Nëse ju ose një person i dashur është diagnostikuar me sëmundjen Gaucher, dijeni se nuk jeni i vetmi person në botë që e përjeton këtë. Sëmundja Gaucher prek deri në 1 në 40.000 lindje të gjalla në popullatën e përgjithshme.
Cfare eshte
Sëmundja Gaucher është një nga çrregullimet më të zakonshme të ruajtjes lizozomale dhe rezulton nga mungesa e mjaftueshme e glucocerebrosidase, një enzimë e rëndësishme që zbërthen një kimikat yndyror të quajtur glucocerebroside. Për shkak se trupi nuk mund ta zbërthejë këtë kimikat, qelizat Gaucher të ngarkuara me yndyrë grumbullohen në zona të tilla si shpretka, mëlçia, palca e eshtrave dhe sistemi nervor që ndërhyjnë në funksionimin normal.
lloj
Ekzistojnë tre lloje të njohura të sëmundjes Gaucher dhe secila ka një gamë të gjerë simptomash. Tipi 1 është më i zakonshmi, Nuk ndikon në sistemin nervor dhe mund të shfaqet herët në jetë ose në moshë madhore. Shumë njerëz me sëmundjen Gaucher të tipit 1 kanë simptoma aq të lehta sa nuk kanë kurrë ndonjë problem nga sëmundja.
Llojet 2 dhe 3 ndikojnë në sistemin nervor. Tipi 2 shkakton probleme serioze mjekësore duke filluar që në fëmijëri, ndërsa tipi 3 përparon më ngadalë se tipi 2. Ka edhe forma të tjera, më të pazakonta që është e vështirë të klasifikohen brenda tre llojeve.
Sëmundja Gaucher shkaktohet nga ndryshimet (mutacionet) në një gjen të vetëm të quajtur GBA.. Mutacionet në gjenin GBA shkaktojnë nivele shumë të ulëta të glukocerebrozidazës. Një person që ka sëmundjen Gaucher trashëgon një kopje të mutuar të gjenit GBA nga secili prej prindërve të tij ose të saj.
Lloji 1 gjendet më së shpeshti në mesin e njerëzve që kanë prejardhje hebreje Ashkenazi (Evropiane Lindore). Sëmundja Gaucher e tipit 1 është e pranishme 1 në 500 deri në 1 në 1000 njerëz me prejardhje hebreje Ashkenazi, dhe afërsisht 1 në 14 hebrenj Ashkenazi është bartës. Sëmundjet Gaucher të tipit 2 dhe të tipit 3 nuk janë aq të zakonshme.
Duke qenë bartës i sëmundjes
Nëse jeni bartës i sëmundjes Gaucher, do të thotë se keni vetëm një mutacion gjenetik të lidhur me këtë çrregullim. Për të pasur sëmundjen aktuale, duhet të keni dy mutacione në gjen: një nga nëna juaj dhe një nga babai juaj.
Kur të dy prindërit janë bartës, çdo shtatzëni ka një shans 1 në 4 që fëmija të lindë me këtë sëmundje. Njerëzit me statusin e bartësit të sëmundjes Gaucher nuk kanë shenja apo simptoma.
Simptomat
Simptomat e sëmundjes Gaucher ndryshojnë shumë tek ata që vuajnë nga ky çrregullim. Simptomat kryesore klinike përfshijnë:
- Zgjerimi i mëlçisë dhe shpretkës (hepatosplenomegalia).
- Numri i ulët i qelizave të kuqe të gjakut (anemia).
- Mavijosja e lehtë është pjesërisht për shkak të një niveli të ulët të trombociteve (trombocitopeni).
Sëmundja e kockave (dhimbje kockore dhe fraktura). - Simptoma të tjera që varen nga lloji i sëmundjes Gaucher përfshijnë problemet e zemrës, mushkërive dhe sistemit nervor.
Simptomat sipas llojit të sëmundjes
Simptomat e sëmundjes Gaucher të tipit 1 përfshijnë sëmundjen e kockave, hepatosplenomegalinë, aneminë dhe trombocitopeninë dhe sëmundjen e mushkërive.
Simptomat në sëmundjen Gaucher të tipit 2 dhe tipit 3 përfshijnë tipin 1 dhe probleme të tjera që prekin sistemin nervor, të tilla si problemet me sytë, krizat dhe dëmtimet e trurit. Në sëmundjen Gaucher të tipit 2, problemet serioze mjekësore fillojnë që në fëmijëri. Këta njerëz në përgjithësi nuk jetojnë më shumë se dy vjet.
Ka edhe disa pacientë me sëmundjen Gaucher të tipit 2 që vdesin në periudhën neonatale., shpesh me probleme të rënda të lëkurës ose me grumbullim të tepruar të lëngjeve (dropsi). Njerëzit me sëmundjen Gaucher të tipit 3 mund të kenë simptoma para moshës dy vjeçare, por shpesh kanë një proces progresivisht më të ngadaltë të sëmundjes dhe shkalla e përfshirjes së trurit është mjaft e ndryshueshme. Ata zakonisht kanë lëvizje të ngadalta horizontale të syve.
Kohët e fundit është vërejtur se si pacientët me sëmundjen Gaucher ashtu edhe mbartësit e Gaucher kanë një rrezik në rritje të zhvillimit të sëmundjes së Parkinsonit dhe çrregullimeve të lidhura me to.
diagnozë
Diagnoza e sëmundjes Gaucher bazohet në simptomat klinike dhe testet laboratorike. Diagnoza e sëmundjes Gaucher mund të dyshohet te njerëzit me probleme të kockave, mëlçi dhe shpretkë të zmadhuar (hepatosplenomegali), ndryshime në nivelet e qelizave të kuqe të gjakut, gjakderdhje e lehtë dhe mavijosje nga trombocitet e ulëta ose shenja të problemeve të sistemit nervor.
Testet laboratorike përfshijnë një test gjaku për të matur nivelin e aktivitetit të enzimës glucocerebrosidase. Njerëzit që kanë sëmundjen Gaucher kanë nivele shumë të ulëta të aktivitetit të kësaj enzime. Një lloj i dytë i testit laboratorik përfshin analizën e ADN-së të gjenit GBA për katër mutacionet më të zakonshme të GBA. Të dy testet enzimë dhe të ADN-së mund të bëhen para lindjes. Një biopsi e palcës së eshtrave ose mëlçisë nuk është e nevojshme për të vendosur diagnozën.
Kur mutacioni specifik i gjenit që shkakton sëmundjen Gaucher njihet në një familje, testimi i ADN-së mund të përdoret për të identifikuar me saktësi bartësit. Megjithatë, shpesh nuk është e mundur të parashikohet ecuria klinike e pacientit bazuar në testin e ADN-së.
TRATAMIENTO
Sëmundja Gaucher e tipit 1, forma më e zakonshme e sëmundjes Gaucher në vendet perëndimore, është e trajtueshme. Simptomat jo-neurologjike të lidhura me tipin 3, forma më e zakonshme e sëmundjes në mbarë botën, gjithashtu mund të trajtohen. Për pacientët e tipit 3 pa përfshirje të rëndë ose të përkeqësuar të trurit, trajtimi i sëmundjes Gaucher mund të minimizojë simptomat dhe të përmirësojë shëndetin e përgjithshëm.
Trajtimet e disponueshme përfshijnë terapinë e zëvendësimit të enzimës dhe terapinë e reduktimit të substratit. Është thelbësore të punoni me një specialist të Gaucher, i cili mund të monitorojë shëndetin dhe të bëjë rregullimet e mjekimit sipas nevojës.
Terapia e zëvendësimit të enzimës
Terapia e zëvendësimit të enzimës balancon nivelet e ulëta të GCase në pacientët me sëmundjen Gaucher, në mënyrë që trupat e tyre të mund të shpërbëjnë glukocerebrozidin. (Kjo kompenson enzimën që mungon, prandaj terapia quhet zëvendësim i enzimës.) Kjo Terapia përfshin marrjen e transfuzioneve intravenoze afërsisht çdo 2 javë, qoftë në një qendër transfuzioni ose në shtëpi.
Terapia e reduktimit të substratit
Terapia e reduktimit të substratit është një trajtim më i ri që funksionon ndryshe nga terapia e mëparshme. Ky lloj trajtimi është një ilaç oral që zvogëlon sasinë e glukocerebrozidit që prodhon trupi., duke reduktuar akumulimin e tepërt.