亨廷顿舞蹈病并不是一种很常见的疾病，但有必要了解它，以便在必要时进行诊断。 这是一种遗传性疾病，会导致患者大脑中的神经元进行性退化。 当一个人患有这种疾病时，它会对功能能力产生广泛的影响，并可能导致运动、思维以及精神障碍。
这种疾病通常出现在患者 30 岁或 40 岁之后，但值得注意的是，它也可能出现在人的生命中较早或较晚的时期。如果这种疾病发生在 20 岁之前，则被称为“青少年亨廷顿氏舞蹈病”，并且如果症状出现的时间较早 它们可能有所不同，并且这种疾病在患者身上可能会更快地发病。
目前有药物可以控制症状，但治疗无法防止受影响者的身体、精神和行为恶化。
症状
症状通常在 30 岁至 50 岁之间出现，但也可能出现得更早或更晚。亨廷顿病的一般症状可能包括：
- 难以集中注意力和记忆力减退。
- 萧条
- 习惯性绊倒或动作笨拙
- 四肢和身体不自主地抽搐或不安的运动
- 情绪波动和性格变化
- 吞咽、说话或呼吸问题
- 移动困难
疾病后期需要全职医疗护理。从出现症状的那一刻起，患者可能会持续15至20年，然后在最后阶段成为致命的疾病。 症状一旦开始通常会逐渐恶化。
早期症状
必须了解亨廷顿病的最初症状，以便敲响警钟并寻求医疗帮助。早期迹象通常包括：
- 难以集中注意力
- 记忆衰退
- 抑郁（情绪低落、冷漠、绝望的感觉）
- 笨拙
- 烦躁或攻击性行为
- 缺乏冲动控制
- 难以专注于任务
- 学习新事物有困难
- Insomnio
- 常见有关死亡、垂死或自杀的想法
- 社交退缩
- Temblores
- 如果你发现这些症状，并且家族中有病史，那么有必要尽快去看医生，查明是否患有这种疾病。许多因素都会导致这些症状，因此最好去看医生。您的医生可能会建议您接受亨廷顿舞蹈病检查。
更晚期疾病的症状
随着时间的推移，亨廷顿舞蹈症患者可能会出现：
- 四肢和身体不自主地抽搐或不安的运动
- 难以清晰地说话；从长远来看，他们可能会发现所有的沟通都非常困难
- 吞咽问题（他们可能会被食物噎住并引起食物引起的肺部感染）
- 动作越来越缓慢和僵硬
- 性格的改变，他们可以有很多变化，以至于看起来不像自己了
- 呼吸问题
- 行动困难，他们可能会失去自己行走或坐下的能力
在后期阶段，患有亨廷顿舞蹈症的人发现日常活动变得越来越困难，需要全职医疗护理。
诊断
检测导致亨廷顿舞蹈症的基因变化的测试可用于诊断该疾病或检查您或您的孩子是否会在以后的生活中患上这种疾病。如果您的家族中有亨廷顿舞蹈病史（特别是父母或祖父母有亨廷顿舞蹈病史）， 您可以进行测试，看看您是否也会有这种情况。
由您决定是否要接受测试。许多有亨廷顿舞蹈病风险的人决定，他们宁愿在症状出现之前不知道。如果您想知道，请要求您的初级保健医生将您转介给遗传咨询师。该测试包括检查您的血液样本，以检测导致该疾病的遗传缺陷。 可能需要几周时间才能得到结果。
怀孕前或怀孕期间的测试
如果您计划怀孕并且满足以下条件，请咨询您的家庭医生：
- 您有亨廷顿病家族史。
- 测试表明您存在导致这种情况的基因缺陷
这可能意味着您的孩子有患亨廷顿舞蹈病的风险。您的初级保健医生可以将您转介给遗传咨询师来讨论选择。这些可能包括：
- 用捐赠的卵子或精子生孩子。
- 抱养
- 怀孕期间进行检查，看看您的宝宝是否患有亨廷顿舞蹈症
进行植入前基因诊断：卵子在实验室受精并进行分析，以确保它们不带有亨廷顿病基因， 在植入子宫之前。
如果您有亨廷顿病的症状，您的全科医生可能会将您转介给专科医生进行检查。专家会询问您的症状，以确定您是否可能患有亨廷顿氏舞蹈症并排除类似的情况。他们可能会对您进行检查并测试您的思考、平衡和行走能力等。有时您可能还会进行脑部扫描。 检查亨廷顿病基因的血液测试可以确认您是否患有这种疾病。
成功病例
目前尚无治疗亨廷顿舞蹈病的方法，也没有办法防止其恶化。但治疗和支持可以帮助减少由这种情况引起的一些问题。在许多地区，都有由专科医生和护士经营的亨廷顿病诊所，他们可以提供治疗和支持，并在必要时将您转介给其他专家。新疗法的研究正在进行中，最近已经取得了一些有希望的结果。同时， 患有这种疾病的人必须服用药物来缓解症状，并为日常困难寻求支持…… 这可能有很多！