Blogda genetik kökenli sendromlardan defalarca bahsettik. Durum böyle Noonan sendromuSunduğu semptomlar, nasıl teşhis edildiği ve mevcut tedavileri gibi her bir yönünü ayrıntılı olarak açıklamak için yazı boyunca bahsedeceğiz.
Noonan sendromu nedir?
Bu hastalık, 12. kromozomdaki bir mutasyondan kaynaklandığı için genetik bir bozukluk olarak kabul edilmektedir. 62 yılında Dr. Jacqueline Noonan tarafından keşfedilmiştir ve Goya ve Sendroma benzer özelliklere sahip bir çocuğun resmedildiği Lucientes.
Bu duruma sahip bireyler, kısaca açıklayacağımız çok sayıda semptomla karakterize edilir: iskeletteki değişiklikler ve bu tür sendromlarda genellikle oldukça yaygın olan bazı özellikler.
Hastalık genetik olduğu için etkilenen kişilerin çocuklarına da bulaşabileceği, yani kalıtsal olduğu açıktır. Ancak bu duruma ebeveynlerden birinin aktardığı kusurlu bir gen neden olsa da bazı izole vakalarda kalıtım söz konusu değildir.
Noonan sendromunun görülme sıklığı endişe vericidir çünkü canlı doğan her 1750 çocuktan biri bundan etkilenebilir. Bunun hem kızlarda hem de erkeklerde meydana gelebileceğini vurgulamak önemlidir.
Genetik bozukluÄŸun nedenleri
Vücut, gerekli bilgilere sahip olduğu için taşıdığı genler sayesinde çalışır. Bu sendrom durumunda bir sorun vardır. büyüme ve gelişme genleri (dolayısıyla onu sunan bireylerin özellikleri).
Kendi açılarından, bu duruma sahip olmayan bireylerde her genin tamamen işlevsel iki kopyası bulunur; biri anne tarafından diğeri baba tarafından verilmiştir. Ancak sorun, işlevsel bir kopyanın ve onun işleyişini etkileyen ve mutasyon olarak kabul edilen değiştirilmiş bir kopyanın olması; dolayısıyla yukarıda belirtilen sorunlara neden olur.
Noonan sendromunu oluşturacak şekilde değiştirilebilecek çeşitli genler vardır ve bunların her birinin belirli bir görülme yüzdesi vardır. Mutasyonun, bozukluğun nedenlerinin %73'ünün bir parçası olduğunu aklımızda tutarak:
- Etkilenen bireylerin %60'ına PTPN11 geninin mutasyonu neden olur.
- Bunu, vakaların %1'sinde değişikliğe uğrayan SOS20 geni takip eder.
- Vakaların %15'inde sorun KRAS ve RAF1 genlerindedir (her biri %5).
- Geri kalan yüzde (%5) NRAS ve BRAF genlerine atfedilir.
Vakaların geri kalan %27'si ise sendromun nedeni olarak mutasyon problemi olmayan kişileri ifade ediyor. Ancak profesyoneller bu bireylerdeki nedeni henüz bulamadılar.
Ayrıca genlerdeki problemin yumurtadan, spermden veya doğrudan hamilelikten kaynaklandığı durumların da bulunduğunu unutmamak gerekir. Bu durumda, ailede sendromu ortaya koyan ilk kişi erkek veya kız olacaktır.
Noonan sendromunun belirtileri nelerdir?
Hastalık, bahsettiğimiz gibi, fiziksel düzeyde son derece görsel semptomların ortaya çıkmasıyla karakterizedir. Buna ek olarak iç sorunlar ve genel sağlık durumları da ortaya çıkar. Aşağıda en sık görülenlerin bir listesini sunuyoruz:
- Hem kilo hem de boy etkilenerek bireyin gelişimi ve büyümesi engellenir; Bunlar aynı zamanda zayıf penis veya meme gelişimini de içerir.
- Pulmoner kapak stenozu ve kardiyomiyopati gibi farklı kalp hastalığı türleri.
- Bireyin iskeletinde anormallikler olduğundan iskelet değişiklikleri. Bunlardan bazıları pektum carina-tum superior ve cubitus valgus'tur.
- Vakaların dörtte birinde zihinsel gerilik meydana geldi, ancak şiddetli değil, daha ziyade hafif.
- Diğerlerinin yanı sıra displastik kulaklar, ensedeki kıvrımlar, kalın ve sarkık göz kapakları gibi fiziksel özellikler.
Öte yandan söz konusu Noonan sendromunun durumuna bağlı olarak belirli koşullar da bulunmaktadır. Onlardan bazıları:
- Etkilenen çocukların %23'ünde depresyon gelişebilir.
- Vakaların yarısından fazlasında (%52) kanama eğilimi olarak bilinen bir durum olan kanamaya daha fazla eğilim vardır.
- Belirli bir aralık olmadan bazılarında işitme, genitoüriner ve cilt anormallikleri gelişir.
Bununla birlikte, doğumda ortaya çıkabilen veya birey büyüdükçe gelişebilen birçok başka semptom da vardır; bu aşamada açıklanan semptomlar genellikle daha yoğun olarak fark edilir.
Noonan sendromu tedavisi
Bu tip sendromun spesifik bir tedavisi yoktur. Çoğu uzman genellikle etkilenen kişinin sunduğu semptomları kontrol altına almak için çeşitli önerilerde bulunsa da. Bu nedenle kişinin hayatında bu durumla baş etmeyi öğrenmesi gerekir; hastalığınızla ilişkili risklerden kaçınmanıza olanak tanıyan alışkanlıklar edinmek.
Normalde Nonnan sendromlu kişiler, görünüşleri nedeniyle sosyalleşmede zorluk yaşamaları, bazı durumlarda ciddi sağlık sorunları yaşamaları, gelişimlerinde gecikmeler olması, çocukların genellikle kısır doğması ve çoğu durumda bazen dokularda sıvı birikimleri oluşması gibi sık görülen komplikasyonlara karşı dikkatli olmalıdır. .