Kung ikaw o ang isang mahal sa buhay ay na-diagnose na may Gaucher disease, alamin na hindi lang ikaw ang tao sa mundo na nakakaranas nito. Ang sakit na Gaucher ay nakakaapekto sa hanggang 1 sa 40.000 live birth sa pangkalahatang populasyon.
Ano ba
Ang sakit na Gaucher ay isa sa mga pinakakaraniwang lysosomal storage disorder at resulta ng hindi pagkakaroon ng sapat na glucocerebrosidase, isang mahalagang enzyme na sumisira sa isang mataba na kemikal na tinatawag na glucocerebroside. Dahil hindi masira ng katawan ang kemikal na ito, naipon ang mga fat-laden na Gaucher cells sa mga lugar tulad ng spleen, atay, bone marrow, at nervous system na nakakasagabal sa normal na paggana.
Uri
May tatlong kinikilalang uri ng sakit na Gaucher at bawat isa ay may malawak na hanay ng mga sintomas. Ang uri 1 ay ang pinakakaraniwan, Hindi ito nakakaapekto sa sistema ng nerbiyos at maaaring lumitaw nang maaga sa buhay o sa pagtanda. Maraming mga taong may Gaucher disease type 1 ang may mga banayad na sintomas na hindi sila nagkakaroon ng anumang problema mula sa sakit.
Ang mga uri 2 at 3 ay nakakaapekto sa nervous system. Ang Type 2 ay nagdudulot ng malalang problemang medikal simula sa pagkabata, habang ang type 3 ay umuusad nang mas mabagal kaysa sa type 2. Mayroon ding iba, mas hindi pangkaraniwang mga anyo na mahirap uriin sa loob ng tatlong uri.
Ang sakit na Gaucher ay sanhi ng mga pagbabago (mutations) sa isang gene na tinatawag na GBA.. Ang mga mutasyon sa GBA gene ay nagdudulot ng napakababang antas ng glucocerebrosidase. Ang taong may sakit na Gaucher ay nagmamana ng mutated na kopya ng GBA gene mula sa bawat isa sa kanyang mga magulang.
Ang Type 1 ay pinaka-karaniwang matatagpuan sa mga taong may Ashkenazi (Eastern European) Jewish ancestry. Ang Gaucher disease type 1 ay naroroon 1 sa 500 hanggang 1 sa 1000 katao ng Ashkenazi Jewish ancestry, at humigit-kumulang 1 sa 14 Ashkenazi Jews ay isang carrier. Ang mga sakit na Gaucher type 2 at type 3 ay hindi karaniwan.
Ang pagiging carrier ng sakit
Kung ikaw ay isang carrier ng Gaucher disease, nangangahulugan ito na mayroon ka lamang isang genetic mutation na nauugnay sa disorder. Upang magkaroon ng aktwal na sakit, kailangan mong magkaroon ng dalawang mutasyon sa gene: isa mula sa iyong ina at isa mula sa iyong ama.
Kapag ang parehong mga magulang ay carrier, ang bawat pagbubuntis ay may 1 sa 4 na pagkakataon na ang sanggol ay ipinanganak na may sakit. Ang mga taong may Gaucher disease carrier status ay walang mga palatandaan o sintomas.
Sintomas
Ang mga sintomas ng sakit na Gaucher ay lubhang nag-iiba sa mga nagdurusa sa karamdaman. Ang mga pangunahing klinikal na sintomas ay kinabibilangan ng:
- Paglaki ng atay at pali (hepatosplenomegaly).
- Mababang bilang ng mga pulang selula ng dugo (anemia).
- Ang madaling pasa ay dahil, sa bahagi, sa mababang antas ng mga platelet (thrombocytopenia).
Sakit sa buto (pananakit ng buto at bali). - Ang iba pang mga sintomas na nakadepende sa uri ng sakit na Gaucher ay kinabibilangan ng mga problema sa puso, baga, at nervous system.
Sintomas ayon sa uri ng sakit
Kasama sa mga sintomas ng type 1 Gaucher disease ang sakit sa buto, hepatosplenomegaly, anemia at thrombocytopenia, at sakit sa baga.
Kasama sa mga sintomas sa type 2 at type 3 Gaucher disease ang type 1 at iba pang mga problema na nakakaapekto sa nervous system, tulad ng mga problema sa mata, seizure, at pinsala sa utak. Sa Gaucher disease type 2, ang mga seryosong problemang medikal ay nagsisimula sa pagkabata. Ang mga taong ito sa pangkalahatan ay hindi nabubuhay nang higit sa dalawang taon.
Mayroon ding ilang mga pasyente na may Gaucher disease type 2 na namamatay sa neonatal period., kadalasang may malubhang problema sa balat o labis na naipon na likido (dropsy). Ang mga taong may Gaucher disease type 3 ay maaaring magkaroon ng mga sintomas bago ang edad na dalawa, ngunit kadalasan ay may unti-unting mas mabagal na proseso ng sakit at ang antas ng pagkakasangkot sa utak ay medyo nagbabago. Karaniwang mayroon silang mabagal na pahalang na paggalaw ng mata.
Kamakailan ay napansin na ang parehong mga pasyente ng sakit na Gaucher at mga carrier ng Gaucher ay may mas mataas na panganib na magkaroon ng sakit na Parkinson at mga kaugnay na karamdaman.
Pagkilala
Ang diagnosis ng sakit na Gaucher ay batay sa mga klinikal na sintomas at mga pagsubok sa laboratoryo. Ang diagnosis ng Gaucher disease ay maaaring pinaghihinalaang sa mga taong may problema sa buto, pinalaki ang atay at pali (hepatosplenomegaly), mga pagbabago sa mga antas ng pulang selula ng dugo, madaling pagdurugo at pasa mula sa mababang platelet o senyales ng mga problema sa nervous system.
Kasama sa mga pagsusuri sa laboratoryo ang pagsusuri ng dugo upang masukat ang antas ng aktibidad ng enzyme glucocerebrosidase. Ang mga taong may sakit na Gaucher ay may napakababang antas ng aktibidad ng enzyme na ito. Ang pangalawang uri ng pagsubok sa laboratoryo ay nagsasangkot ng pagsusuri sa DNA ng gene ng GBA para sa apat na pinakakaraniwang mutasyon ng GBA. Ang parehong enzyme at DNA test ay maaaring gawin bago ang paghahatid. Ang isang bone marrow o biopsy sa atay ay hindi kinakailangan upang maitatag ang diagnosis.
Kapag ang partikular na mutation ng gene na nagdudulot ng sakit na Gaucher ay kilala sa isang pamilya, maaaring gamitin ang pagsusuri sa DNA upang tumpak na matukoy ang mga carrier. Gayunpaman, madalas na hindi posible na mahulaan ang klinikal na kurso ng pasyente batay sa pagsusuri sa DNA.
Paggamot
Gaucher disease type 1, ang pinakakaraniwang anyo ng Gaucher disease sa mga bansa sa Kanluran, ay magagamot. Ang mga non-neurological na sintomas na nauugnay sa uri 3, ang pinakakaraniwang anyo ng sakit sa buong mundo, ay maaari ding gamutin. Para sa mga type 3 na pasyente na walang malubha o lumalalang paglahok sa utak, ang paggamot sa sakit na Gaucher ay maaaring mabawasan ang mga sintomas at mapabuti ang pangkalahatang kalusugan.
Kasama sa mga available na paggamot ang enzyme replacement therapy at substrate reduction therapy. Mahalagang makipagtulungan sa isang Gaucher specialist na maaaring sumubaybay sa kalusugan at gumawa ng mga pagsasaayos ng gamot kung kinakailangan.
Enzyme replacement therapy
Binabalanse ng enzyme replacement therapy ang mababang antas ng GCase sa mga pasyenteng may Gaucher disease upang masira ng kanilang katawan ang glucocerebroside. (Binabayaran nito ang nawawalang enzyme, kaya naman ang therapy ay tinatawag na enzyme replacement.) Ito Kasama sa therapy ang pagtanggap ng intravenous transfusions humigit-kumulang bawat 2 linggo, alinman sa isang transfusion center o sa bahay.
Ang therapy sa pagbabawas ng substrate
Ang substrate reduction therapy ay isang mas bagong paggamot na gumagana nang iba kaysa sa nakaraang therapy. Ang ganitong uri ng paggamot ay isang oral na gamot na nagpapababa sa dami ng glucocerebroside na ginagawa ng katawan., pagbabawas ng labis na akumulasyon.