Kung ikaw o ang isang mahal sa buhay ay nasuring may sakit na Gaucher, dapat mong malaman na hindi ka nag-iisa. Ang sakit na Gaucher ay nakakaapekto sa hanggang 1 sa 40.000 na live na kapanganakan sa pangkalahatang populasyon.
Ano ba
Ang sakit na Gaucher ay isa sa mga pinakakaraniwang sakit sa lysosomal storage at resulta ng hindi sapat na glucocerebrosidase, isang mahalagang enzyme na sumisira sa isang matatabang kemikal na tinatawag na glucocerebroside. Dahil hindi kayang masira ng katawan ang kemikal na ito, ang mga selula ng Gaucher na puno ng taba ay naiipon sa mga lugar tulad ng pali, atay, utak ng buto, at sistema ng nerbiyos, na nakakasagabal sa normal na paggana.
Uri
May tatlong kinikilalang uri ng sakit na Gaucher, bawat isa ay may malawak na hanay ng mga sintomas. Ang Type 1 ang pinakakaraniwan, hindi nakakaapekto sa sistema ng nerbiyos, at maaaring lumitaw nang maaga sa buhay o sa pagtanda. Maraming taong may type 1 na sakit na Gaucher ang may mga banayad na sintomas kaya hindi sila nakakaranas ng anumang problema mula sa sakit.
Ang mga uri 2 at 3 ay nakakaapekto sa nervous system. Ang Type 2 ay nagdudulot ng malalang problemang medikal simula sa pagkabata, habang ang type 3 ay umuusad nang mas mabagal kaysa sa type 2. Mayroon ding iba, mas hindi pangkaraniwang mga anyo na mahirap uriin sa loob ng tatlong uri.
Ang sakit na Gaucher ay sanhi ng mga pagbabago (mga mutasyon) sa isang gene na tinatawag na GBA . Ang mga mutasyon sa gene na GBA ay nagdudulot ng napakababang antas ng glucocerebrosidase. Ang isang taong may sakit na Gaucher ay nagmamana ng isang mutated na kopya ng gene na GBA mula sa bawat magulang.
Ang Type 1 ay pinakakaraniwan sa mga taong may lahing Ashkenazi Jewish (Silangang Europa). Ang Gaucher disease type 1 ay nangyayari sa 1 sa 500 hanggang 1 sa 1000 katao na may lahing Ashkenazi Jewish, at humigit-kumulang 1 sa 14 na Ashkenazi Jewish ang tagapagdala. Ang Gaucher disease type 2 at type 3 ay hindi gaanong karaniwan.
Ang pagiging carrier ng sakit
Kung ikaw ay isang carrier ng Gaucher disease, nangangahulugan ito na mayroon ka lamang isang genetic mutation na nauugnay sa disorder. Upang magkaroon ng aktwal na sakit, kailangan mong magkaroon ng dalawang mutasyon sa gene: isa mula sa iyong ina at isa mula sa iyong ama.
Kapag ang parehong magulang ay may sakit na Gaucher, ang bawat pagbubuntis ay may 1 sa 4 na pagkakataon na maipanganak ang sanggol na may ganitong sakit. Ang mga taong may sakit na Gaucher ay walang anumang palatandaan o sintomas.
Sintomas
Ang mga sintomas ng sakit na Gaucher ay lubhang nag-iiba sa mga nagdurusa sa karamdaman. Ang mga pangunahing klinikal na sintomas ay kinabibilangan ng:
- Paglaki ng atay at pali (hepatosplenomegaly).
- Mababang bilang ng mga pulang selula ng dugo (anemia).
- Ang madaling pasa ay dahil, sa bahagi, sa mababang antas ng mga platelet (thrombocytopenia).
Sakit sa buto (pananakit ng buto at bali). - Ang iba pang mga sintomas na nakadepende sa uri ng sakit na Gaucher ay kinabibilangan ng mga problema sa puso, baga, at nervous system.
Sintomas ayon sa uri ng sakit
Kasama sa mga sintomas ng type 1 Gaucher disease ang sakit sa buto, hepatosplenomegaly, anemia at thrombocytopenia, at sakit sa baga.
Kasama sa mga sintomas sa type 2 at type 3 Gaucher disease ang type 1 at iba pang mga problema na nakakaapekto sa nervous system, tulad ng mga problema sa mata, seizure, at pinsala sa utak. Sa Gaucher disease type 2, ang mga seryosong problemang medikal ay nagsisimula sa pagkabata. Ang mga taong ito sa pangkalahatan ay hindi nabubuhay nang higit sa dalawang taon.
Ang ilang mga pasyente na may Gaucher disease type 2 ay namamatay sa panahon ng neonatal , kadalasan ay may malalang problema sa balat o labis na akumulasyon ng likido (hydrops). Ang mga taong may Gaucher disease type 3 ay maaaring makaranas ng mga sintomas bago ang edad na dalawa, ngunit kadalasan ay mayroon silang unti-unting mabagal na takbo ng sakit, at ang antas ng pagkakasangkot sa utak ay medyo pabagu-bago. Karaniwan silang may mabagal na pahalang na paggalaw ng mata.
Kamakailan ay napansin na ang parehong mga pasyente ng sakit na Gaucher at mga carrier ng Gaucher ay may mas mataas na panganib na magkaroon ng sakit na Parkinson at mga kaugnay na karamdaman.
Pagkilala
Ang diagnosis ng sakit na Gaucher ay batay sa mga klinikal na sintomas at mga pagsusuri sa laboratoryo. Ang diagnosis ng sakit na Gaucher ay maaaring pinaghihinalaan sa mga taong may mga problema sa buto, paglaki ng atay at pali (hepatosplenomegaly), mga pagbabago sa antas ng pulang selula ng dugo, madaling pagdurugo at pasa dahil sa mababang platelet, o mga palatandaan ng mga problema sa sistema ng nerbiyos.
Ang mga pagsusuri sa laboratoryo ay kinabibilangan ng pagsusuri sa dugo upang masukat ang antas ng aktibidad ng enzyme glucocerebrosidase. Ang mga taong may sakit na Gaucher ay may napakababang antas ng aktibidad ng enzyme na ito. Ang pangalawang uri ng pagsusuri sa laboratoryo ay kinabibilangan ng pagsusuri ng DNA ng GBA gene para sa apat na pinakakaraniwang mutasyon ng GBA. Maaaring gawin ang parehong pagsusuri sa enzyme at DNA bago ipanganak. Hindi kinakailangan ang bone marrow o liver biopsy upang maitatag ang diagnosis.
Kapag ang partikular na mutation ng gene na nagdudulot ng sakit na Gaucher ay kilala sa isang pamilya, maaaring gamitin ang pagsusuri sa DNA upang tumpak na matukoy ang mga carrier. Gayunpaman, madalas na hindi posible na mahulaan ang klinikal na kurso ng pasyente batay sa pagsusuri sa DNA.
Paggamot
Ang Gaucher disease type 1, ang pinakakaraniwang uri ng Gaucher disease sa mga bansang Kanluranin, ay maaaring gamutin. Ang mga sintomas na hindi neurolohikal na nauugnay sa type 3, ang pinakakaraniwang uri ng sakit sa buong mundo, ay maaari ring gamutin. Para sa mga pasyenteng type 3 na walang malubha o lumalalang pinsala sa utak, ang paggamot ay maaaring mabawasan ang mga sintomas at mapabuti ang pangkalahatang kalusugan.
Kabilang sa mga paggamot na maaaring gamitin ay ang enzyme replacement therapy at substrate reduction therapy. Mahalagang makipagtulungan sa isang espesyalista sa Gaucher na maaaring magmonitor ng iyong kalusugan at mag-adjust ng iyong mga gamot kung kinakailangan.
Enzyme replacement therapy
Binabalanse ng enzyme replacement therapy ang mababang antas ng glucocerebroside (GCase) sa mga pasyenteng may sakit na Gaucher upang mabuwag ng kanilang katawan ang glucocerebroside. (Binabawi nito ang nawawalang enzyme, kaya naman tinatawag na enzyme replacement ang therapy.) Ang therapy na ito ay kinabibilangan ng pagtanggap ng mga intravenous transfusion humigit-kumulang bawat dalawang linggo, alinman sa isang transfusion center o sa bahay.
Ang therapy sa pagbabawas ng substrate
Ang substrate reduction therapy ay isang mas bagong paggamot na naiiba ang epekto kumpara sa nakaraang therapy. Ang ganitong uri ng paggamot ay isang gamot na iniinom na nagpapababa sa dami ng glucocerebroside na nalilikha ng katawan , na nagbabawas sa labis na akumulasyon.