Në kulturën popullore, disa lëvizje të përsëritura dhe "nervoze" që disa njerëz shfaqin në situata të ndryshme shpesh portretizohen me humor. Megjithatë, pak janë të vetëdijshëm se këto lëvizje mund të jenë për shkak të një çrregullimi, siç është sindroma Tourette . Prandaj, në artikullin vijues, ne paraqesim një përkufizim të plotë të sindromës Tourette, së bashku me detaje rreth simptomave, shkaqeve, komorbiditetit, diagnozës dhe trajtimit të saj.
Çfarë është sindroma Tourette?
Sindroma Tourette, më e njohur si sindroma Gilles de la Tourette, është një çrregullim neuropsikiatrik në të cilin individët shfaqin tike verbale dhe motorike të pavullnetshme. Këto simptoma mund të shfaqen gjatë 10 viteve të para të jetës, por mbeten me ndërprerje gjatë gjithë pjesës tjetër të jetës së tyre. U përshkrua nga neurologu francez Georges Gilles de la Tourette në vitin 1885 dhe është emëruar në nder të tij.
E veçanta e kësaj sindrome qëndron, siç u tha tashmë, në ndërprerjen e shenjave të saj, pavarësisht nga natyra e saj kronike. Këto mund të shfaqen në çdo kohë midis moshës 2 dhe 18 vjeç, duke mbetur konstante për një periudhë rreth 10 vjet. Pas kësaj, këto mund të zhduken për një periudhë kohore që varion nga ditë në muaj dhe më pas të shfaqen përsëri. Përveç kësaj, simptomat shfaqen me intensitet më të madh gjatë fëmijërisë.
Lidhur me prevalencën e saj, statistikat tregojnë se 30 nga çdo 10.000 fëmijë zhvillojnë sindromën Tourette; është gjithashtu më e zakonshme tek meshkujt sesa tek femrat. Për më tepër, vlerësohet se rreth 70% e të prekurve kanë një të afërm të ngushtë me tike ose çrregullime të ngjashme , siç është çrregullimi obsesiv-kompulsiv.
Në këtë pikë, ia vlen të shpjegohet se çfarë është një tik. Një tik është një lëvizje e shpejtë, përsëritëse dhe e pavullnetshme , zakonisht stereotipike. Tikat e shoqëruara me sindromën Tourette klasifikohen si të thjeshta ose komplekse, varësisht nga numri i muskujve të përfshirë dhe koha midis secilës lëvizje. Ato përcaktohen më poshtë:
- L tika të thjeshta Ato përfshijnë ato lëvizje të shkurtra dhe të papritura, zhvillimi i të cilave varet nga një numër i vogël i muskujve. Ata kanë tendencë të përsërisin veten, por për periudha relativisht të gjata kohore.
- L tika komplekse Janë ato lëvizje të koordinuara në të cilat ndërhyjnë disa grupe muskujsh. Po kështu, ato kanë një natyrë përsëritëse dhe të njëpasnjëshme, domethënë ekzekutohen midis periudhave shumë të shkurtra.
Ky është një çrregullim i rrallë. Megjithatë, historia tregon se personalitete të famshme si Napoleoni dhe Mozart vuajtën prej saj. Sidomos ky i fundit, në biografitë e të cilit cilësohet si një person me prirje për të bërë shumë fytyra, luajti tej mase me duart e tij dhe me gjeste të papritura.
Simptomat e sindromës Tourette
Lidhur me shenjat e këtij sindromi, është e rëndësishme të shpjegohen dy llojet e ndryshme të tikeve që manifestohen: tik-et vokale dhe motorike , të cilat nga ana tjetër mund të jenë të thjeshta ose komplekse. Të gjitha këto janë të pavullnetshme dhe, megjithëse pacienti mund të jetë në gjendje t'i shtypë ato për periudha të caktuara kohore, ato në mënyrë të pashmangshme rishfaqen.
Tikat vokale:
E thjeshtë:
- Blic vazhdimisht.
- Tunde kokën.
- Ngre supet.
- Grimasat dhe gjestet e fytyrës.
Komplekset:
- Kërceni, prekni njerëz ose sende.
- Kthehuni.
- nuhas.
- Ekopraksia, një tik që konsiston në përsëritjen e pavullnetshme të gjesteve dhe lëvizjeve të një personi tjetër.
- Kopropraksia, një tik që karakterizohet nga prirja për të bërë gjeste të vrazhda ose të turpshme.
Tikat motorike:
E thjeshtë:
- Kollë.
- Skifteri.
- Merrni frymë përmes hundës me zë të lartë.
- Goditje.
- Klikoni me gjuhën tuaj.
Komplekset:
- Shprehje fjalësh ose frazash jashtë kontekstit të një bisede.
- Koprolalia, e cila ndodh midis 10% dhe 30% të rasteve dhe konsiston në përdorimin e frazave ose fjalëve të konsideruara të papërshtatshme në kontekste të caktuara. Zakonisht mbahet gjatë një faze të vetme të jetës.
- Palilalia, e cila përbëhet nga përsëritja e mendimeve të dikujt.
- Ekolalia, e cila konsiston në përsëritjen e vazhdueshme të fjalëve ose frazave që sapo janë dëgjuar.
- Në përgjithësi, simptomat zakonisht shfaqen midis moshës 7 dhe 10 vjeç. Ndër të parat që manifestohen janë ato të thjeshta në nivelin e kokës dhe fytyrës, si pulsimi i syve, bërja e gjesteve të përsëritura të fytyrës dhe tundja e kokës. Megjithatë, është normale që sindroma të shfaqet papritur dhe që individi të shfaqë disa simptoma motorike dhe vokale.
- Është e rëndësishme të theksohet se për sa i përket tikave motorike komplekse, koprolalia, ekolalia dhe palilalia përfaqësojnë shenjat më përfaqësuese të sindromës. Për më tepër, janë ato që e bëjnë më të vështirë integrimin e pacientit në mjedise të ndryshme sociale, pasi këto sjellje janë të pakëndshme ose fyese për shumicën e njerëzve.
Komorbiditeti
Sindroma Tourette ka një shkallë të lartë të komorbiditetit ; domethënë, bashkëjetesës së saj me gjendje të tjera të palidhura. Në fakt, pacientët me këtë sindromë mund të paraqiten edhe me çrregullim obsesiv-kompulsiv (60% e rasteve), çrregullim të hiperaktivitetit të deficitit të vëmendjes (ADHD) (50% e rasteve), së bashku me vështirësi në të nxënë , madje edhe me ankth dhe çrregullime të humorit.
Shkaqet e sindromës Tourette
a) Shkaqet gjenetike:
Shkaku kryesor i TS është trashëgimia. Ekziston një gjen mbizotërues që transmetohet me një probabilitet 50%, nga prindërit te pasardhësit, duke shkaktuar tik që mund të nxisin diagnozën e sindromës, apo çrregullime të tjera të lidhura me to. Megjithatë, përfundimi është se probabiliteti i zhvillimit të tij është më i madh tek ata njerëz që i përkasin familjeve në të cilat tashmë ka pasur raste.
b) Shkaqet neurologjike:
Aktualisht, është sugjeruar që sindroma Tourette buron nga një mosfunksionim i ganglioneve bazale në tru; këto janë mekanizmat përgjegjës për kontrollin motorik. Për më tepër, ajo i atribuohet edhe ndryshimeve në sistemet dopaminergjike, serotonergjike dhe adrenergjike.
c) Gjinia:
Është një sindromë me një incidencë më të lartë tek meshkujt sesa tek femrat. Kështu, probabiliteti që një djalë të zhvillojë TS është katër herë më i madh se ai i një femre nga e njëjta familje.
d) Sëmundje të tjera:
Së pari, ka raste kur kjo sëmundje e ka origjinën njëkohësisht me çrregullimin kortikal-striatal-palidal-talamo-kortikal, i cili rezulton nga një lezion autoimun në putamen. Në këtë rast, ky dëmtim mund të jetë i trashëguar. Së dyti, ka të ngjarë të zhvillohet për shkak të një çrregullimi autoimun si rezultat i faringjitit të shkaktuar nga bakteret si streptokoket beta-hemolitike të grupit A.
Diagnoza e sindromës Tourette
Diagnoza e sindromës Tourette bazohet kryesisht në vëzhgimin e kujdesshëm të sjelljes së personit të prekur; së bashku me një hetim të historisë së tyre, ajo merr në konsideratë moshën në të cilën filluan të manifestoheshin tiket.
Kriteret kryesore për diagnozën specifike të këtij çrregullimi janë:
- Manifestimi i tikave të ndryshme motorike, dhe disa tikave vokale.
- Fillimi i simptomave në një moshë më të vogël se 20 vjeç.
- Pacienti duhet të paraqesë tike të vërteta motorike dhe vokale, të cilat duhet të diferencohen nga lëvizjet e tjera jonormale, si p.sh. dystonia, korea, ballizmi, atetoza, spazma e hemifaciale, miokimia ose mioklonusi. Tikët janë lëvizje të papritura dhe të përsëritura, ndërsa këto të tjerat shkojnë nga një pjesë e trupit në tjetrën, me shpejtësi të madhe, por jo në mënyrë të përsëritur. Përjashtim këtu janë spazmat gjysmëfaciale, të cilat përsëriten, por në sindromën Tourette grimasat jo.
- Intensiteti, shpeshtësia dhe forma e tikave kanë ndryshuar gjatë gjithë jetës së pacientit.
- Tikët nuk duhet ta kenë origjinën në dhënien e medikamenteve, dhe një çrregullim tjetër të ngjashëm.
Është e rëndësishme të theksohet se kjo gjendje nuk mund të diagnostikohet nëpërmjet analizave të gjakut ose studimeve të tjera laboratorike. Megjithatë, duke pasur parasysh natyrën e simptomave të përshkruara, një specialist mund të sugjerojë studime neurologjike , të tilla si një elektroencefalogram (EEG) ose imazheri me rezonancë magnetike (MRI), për të përjashtuar çrregullime të tjera si hiperaktiviteti, çrregullimi obsesiv-kompulsiv (OCD) ose çrregullimi i hiperaktivitetit të deficitit të vëmendjes (ADHD).
Pasi këto sëmundje të tjera janë përjashtuar përmes ekzaminimeve dhe studimit të kujdesshëm të shenjave, ne vazhdojmë të përjashtojmë çrregullimet më të lidhura me tikat. Pacientët që zhvillojnë tike vokale ose motorike për një vit diagnostikohen me çrregullime kalimtare të tikut nervor. Megjithatë, nëse kohëzgjatja e tyre kalon një vit, atëherë diagnoza mund të jetë sindroma Tourette ose çrregullimi kronik i tikut.
Trajtimi i sindromës Tourette
Trajtimi i TS bazohet në përdorimin e një sërë barnash që do të ndihmojnë në frenimin e simptomave më të theksuara.
Në trajtimin e sindromës Tourette përdoren medikamente të ndryshme. Megjithatë, nuk ka ende një kriter specifik në bazë të të cilit mund të përshkruhen ato, përveç komorbiditetit me çrregullime të tjera. Komponimet më të zakonshme janë antipsikotikët, bllokuesit e autoreceptorëve alfa-2, antidepresantët ciklikë dhe/ose benzoadiazepinat.
antipsikotikët
Antipsikotikët më të rekomanduar janë olanzapina, risperidona, ziprasidona, haloperidol dhe pimozida . Trajtimi zakonisht fillon me doza të ulëta, të cilat më pas rriten gradualisht deri në dozën maksimale ose mesatare efektive.
Antipsikotikët janë trajtimi më i përdorur për këtë çrregullim, pasi ato kanë rezultuar më efektive në menaxhimin e simptomave. Megjithatë, përdorimi i tyre shoqërohet me efekte anësore. Në fakt, zgjedhja e antipsikotikëve të përshtatshëm është komplekse, pasi përfshin vlerësimin e tolerancës së pacientit për të minimizuar sa më shumë efektet anësore.
Për shembull, trajtimi në përgjithësi fillon me olanzapinë dhe risperidone, të cilat kanë një rrezik më të ulët për të shkaktuar akathizi dhe diskinezi të vonuar tek pacienti, por gjithashtu mund të shkaktojnë shtim në peshë, rrezik për diabetin, si dhe disfori dhe depresion, në rastin ekskluziv të administrimit të risperidonit.
Bllokuesit e autoreceptorëve alfa-2
Në këtë grup bëjnë pjesë guanfacina dhe klonidina, kjo e fundit është më e përdorura. Klonidina, krahasuar me antipsikotikët, ka një përgjigje shumë më të ngadaltë që mund të shihet edhe disa muaj pas fillimit të administrimit të saj. Kjo është arsyeja pse dozat e tij priren të rriten gradualisht; Megjithatë, kjo bëhet duke u ndalur që në fillim, për të verifikuar efektet e saj dhe pasi të stabilizohen, vazhdoni trajtimin me një dozë më të lartë, duke përsëritur këtë metodë. Doza mesatare është 0,5 mg.
Antidepresant triciklik
Sa i përket antidepresantëve ciklikë, përdoret desipramina, e rekomanduar shumë tek pacientët e rritur, por jo për fëmijët, pasi për ta rezulton me kardiotoksicitet. Dozat e tij fillojnë me 25 mg dhe rriten me kalimin e ditëve deri sa të arrijnë afërsisht 100 mg, që është doza mesatare. Në këtë pikë vëmendje e veçantë i kushtohet evolucionit të individit.
Benzoadiazepina
Benzodiazepina që përdoret për të trajtuar sindromën Tourette është klonazepami, me një dozë fillestare prej 0,5 mg. Kjo dozë rritet gradualisht gjatë disa ditëve derisa të vërehen efektet e dëshiruara ose, anasjelltas, të shfaqen efekte anësore. Doza mesatare është 2 mg, dhe maksimumi është 4 mg.
Shpresojmë që ky artikull në lidhje me këtë sindromë të ketë qenë mjaft i detajuar për të mos lënë asnjë dyshim. Sidoqoftë, jeni të lirë të lini çdo pyetje, mendim apo përvojë në kutinë e komenteve; Ne do të përpiqemi t'ju përgjigjemi sa më shpejt të jetë e mundur.