝,这是婴儿出生后第一次看到的。医生可能会进行 X 射线、MRI 或 CT 扫描 以便更清楚地看到婴儿的脊柱和背骨。
有时,脊柱裂直到婴儿出生后才被诊断出来,因为母亲没有接受产前护理或超声波没有显示脊柱受影响部分的清晰图像。治疗将取决于病情的严重程度和您的症状, 医生将负责根据每种情况选择最合适的治疗方法。