Hội chứng Tourette – Tất cả về nó, triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị

Trong văn hóa đại chúng, một số chuyển động lặp đi lặp lại và “lo lắng” mà một số người thể hiện trong nhiều tình huống khác nhau được miêu tả rất hài hước. Tuy nhiên, ít người biết rằng họ biểu hiện những triệu chứng này có lẽ vì họ mắc phải một loại rối loạn nào đó, như trường hợp của hội chứng Tourette. Vì vậy, trong bài viết sau đây chúng tôi trình bày một định nghĩa đầy đủ về nó, cùng với các chi tiết về nó. triệu chứng, nguyên nhân, bệnh đi kèm, chẩn đoán và điều trị.

Hội chứng Tourette là gì?

Hội chứng Gilles de la Tourette, thường được gọi là hội chứng Tourette, bao gồm một rối loạn tâm thần kinh, trong đó cá nhân biểu hiện các triệu chứng giật cơ bằng lời nói và vận động một cách không chủ ý. Những triệu chứng này có thể xuất hiện trong 10 năm đầu tiên nhưng sẽ không liên tục trong suốt quãng đời còn lại của bạn. Nó được mô tả bởi nhà thần kinh học Georges Gilles de la Tourette quốc tịch Pháp vào năm 1885, và chính xác là để vinh danh ông mà cái tên này đã được đặt.

Như đã nói, điểm đặc biệt của hội chứng này nằm ở sự xuất hiện không liên tục của các dấu hiệu mặc dù tính chất mãn tính của nó. Những điều này có thể biểu hiện bất cứ lúc nào từ 2 đến 18 tuổi và không thay đổi trong khoảng thời gian khoảng 10 năm. Sau đó, những biểu hiện này có thể biến mất trong một khoảng thời gian từ vài ngày đến vài tháng rồi lại biểu hiện trở lại. Ngoài ra, các triệu chứng biểu hiện với cường độ mạnh hơn trong thời thơ ấu.

Về mức độ phổ biến của nó, số liệu thống kê chỉ ra rằng cứ 30 trẻ thì có 10.000 trẻ mắc hội chứng Tourette; Ngoài ra, nó được quan sát thường xuyên hơn ở nam giới hơn nữ giới. Mặt khác, người ta ước tính có khoảng 70% bệnh nhân mắc bệnh này có biểu hiện thành viên gia đình trực tiếp mắc chứng máy giật hoặc các rối loạn liên quan về điều này, giống như chứng ám ảnh cưỡng chế.

Tại thời điểm này, sẽ không có hại gì khi giải thích tic là gì. MỘT tic Đó là một chuyển động nhanh chóng được thực hiện nhiều lần và vô tình, nói chung là rập khuôn. Máy giật biểu hiện trong hội chứng Tourette được phân loại thành đơn giản và phức tạp; tùy thuộc vào số lượng cơ tham gia và thời gian lặp lại giữa mỗi động tác. Chúng được định nghĩa dưới đây:

Các tật giật cơ đơn giản Chúng bao gồm những chuyển động ngắn và bất ngờ, sự phát triển của chúng phụ thuộc vào một số lượng nhỏ cơ. Chúng có xu hướng lặp lại nhưng trong khoảng thời gian tương đối dài.
Các tật giật cơ phức tạp Chúng là những chuyển động phối hợp trong đó một số nhóm cơ can thiệp. Tương tự như vậy, chúng có tính chất lặp đi lặp lại và liên tiếp, nghĩa là chúng được thực hiện trong khoảng thời gian rất ngắn.

Đây là một rối loạn hiếm gặp. Tuy nhiên, lịch sử chỉ ra rằng những nhân vật nổi tiếng như Napoléon và Mozart đã phải chịu đựng chứng bệnh này. Đặc biệt là người sau, người mà trong tiểu sử của ông được mô tả là một người có xu hướng làm nhiều bộ mặt, dùng tay quá mức và có những cử chỉ bất ngờ.

Triệu chứng của hội chứng Tourette

Liên quan đến các dấu hiệu của hội chứng này, điều quan trọng là phải giải thích hai loại máy giật khác nhau xuất hiện: giọng hát và động cơ, do đó có thể đơn giản hoặc phức tạp. Tất cả những điều này đều không tự chủ, và mặc dù bệnh nhân có thể kìm nén chúng trong một khoảng thời gian nhất định nhưng chắc chắn chúng sẽ xuất hiện trở lại.

Tật giật giọng:

Đơn giản:

Nhấp nháy liên tục.
Lắc đầu của bạn.
Nhún vai.
Nhăn mặt và cử chỉ trên khuôn mặt.

Phức hợp:

Nhảy, chạm vào người hoặc đồ vật.
Quay lại.
Bị nghẹt mũi.
Echopraxia, một tật máy giật bao gồm sự lặp lại không chủ ý các cử chỉ và chuyển động của người khác.
Copropraxia, một tật máy giật đặc trưng bởi xu hướng thực hiện những cử chỉ thô lỗ hoặc tục tĩu.

Máy giật cơ:

Đơn giản:

Ho.
Chim ưng.
Hít thật to bằng mũi.
Thổi.
Bấm bằng lưỡi của bạn.

Phức hợp:

Biểu hiện của các từ hoặc cụm từ bên ngoài bối cảnh của một cuộc trò chuyện.
Coprolalia, xảy ra từ 10% đến 30% trường hợp và bao gồm việc sử dụng các cụm từ hoặc từ được coi là không phù hợp trong một số ngữ cảnh nhất định. Nó thường được duy trì trong một giai đoạn duy nhất của cuộc đời.
Palilalia, bao gồm sự lặp lại suy nghĩ của một người.
Echolalia, bao gồm sự lặp lại liên tục của các từ hoặc cụm từ vừa được nghe.
Nhìn chung, các triệu chứng thường xuất hiện ở độ tuổi từ 7 đến 10 tuổi. Trong số những biểu hiện đầu tiên là những biểu hiện đơn giản ở cấp độ đầu và mặt, chẳng hạn như chớp mắt, thực hiện các cử chỉ khuôn mặt lặp đi lặp lại và lắc đầu. Tuy nhiên, việc hội chứng xuất hiện đột ngột và cá nhân có một số triệu chứng về vận động và giọng nói là điều bình thường.
Điều quan trọng cần nhấn mạnh là đối với các cơn giật vận động phức tạp, coprolalia, echolalia và palilalia đại diện cho các dấu hiệu tiêu biểu nhất của hội chứng. Hơn nữa, chúng là những nguyên nhân khiến việc hòa nhập của bệnh nhân vào các môi trường xã hội khác nhau trở nên khó khăn nhất, vì những hành vi này gây khó chịu hoặc gây khó chịu cho hầu hết mọi người.

Bệnh đi kèm

Hội chứng Tourette biểu hiện một tỷ lệ mắc bệnh cao; nghĩa là nó cùng tồn tại với các bệnh lý không liên quan khác. Trên thực tế, những bệnh nhân mắc hội chứng này có thể đồng thời biểu hiện chứng rối loạn ám ảnh cưỡng chế (60% trường hợp), rối loạn thiếu tập trung, có hoặc không có tăng động (50% trường hợp), kết hợp với rối loạn học tập, và thậm chí cả sự lo lắng và hài hước.

Nguyên nhân của hội chứng Tourette

a) Nguyên nhân di truyền:

Nguyên nhân chính của TS là do di truyền. Có một gen trội được truyền với xác suất 50%, từ cha mẹ sang con cháu, gây ra chứng giật cơ có thể kích hoạt chẩn đoán hội chứng hoặc các rối loạn liên quan khác. Tuy nhiên, kết luận là khả năng phát triển nó sẽ cao hơn ở những người thuộc những gia đình đã từng có ca bệnh.

b) Nguyên nhân thần kinh:

Hiện tại, người ta đã đề xuất rằng Nguyên nhân hội chứng Tourette Chúng bắt nguồn từ sự trục trặc của hạch nền trong não; Đây là những cơ chế chịu trách nhiệm điều khiển động cơ. Ngoài ra, nó còn được cho là do sự thay đổi trong hệ thống dopaminergic, serotonergic và adrenergic.

c) Giới tính:

Đây là hội chứng có tỷ lệ mắc ở nam cao hơn nữ. Như vậy, khả năng con trai mắc bệnh TS cao gấp 4 lần so với con gái cùng gia đình.

d) Các bệnh khác:

Đầu tiên, có những trường hợp bệnh này bắt nguồn đồng thời với chứng rối loạn vỏ não-võ-xanh nhạt-thalamo-vỏ não, xuất phát từ một tổn thương tự miễn dịch ở nhân bèo bọt. Trong trường hợp này, chấn thương này có thể là do di truyền. Thứ hai, nó có khả năng phát triển do rối loạn tự miễn dịch do viêm họng do vi khuẩn như liên cầu khuẩn tan máu beta nhóm A gây ra.

Chẩn đoán hội chứng Tourette

Chẩn đoán hội chứng Tourette chủ yếu dựa vào việc quan sát cẩn thận hành vi của người bị ảnh hưởng; Cùng với việc điều tra về lịch sử của họ, cần xem xét độ tuổi mà chứng máy giật bắt đầu biểu hiện.

Các tiêu chí chính để chẩn đoán cụ thể rối loạn này là:

Biểu hiện của các tật giật cơ vận động khác nhau và một số tật máy phát âm.
Khởi phát các triệu chứng ở độ tuổi dưới 20 tuổi.
Bệnh nhân phải có biểu hiện giật cơ vận động và phát âm thực sự, điều này phải được phân biệt với các cử động bất thường khác, chẳng hạn như loạn trương lực cơ, múa giật, múa giật, múa vờn, co thắt nửa mặt, cơ giật cơ hoặc giật cơ. Tics là những chuyển động đột ngột và lặp đi lặp lại, trong khi những chuyển động khác lại di chuyển từ bộ phận này sang bộ phận khác của cơ thể với tốc độ cao nhưng không lặp đi lặp lại. Ngoại lệ ở đây là co thắt nửa mặt, có thể tái phát nhưng trong hội chứng Tourette thì không.
Cường độ, tần suất và hình thức của các cơn giật cơ thay đổi trong suốt cuộc đời của bệnh nhân.
Tics không nên có nguồn gốc từ việc sử dụng thuốc và một chứng rối loạn tương tự khác.

Điều quan trọng cần lưu ý là tình trạng này không thể được chẩn đoán thông qua xét nghiệm máu hoặc các nghiên cứu trong phòng thí nghiệm khác. Tuy nhiên, xét đến bản chất của các triệu chứng được trình bày, chuyên gia có thể gợi ý nghiên cứu thần kinh; Chúng có thể bao gồm điện não đồ hoặc MRI, để loại trừ các rối loạn khác như tăng động, rối loạn ám ảnh cưỡng chế hoặc rối loạn thiếu tập trung.

Khi các bệnh khác này đã được loại trừ thông qua kiểm tra và nghiên cứu cẩn thận các dấu hiệu, chúng tôi sẽ tiến hành loại trừ các rối loạn liên quan nhiều nhất đến chứng giật cơ. Những bệnh nhân phát triển tật máy âm thanh hoặc vận động trong một năm được chẩn đoán mắc chứng rối loạn máy giật thần kinh thoáng qua. Tuy nhiên, nếu thời gian của chúng vượt quá một năm thì chẩn đoán có thể là hội chứng Tourette hoặc rối loạn máy giật mãn tính.

Điều trị hội chứng Tourette

Việc điều trị TS dựa trên việc sử dụng nhiều loại thuốc sẽ giúp ức chế các triệu chứng nổi bật nhất.

Có nhiều loại thuốc khác nhau được sử dụng trong điều trị hội chứng Tourette. Tuy nhiên, vẫn chưa có tiêu chí cụ thể nào dựa vào đó để kê đơn chúng, ngoài tình trạng bệnh đi kèm với các rối loạn khác. Các hợp chất phổ biến nhất là thuốc chống loạn thần, thuốc chẹn thụ thể alpha-2, thuốc chống trầm cảm theo chu kỳ và/hoặc thuốc benzodiazepin.

thuốc chống loạn thần

Nói chung, nhóm thuốc chống loạn thần được khuyên dùng nhiều nhất là: olanzapin, risperidone, ziprasidone, haloperidol và pimozide. Đối với việc sử dụng nó, nó thường được bắt đầu với liều lượng nhỏ, sau đó sẽ tăng dần cho đến khi đạt được liều tối đa hoặc liều hiệu quả trung bình.

Thuốc chống loạn thần được sử dụng nhiều nhất trong điều trị căn bệnh này, vì chúng đã cho thấy hiệu quả cao hơn trong việc điều trị các dấu hiệu, tuy nhiên, có những tác dụng phụ liên quan đến việc sử dụng chúng. Trên thực tế, việc lựa chọn chúng hơi phức tạp vì nó liên quan đến việc đánh giá khả năng chịu đựng của bệnh nhân trong việc giảm thiểu tác dụng phụ ở mức có thể.

Ví dụ, việc điều trị thường bắt đầu bằng olanzapine và risperidone, những loại thuốc này có ít nguy cơ gây chứng đứng ngồi không yên và rối loạn vận động muộn ở bệnh nhân nhưng cũng có thể gây tăng cân, nguy cơ mắc bệnh tiểu đường, cũng như chứng khó nuốt và trầm cảm trong một số trường hợp riêng. của việc sử dụng risperidone.

Thuốc chẹn thụ thể tự động Alpha-2

Trong nhóm này có guanfacine và clonidine, loại sau được sử dụng nhiều nhất. Clonidine, so với thuốc chống loạn thần, có phản ứng chậm hơn nhiều, thậm chí có thể thấy được vài tháng sau khi bắt đầu dùng thuốc. Đó là lý do tại sao liều lượng của nó có xu hướng tăng dần; Tuy nhiên, điều này được thực hiện bằng cách dừng lại ngay từ đầu, để xác minh tác dụng của nó và khi chúng đã ổn định, hãy tiếp tục điều trị với liều cao hơn, lặp lại phương pháp này. Liều trung bình bao gồm 0,5 mg.

Thuốc chống trầm cảm ba vòng

Đối với thuốc chống trầm cảm theo chu kỳ, desipramine được sử dụng, rất được khuyến khích ở bệnh nhân người lớn, nhưng không dùng cho trẻ em, vì đối với họ, nó dẫn đến nhiễm độc tim. Liều của nó bắt đầu với 25 mg và tăng dần theo ngày cho đến khi đạt khoảng 100 mg, đây là liều trung bình. Tại thời điểm này, người ta đặc biệt chú ý đến sự tiến hóa của cá nhân.

Benzodiazepin

Thuốc benzodiazepin được dùng để Điều trị hội chứng Tourette là clonazepam, liều ban đầu thường là 0,5 mg. Điều này tăng lên theo ngày, cho đến khi đạt được các tác dụng mong muốn hoặc ngược lại, các tác dụng phụ được quan sát thấy. Liều trung bình của nó là 2 mg và tối đa là 4 mg.

Chúng tôi hy vọng rằng bài viết này về hội chứng này đã đủ chi tiết để bạn không còn nghi ngờ gì nữa. Tuy nhiên, bạn có thể để lại bất kỳ câu hỏi, ý kiến hoặc kinh nghiệm nào trong hộp bình luận; Chúng tôi sẽ cố gắng trả lời bạn sớm nhất có thể.