Ако је вама или некоме ко вам је вољена дијагностикована Гошерова болест, требало би да знате да нисте сами. Гошерова болест погађа до 1 од 40.000 живорођене деце у општој популацији.
Шта је
Гошеова болест је један од најчешћих поремећаја складиштења лизозома и настаје услед недовољне глукоцереброзидазе, важног ензима који разграђује масну хемикалију која се зове глукоцереброзид. Пошто тело не може да разгради ову хемикалију, Гошеове ћелије натоварене мастима се акумулирају у областима као што су слезина, јетра, коштана срж и нервни систем, ометајући нормално функционисање.
Типови
Постоје три препозната типа Гошеове болести, сваки са широким спектром симптома. Тип 1 је најчешћи, не утиче на нервни систем и може се појавити рано у животу или у одраслом добу. Многи људи са Гошеовом болешћу типа 1 имају тако благе симптоме да никада не доживљавају никакве проблеме због болести.
Типови 2 и 3 утичу на нервни систем. Тип 2 изазива озбиљне здравствене проблеме почевши од детињства, док тип 3 напредује спорије од типа 2. Постоје и други, необичнији облици које је тешко сврстати у три типа.
Гошеова болест је узрокована променама (мутацијама) у једном гену који се зове GBA . Мутације у гену GBA узрокују веома ниске нивое глукоцереброзидазе. Особа са Гошеовом болешћу наслеђује једну мутирану копију гена GBA од сваког родитеља.
Тип 1 је најчешћи међу људима ашкенаског јеврејског (источноевропског) порекла. Гошеова болест типа 1 јавља се код 1 од 500 до 1 од 1000 људи ашкенаског јеврејског порекла, а приближно 1 од 14 ашкенаских Јевреја је носилац. Гошеова болест типа 2 и типа 3 су ређе.
Бити носилац болести
Ако сте носилац Гошеове болести, то значи да имате само једну генетску мутацију повезану са поремећајем. Да бисте имали праву болест, морате имати две мутације у гену: једну од мајке и једну од оца.
Када су оба родитеља носиоци, свака трудноћа има шансу од 1 према 4 да се беба роди са болешћу. Особе које су носиоци Гошеове болести немају знаке или симптоме.
Симптоми
Симптоми Гошеове болести се веома разликују међу онима који пате од овог поремећаја. Главни клинички симптоми укључују:
- Повећање јетре и слезине (хепатоспленомегалија).
- Мали број црвених крвних зрнаца (анемија).
- Лако стварање модрица је делимично последица ниског нивоа тромбоцита (тромбоцитопенија).
Болести костију (бол у костима и преломи). - Остали симптоми који зависе од типа Гошеове болести укључују проблеме са срцем, плућима и нервним системом.
Симптоми према врсти болести
Симптоми Гошеове болести типа 1 укључују болест костију, хепатоспленомегалију, анемију и тромбоцитопенију и болест плућа.
Симптоми код типа 2 и типа 3 Гауцхерове болести укључују тип 1 и друге проблеме који утичу на нервни систем, као што су проблеми са очима, напади и оштећење мозга. Код Гауцхерове болести типа 2, озбиљни здравствени проблеми почињу у детињству. Ови људи углавном не живе дуже од две године.
Неки пацијенти са Гошеовом болешћу типа 2 умиру у неонаталном периоду , често са тешким проблемима са кожом или прекомерним накупљањем течности (хидропс). Особе са Гошеовом болешћу типа 3 могу имати симптоме пре друге године живота, али често имају прогресивно спорији ток болести, а степен захваћености мозга је прилично променљив. Обично имају споре хоризонталне покрете очију.
Недавно је примећено да и пацијенти са Гошеовом болешћу и носиоци Гошеове болести имају повећан ризик од развоја Паркинсонове болести и сродних поремећаја.
Дијагноза
Дијагноза Гошеове болести заснива се на клиничким симптомима и лабораторијским тестовима. На дијагнозу Гошеове болести може се посумњати код људи са проблемима са костима, увећањем јетре и слезине (хепатоспленомегалија), променама у нивоу црвених крвних зрнаца, лаким крварењем и модрицама због ниског броја тромбоцита или знацима проблема са нервним системом.
Лабораторијски тестови укључују анализу крви за мерење нивоа активности ензима глукоцереброзидазе. Људи са Гошеовом болешћу имају веома низак ниво активности овог ензима. Друга врста лабораторијског теста укључује анализу ДНК гена GBA за четири најчешће GBA мутације. И ензимски и ДНК тестови могу се урадити пре рођења. Биопсија коштане сржи или јетре није неопходна за постављање дијагнозе.
Када је у породици позната специфична мутација гена која узрокује Гошеову болест, ДНК тестирање се може користити за прецизну идентификацију носилаца. Међутим, често није могуће предвидети клинички ток пацијента на основу ДНК тестирања.
Лечење
Гошеова болест типа 1, најчешћи облик Гошеове болести у западним земљама, може се лечити. Ненеуролошки симптоми повезани са типом 3, најчешћим обликом болести широм света, такође се могу лечити. Код пацијената са типом 3 без тешког или погоршаног захваћења мозга, лечење може минимизирати симптоме и побољшати опште здравље.
Доступни третмани укључују терапију замене ензима и терапију смањења супстрата. Неопходно је сарађивати са специјалистом за Гошеову болест који може пратити ваше здравље и прилагодити ваше лекове по потреби.
Ензимска супституциона терапија
Ензимска терапија замене уравнотежује ниске нивое глукоцереброзида (GCase) код пацијената са Гошеовом болешћу како би њихово тело могло да разгради глукоцереброзид. (Ово надокнађује недостајући ензим, због чега се терапија назива ензимска замена.) Ова терапија подразумева примање интравенских трансфузија отприлике сваке две недеље, било у трансфузиолошком центру или код куће.
Терапија смањења супстрата
Терапија за смањење супстрата је новији третман који делује другачије од претходне терапије. Ова врста третмана је орални лек који смањује количину глукоцереброзида коју тело производи , смањујући вишак накупљања.