Якщо у вас або вашої близької людини діагностовано хворобу Гоше, знайте, що ви не єдина людина у світі, яка відчуває це. Хвороба Гоше вражає приблизно 1 із 40.000 XNUMX живонароджених у загальній популяції.
Що таке
Хвороба Гоше є одним із найпоширеніших розладів накопичення лізосом і є результатом недостатньої кількості глюкоцереброзидази, важливий фермент, який розщеплює жирну хімічну речовину під назвою глюкоцереброзид. Оскільки організм не може розщепити цю хімічну речовину, переповнені жиром клітини Гоше накопичуються в таких областях, як селезінка, печінка, кістковий мозок і нервова система, перешкоджаючи нормальному функціонуванню.
Види
Існує три визнаних типи хвороби Гоше, кожен з яких має широкий спектр симптомів. Тип 1 є найпоширенішим, Він не впливає на нервову систему і може з’явитися в ранньому або дорослому віці. Багато людей з хворобою Гоше типу 1 мають настільки легкі симптоми, що вони ніколи не мають жодних проблем з хворобою.
2 і 3 типи впливають на нервову систему. Тип 2 викликає серйозні медичні проблеми, починаючи з дитинства, тоді як тип 3 прогресує повільніше, ніж тип 2. Існують також інші, більш незвичайні форми, які важко віднести до трьох типів.
Хвороба Гоше викликається змінами (мутаціями) в одному гені під назвою GBA.. Мутації в гені GBA викликають дуже низькі рівні глюкоцереброзидази. Людина з хворобою Гоше успадковує мутовану копію гена GBA від кожного зі своїх батьків.
Тип 1 найчастіше зустрічається серед людей, які мають ашкеназьке (східноєвропейське) єврейське походження. Хвороба Гоше типу 1 зустрічається у 1 з 500 до 1 з 1000 осіб ашкеназького походження, і приблизно 1 з 14 євреїв-ашкеназі є носієм. Хвороби Гоше типу 2 і 3 зустрічаються не так часто.
Бути носієм хвороби
Якщо ви є носієм хвороби Гоше, це означає, що у вас є лише одна генетична мутація, пов’язана з розладом. Щоб справді захворіти, у вас повинні бути дві мутації в гені: одна від вашої матері та одна від вашого батька.
Якщо обоє батьків є носіями, кожна вагітність має шанс 1 до 4 народження дитини з цим захворюванням. У людей із статусом носія хвороби Гоше немає ознак або симптомів.
Симптоми
Симптоми хвороби Гоше сильно відрізняються серед тих, хто страждає на це захворювання. До основних клінічних симптомів відносяться:
- Збільшення печінки і селезінки (гепатоспленомегалія).
- Низька кількість еритроцитів (анемія).
- Легке утворення синців пояснюється, зокрема, низьким рівнем тромбоцитів (тромбоцитопенія).
Захворювання кісток (біль у кістках і переломи). - Інші симптоми, які залежать від типу хвороби Гоше, включають проблеми з серцем, легенями та нервовою системою.
Симптоми за видами захворювання
Симптоми хвороби Гоше типу 1 включають захворювання кісток, гепатоспленомегалію, анемію та тромбоцитопенію та захворювання легенів.
Симптоми хвороби Гоше типу 2 і 3 включають хворобу Гоше типу 1 та інші проблеми, що впливають на нервову систему, наприклад проблеми з очима, судоми та пошкодження мозку. При хворобі Гоше 2 типу серйозні медичні проблеми починаються в дитинстві. Ці люди зазвичай не живуть більше двох років.
Також є деякі пацієнти з хворобою Гоше 2 типу, які помирають у неонатальному періоді., часто з серйозними проблемами шкіри або надмірним накопиченням рідини (водянка). Люди з хворобою Гоше типу 3 можуть мати симптоми у віці до двох років, але часто прогресуюча хвороба прогресує, а ступінь ураження головного мозку є досить різноманітною. Зазвичай у них повільні горизонтальні рухи очей.
Нещодавно було зазначено, що як пацієнти з хворобою Гоше, так і носії Гоше мають підвищений ризик розвитку хвороби Паркінсона та пов'язаних з нею захворювань.
Діагноз
Діагноз хвороби Гоше ґрунтується на клінічних симптомах і лабораторних дослідженнях. Діагноз хвороби Гоше можна запідозрити у людей із проблемами кісток, збільшенням печінки та селезінки (гепатоспленомегалія), змінами рівня еритроцитів, легка кровотеча та синці через низький рівень тромбоцитів або ознаки проблем нервової системи.
Лабораторні дослідження передбачають аналіз крові на рівень активності ферменту глюкоцереброзидази. Люди з хворобою Гоше мають дуже низький рівень активності цього ферменту. Другий тип лабораторних тестів включає аналіз ДНК гена GBA на наявність чотирьох найпоширеніших мутацій GBA. Перед пологами можна зробити аналізи на ферменти та ДНК. Біопсія кісткового мозку або печінки не потрібна для встановлення діагнозу.
Якщо конкретна генна мутація, яка викликає хворобу Гоше, відома в сім’ї, тестування ДНК може бути використано для точної ідентифікації носіїв. Однак часто неможливо передбачити клінічний перебіг пацієнта на основі аналізу ДНК.
Лікування
Хвороба Гоше типу 1, найпоширеніша форма хвороби Гоше в західних країнах, піддається лікуванню. Неневрологічні симптоми, пов’язані з типом 3, найпоширенішою формою захворювання в усьому світі, також можна лікувати. Для пацієнтів типу 3 без серйозного ураження головного мозку або його погіршення лікування хвороби Гоше може мінімізувати симптоми та покращити загальний стан здоров’я.
Доступні методи лікування включають замісну ферментну терапію та терапію зниження рівня субстрату. Важливо співпрацювати з фахівцем Гоше, який може спостерігати за станом здоров’я та за необхідності коригувати лікування.
Замісна ферментна терапія
Замісна ферментна терапія врівноважує низькі рівні GCase у пацієнтів із хворобою Гоше, щоб їхні організми могли розщеплювати глюкоцереброзид. (Це компенсує відсутній фермент, тому терапія називається заміщенням ферменту.) Це Терапія передбачає внутрішньовенне переливання приблизно кожні 2 тижні в центрі переливання крові або вдома.
Терапія відновлення субстрату
Субстрат-редукційна терапія — це новітній метод лікування, який працює інакше, ніж попередня терапія. Цей тип лікування є пероральним прийомом ліків, які зменшують кількість глюкоцереброзиду, який виробляє організм., зменшуючи надлишкове накопичення.