Popüler kültürde, bazı insanların çeşitli durumlarda sergilediği, tekrarlayan ve “gergin” hareketler bol miktarda mizahla anlatılıyor. Ancak çok az kişi bu belirtilerin belki de bir tür rahatsızlıktan muzdarip oldukları için ortaya çıktığının farkındadır. Tourette sendromu. Bu nedenle, aşağıdaki makalede bunun tam bir tanımını, ayrıntılarıyla birlikte sunuyoruz. semptomlar, nedenler, komorbiditeler, tanı ve tedavi.
Tourette sendromu nedir?
Daha yaygın olarak Tourette sendromu olarak bilinen Gilles de la Tourette sendromu, bireyin istemsiz olarak sözel ve motor tikler gösterdiği nöropsikiyatrik bir bozukluktan oluşur. Bu belirtiler ilk 10 yılda ortaya çıkabilir ancak hayatınızın geri kalanında aralıklı olarak kalabilir. Bir nörolog tarafından tarif edildi Georges Gilles de la Tourette 1885 yılında Fransız uyrukluydu ve bu isim tam da onun onuruna verilmiştir.
Bu sendromun özelliği, daha önce de söylediğimiz gibi, kronik doğasına rağmen belirtilerin aralıklı olmasıdır. Bunlar 2 ila 18 yaşları arasında herhangi bir zamanda ortaya çıkabilir ve yaklaşık 10 yıllık bir süre boyunca sabit kalabilir. Daha sonra günler veya aylar süren bir süre boyunca bunlar kaybolabilir ve daha sonra tekrar ortaya çıkabilir. Ayrıca belirtiler çocukluk döneminde daha yoğun olarak ortaya çıkar.
Yaygınlığına ilişkin istatistikler, her 30 çocuktan 10.000'unda Tourette sendromu geliştiğini göstermektedir; Ayrıca erkeklerde kadınlara oranla daha sık görülmektedir. Öte yandan, bu durumdan muzdarip olan hastaların yaklaşık %70'inin bir hastalıktan muzdarip olduğu tahmin edilmektedir. tikleri veya ilişkili bozuklukları olan birinci derece aile üyesi buna, obsesif kompulsif gibi.
Bu noktada tikin ne olduğunu açıklamaktan zarar gelmez. A tik Hızlı bir şekilde gerçekleştirilen bir harekettir. defalarca ve istemsizcegenellikle kalıplaşmış bir durumdur. Tourette sendromunda ortaya çıkan tikler basit ve karmaşık olarak sınıflandırılır; İlgili kas sayısına ve her hareket arasındaki tekrar süresine bağlı olarak. Aşağıda tanımlanmıştır:
- Jardines de Viveros basit tikler Gelişimi az sayıda kasa bağlı olan kısa ve beklenmedik hareketleri içerirler. Kendilerini tekrarlama eğilimindedirler, ancak nispeten uzun süreler boyunca.
- Jardines de Viveros karmaşık tikler Bunlar, birkaç kas grubunun müdahale ettiği koordineli hareketlerdir. Aynı şekilde tekrarlayan ve birbirini takip eden bir yapıya sahiptirler, yani çok kısa süreler arasında yürütülürler.
Bu nadir görülen bir hastalıktır. Ancak tarih, Napolyon ve Mozart gibi ünlü şahsiyetlerin bundan muzdarip olduğunu gösteriyor. Özellikle biyografilerinde çok fazla yüz ifadesine sahip biri olarak tanımlanan ikincisi, elleriyle aşırı derecede ve beklenmedik jestlerle oynuyordu.
Tourette Sendromunun Belirtileri
Bu sendromun belirtilerine ilişkin olarak ortaya çıkan iki farklı tik türünü açıklamak önemlidir: vokal ve motorbu da basit veya karmaşık olabilir. Bunların hepsi istemsizdir ve hasta bunları belirli süreler boyunca bastırsa da kaçınılmaz olarak yeniden ortaya çıkarlar.
Vokal tikler:
Basit:
- Sürekli olarak yanıp sönün.
- Kafanı salla.
- Omuz silkiyorum.
- Yüz buruşturma ve yüz hareketleri.
Kompleksler:
- Zıplayın, insanlara veya nesnelere dokunun.
- Arkanı dön.
- Kokla.
- Ekopraksi, başka bir kişinin jest ve hareketlerinin istemsiz tekrarından oluşan bir tik.
- Kopropraksi, kaba veya müstehcen hareketler yapma eğilimi ile karakterize edilen bir tik.
Motor tikleri:
Basit:
- Öksürük.
- Şahin.
- Burnunuzdan yüksek sesle nefes alın.
- Üflemek.
- Diliniz ile tıklayın.
Kompleksler:
- Bir konuşmanın bağlamı dışında kelimelerin veya ifadelerin ifadesi.
- Vakaların %10 ila %30'unda görülen Koprolali, belirli bağlamlarda uygunsuz olduğu düşünülen ifade veya kelimelerin kullanılmasından oluşur. Genellikle yaşamın tek bir aşamasında korunur.
- Palilalia kişinin düşüncelerinin tekrarından oluşur.
- Ekolali, yeni duyulan sözcük veya cümlelerin sürekli tekrarından oluşur.
- Genel olarak semptomlar genellikle 7 ila 10 yaşları arasında ortaya çıkar. İlk ortaya çıkanlar arasında göz kırpma, tekrarlayan yüz hareketleri yapma ve başı sallama gibi baş ve yüz seviyesindeki basit hareketler yer alır. Ancak sendromun aniden ortaya çıkması ve kişinin çeşitli motor ve vokal semptomlar göstermesi normaldir.
- Karmaşık motor tikler açısından koprolali, ekolali ve palilalinin sendromun en temsili belirtilerini temsil ettiğini vurgulamak önemlidir. Üstelik bu davranışlar çoğu insan için hoş olmayan veya rahatsız edici olduğundan, hastanın farklı sosyal ortamlara entegrasyonunu en zor hale getiren de onlardır.
Komorbidite
Tourette sendromu şunları sunar: yüksek komorbidite oranı; yani diğer ilgisiz patolojilerle bir arada bulunması. Aslında bu sendromdan muzdarip olan hastalar aynı anda bu sendromu da gösterebilirler. obsesif kompulsif bozukluk (vakaların %60'ı), Dikkat eksikliği düzensizliğihiperaktivite ile birlikte veya hiperaktivite olmadan (vakaların %50'si), aşağıdakilerle birlikte öğrenme bozukluklarıve hatta endişe ve mizah.
Tourette sendromunun nedenleri
a) Genetik nedenler:
TS'nin ana nedeni kalıtımdır. Sendromun veya diğer ilişkili bozuklukların teşhisini tetikleyebilecek tiklere neden olan, ebeveynlerden torunlara %50 olasılıkla aktarılan dominant bir gen vardır. Ancak varılan sonuç, halihazırda vakaların olduğu ailelere mensup kişilerde hastalığın gelişme olasılığının daha yüksek olduğudur.
b) Nörolojik nedenler:
Şu anda, önerildi Tourette sendromunun nedenleri Beyindeki bazal gangliyonların arızalanmasından kaynaklanırlar; Bunlar motor kontrolünden sorumlu mekanizmalardır. Ayrıca sistemdeki değişikliklere de atfedilir. dopaminerjik, serotonerjik ve adrenerjik.
c) Cinsiyet:
Erkeklerde kadınlara göre daha sık görülen bir sendromdur. Dolayısıyla bir erkek çocuğunda TS gelişmesi olasılığı, aynı aileden bir kız çocuğununkinden dört kat daha fazladır.
d) Diğer hastalıklar:
Birincisi, bu hastalığın putamendeki otoimmün bir lezyondan kaynaklanan kortikal-striatal-pallidal-talamo-kortikal bozuklukla eş zamanlı olarak ortaya çıktığı durumlar vardır. Bu durumda bu yaralanma kalıtsal olabilir. İkincisi, A grubu beta-hemolitik streptokoklar gibi bakterilerin neden olduğu farenjit sonucu otoimmün bir bozukluğa bağlı olarak gelişmesi muhtemeldir.
Tourette sendromunun tanısı
Tourette sendromunun tanısı esas olarak vücudun dikkatli bir şekilde gözlemlenmesine dayanmaktadır. etkilenen kişinin davranışı; Geçmişlerine ilişkin bir araştırmayla birlikte, tiklerin ortaya çıkmaya başladığı yaş da dikkate alınır.
Bu bozukluğun spesifik tanısı için ana kriterler şunlardır:
- Çeşitli motor tiklerin ve bazı vokal tiklerin tezahürü.
- Semptomların 20 yaşın altındaki yaşlarda başlaması.
- Hastada, diğer anormal hareketlerden ayırt edilmesi gereken gerçek motor ve vokal tikler mevcut olmalıdır. distoni, kore, ballismus, atetoz, hemifasiyal spazm, miyokimi veya miyoklonus. Tikler ani ve tekrarlayan hareketlerdir; bu hareketler ise vücudun bir kısmından diğerine yüksek hızda ama tekrarlayıcı olmayan bir şekilde gider. Buradaki istisna, tekrarlayan hemifasiyal spazmlardır, ancak Tourette sendromunda yüz buruşturma yoktur.
- Tiklerin yoğunluğu, sıklığı ve şekli hastanın yaşamı boyunca değişiklik göstermiştir.
- Tiklerin kökeni ilaçların uygulanmasından veya başka bir benzer bozukluktan kaynaklanmamalıdır.
Bu durumun kan testleri veya diğer laboratuvar çalışmaları yoluyla teşhis edilemeyeceğini unutmamak önemlidir. Ancak sunulan semptomların doğası göz önüne alındığında, uzman önerebilir nörolojik çalışmalar; Bunlar, hiperaktivite, obsesif kompulsif bozukluk veya dikkat eksikliği bozukluğu gibi diğer bozuklukları dışlamak için bir elektroensefalogram veya MRI içerebilir.
Muayeneler ve belirtilerin dikkatli bir şekilde incelenmesi yoluyla bu diğer hastalıkları dışladıktan sonra, tiklerle en fazla ilişkili bozuklukları dışlamaya devam ederiz. Bir yıl boyunca vokal veya motor tikleri gelişen hastalara geçici sinirsel tik bozukluğu tanısı konulur. Ancak süreleri bir yılı aşarsa tanı Tourette sendromu veya kronik tik bozukluğu olabilir.
Tourette sendromu tedavisi
TS tedavisi, en belirgin semptomların engellenmesine yardımcı olacak çeşitli ilaçların kullanımına dayanmaktadır.
Tourette sendromunun tedavisinde kullanılan farklı ilaçlar vardır. Ancak, diğer bozukluklarla birlikte görülmesinin yanı sıra, bunların reçetelenmesine yönelik spesifik bir kriter henüz mevcut değildir. En yaygın bileşikler antipsikotikler, alfa-2 otoreseptör blokerleri, siklik antidepresanlar ve/veya benzoadiazepinlerdir.
antipsikotikler
Genel olarak en çok önerilen antipsikotik grubu şunlardır: olanzapin, risperidon, ziprasidon, haloperidol ve pimozid. Uygulaması için genellikle küçük dozlarla başlanır, daha sonra maksimum doza veya ortalama etkili doza ulaşılıncaya kadar bu doz yavaş yavaş artırılır.
Antipsikotikler en çok kullanılanlar bu hastalığın tedavisi, belirtilerin tedavisinde daha fazla etkinlik gösterdikleri için bunların uygulanmasıyla ilişkili yan etkiler vardır. Aslında bunların seçimi biraz karmaşıktır çünkü hastanın yan etkileri mümkün olduğu ölçüde azaltmaya yönelik toleransının değerlendirilmesini içerir.
Örneğin tedaviye genellikle hastada akatizi ve tardif diskinezi oluşturma riski daha düşük olan ancak özel durumda kilo alımı, diyabet riski, disfori ve depresyona da neden olabilen olanzapin ve risperidon ile başlanır. Risperidonun uygulanmasıyla ilgili.
Alfa-2 otoreseptör engelleyicileri
Bu grupta guanfasin ve klonidin yer alır; ikincisi en çok kullanılanıdır. Klonidin, antipsikotiklere göre çok daha yavaş bir tepkiye sahiptir ve tedaviye başladıktan aylar sonra bile görülebilmektedir. Bu nedenle dozları kademeli olarak artırılma eğilimindedir; Ancak bu, etkilerini doğrulamak için baştan durdurularak yapılır ve stabil hale geldikten sonra tedaviye daha yüksek bir dozla devam edilerek bu yöntem tekrarlanır. Ortalama doz 0,5 mg'dır.
Trisiklik antidepresan
Döngüsel antidepresanlara gelince, desipramin kullanılır, yetişkin hastalarda şiddetle tavsiye edilir, ancak çocuklarda kardiyotoksisiteye yol açtığı için önerilmez. Dozları 25 mg ile başlayıp gün geçtikçe artırılarak ortalama 100 mg civarına ulaşılır. Bu noktada bireyin gelişimine özel önem verilmektedir.
Benzoadiazepin
Kullanılan benzodiazepin Tourette sendromu tedavisi başlangıç dozu genellikle 0,5 mg olan klonazepamdır. Bu, istenen etkiler ortaya çıkana veya tam tersi yan etkiler görülene kadar günler geçtikçe artar. Ortalama dozu 2 mg ve maksimum 4 mg'dır.
Bu sendromla ilgili bu makalenin şüpheye yer bırakmayacak kadar ayrıntılı olduğunu umuyoruz. Ancak her türlü soru, görüş veya deneyiminizi yorum kutusuna bırakmakta özgürsünüz; Size en kısa sürede yanıt vermeye çalışacağız.