โรค Gaucher คืออะไร และมีผลอย่างไร?

หากคุณหรือคนที่คุณรักได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรค Gaucher โปรดทราบว่าคุณไม่ใช่คนเดียวในโลกที่ประสบปัญหานี้ โรค Gaucher ส่งผลกระทบต่อการเกิดมีชีพมากถึง 1 ใน 40.000 ในประชากรทั่วไป

คืออะไร

โรค Gaucher เป็นหนึ่งในความผิดปกติของการจัดเก็บไลโซโซมที่พบบ่อยที่สุด และเป็นผลมาจากการมีกลูโคเซรีบรอซิเดสไม่เพียงพอ เอนไซม์สำคัญที่สลายสารเคมีไขมันที่เรียกว่ากลูโคซีรีโบรไซด์ เนื่องจากร่างกายไม่สามารถสลายสารเคมีนี้ได้ เซลล์ Gaucher ที่มีไขมันจึงสะสมในบริเวณต่างๆ เช่น ม้าม ตับ ไขกระดูก และระบบประสาท ซึ่งรบกวนการทำงานปกติ

ชนิด

โรค Gaucher ที่เป็นที่รู้จักมีสามประเภทและแต่ละประเภทมีอาการที่หลากหลาย ประเภทที่ 1 เป็นเรื่องธรรมดาที่สุด ไม่ส่งผลกระทบต่อระบบประสาท และอาจเกิดขึ้นได้ตั้งแต่อายุยังน้อยหรือในวัยผู้ใหญ่ หลายคนที่เป็นโรค Gaucher ประเภทที่ 1 มีอาการเล็กน้อยจนไม่เคยมีปัญหาจากโรคนี้เลย

ประเภทที่ 2 และ 3 ส่งผลต่อระบบประสาท ประเภทที่ 2 ทำให้เกิดปัญหาทางการแพทย์ที่ร้ายแรงตั้งแต่วัยเด็ก ในขณะที่ประเภทที่ 3 ดำเนินไปช้ากว่าประเภทที่ 2 นอกจากนี้ยังมีรูปแบบอื่นๆ ที่ผิดปกติมากกว่าซึ่งจำแนกได้ยากในสามประเภท

โรค Gaucher เกิดจากการเปลี่ยนแปลง (การกลายพันธุ์) ในยีนตัวเดียวที่เรียกว่า GBA- การกลายพันธุ์ในยีน GBA ทำให้เกิดระดับกลูโคเซเรโบรซิเดสในระดับต่ำมาก บุคคลที่เป็นโรค Gaucher จะได้รับสำเนายีน GBA ที่กลายพันธุ์จากพ่อแม่แต่ละคน

ประเภทที่ 1 พบมากที่สุดในผู้ที่มีเชื้อสายยิวอาซเคนาซี (ยุโรปตะวันออก) โรค Gaucher ประเภท 1 มีอยู่ 1 ใน 500 ถึง 1 ใน 1000 คนที่มีเชื้อสายยิวอาซเคนาซี และประมาณ 1 ใน 14 ชาวยิวอาซเคนาซีเป็นพาหะ โรค Gaucher ประเภท 2 และประเภท 3 ไม่เหมือนกัน

เป็นพาหะนำโรค

หากคุณเป็นพาหะของโรค Gaucher หมายความว่าคุณมีการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับความผิดปกติเพียงรูปแบบเดียวเท่านั้น ในการที่จะเป็นโรคนี้ คุณต้องมีการกลายพันธุ์ในยีน 2 แบบ ครั้งแรกจากแม่ และอีกรูปแบบจากพ่อ

เมื่อทั้งพ่อและแม่เป็นพาหะ การตั้งครรภ์แต่ละครั้งจะมีโอกาส 1 ใน 4 ที่ทารกจะเกิดมาพร้อมกับโรคนี้ ผู้ที่มีสถานะเป็นพาหะนำโรค Gaucher ไม่มีอาการแสดง

อาการ

อาการของโรค Gaucher แตกต่างกันไปอย่างมากในผู้ที่เป็นโรคนี้ อาการทางคลินิกหลัก ได้แก่:

• การขยายตัวของตับและม้าม (hepatosplenomegaly)
• จำนวนเม็ดเลือดแดงต่ำ (โรคโลหิตจาง)
• รอยช้ำง่ายส่วนหนึ่งเกิดจากการมีเกล็ดเลือดในระดับต่ำ (thrombocytopenia)
  โรคกระดูก (ปวดกระดูกและกระดูกหัก)
• อาการอื่นๆ ที่ขึ้นอยู่กับประเภทของโรค Gaucher ได้แก่ ปัญหาเกี่ยวกับหัวใจ ปอด และระบบประสาท

อาการตามประเภทของโรค

อาการของโรค Gaucher ประเภท 1 ได้แก่ โรคกระดูก โรคตับและม้ามโต โรคโลหิตจางและภาวะเกล็ดเลือดต่ำ และโรคปอด

อาการของโรค Gaucher ประเภทที่ 2 และประเภทที่ 3 รวมถึงประเภทที่ 1 และปัญหาอื่นๆ ที่ส่งผลต่อระบบประสาท เช่น ปัญหาสายตา อาการชัก และความเสียหายของสมอง ในโรค Gaucher ประเภท 2 ปัญหาทางการแพทย์ที่ร้ายแรงเริ่มต้นในวัยเด็ก โดยทั่วไปคนเหล่านี้จะมีอายุไม่เกินสองปี

นอกจากนี้ยังมีผู้ป่วยบางรายที่เป็นโรค Gaucher ประเภท 2 ที่เสียชีวิตในช่วงทารกแรกเกิดมักมีปัญหาผิวหนังรุนแรงหรือมีของเหลวสะสมมากเกินไป (ท้องมาน) ผู้ที่เป็นโรค Gaucher ประเภท 3 อาจมีอาการก่อนอายุ XNUMX ขวบ แต่มักมีกระบวนการของโรคที่ช้าลงเรื่อยๆ และระดับการมีส่วนร่วมของสมองค่อนข้างแปรปรวน พวกเขามักจะมีการเคลื่อนไหวของดวงตาในแนวนอนช้าๆ

มีการตั้งข้อสังเกตเมื่อเร็วๆ นี้ว่าทั้งผู้ป่วยโรค Gaucher และผู้ให้บริการ Gaucher มีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นในการเกิดโรคพาร์กินสันและความผิดปกติที่เกี่ยวข้อง

การวินิจฉัยโรค

การวินิจฉัยโรค Gaucher ขึ้นอยู่กับอาการทางคลินิกและการทดสอบในห้องปฏิบัติการ การวินิจฉัยโรค Gaucher อาจสงสัยในผู้ที่มีปัญหาเกี่ยวกับกระดูก, ตับและม้ามโต (hepatosplenomegaly), การเปลี่ยนแปลงของระดับเม็ดเลือดแดง, มีเลือดออกง่ายและช้ำจากเกล็ดเลือดต่ำหรือสัญญาณของปัญหาระบบประสาท

การทดสอบในห้องปฏิบัติการเกี่ยวข้องกับการตรวจเลือดเพื่อวัดระดับการทำงานของเอนไซม์กลูโคเซเรโบรซิเดส ผู้ที่เป็นโรค Gaucher มีระดับการทำงานของเอนไซม์นี้ต่ำมาก การทดสอบในห้องปฏิบัติการประเภทที่สองเกี่ยวข้องกับการวิเคราะห์ DNA ของยีน GBA สำหรับการกลายพันธุ์ GBA ที่พบบ่อยที่สุดสี่ประเภท การตรวจเอนไซม์และ DNA สามารถทำได้ก่อนคลอดบุตร ไม่จำเป็นต้องตรวจไขกระดูกหรือชิ้นเนื้อตับในการวินิจฉัย

เมื่อทราบการกลายพันธุ์ของยีนเฉพาะที่ทำให้เกิดโรค Gaucher ในครอบครัว การตรวจ DNA สามารถใช้เพื่อระบุผู้ให้บริการได้อย่างแม่นยำ อย่างไรก็ตาม มักไม่สามารถคาดการณ์ลักษณะทางคลินิกของผู้ป่วยจากการตรวจ DNA ได้

Tratamiento

โรค Gaucher ประเภท 1 ซึ่งเป็นรูปแบบที่พบบ่อยที่สุดของโรค Gaucher ในประเทศตะวันตกสามารถรักษาได้ อาการที่ไม่ใช่ทางระบบประสาทที่เกี่ยวข้องกับประเภท 3 ซึ่งเป็นรูปแบบของโรคที่พบบ่อยที่สุดทั่วโลกสามารถรักษาได้ สำหรับผู้ป่วยประเภท 3 ที่ไม่มีการมีส่วนร่วมของสมองอย่างรุนแรงหรือแย่ลง การรักษาโรค Gaucher สามารถลดอาการและปรับปรุงสุขภาพโดยรวมได้

การรักษาที่มีอยู่ ได้แก่ การบำบัดด้วยการใช้เอนไซม์ทดแทนและการบำบัดด้วยการลดสารตั้งต้น จำเป็นอย่างยิ่งที่จะต้องทำงานร่วมกับผู้เชี่ยวชาญของ Gaucher ซึ่งสามารถติดตามสุขภาพและปรับเปลี่ยนยาได้ตามความจำเป็น.

การบำบัดทดแทนเอนไซม์

การบำบัดด้วยเอนไซม์ทดแทนจะรักษาระดับ GCase ที่ต่ำในผู้ป่วยที่เป็นโรค Gaucher เพื่อให้ร่างกายสามารถสลายกลูโคซีรีโบรไซด์ได้ (เพื่อชดเชยเอนไซม์ที่หายไป ซึ่งเป็นเหตุให้การบำบัดเรียกว่าการทดแทนเอนไซม์) นี้ การบำบัดเกี่ยวข้องกับการรับการถ่ายเลือดทางหลอดเลือดดำทุกๆ 2 สัปดาห์โดยประมาณ ไม่ว่าจะที่ศูนย์การถ่ายเลือดหรือที่บ้าน

การบำบัดด้วยการลดพื้นผิว

การบำบัดด้วยการลดขนาดพื้นผิวเป็นวิธีการรักษาแบบใหม่ที่ทำงานแตกต่างไปจากการบำบัดครั้งก่อน การรักษาประเภทนี้เป็นการใช้ยารับประทานซึ่งจะช่วยลดปริมาณกลูโคซีรีโบรไซด์ที่ร่างกายผลิตได้ลดการสะสมส่วนเกิน