Ако је вама или вашој вољеној особи дијагностикована Гошеова болест, знајте да нисте једина особа на свету која ово доживљава. Гошерова болест погађа до 1 од 40.000 живорођених у општој популацији.
Шта је
Гауцхерова болест је један од најчешћих поремећаја складиштења лизозома и резултат је недостатка глукоцереброзидазе, важан ензим који разлаже масну хемикалију звану глукоцереброзид. Пошто тело не може да разгради ову хемикалију, Гошеове ћелије пуне масти се акумулирају у областима као што су слезина, јетра, коштана срж и нервни систем што омета нормално функционисање.
Типови
Постоје три препозната типа Гошеове болести и свака има широк спектар симптома. Тип 1 је најчешћи, Не утиче на нервни систем и може се појавити рано у животу или у одраслом добу. Многи људи са Гошеовом болешћу типа 1 имају тако благе симптоме да никада немају проблема са болешћу.
Типови 2 и 3 утичу на нервни систем. Тип 2 изазива озбиљне здравствене проблеме почевши од детињства, док тип 3 напредује спорије од типа 2. Постоје и други, необичнији облици које је тешко сврстати у три типа.
Гауцхерова болест је узрокована променама (мутацијама) у једном гену који се зове ГБА.. Мутације у гену ГБА узрокују веома низак ниво глукоцереброзидазе. Особа која има Гауцхерову болест наслеђује мутирану копију гена ГБА од сваког од својих родитеља.
Тип 1 се најчешће налази међу људима који имају ашкенази (источноевропско) јеврејско порекло. Гошеова болест типа 1 присутна је 1 од 500 до 1 на 1000 људи ашкенаског јеврејског порекла, а отприлике 1 од 14 ашкенаских Јевреја је носилац. Гауцхерове болести типа 2 и типа 3 нису тако честе.
Бити носилац болести
Ако сте носилац Гошеове болести, то значи да имате само једну генетску мутацију повезану са поремећајем. Да бисте имали праву болест, морате имати две мутације у гену: једну од мајке и једну од оца.
Када су оба родитеља носиоци, свака трудноћа има 1 од 4 шансе да се беба роди са болешћу. Људи са статусом носиоца Гошеове болести немају знакове или симптоме.
Симптоми
Симптоми Гошеове болести се веома разликују међу онима који пате од овог поремећаја. Главни клинички симптоми укључују:
- Повећање јетре и слезине (хепатоспленомегалија).
- Мали број црвених крвних зрнаца (анемија).
- Лако стварање модрица је делимично последица ниског нивоа тромбоцита (тромбоцитопенија).
Болести костију (бол у костима и преломи). - Остали симптоми који зависе од типа Гошеове болести укључују проблеме са срцем, плућима и нервним системом.
Симптоми према врсти болести
Симптоми Гошеове болести типа 1 укључују болест костију, хепатоспленомегалију, анемију и тромбоцитопенију и болест плућа.
Симптоми код типа 2 и типа 3 Гауцхерове болести укључују тип 1 и друге проблеме који утичу на нервни систем, као што су проблеми са очима, напади и оштећење мозга. Код Гауцхерове болести типа 2, озбиљни здравствени проблеми почињу у детињству. Ови људи углавном не живе дуже од две године.
Постоје и пацијенти са Гауцхеровом болешћу типа 2 који умиру у неонаталном периоду., често са озбиљним проблемима са кожом или прекомерним накупљањем течности (воденица). Људи са Гауцхеровом болешћу типа 3 могу имати симптоме пре друге године, али често имају прогресивно спорији процес болести и степен захватања мозга је прилично варијабилан. Обично имају споре хоризонталне покрете очију.
Недавно је примећено да и пацијенти са Гошеовом болешћу и носиоци Гошеове болести имају повећан ризик од развоја Паркинсонове болести и сродних поремећаја.
Дијагноза
Дијагноза Гошеове болести заснива се на клиничким симптомима и лабораторијским тестовима. Дијагноза Гошеове болести може се посумњати код људи са проблемима с костима, повећаном јетром и слезином (хепатоспленомегалија), променама нивоа црвених крвних зрнаца, лако крварење и модрице од ниских тромбоцита или знаци проблема са нервним системом.
Лабораторијски тестови укључују тест крви за мерење нивоа активности ензима глукоцереброзидазе. Људи који имају Гауцхерову болест имају веома низак ниво активности овог ензима. Други тип лабораторијског теста укључује анализу ДНК ГБА гена за четири најчешће ГБА мутације. И ензимски и ДНК тестови се могу урадити пре испоруке. За постављање дијагнозе није потребна биопсија коштане сржи или јетре.
Када је у породици позната специфична мутација гена која узрокује Гошеову болест, ДНК тестирање се може користити за прецизну идентификацију носилаца. Међутим, често није могуће предвидети клинички ток пацијента на основу ДНК тестирања.
Лечење
Гошеова болест типа 1, најчешћи облик Гошеове болести у западним земљама, може се лечити. Неуролошки симптоми повезани са типом 3, најчешћим обликом болести широм света, такође се могу лечити. За пацијенте типа 3 без озбиљног или погоршаног захвата мозга, лечење Гошеове болести може да минимизира симптоме и побољша опште здравље.
Доступни третмани укључују терапију замене ензима и терапију редукције супстрата. Неопходно је радити са Гошеовим специјалистом који може да прати здравље и по потреби прилагођава лекове.
Ензимска супституциона терапија
Терапија заменом ензима уравнотежује ниске нивое ГЦасе код пацијената са Гауцхеровом болешћу тако да њихова тела могу да разграде глукоцереброзид. (Овим се надокнађује недостатак ензима, због чега се терапија назива замена ензима.) Ово Терапија укључује примање интравенозне трансфузије отприлике сваке 2 недеље, било у трансфузијском центру или код куће.
Терапија смањења супстрата
Терапија смањења супстрата је новији третман који делује другачије од претходне терапије. Ова врста лечења је орални лек који смањује количину глукоцереброзида који тело производи., смањујући вишак акумулације.