Tourettes syndrom — Allt om det, dess symtom, orsaker och behandlingar

I populärkulturen porträtteras ofta vissa repetitiva och "nervösa" rörelser som vissa människor uppvisar i olika situationer med humor. Få är dock medvetna om att dessa rörelser kan bero på en sjukdom, såsom Tourettes syndrom . Därför presenterar vi i följande artikel en fullständig definition av Tourettes syndrom, tillsammans med detaljer om dess symtom, orsaker, samsjuklighet, diagnos och behandling.

Vad är Tourettes syndrom?

Tourettes syndrom, mer känt som Gilles de la Tourettes syndrom, är en neuropsykiatrisk sjukdom där individer uppvisar ofrivilliga verbala och motoriska tics. Dessa symtom kan uppstå under de första 10 åren av livet men förblir intermittenta under resten av livet. Det beskrevs av den franske neurologen Georges Gilles de la Tourette år 1885 och är uppkallat efter honom.

Det speciella med detta syndrom ligger, som redan sagt, i intermittenten av dess tecken trots dess kroniska natur. Dessa kan uppträda när som helst mellan 2 och 18 års ålder, förbli konstanta under en period på cirka 10 år. Efter det kan dessa försvinna under en tidsperiod från dagar till månader och sedan manifesteras igen. Dessutom manifesterar symtomen med större intensitet under barndomen.

När det gäller dess prevalens visar statistiken att 30 av 10 000 barn utvecklar Tourettes syndrom; det är också vanligare hos pojkar än hos flickor. Dessutom uppskattas det att cirka 70 % av de drabbade har en nära släkting med tics eller relaterade störningar , såsom tvångssyndrom.

Vid det här laget är det värt att förklara vad en tic är. En tic är en snabb, repetitiv och ofrivillig rörelse , vanligtvis stereotyp. Tics associerade med Tourettes syndrom klassificeras som enkla eller komplexa, beroende på antalet involverade muskler och tiden mellan varje rörelse. De definieras nedan:

mycket enkla tics De inkluderar de korta och oväntade rörelserna, vars utveckling beror på ett litet antal muskler. De tenderar att upprepa sig, men under relativt långa tidsperioder.
mycket komplexa tics De är de koordinerade rörelserna där flera muskelgrupper ingriper. Likaså har de en repetitiv och successiv karaktär, det vill säga de utförs mellan mycket korta perioder.

Detta är en sällsynt sjukdom. Historien indikerar dock att kända personligheter som Napoleon och Mozart led av det. Särskilt den senare, i vars biografier han beskrivs som en person med en tendens att göra många miner, lekte överdrivet med händerna och med oväntade gester.

Symtom på Tourettes syndrom

Beträffande tecknen på detta syndrom är det viktigt att förklara de två olika typerna av tics som manifesterar sig: vokala och motoriska , vilka i sin tur kan vara enkla eller komplexa. Alla dessa är ofrivilliga, och även om patienten kan undertrycka dem under vissa perioder, återkommer de oundvikligen.

Vokala tics:

Enkel:

Blinka kontinuerligt.
Skaka på huvudet.
Rycka på axlarna.
Grimaser och ansiktsgester.

Komplex:

Hoppa, rör vid människor eller saker.
Vänd dig om.
Sniff.
Ekopraxi, ett tic som består av ofrivillig upprepning av en annan persons gester och rörelser.
Kopropraxi, ett tic som kännetecknas av en tendens att göra oförskämda eller obscena gester.

Motoriska tics:

Enkel:

Hosta.
Hök.
Andas in genom näsan högt.
Blåsa.
Klicka med tungan.

Komplex:

Uttryck av ord eller fraser utanför konversationskontexten.
Koprolalia, som förekommer mellan 10 % och 30 % av fallen, och består av användning av fraser eller ord som anses olämpliga i vissa sammanhang. Det upprätthålls vanligtvis under ett enda skede av livet.
Palilalia, som består av att man upprepar sina tankar.
Echolalia, som består av kontinuerlig upprepning av ord eller fraser som just har hörts.
I allmänhet uppträder symtomen vanligtvis mellan 7 och 10 års ålder. Bland de första som manifesteras är enkla sådana i nivå med huvudet och ansiktet, som att blinka, göra återkommande ansiktsgester och skaka på huvudet. Det är dock normalt att syndromet uppträder plötsligt och att individen uppvisar flera motoriska och vokala symtom.
Det är viktigt att framhålla att när det gäller komplexa motoriska tics är koprolali, ekolalia och palilalia de mest representativa tecknen på syndromet. Det är dessutom de som gör patientens integration i olika sociala miljöer svårast, eftersom dessa beteenden är obehagliga eller kränkande för de flesta.

Samsjuklighet

Tourettes syndrom har en hög andel samsjuklighet , det vill säga samexistens med andra orelaterade tillstånd. Faktum är att patienter med detta syndrom också kan uppvisa tvångssyndrom (60 % av fallen), ADHD (50 % av fallen), tillsammans med inlärningssvårigheter och till och med ångest- och humörstörningar.

Orsaker till Tourettes syndrom

a) Genetiska orsaker:

Den främsta orsaken till TS är ärftlighet. Det finns en dominant gen som överförs med 50 % sannolikhet, från föräldrar till ättlingar, som orsakar tics som kan utlösa diagnosen av syndromet eller andra relaterade störningar. Slutsatsen är dock att sannolikheten att utveckla det är större hos de personer som tillhör familjer där det redan förekommit fall.

b) Neurologiska orsaker:

För närvarande har det föreslagits att Tourettes syndrom härrör från en funktionsstörning i basala ganglierna i hjärnan; dessa är de mekanismer som ansvarar för motorisk kontroll. Dessutom tillskrivs det också förändringar i de dopaminerga, serotonerga och adrenerga systemen.

c) Kön:

Det är ett syndrom med högre incidens hos män än hos kvinnor. Sannolikheten för att en pojke ska utveckla TS är alltså fyra gånger större än för en kvinna från samma familj.

d) Andra sjukdomar:

För det första finns det fall där denna sjukdom uppstår samtidigt med den kortikala-striatal-pallidal-talamo-kortikala störningen, som är resultatet av en autoimmun lesion i putamen. I det här fallet kan denna skada vara ärftlig. För det andra är det troligt att det utvecklas på grund av en autoimmun sjukdom som ett resultat av faryngit orsakad av bakterier såsom grupp A beta-hemolytiska streptokocker.

Diagnos av Tourettes syndrom

Diagnosen Tourettes syndrom baseras främst på noggrann observation av den drabbade personens beteende; tillsammans med en undersökning av deras historia tar den hänsyn till den ålder då ticsen började manifestera sig.

Huvudkriterierna för den specifika diagnosen av denna sjukdom är:

Manifestation av olika motoriska tics och vissa vokala tics.
Debut av symtom vid en ålder mindre än 20 år.
Patienten ska uppvisa verkliga motoriska och vokala tics, som måste skiljas från andra onormala rörelser, som t.ex. dystoni, chorea, ballism, atetos, hemifacial spasm, myokymier eller myoklonus. Tics är plötsliga och repetitiva rörelser, medan dessa andra går från en del av kroppen till en annan, med hög hastighet men inte upprepande. Undantaget här är hemifacial spasmer, som återkommer, men vid Tourettes syndrom gör det inte grimaser.
Ticsens intensitet, frekvens och form har varierat under patientens liv.
Tics bör inte ha sitt ursprung i administrering av mediciner, och en annan liknande störning.

Det är viktigt att notera att detta tillstånd inte kan diagnostiseras genom blodprov eller andra laboratorieundersökningar. Med tanke på de beskrivna symtomens natur kan en specialist dock föreslå neurologiska undersökningar , såsom elektroencefalogram (EEG) eller magnetisk resonanstomografi (MRT), för att utesluta andra störningar som hyperaktivitet, tvångssyndrom (OCD) eller ADHD (Attention Deficit Hyperactivity Disorder).

När dessa andra sjukdomar har uteslutits genom undersökningar och noggranna studier av tecknen fortsätter vi att utesluta de störningar som är mest relaterade till tics. Patienter som utvecklar röst- eller motoriska tics under ett år diagnostiseras med övergående nervös tics. Men om deras varaktighet överstiger ett år, kan diagnosen vara Tourettes syndrom eller kronisk tic-störning.

Tourettes syndrom behandling

Behandlingen av TS är baserad på användningen av en mängd olika läkemedel som hjälper till att hämma de mest framträdande symtomen.

Det finns olika mediciner som används vid behandling av Tourettes syndrom. Det finns dock fortfarande inget specifikt kriterium baserat på att förskriva dem, förutom samsjuklighet med andra störningar. De vanligaste föreningarna är antipsykotika, alfa-2 autoreceptorblockerare, cykliska antidepressiva och/eller bensoadiazepiner.

antipsykotisk

De vanligast rekommenderade antipsykotika är olanzapin, risperidon, ziprasidon, haloperidol och pimozid . Behandlingen börjar vanligtvis med låga doser, som sedan gradvis ökas till den maximala eller genomsnittliga effektiva dosen.

Antipsykotika är den vanligaste behandlingen för denna sjukdom, eftersom de har visat sig vara mest effektiva för att hantera symtom. Deras användning är dock förknippad med biverkningar. Att välja lämpligt antipsykotikum är faktiskt komplext, eftersom det innebär att bedöma patientens tolerans för att minimera biverkningarna så mycket som möjligt.

Till exempel inleds behandling i allmänhet med olanzapin och risperidon, som har en lägre risk för att orsaka akatisi och tardiv dyskinesi hos patienten, men kan också orsaka viktökning, risk för diabetes, samt dysfori och depression, i det exklusiva fallet vid administrering av risperidon.

Alfa-2 autoreceptorblockerare

I denna grupp finns guanfacin och klonidin, det senare är de mest använda. Klonidin har, jämfört med antipsykotika, ett mycket långsammare svar som till och med kan ses månader efter att administreringen påbörjats. Det är därför dess doser tenderar att ökas gradvis; Detta görs dock genom att stoppa från början, för att verifiera dess effekter, och när de väl har stabiliserats, fortsätt behandlingen med en högre dos, upprepa denna metod. Den genomsnittliga dosen omfattar 0,5 mg.

Tricykliskt antidepressivt medel

När det gäller cykliska antidepressiva medel används desipramin, starkt rekommenderat till vuxna patienter, men inte för barn, eftersom det för dem resulterar i kardiotoxicitet. Dess doser börjar med 25 mg och ökar under dagarna tills de når cirka 100 mg, vilket är den genomsnittliga dosen. Vid denna tidpunkt ägnas särskild uppmärksamhet åt individens utveckling.

Bensoadiazepin

Bensodiazepinen som används för att behandla Tourettes syndrom är klonazepam, med en initial dos på 0,5 mg. Denna dos ökas gradvis under flera dagar tills önskad effekt observeras eller, omvänt, biverkningar uppstår. Den genomsnittliga dosen är 2 mg och den maximala är 4 mg.

Vi hoppas att den här artikeln om detta syndrom har varit tillräckligt detaljerad för att inte lämna några tvivel. Du är dock fri att lämna frågor, åsikter eller erfarenheter i kommentarsfältet; Vi kommer att försöka svara dig så snart som möjligt.