Om du eller en nära och kära har fått diagnosen Gauchers sjukdom, vet att du inte är den enda personen i världen som upplever detta. Gauchers sjukdom drabbar upp till 1 av 40.000 XNUMX levande födda i den allmänna befolkningen.
Vad är
Gauchers sjukdom är en av de vanligaste lysosomala lagringsstörningarna och beror på att det inte finns tillräckligt med glukocerebrosidas, ett viktigt enzym som bryter ner en fet kemikalie som kallas glucocerebrosid. Eftersom kroppen inte kan bryta ner denna kemikalie, ackumuleras fetthaltiga Gaucher-celler i områden som mjälten, levern, benmärgen och nervsystemet, vilket stör normal funktion.
Typ
Det finns tre kända typer av Gauchers sjukdom och var och en har ett brett spektrum av symtom. Typ 1 är den vanligaste, Det påverkar inte nervsystemet och kan dyka upp tidigt i livet eller i vuxen ålder. Många personer med Gauchers sjukdom typ 1 har så lindriga symtom att de aldrig får några problem av sjukdomen.
Typ 2 och 3 påverkar nervsystemet. Typ 2 orsakar allvarliga medicinska problem med början i barndomen, medan typ 3 utvecklas långsammare än typ 2. Det finns även andra, mer ovanliga former som är svåra att klassificera inom de tre typerna.
Gauchers sjukdom orsakas av förändringar (mutationer) i en enda gen som kallas GBA.. Mutationer i GBA-genen orsakar mycket låga nivåer av glukocerebrosidas. En person som har Gauchers sjukdom ärver en muterad kopia av GBA-genen från var och en av sina föräldrar.
Typ 1 är vanligast bland människor som har Ashkenazi (östeuropeisk) judisk härkomst. Gauchers sjukdom typ 1 förekommer 1 av 500 till 1 av 1000 1 personer av Ashkenazi-judiska härkomst, och ungefär 14 av XNUMX Ashkenazi-judar är bärare. Gauchers sjukdomar typ 2 och typ 3 är inte lika vanliga.
Att vara bärare av sjukdomen
Om du är bärare av Gauchers sjukdom betyder det att du bara har en enda genetisk mutation associerad med sjukdomen. För att ha själva sjukdomen behöver du ha två mutationer i genen: en från din mamma och en från din pappa.
När båda föräldrarna är bärare har varje graviditet en chans på 1 på 4 att barnet föds med sjukdomen. Personer med Gauchers sjukdomsbärarstatus har inga tecken eller symtom.
symptom
Symtomen på Gauchers sjukdom varierar mycket bland dem som lider av sjukdomen. De viktigaste kliniska symptomen inkluderar:
- Förstoring av lever och mjälte (hepatosplenomegali).
- Lågt antal röda blodkroppar (anemi).
- Lätt blåmärken beror delvis på en låg nivå av blodplättar (trombocytopeni).
Skelettsjukdom (bensmärta och frakturer). - Andra symtom som beror på typen av Gauchers sjukdom inkluderar hjärt-, lung- och nervsystemproblem.
Symtom efter typ av sjukdom
Symtom på Gauchers sjukdom typ 1 inkluderar bensjukdom, hepatosplenomegali, anemi och trombocytopeni och lungsjukdom.
Symtom vid Gauchers sjukdom typ 2 och typ 3 inkluderar typ 1 och andra problem som påverkar nervsystemet, såsom ögonproblem, kramper och hjärnskador. Vid Gauchers sjukdom typ 2 börjar allvarliga medicinska problem redan i barndomen. Dessa människor lever i allmänhet inte längre än två år.
Det finns också några patienter med Gauchers sjukdom typ 2 som dör under neonatalperioden., ofta med allvarliga hudproblem eller överdriven vätskeansamling (droppig). Personer med Gauchers sjukdom typ 3 kan ha symtom före tvåårsåldern, men har ofta en progressivt långsammare sjukdomsförlopp och graden av hjärninblandning är ganska varierande. De har vanligtvis långsamma horisontella ögonrörelser.
Det har nyligen noterats att både Gauchers sjukdom och Gauchers bärare har en ökad risk att utveckla Parkinsons sjukdom och relaterade sjukdomar.
diagnos
Diagnosen av Gauchers sjukdom baseras på kliniska symtom och laboratorietester. En diagnos av Gauchers sjukdom kan misstänkas hos personer med benproblem, förstorad lever och mjälte (hepatosplenomegali), förändringar i nivåerna av röda blodkroppar, lätt blödning och blåmärken från låga blodplättar eller tecken på problem med nervsystemet.
Laboratorietester involverar ett blodprov för att mäta aktivitetsnivån för enzymet glukocerebrosidas. Människor som har Gauchers sjukdom har mycket låga nivåer av denna enzymaktivitet. En andra typ av laboratorietest involverar DNA-analys av GBA-genen för de fyra vanligaste GBA-mutationerna. Både enzym- och DNA-tester kan göras före leverans. En benmärgs- eller leverbiopsi är inte nödvändig för att fastställa diagnosen.
När den specifika genmutationen som orsakar Gauchers sjukdom är känd i en familj, kan DNA-testning användas för att exakt identifiera bärare. Det är dock ofta inte möjligt att förutsäga patientens kliniska förlopp utifrån DNA-tester.
Behandling
Gauchers sjukdom typ 1, den vanligaste formen av Gauchers sjukdom i västländer, är behandlingsbar. Icke-neurologiska symtom förknippade med typ 3, den vanligaste formen av sjukdomen i världen, kan också behandlas. För typ 3-patienter utan allvarlig eller försämrad hjärninblandning kan behandling av Gauchers sjukdom minimera symtomen och förbättra den allmänna hälsan.
Tillgängliga behandlingar inkluderar enzymersättningsterapi och substratreduktionsterapi. Det är viktigt att arbeta med en Gaucher-specialist som kan övervaka hälsan och göra medicinjusteringar vid behov.
Enzymersättningsterapi
Enzymersättningsterapi balanserar låga GCase-nivåer hos patienter med Gauchers sjukdom så att deras kroppar kan bryta ner glukocerebrosid. (Detta kompenserar för det saknade enzymet, vilket är anledningen till att behandlingen kallas enzymersättning.) Detta Terapi innebär att man får intravenösa transfusioner ungefär varannan vecka, antingen på ett transfusionscenter eller hemma.
Substratreduktionsterapi
Substratreduktionsterapi är en nyare behandling som fungerar annorlunda än tidigare terapi. Denna typ av behandling är en oral medicin som minskar mängden glukoserebrosid som kroppen producerar., vilket minskar överskottsackumulering.