Nếu bạn hoặc người thân được chẩn đoán mắc bệnh Gaucher, hãy biết rằng bạn không phải là người duy nhất trên thế giới trải qua điều này. Bệnh Gaucher ảnh hưởng đến 1 trên 40.000 ca sinh sống trong dân số nói chung.
Là gì
Bệnh Gaucher là một trong những rối loạn lưu trữ lysosomal phổ biến nhất và là kết quả của việc không có đủ glucocerebrosidase, một loại enzyme quan trọng có tác dụng phân hủy một hóa chất béo gọi là glucocerebroside. Bởi vì cơ thể không thể phá vỡ hóa chất này, các tế bào Gaucher chứa nhiều chất béo sẽ tích tụ ở các khu vực như lá lách, gan, tủy xương và hệ thần kinh, cản trở hoạt động bình thường.
Loại
Có ba loại bệnh Gaucher được công nhận và mỗi loại có nhiều triệu chứng khác nhau. Loại 1 là phổ biến nhất, Nó không ảnh hưởng đến hệ thần kinh và có thể xuất hiện sớm trong cuộc sống hoặc ở tuổi trưởng thành. Nhiều người mắc bệnh Gaucher loại 1 có các triệu chứng nhẹ đến mức họ không bao giờ gặp bất kỳ vấn đề gì về căn bệnh này.
Loại 2 và 3 ảnh hưởng đến hệ thần kinh. Loại 2 gây ra các vấn đề y tế nghiêm trọng bắt đầu từ thời thơ ấu, trong khi loại 3 tiến triển chậm hơn loại 2. Ngoài ra còn có các dạng khác, bất thường hơn và khó phân loại trong ba loại.
Bệnh Gaucher là do những thay đổi (đột biến) ở một gen duy nhất gọi là GBA.. Đột biến ở gen GBA gây ra lượng glucocerebrosidase rất thấp. Một người mắc bệnh Gaucher thừa hưởng một bản sao đột biến của gen GBA từ cha mẹ của mình.
Loại 1 thường gặp nhất ở những người có tổ tiên Do Thái Ashkenazi (Đông Âu). Bệnh Gaucher loại 1 xuất hiện từ 1 trong 500 đến 1 trong 1000 người gốc Do Thái Ashkenazi và khoảng 1 trong 14 người Do Thái Ashkenazi là người mang mầm bệnh. Bệnh Gaucher loại 2 và loại 3 không phổ biến.
Là người mang mầm bệnh
Nếu bạn là người mang mầm bệnh Gaucher, điều đó có nghĩa là bạn chỉ có một đột biến gen duy nhất liên quan đến chứng rối loạn này. Để mắc bệnh thực sự, bạn cần có hai đột biến gen: một từ mẹ và một từ cha bạn.
Khi cả cha lẫn mẹ đều là người mang gen bệnh thì mỗi lần mang thai có 1/4 khả năng con sinh ra mắc bệnh. Những người mắc bệnh Gaucher không có dấu hiệu hoặc triệu chứng.
Triệu chứng
Các triệu chứng của bệnh Gaucher rất khác nhau ở những người mắc chứng rối loạn này. Các triệu chứng lâm sàng chính bao gồm:
- Mở rộng gan và lá lách (gan lách to).
- Số lượng hồng cầu thấp (thiếu máu).
- Dễ bị bầm tím một phần là do lượng tiểu cầu thấp (giảm tiểu cầu).
Bệnh về xương (đau xương và gãy xương). - Các triệu chứng khác phụ thuộc vào loại bệnh Gaucher bao gồm các vấn đề về tim, phổi và hệ thần kinh.
Triệu chứng theo loại bệnh
Các triệu chứng của bệnh Gaucher loại 1 bao gồm bệnh về xương, gan lách to, thiếu máu và giảm tiểu cầu và bệnh phổi.
Các triệu chứng ở bệnh Gaucher loại 2 và loại 3 bao gồm loại 1 và các vấn đề khác ảnh hưởng đến hệ thần kinh, chẳng hạn như các vấn đề về mắt, co giật và tổn thương não. Trong bệnh Gaucher loại 2, các vấn đề y tế nghiêm trọng bắt đầu từ thời thơ ấu. Những người này thường không sống quá hai năm.
Cũng có một số bệnh nhân mắc bệnh Gaucher loại 2 tử vong trong thời kỳ sơ sinh., thường gặp các vấn đề nghiêm trọng về da hoặc tích tụ chất lỏng quá mức (cổ chướng). Những người mắc bệnh Gaucher loại 3 có thể có các triệu chứng trước hai tuổi, nhưng thường diễn biến bệnh chậm hơn và mức độ liên quan đến não khá khác nhau. Họ thường có chuyển động mắt ngang chậm.
Gần đây người ta đã lưu ý rằng cả bệnh nhân mắc bệnh Gaucher và người mang mầm bệnh Gaucher đều có nguy cơ mắc bệnh Parkinson và các rối loạn liên quan.
Chẩn đoán
Chẩn đoán bệnh Gaucher dựa trên các triệu chứng lâm sàng và xét nghiệm. Chẩn đoán bệnh Gaucher có thể bị nghi ngờ ở những người có vấn đề về xương, gan và lá lách to (gan lách to), thay đổi nồng độ hồng cầu, dễ chảy máu và bầm tím do lượng tiểu cầu thấp hoặc có dấu hiệu của các vấn đề về hệ thần kinh.
Các xét nghiệm trong phòng thí nghiệm bao gồm xét nghiệm máu để đo mức độ hoạt động của enzyme glucocerebrosidase. Những người mắc bệnh Gaucher có mức độ hoạt động của enzyme này rất thấp. Loại xét nghiệm thứ hai trong phòng thí nghiệm liên quan đến phân tích DNA của gen GBA đối với bốn đột biến GBA phổ biến nhất. Cả xét nghiệm enzyme và DNA đều có thể được thực hiện trước khi sinh. Sinh thiết tủy xương hoặc gan là không cần thiết để xác định chẩn đoán.
Khi đột biến gen cụ thể gây ra bệnh Gaucher được biết đến trong một gia đình, xét nghiệm DNA có thể được sử dụng để xác định chính xác người mang mầm bệnh. Tuy nhiên, thường không thể dự đoán diễn biến lâm sàng của bệnh nhân dựa trên xét nghiệm DNA.
Điều trị
Bệnh Gaucher loại 1, dạng bệnh Gaucher phổ biến nhất ở các nước phương Tây, có thể điều trị được. Các triệu chứng không liên quan đến thần kinh liên quan đến loại 3, dạng bệnh phổ biến nhất trên toàn thế giới, cũng có thể được điều trị. Đối với bệnh nhân loại 3 không có tổn thương não nghiêm trọng hoặc trầm trọng hơn, việc điều trị bệnh Gaucher có thể giảm thiểu các triệu chứng và cải thiện sức khỏe tổng thể.
Các phương pháp điều trị hiện có bao gồm liệu pháp thay thế enzyme và liệu pháp giảm chất nền. Điều cần thiết là phải làm việc với chuyên gia Gaucher, người có thể theo dõi sức khỏe và điều chỉnh thuốc khi cần thiết.
Liệu pháp thay thế enzyme
Liệu pháp thay thế enzyme giúp cân bằng nồng độ GCase thấp ở bệnh nhân mắc bệnh Gaucher để cơ thể họ có thể phân hủy glucocerebroside. (Điều này bù đắp lượng enzyme bị thiếu, đó là lý do tại sao liệu pháp này được gọi là thay thế enzyme.) Cái này Trị liệu bao gồm việc truyền tĩnh mạch khoảng 2 tuần một lần, tại trung tâm truyền máu hoặc tại nhà.
Liệu pháp giảm chất nền
Liệu pháp giảm chất nền là một phương pháp điều trị mới hơn, có tác dụng khác với liệu pháp trước đó. Loại điều trị này là thuốc uống làm giảm lượng glucocerebroside mà cơ thể sản xuất., giảm tích lũy dư thừa.