Në kulturën popullore, disa lëvizje të përsëritura dhe “nervozore” që disa njerëz shfaqin në situata të ndryshme, portretizohen me shumë humor. Megjithatë, pak janë të vetëdijshëm se i manifestojnë ato ndoshta sepse vuajnë nga një lloj çrregullimi, siç është rasti Sindromi Tourette. Prandaj, në artikullin e mëposhtëm po paraqesim një përkufizim të plotë të tij, së bashku me detaje rreth tij simptomat, shkaqet, komorbiditeti, diagnoza dhe trajtimi.
Çfarë është sindroma Tourette?
Sindroma Gilles de la Tourette, e njohur më shpesh si sindroma Tourette, konsiston në një çrregullim neuropsikiatrik në të cilin individi manifeston tiket verbale dhe motorike në mënyrë të pavullnetshme. Këto simptoma mund të shfaqen gjatë 10 viteve të para, por mbeten të ndërprera për pjesën tjetër të jetës. Është përshkruar nga neurologu Georges Gilles de la Tourette me kombësi franceze, në vitin 1885, dhe pikërisht për nder të tij është vënë ky emër.
E veçanta e kësaj sindrome qëndron, siç u tha tashmë, në ndërprerjen e shenjave të saj, pavarësisht nga natyra e saj kronike. Këto mund të shfaqen në çdo kohë midis moshës 2 dhe 18 vjeç, duke mbetur konstante për një periudhë rreth 10 vjet. Pas kësaj, këto mund të zhduken për një periudhë kohore që varion nga ditë në muaj dhe më pas të shfaqen përsëri. Përveç kësaj, simptomat shfaqen me intensitet më të madh gjatë fëmijërisë.
Për sa i përket përhapjes së tij, statistikat tregojnë se 30 fëmijë në çdo 10.000 zhvillojnë sindromën Tourette; Përveç kësaj, vërehet më shpesh tek meshkujt sesa tek femrat. Nga ana tjetër, vlerësohet se rreth 70% e pacientëve që vuajnë prej tij kanë një anëtar i afërt i familjes me tike ose çrregullime të shoqëruara për këtë, si obsesiv-kompulsiv.
Në këtë pikë, nuk është e dëmshme të shpjegohet se çfarë është një tik. A tik nervoz Është një lëvizje e shpejtë, e cila kryhet në mënyrë të përsëritur dhe të pavullnetshme, që në përgjithësi është stereotip. Tikët që manifestohen në sindromën Tourette klasifikohen si të thjeshta dhe komplekse; në varësi të numrit të muskujve të përfshirë dhe kohës së përsëritjes ndërmjet secilës lëvizje. Ato përcaktohen më poshtë:
- L tika të thjeshta Ato përfshijnë ato lëvizje të shkurtra dhe të papritura, zhvillimi i të cilave varet nga një numër i vogël i muskujve. Ata kanë tendencë të përsërisin veten, por për periudha relativisht të gjata kohore.
- L tika komplekse Janë ato lëvizje të koordinuara në të cilat ndërhyjnë disa grupe muskujsh. Po kështu, ato kanë një natyrë përsëritëse dhe të njëpasnjëshme, domethënë ekzekutohen midis periudhave shumë të shkurtra.
Ky është një çrregullim i rrallë. Megjithatë, historia tregon se personalitete të famshme si Napoleoni dhe Mozart vuajtën prej saj. Sidomos ky i fundit, në biografitë e të cilit cilësohet si një person me prirje për të bërë shumë fytyra, luajti tej mase me duart e tij dhe me gjeste të papritura.
Simptomat e sindromës Tourette
Lidhur me shenjat e kësaj sindrome, është e rëndësishme të shpjegohen dy llojet e ndryshme të tikave që shfaqen: vokale dhe motorike, e cila nga ana tjetër mund të jetë e thjeshtë ose komplekse. Të gjitha këto janë të pavullnetshme dhe megjithëse pacienti mund t'i shtypë ato për periudha të caktuara kohore, ato në mënyrë të pashmangshme rishfaqen.
Tikat vokale:
E thjeshtë:
- Blic vazhdimisht.
- Tunde kokën.
- Ngre supet.
- Grimasat dhe gjestet e fytyrës.
Komplekset:
- Kërceni, prekni njerëz ose sende.
- Kthehuni.
- nuhas.
- Ekopraksia, një tik që konsiston në përsëritjen e pavullnetshme të gjesteve dhe lëvizjeve të një personi tjetër.
- Kopropraksia, një tik që karakterizohet nga prirja për të bërë gjeste të vrazhda ose të turpshme.
Tikat motorike:
E thjeshtë:
- Kollë.
- Skifteri.
- Merrni frymë përmes hundës me zë të lartë.
- Goditje.
- Klikoni me gjuhën tuaj.
Komplekset:
- Shprehje fjalësh ose frazash jashtë kontekstit të një bisede.
- Koprolalia, e cila ndodh midis 10% dhe 30% të rasteve dhe konsiston në përdorimin e frazave ose fjalëve të konsideruara të papërshtatshme në kontekste të caktuara. Zakonisht mbahet gjatë një faze të vetme të jetës.
- Palilalia, e cila përbëhet nga përsëritja e mendimeve të dikujt.
- Ekolalia, e cila konsiston në përsëritjen e vazhdueshme të fjalëve ose frazave që sapo janë dëgjuar.
- Në përgjithësi, simptomat zakonisht shfaqen midis moshës 7 dhe 10 vjeç. Ndër të parat që manifestohen janë ato të thjeshta në nivelin e kokës dhe fytyrës, si pulsimi i syve, bërja e gjesteve të përsëritura të fytyrës dhe tundja e kokës. Megjithatë, është normale që sindroma të shfaqet papritur dhe që individi të shfaqë disa simptoma motorike dhe vokale.
- Është e rëndësishme të theksohet se për sa i përket tikave motorike komplekse, koprolalia, ekolalia dhe palilalia përfaqësojnë shenjat më përfaqësuese të sindromës. Për më tepër, janë ato që e bëjnë më të vështirë integrimin e pacientit në mjedise të ndryshme sociale, pasi këto sjellje janë të pakëndshme ose fyese për shumicën e njerëzve.
Komorbiditeti
Sindroma Tourette paraqet a shkallë e lartë e komorbiditetit; pra bashkëjetesën e saj me patologji të tjera pa lidhje. Në fakt, pacientët që vuajnë nga kjo sindromë mund të paraqiten njëkohësisht çrregullim obsesiv kompulsiv (60% e rasteve), çrregullimet e vëmendjes, me ose pa hiperaktivitet (50% e rasteve), në lidhje me çrregullime të të nxënit, madje edhe ankth dhe humor.
Shkaqet e sindromës Tourette
a) Shkaqet gjenetike:
Shkaku kryesor i TS është trashëgimia. Ekziston një gjen mbizotërues që transmetohet me një probabilitet 50%, nga prindërit te pasardhësit, duke shkaktuar tik që mund të nxisin diagnozën e sindromës, apo çrregullime të tjera të lidhura me to. Megjithatë, përfundimi është se probabiliteti i zhvillimit të tij është më i madh tek ata njerëz që i përkasin familjeve në të cilat tashmë ka pasur raste.
b) Shkaqet neurologjike:
Aktualisht është sugjeruar që Shkaqet e sindromës Tourette Ato e kanë origjinën nga mosfunksionimi i ganglioneve bazale në tru; Këta janë mekanizmat përgjegjës për kontrollin e motorit. Përveç kësaj, i atribuohet gjithashtu ndryshimeve në sisteme dopaminergjike, serotonergjike dhe adrenergjike.
c) Gjinia:
Është një sindromë me një incidencë më të lartë tek meshkujt sesa tek femrat. Kështu, probabiliteti që një djalë të zhvillojë TS është katër herë më i madh se ai i një femre nga e njëjta familje.
d) Sëmundje të tjera:
Së pari, ka raste kur kjo sëmundje e ka origjinën njëkohësisht me çrregullimin kortikal-striatal-palidal-talamo-kortikal, i cili rezulton nga një lezion autoimun në putamen. Në këtë rast, ky dëmtim mund të jetë i trashëguar. Së dyti, ka të ngjarë të zhvillohet për shkak të një çrregullimi autoimun si rezultat i faringjitit të shkaktuar nga bakteret si streptokoket beta-hemolitike të grupit A.
Diagnoza e sindromës Tourette
Diagnoza e sindromës Tourette bazohet kryesisht në vëzhgimin e kujdesshëm të sjellja e personit të prekur; Së bashku me një hetim në historinë e tyre, ai merr parasysh moshën në të cilën filluan të shfaqeshin tikët.
Kriteret kryesore për diagnozën specifike të këtij çrregullimi janë:
- Manifestimi i tikave të ndryshme motorike, dhe disa tikave vokale.
- Fillimi i simptomave në një moshë më të vogël se 20 vjeç.
- Pacienti duhet të paraqesë tike të vërteta motorike dhe vokale, të cilat duhet të diferencohen nga lëvizjet e tjera jonormale, si p.sh. dystonia, korea, ballizmi, atetoza, spazma e hemifaciale, miokimia ose mioklonusi. Tikët janë lëvizje të papritura dhe të përsëritura, ndërsa këto të tjerat shkojnë nga një pjesë e trupit në tjetrën, me shpejtësi të madhe, por jo në mënyrë të përsëritur. Përjashtim këtu janë spazmat gjysmëfaciale, të cilat përsëriten, por në sindromën Tourette grimasat jo.
- Intensiteti, shpeshtësia dhe forma e tikave kanë ndryshuar gjatë gjithë jetës së pacientit.
- Tikët nuk duhet ta kenë origjinën në dhënien e medikamenteve, dhe një çrregullim tjetër të ngjashëm.
Është e rëndësishme të theksohet se kjo gjendje nuk mund të diagnostikohet përmes analizave të gjakut ose studimeve të tjera laboratorike. Megjithatë, duke pasur parasysh natyrën e simptomave të paraqitura, specialisti mund të sugjerojë studimet neurologjike; Këto mund të përfshijnë një elektroencefalogram ose MRI, për të përjashtuar çrregullime të tjera si hiperaktiviteti, çrregullimi obsesiv-kompulsiv ose çrregullimi i deficitit të vëmendjes.
Pasi këto sëmundje të tjera janë përjashtuar përmes ekzaminimeve dhe studimit të kujdesshëm të shenjave, ne vazhdojmë të përjashtojmë çrregullimet më të lidhura me tikat. Pacientët që zhvillojnë tike vokale ose motorike për një vit diagnostikohen me çrregullime kalimtare të tikut nervor. Megjithatë, nëse kohëzgjatja e tyre kalon një vit, atëherë diagnoza mund të jetë sindroma Tourette ose çrregullimi kronik i tikut.
Trajtimi i sindromës Tourette
Trajtimi i TS bazohet në përdorimin e një sërë barnash që do të ndihmojnë në frenimin e simptomave më të theksuara.
Në trajtimin e sindromës Tourette përdoren medikamente të ndryshme. Megjithatë, nuk ka ende një kriter specifik në bazë të të cilit mund të përshkruhen ato, përveç komorbiditetit me çrregullime të tjera. Komponimet më të zakonshme janë antipsikotikët, bllokuesit e autoreceptorëve alfa-2, antidepresantët ciklikë dhe/ose benzoadiazepinat.
antipsikotikët
Në përgjithësi, grupi i antipsikotikëve më të rekomanduar janë: olanzapine, risperidone, ziprasidone, haloperidol dhe pimozide. Për administrimin e tij, zakonisht fillohet me doza të vogla, të cilat më pas do të rriten gradualisht derisa të arrihet doza maksimale ose doza mesatare efektive.
Antipsikotikët janë më të përdorurit në trajtimin e kësaj sëmundjeje, meqenëse kanë treguar efikasitet më të madh në trajtimin e shenjave, megjithatë, ka efekte anësore që lidhen me administrimin e tyre. Në fakt, përzgjedhja e tyre është disi komplekse, pasi përfshin një vlerësim të tolerancës së pacientit për të reduktuar, në masën e mundshme, efektet anësore.
Për shembull, trajtimi në përgjithësi fillon me olanzapinë dhe risperidone, të cilat kanë një rrezik më të ulët për të shkaktuar akathizi dhe diskinezi të vonuar tek pacienti, por gjithashtu mund të shkaktojnë shtim në peshë, rrezik për diabetin, si dhe disfori dhe depresion, në rastin ekskluziv të administrimit të risperidonit.
Bllokuesit e autoreceptorëve alfa-2
Në këtë grup bëjnë pjesë guanfacina dhe klonidina, kjo e fundit është më e përdorura. Klonidina, krahasuar me antipsikotikët, ka një përgjigje shumë më të ngadaltë që mund të shihet edhe disa muaj pas fillimit të administrimit të saj. Kjo është arsyeja pse dozat e tij priren të rriten gradualisht; Megjithatë, kjo bëhet duke u ndalur që në fillim, për të verifikuar efektet e saj dhe pasi të stabilizohen, vazhdoni trajtimin me një dozë më të lartë, duke përsëritur këtë metodë. Doza mesatare është 0,5 mg.
Antidepresant triciklik
Sa i përket antidepresantëve ciklikë, përdoret desipramina, e rekomanduar shumë tek pacientët e rritur, por jo për fëmijët, pasi për ta rezulton me kardiotoksicitet. Dozat e tij fillojnë me 25 mg dhe rriten me kalimin e ditëve deri sa të arrijnë afërsisht 100 mg, që është doza mesatare. Në këtë pikë vëmendje e veçantë i kushtohet evolucionit të individit.
Benzoadiazepina
Benzodiazepina e përdorur për Trajtimi i sindromës Tourette është klonazepam, doza fillestare e të cilit është zakonisht 0,5 mg. Kjo rritet me kalimin e ditëve, derisa të vërehen efektet e dëshiruara ose, përkundrazi, efektet anësore. Doza mesatare e tij është 2 mg, dhe maksimumi 4 mg.
Shpresojmë që ky artikull në lidhje me këtë sindromë të ketë qenë mjaft i detajuar për të mos lënë asnjë dyshim. Sidoqoftë, jeni të lirë të lini çdo pyetje, mendim apo përvojë në kutinë e komenteve; Ne do të përpiqemi t'ju përgjigjemi sa më shpejt të jetë e mundur.