Size veya sevdiğiniz birine Gaucher hastalığı teşhisi konulduysa, dünyada bunu yaşayan tek kişinin siz olmadığınızı bilin. Gaucher hastalığı genel popülasyonda 1 canlı doğumdan 40.000'ini etkiler.
Nedir?
Gaucher hastalığı en sık görülen lizozomal depo bozukluklarından biridir ve yeterli glukoserebrosidaz eksikliğinden kaynaklanır. Glukoserebrosid adı verilen yağlı bir kimyasalı parçalayan önemli bir enzim. Vücut bu kimyasalı parçalayamadığı için yağ yüklü Gaucher hücreleri dalak, karaciğer, kemik iliği ve sinir sistemi gibi bölgelerde birikerek normal işleyişi bozar.
Türleri
Gaucher hastalığının bilinen üç türü vardır ve her birinin geniş bir semptom yelpazesi vardır. Tip 1 en yaygın olanıdır Sinir sistemini etkilemez ve yaşamın erken dönemlerinde veya yetişkinlikte ortaya çıkabilir. Gaucher hastalığı tip 1'e sahip pek çok kişi o kadar hafif semptomlara sahiptir ki, hastalıktan dolayı hiçbir sorun yaşamazlar.
Tip 2 ve 3 sinir sistemini etkiler. Tip 2, çocuklukta başlayan ciddi tıbbi sorunlara neden olurken, tip 3, tip 2'ye göre daha yavaş ilerler. Ayrıca, üç tip içinde sınıflandırılması zor olan daha sıra dışı formlar da vardır.
Gaucher hastalığına GBA adı verilen tek bir gendeki değişiklikler (mutasyonlar) neden olur.. GBA genindeki mutasyonlar çok düşük seviyelerde glukoserebrosidaza neden olur. Gaucher hastalığına sahip bir kişi, GBA geninin mutasyona uğramış bir kopyasını ebeveynlerinin her birinden miras alır.
Tip 1 en yaygın olarak Aşkenazi (Doğu Avrupa) Yahudi kökenli kişiler arasında bulunur. Gaucher hastalığı tip 1, Aşkenazi Yahudi kökenli 1 kişide 500 ila 1 kişide 1000 arasında görülür ve yaklaşık 1 Aşkenazi Yahudisinden 14'i taşıyıcıdır. Gaucher hastalıkları tip 2 ve tip 3 o kadar yaygın değildir.
Hastalığın taşıyıcısı olmak
Gaucher hastalığının taşıyıcısıysanız, bu, hastalıkla ilişkili yalnızca tek bir genetik mutasyona sahip olduğunuz anlamına gelir. Gerçek hastalığa sahip olmanız için geninizde iki mutasyon olması gerekir: biri annenizden, diğeri babanızdan.
Her iki ebeveyn de taşıyıcı olduğunda, her hamilelikte bebeğin hastalıkla doğma ihtimali 1'te 4'dir. Gaucher hastalığı taşıyıcısı statüsündeki kişilerde herhangi bir belirti veya semptom görülmez.
Belirtileri
Gaucher hastalığının semptomları, bu rahatsızlığa sahip kişiler arasında büyük farklılıklar gösterir. Ana klinik semptomlar şunları içerir:
- Karaciğer ve dalağın büyümesi (hepatosplenomegali).
- Düşük sayıda kırmızı kan hücresi (anemi).
- Kolay morarma kısmen düşük trombosit seviyesine (trombositopeni) bağlıdır.
Kemik hastalığı (kemik ağrısı ve kırıkları). - Gaucher hastalığının türüne bağlı diğer semptomlar arasında kalp, akciğer ve sinir sistemi sorunları yer alır.
Hastalık türüne göre belirtiler
Tip 1 Gaucher hastalığının semptomları arasında kemik hastalığı, hepatosplenomegali, anemi ve trombositopeni ve akciğer hastalığı bulunur.
Tip 2 ve tip 3 Gaucher hastalığındaki semptomlar arasında tip 1 ve göz problemleri, nöbetler ve beyin hasarı gibi sinir sistemini etkileyen diğer problemler yer alır. Gaucher hastalığı tip 2'de ciddi tıbbi sorunlar çocukluk döneminde başlar. Bu insanlar genellikle iki yıldan fazla yaşamazlar.
Ayrıca neonatal dönemde ölen Gaucher hastalığı tip 2 hastaları da vardır., sıklıkla ciddi cilt problemleri veya aşırı sıvı birikmesi (su damlaması) ile birlikte. Gaucher hastalığı tip 3'e sahip kişiler iki yaşından önce semptomlara sahip olabilirler, ancak sıklıkla hastalık süreci giderek yavaşlar ve beyin tutulumunun derecesi oldukça değişkendir. Genellikle yavaş yatay göz hareketleri vardır.
Son zamanlarda hem Gaucher hastalığı olan hastaların hem de Gaucher taşıyıcılarının Parkinson hastalığı ve ilgili bozuklukları geliştirme riskinin yüksek olduğu kaydedildi.
Tanı
Gaucher hastalığının tanısı klinik semptomlara ve laboratuvar testlerine dayanmaktadır. Kemik sorunları, karaciğer ve dalak büyümesi (hepatosplenomegali), kırmızı kan hücresi düzeylerinde değişiklik olan kişilerde Gaucher hastalığı tanısından şüphelenilebilir. Düşük trombositlerden dolayı kolay kanama ve morarma veya sinir sistemi sorunlarının belirtileri.
Laboratuvar testleri, glukoserebrosidaz enziminin aktivite düzeyini ölçmek için bir kan testi içerir. Gaucher hastalığına sahip kişilerde bu enzim aktivitesi çok düşük düzeydedir. İkinci tür laboratuvar testi, en yaygın dört GBA mutasyonu için GBA geninin DNA analizini içerir. Teslimattan önce hem enzim hem de DNA testleri yapılabilmektedir. Tanıyı koymak için kemik iliği veya karaciğer biyopsisi gerekli değildir.
Bir ailede Gaucher hastalığına neden olan spesifik gen mutasyonu biliniyorsa, taşıyıcıları doğru bir şekilde belirlemek için DNA testi kullanılabilir. Ancak DNA testine dayanarak hastanın klinik seyrini tahmin etmek çoğu zaman mümkün olmuyor.
Tedavi
Batı ülkelerinde Gaucher hastalığının en yaygın şekli olan Gaucher hastalığı tip 1 tedavi edilebilir. Hastalığın dünya çapında en yaygın şekli olan tip 3 ile ilişkili nörolojik olmayan semptomlar da tedavi edilebilir. Şiddetli veya kötüleşen beyin tutulumu olmayan tip 3 hastalar için Gaucher hastalığının tedavisi semptomları en aza indirebilir ve genel sağlığı iyileştirebilir.
Mevcut tedaviler arasında enzim replasman tedavisi ve substrat azaltma tedavisi yer alır. Sağlığı takip edebilecek ve gerektiğinde ilaç ayarlamalarını yapabilecek bir Gaucher uzmanıyla çalışmak önemlidir..
Enzim replasman tedavisi
Enzim replasman tedavisi, Gaucher hastalığı olan hastalarda düşük GCase seviyelerini dengeler, böylece vücutları glukoserebrosidi parçalayabilir. (Bu, eksik enzimi telafi eder; bu nedenle tedaviye enzim replasmanı adı verilir.) Bu Terapi, yaklaşık her 2 haftada bir, bir transfüzyon merkezinde veya evde intravenöz transfüzyon almayı içerir.
Substrat azaltma tedavisi
Substrat azaltma tedavisi, önceki tedaviden farklı şekilde çalışan daha yeni bir tedavidir. Bu tür tedavi, vücudun ürettiği glukoserebrosid miktarını azaltan ağızdan alınan bir ilaçtır.aşırı birikimi azaltır.