Якщо у вас або у вашої близької людини діагностували хворобу Гоше, знайте, що ви не самотні. Хвороба Гоше вражає до 1 з 40 000 живонароджених дітей у загальній популяції.
Що таке
Хвороба Гоше є одним із найпоширеніших захворювань лізосомного накопичення та виникає внаслідок недостатньої кількості глюкоцереброзидази, важливого ферменту, який розщеплює жирну хімічну речовину під назвою глюкоцереброзид. Оскільки організм не може розщеплювати цю хімічну речовину, навантажені жиром клітини Гоше накопичуються в таких областях, як селезінка, печінка, кістковий мозок і нервова система, перешкоджаючи нормальному функціонуванню.
Види
Існує три визнані типи хвороби Гоше, кожен з яких має широкий спектр симптомів. Тип 1 є найпоширенішим, не вражає нервову систему та може з'явитися на ранніх стадіях життя або в дорослому віці. Багато людей з хворобою Гоше 1 типу мають настільки легкі симптоми, що ніколи не відчувають жодних проблем, пов'язаних з цим захворюванням.
2 і 3 типи впливають на нервову систему. Тип 2 викликає серйозні медичні проблеми, починаючи з дитинства, тоді як тип 3 прогресує повільніше, ніж тип 2. Існують також інші, більш незвичайні форми, які важко віднести до трьох типів.
Хвороба Гоше спричинена змінами (мутаціями) в одному гені під назвою GBA . Мутації в гені GBA призводять до дуже низького рівня глюкоцереброзидази. Людина з хворобою Гоше успадковує одну мутовану копію гена GBA від кожного з батьків.
Тип 1 найчастіше зустрічається серед людей ашкеназійського єврейського (східноєвропейського) походження. Хвороба Гоше типу 1 зустрічається у 1 з 500 до 1 з 1000 осіб ашкеназійського єврейського походження, і приблизно 1 з 14 ашкеназійських євреїв є носієм. Хвороби Гоше типу 2 та типу 3 зустрічаються рідше.
Бути носієм хвороби
Якщо ви є носієм хвороби Гоше, це означає, що у вас є лише одна генетична мутація, пов’язана з розладом. Щоб справді захворіти, у вас повинні бути дві мутації в гені: одна від вашої матері та одна від вашого батька.
Коли обоє батьків є носіями, ймовірність народження дитини з цим захворюванням під час кожної вагітності становить 1 до 4. Люди, які є носіями хвороби Гоше, не мають жодних ознак чи симптомів.
Симптоми
Симптоми хвороби Гоше сильно відрізняються серед тих, хто страждає на це захворювання. До основних клінічних симптомів відносяться:
- Збільшення печінки і селезінки (гепатоспленомегалія).
- Низька кількість еритроцитів (анемія).
- Легке утворення синців пояснюється, зокрема, низьким рівнем тромбоцитів (тромбоцитопенія).
Захворювання кісток (біль у кістках і переломи). - Інші симптоми, які залежать від типу хвороби Гоше, включають проблеми з серцем, легенями та нервовою системою.
Симптоми за видами захворювання
Симптоми хвороби Гоше типу 1 включають захворювання кісток, гепатоспленомегалію, анемію та тромбоцитопенію та захворювання легенів.
Симптоми хвороби Гоше типу 2 і 3 включають хворобу Гоше типу 1 та інші проблеми, що впливають на нервову систему, наприклад проблеми з очима, судоми та пошкодження мозку. При хворобі Гоше 2 типу серйозні медичні проблеми починаються в дитинстві. Ці люди зазвичай не живуть більше двох років.
Деякі пацієнти з хворобою Гоше 2 типу помирають у неонатальному періоді , часто через серйозні проблеми зі шкірою або надмірне накопичення рідини (гідропс). Люди з хворобою Гоше 3 типу можуть мати симптоми до двох років, але часто у них спостерігається прогресивно повільніший перебіг захворювання, а ступінь ураження мозку досить мінливий. У них зазвичай спостерігаються повільні горизонтальні рухи очей.
Нещодавно було зазначено, що як пацієнти з хворобою Гоше, так і носії Гоше мають підвищений ризик розвитку хвороби Паркінсона та пов'язаних з нею захворювань.
Діагноз
Діагноз хвороби Гоше ґрунтується на клінічних симптомах та лабораторних дослідженнях. Діагноз хвороби Гоше можна запідозрити у людей з проблемами кісток, збільшенням печінки та селезінки (гепатоспленомегалією), змінами рівня еритроцитів, легкою кровотечею та синцями через низький рівень тромбоцитів або ознаками проблем з нервовою системою.
Лабораторні дослідження включають аналіз крові для вимірювання рівня активності ферменту глюкоцереброзидази. У людей з хворобою Гоше дуже низький рівень активності цього ферменту. Другий тип лабораторного дослідження включає аналіз ДНК гена GBA на наявність чотирьох найпоширеніших мутацій GBA. Як ферментні, так і ДНК-тести можна провести до народження. Біопсія кісткового мозку або печінки не є необхідною для встановлення діагнозу.
Якщо конкретна генна мутація, яка викликає хворобу Гоше, відома в сім’ї, тестування ДНК може бути використано для точної ідентифікації носіїв. Однак часто неможливо передбачити клінічний перебіг пацієнта на основі аналізу ДНК.
Лікування
Хвороба Гоше 1 типу, найпоширеніша форма хвороби Гоше в західних країнах, піддається лікуванню. Неневрологічні симптоми, пов'язані з 3 типом, найпоширенішою формою захворювання у світі, також можна лікувати. Для пацієнтів з 3 типом без тяжкого ураження мозку або погіршення стану, лікування може мінімізувати симптоми та покращити загальний стан здоров'я.
Доступні методи лікування включають замісну терапію ферментів та терапію зниження субстрату. Вкрай важливо співпрацювати зі спеціалістом з хвороби Гоше, який може стежити за вашим здоров'ям та коригувати ваші ліки за потреби.
Замісна ферментна терапія
Ферментозамісна терапія врівноважує низький рівень глюкоцереброзиду (GCase) у пацієнтів із хворобою Гоше, щоб їхній організм міг розщеплювати глюкоцереброзид. (Це компенсує відсутній фермент, тому терапія називається ферментозамісною терапією.) Ця терапія передбачає внутрішньовенні переливання крові приблизно кожні два тижні, або в центрі переливання крові, або вдома.
Терапія відновлення субстрату
Терапія субстрат-редукції – це новіший метод лікування, який працює інакше, ніж попередня терапія. Цей тип лікування являє собою пероральний прийом препаратів, які зменшують кількість глюкоцереброзиду, що виробляється організмом , зменшуючи його надлишкове накопичення.