Bệnh Huntington không phải là một căn bệnh quá phổ biến nhưng cần phải biết về nó để chẩn đoán nếu cần. Đây là một căn bệnh di truyền gây ra sự thoái hóa dần dần các tế bào thần kinh trong não của người mắc bệnh. Khi một người mắc bệnh này, nó sẽ ảnh hưởng lớn đến khả năng hoạt động và có thể gây ra các rối loạn vận động, suy nghĩ và cả tâm thần.
Căn bệnh này thường xuất hiện sau độ tuổi 30 hoặc 40 ở những người mắc phải, mặc dù điều đáng chú ý là nó cũng có thể xuất hiện sớm hơn hoặc muộn hơn trong cuộc đời của người đó. Nếu bệnh xảy ra trước 20 tuổi thì được gọi là “bệnh Huntington vị thành niên” và nếu các triệu chứng xuất hiện sớm hơn. Chúng có thể khác nhau và bệnh có thể diễn biến nhanh hơn ở những người mắc phải căn bệnh này.
Hiện nay đã có thuốc để kiểm soát các triệu chứng, nhưng các phương pháp điều trị không thể ngăn chặn sự suy thoái về thể chất, tinh thần và hành vi của người bị ảnh hưởng.
Triệu chứng
Các triệu chứng thường bắt đầu ở độ tuổi từ 30 đến 50, nhưng có thể bắt đầu sớm hơn hoặc muộn hơn nhiều. Các triệu chứng chung của bệnh Huntington có thể bao gồm:
- Khó tập trung và suy giảm trí nhớ.
- phiền muộn
- Thói quen vấp ngã hoặc vận động vụng về
- Giật giật hoặc cử động không ngừng nghỉ của tay chân và cơ thể
- Thay đổi tâm trạng và thay đổi tính cách
- Vấn đề về nuốt, nói hoặc thở
- Khó di chuyển
Cần được chăm sóc y tế toàn thời gian trong giai đoạn sau của bệnh. Kể từ thời điểm các triệu chứng bắt đầu, người bệnh có thể kéo dài từ 15 đến 20 năm và sau đó trở thành một căn bệnh hiểm nghèo ở giai đoạn cuối. Các triệu chứng khi chúng bắt đầu thường xấu đi dần dần.
Triệu chứng sớm
Các triệu chứng đầu tiên của bệnh Huntington phải được nhận biết để chuông báo động vang lên và tìm kiếm sự trợ giúp y tế. Các dấu hiệu ban đầu thường bao gồm:
- Khó tập trung
- Kỷ niệm cũ
- Trầm cảm (tâm trạng chán nản, thờ ơ, cảm giác tuyệt vọng)
- Vụng về
- Khó chịu hoặc hành vi hung hăng
- Thiếu kiểm soát xung động
- Khó tập trung vào nhiệm vụ
- Khó học những điều mới
- Mất ngủ
- Những ý tưởng thường xuyên về cái chết, cái chết hoặc tự sát
- xa lánh xã hội
- Tremors
- Nếu nhận thấy những triệu chứng này và có tiền sử trong gia đình, bạn cần đến gặp bác sĩ càng sớm càng tốt để phát hiện bệnh nếu mắc phải. Nhiều thứ có thể gây ra những triệu chứng này, vì vậy tốt nhất bạn nên đến gặp bác sĩ. Bác sĩ có thể đề nghị bạn đi xét nghiệm bệnh Huntington.
Các triệu chứng với bệnh tiến triển hơn
Theo thời gian, người mắc bệnh Huntington có thể phát triển:
- Giật giật hoặc cử động không ngừng nghỉ của tay chân và cơ thể
- Khó nói rõ ràng; Về lâu dài, họ có thể thấy mọi giao tiếp đều rất khó khăn.
- Khó nuốt (họ có thể bị nghẹn thức ăn và bị nhiễm trùng phổi do thức ăn)
- Chuyển động ngày càng chậm và cứng nhắc
- Những thay đổi về tính cách, họ có thể có nhiều thay đổi đến mức không còn là chính mình
- Vấn đề về đường hô hấp
- Khó khăn trong vận động, họ có thể mất khả năng tự đi lại hoặc ngồi
Ở giai đoạn sau, những người mắc bệnh Huntington nhận thấy các hoạt động hàng ngày ngày càng khó khăn và sẽ cần được chăm sóc y tế toàn thời gian.
Chẩn đoán
Một xét nghiệm nhằm phát hiện sự thay đổi di truyền gây ra bệnh Huntington có thể được sử dụng để chẩn đoán bệnh hoặc kiểm tra xem liệu bạn hoặc con bạn có mắc bệnh này sau này hay không. Nếu bạn có tiền sử bệnh Huntington trong gia đình (đặc biệt nếu cha mẹ hoặc ông bà mắc bệnh này), Bạn có thể làm một bài kiểm tra để xem liệu bạn có bị như vậy không.
Tùy bạn quyết định xem bạn có muốn đi xét nghiệm hay không. Nhiều người có nguy cơ mắc bệnh Huntington quyết định rằng họ không muốn biết cho đến khi các triệu chứng xuất hiện. Nếu bạn muốn biết, hãy yêu cầu bác sĩ chăm sóc chính của bạn giới thiệu bạn đến một cố vấn di truyền. Xét nghiệm bao gồm kiểm tra mẫu máu của bạn để phát hiện lỗi di truyền gây ra tình trạng này. Có thể mất vài tuần để có được kết quả.
Xét nghiệm trước hoặc trong khi mang thai
Nói chuyện với bác sĩ gia đình nếu bạn đang có kế hoạch mang thai và:
- Bạn có tiền sử gia đình mắc bệnh Huntington.
- Một xét nghiệm đã chỉ ra rằng bạn có lỗi di truyền gây ra tình trạng này
Điều này có thể có nghĩa là con bạn có nguy cơ mắc bệnh Huntington. Bác sĩ chăm sóc chính của bạn có thể giới thiệu bạn đến một cố vấn di truyền để thảo luận về các lựa chọn. Chúng có thể bao gồm:
- Có con với trứng hoặc tinh trùng của người hiến tặng.
- Nhận nuôi một đứa trẻ
- Hãy xét nghiệm khi mang thai để xem con bạn có mắc bệnh Huntington không
Được chẩn đoán di truyền trước khi cấy ghép: trứng được thụ tinh trong phòng thí nghiệm và được phân tích để đảm bảo chúng không mang gen bệnh Huntington, trước khi được cấy vào tử cung.
Nếu bạn có các triệu chứng của bệnh Huntington, bác sĩ đa khoa có thể giới thiệu bạn đến bác sĩ chuyên khoa để xét nghiệm. Chuyên gia sẽ hỏi bạn về các triệu chứng để xem liệu bạn có khả năng mắc bệnh Huntington hay không và loại trừ các tình trạng tương tự. Họ có thể kiểm tra bạn và kiểm tra những thứ như khả năng suy nghĩ, giữ thăng bằng và đi lại của bạn. Đôi khi bạn cũng có thể được quét não. Xét nghiệm máu để kiểm tra gen bệnh Huntington có thể xác nhận xem bạn có mắc bệnh hay không.
Điều trị
Hiện tại không có cách chữa trị bệnh Huntington hoặc cách nào để ngăn chặn bệnh trở nên trầm trọng hơn. Nhưng việc điều trị và hỗ trợ có thể giúp giảm bớt một số vấn đề do tình trạng này gây ra. Ở nhiều khu vực, có các phòng khám bệnh Huntington do bác sĩ và y tá chuyên khoa điều hành, họ có thể cung cấp phương pháp điều trị và hỗ trợ cũng như giới thiệu bạn đến các bác sĩ chuyên khoa khác nếu cần. Nghiên cứu về phương pháp điều trị mới đang được tiến hành và gần đây đã có một số kết quả đầy hứa hẹn. Trong khi đó, Người mắc bệnh này phải dùng thuốc để giảm triệu chứng và tìm kiếm sự hỗ trợ khi gặp khó khăn hàng ngày… có thể là nhiều!