Tourettov sindrom - vse o njem, simptomih, vzrokih in zdravljenju

V popularni kulturi so določeni ponavljajoči se in »živčni« gibi, ki jih nekateri ljudje kažejo v različnih situacijah, prikazani z veliko humorja. Le redki pa se zavedajo, da jih manifestirajo morda zato, ker trpijo za neko vrsto motnje, kot je primer Tourettov sindrom. Zato v naslednjem članku predstavljamo njegovo popolno definicijo, skupaj s podrobnostmi o njem simptomi, vzroki, komorbidnost, diagnoza in zdravljenje.

Kaj je Tourettov sindrom?

Sindrom Gilles de la Touretta, bolj znan kot Tourettov sindrom, je nevropsihiatrična motnja, pri kateri posameznik nehote manifestira verbalne in motorične tike. Ti simptomi se lahko pojavijo v prvih 10 letih, vendar ostanejo občasni do konca življenja. To je opisal nevrolog Georges Gilles de la Tourette francoske narodnosti, leta 1885, in ravno njemu v čast je bilo dano to ime.

Posebnost tega sindroma je, kot že rečeno, v intermitentnosti njegovih znakov kljub kronični naravi. Te se lahko pojavijo kadar koli med 2. in 18. letom starosti in ostanejo nespremenjene približno 10 let. Po tem lahko izginejo za nekaj dni do mesecev in se nato ponovno manifestirajo. Poleg tega se simptomi v otroštvu kažejo z večjo intenzivnostjo.

Kar zadeva njegovo razširjenost, statistični podatki kažejo, da 30 otrok od vsakih 10.000 razvije Tourettov sindrom; Poleg tega se pogosteje pojavlja pri moških kot pri ženskah. Po drugi strani pa se ocenjuje, da ima okoli 70 % bolnikov, ki trpijo za njim, a ožji družinski član s tiki ali povezanimi motnjami temu, kot obsesivno-kompulzivno.

Na tej točki ne škodi razložiti, kaj je tik. A tic Gre za hiter gib, ki se izvaja večkrat in nehote, kar je na splošno stereotipno. Tiki, ki se kažejo v Tourettovem sindromu, so razvrščeni kot preprosti in kompleksni; odvisno od števila vključenih mišic in časa ponovitve med posameznimi gibi. Opredeljeni so spodaj:

  • P preprosti tiki Vključujejo tiste kratke in nepričakovane gibe, katerih razvoj je odvisen od majhnega števila mišic. Ponavadi se ponavljajo, vendar v razmeroma dolgih časovnih obdobjih.
  • P kompleksni tiki So tisti usklajeni gibi, pri katerih sodeluje več mišičnih skupin. Prav tako imajo ponavljajočo se in zaporedno naravo, kar pomeni, da se izvajajo v zelo kratkih obdobjih.

To je redka motnja. Vendar zgodovina kaže, da so zaradi tega trpele znane osebnosti, kot sta Napoleon in Mozart. Predvsem slednji, v čigar biografijah ga opisujejo kot osebo, nagnjeno k številnim obrazom, ki pretirano igrajo z rokami in z nepričakovanimi gestami.

Simptomi Tourettovega sindroma

V zvezi z znaki tega sindroma je pomembno pojasniti dve različni vrsti tikov, ki se pojavljata: glasovno in motorično, ki pa je lahko preprosto ali zapleteno. Vse so neprostovoljne in čeprav jih lahko bolnik za določen čas potlači, se neizogibno znova pojavijo.

Vokalni tiki:

Preprosto:

  • Neprekinjeno utripa.
  • Stresi svojo glavo.
  • Skomig.
  • Grimase in mimike.

Kompleksi:

  • Skačite, dotikajte se ljudi ali stvari.
  • Obrni se.
  • Vohajte.
  • Ehopraksija, tik, ki je sestavljen iz nehotenega ponavljanja kretenj in gibov druge osebe.
  • Kopropraksija, tik, za katerega je značilna nagnjenost k nesramnim ali nespodobnim gestam.

Motorični tiki:

Preprosto:

  • kašelj
  • Sokol.
  • Glasno vdihnite skozi nos.
  • Blow.
  • Kliknite z jezikom.

Kompleksi:

  • Izražanje besed ali besednih zvez zunaj konteksta pogovora.
  • Koprolalija, ki se pojavi med 10 % in 30 % primerov in je sestavljena iz uporabe fraz ali besed, ki se v določenih kontekstih štejejo za neprimerne. Običajno se ohranja v enem samem življenjskem obdobju.
  • Palilalija, ki je sestavljena iz ponavljanja svojih misli.
  • Eholalija, ki je sestavljena iz neprekinjenega ponavljanja besed ali besednih zvez, ki so bile pravkar slišane.
  • Na splošno se simptomi običajno pojavijo med 7. in 10. letom starosti. Med prvimi, ki se manifestirajo, so preprosti na ravni glave in obraza, kot so mežikanje, ponavljajoče se mimike in stresanje z glavo. Vendar pa je normalno, da se sindrom pojavi nenadoma in da posameznik kaže več motoričnih in glasovnih simptomov.
  • Pomembno je poudariti, da so pri kompleksnih motoričnih tikih koprolalija, eholalija in palilalija najbolj reprezentativni znaki sindroma. Poleg tega so ti tisti, ki najbolj otežijo bolnikovo integracijo v različna družbena okolja, saj so ta vedenja za večino ljudi neprijetna ali žaljiva.

Komorbidnost

Tourettov sindrom predstavlja a visoka stopnja komorbidnosti; to je njegovo soobstoj z drugimi nepovezanimi patologijami. Pravzaprav se lahko bolniki, ki trpijo za tem sindromom, sočasno pojavijo obsesivno-kompulzivna motnja (60% primerov), motnja pomanjkanja pozornosti, s hiperaktivnostjo ali brez (50% primerov), v povezavi z motnje učenja, in celo tesnobo in humor.

Vzroki Tourettovega sindroma

a) Genetski vzroki:

Glavni vzrok za TS je dednost. Obstaja dominanten gen, ki se s 50-odstotno verjetnostjo prenaša s staršev na potomce in povzroča tike, ki lahko sprožijo diagnozo sindroma ali drugih sorodnih motenj. Zaključek pa je, da je verjetnost za nastanek večja pri tistih ljudeh, ki pripadajo družinam, v katerih so že bili primeri.

b) Nevrološki vzroki:

Trenutno je bilo predlagano, da vzroki Tourettovega sindroma Izvirajo iz okvare bazalnih ganglijev v možganih; To so mehanizmi, ki so odgovorni za nadzor motorja. Poleg tega se pripisuje tudi spremembam v sistemih dopaminergični, serotonergični in adrenergični.

c) Spol:

Gre za sindrom, ki je pogostejši pri moških kot pri ženskah. Tako je verjetnost, da deček razvije TS štirikrat večja kot pri samici iz iste družine.

d) druge bolezni:

Prvič, obstajajo primeri, v katerih ta bolezen izvira sočasno s kortikalno-striatalno-palidalno-talamo-kortikalno motnjo, ki je posledica avtoimunske lezije v putamenu. V tem primeru je ta poškodba lahko dedna. Drugič, verjetno se bo razvil zaradi avtoimunske motnje, ki je posledica faringitisa, ki ga povzročajo bakterije, kot je beta-hemolitični streptokok skupine A.

Diagnoza Tourettovega sindroma

Diagnoza Tourettovega sindroma temelji predvsem na natančnem opazovanju obnašanje prizadete osebe; V povezavi s preiskavo njihove zgodovine upošteva starost, pri kateri so se tiki začeli pojavljati.

Glavna merila za specifično diagnozo te motnje so:

  • Manifestacija različnih motoričnih tikov in nekaterih glasovnih tikov.
  • Pojav simptomov pri starosti manj kot 20 let.
  • Pacient mora predstaviti prave motorične in glasovne tike, ki jih je treba razlikovati od drugih nenormalnih gibov, kot je npr distonija, horea, balizem, atetoza, hemifacialni spazem, miokimija ali mioklonus. Tiki so nenadni in ponavljajoči se gibi, medtem ko ti drugi gredo z enega dela telesa na drugega, z veliko hitrostjo, vendar ne ponavljajoče. Izjema so hemifacialni spazmi, ki se ponavljajo, pri Tourettovem sindromu pa grimase ne.
  • Intenzivnost, pogostost in oblika tikov so se skozi življenje bolnika spreminjali.
  • Tiki naj ne izvirajo iz jemanja zdravil ali druge podobne motnje.

Pomembno je vedeti, da tega stanja ni mogoče diagnosticirati s preiskavami krvi ali drugimi laboratorijskimi preiskavami. Glede na naravo predstavljenih simptomov pa lahko strokovnjak predlaga nevrološke študije; Ti lahko vključujejo elektroencefalogram ali MRI, da izključijo druge motnje, kot so hiperaktivnost, obsesivno-kompulzivna motnja ali motnja pomanjkanja pozornosti.

Ko te druge bolezni izključimo s pregledi in skrbnim preučevanjem znakov, nadaljujemo z izključitvijo motenj, ki so najbolj povezane s tiki. Bolniki, pri katerih se vokalni ali motorični tiki pojavljajo eno leto, imajo diagnozo prehodnega živčnega tika. Če pa trajajo več kot eno leto, je lahko diagnoza Tourettov sindrom ali kronična tična motnja.

Zdravljenje Tourettovega sindroma

Zdravljenje TS temelji na uporabi različnih zdravil, ki bodo pomagala zavirati najbolj izrazite simptome.

Za zdravljenje Tourettovega sindroma se uporabljajo različna zdravila. Še vedno pa ni posebnega kriterija, na podlagi katerega bi jih predpisovali, poleg komorbidnosti z drugimi motnjami. Najpogostejše spojine so antipsihotiki, zaviralci avtoreceptorjev alfa-2, ciklični antidepresivi in/ali benzoadiazepini.

Antipsihotiki

Na splošno je skupina najbolj priporočenih antipsihotikov: olanzapin, risperidon, ziprasidon, haloperidol in pimozid. Za njegovo dajanje se običajno začne z majhnimi odmerki, ki se bodo nato postopoma povečevali, dokler niso doseženi največji odmerki ali povprečni učinkoviti odmerki.

Najpogosteje se uporabljajo antipsihotiki zdravljenje te bolezni, ker so pokazali večjo učinkovitost pri zdravljenju znamenj, pa obstajajo stranski učinki, povezani z njihovo uporabo. Pravzaprav je njihov izbor nekoliko zapleten, saj vključuje oceno bolnikove tolerance, da bi čim bolj zmanjšali stranske učinke.

Na primer, zdravljenje se običajno začne z olanzapinom in risperidonom, ki imata manjše tveganje za akatizijo in tardivno diskinezijo pri bolniku, lahko pa povzročita tudi povečanje telesne mase, tveganje za sladkorno bolezen ter v izključnem primeru disforijo in depresijo dajanja risperidona.

Zaviralci avtoreceptorjev alfa-2

V tej skupini sta gvanfacin in klonidin, slednji je najbolj uporabljen. Klonidin ima v primerjavi z antipsihotiki veliko počasnejši odziv, ki se lahko opazi celo mesece po začetku njegovega jemanja. Zato se njegovi odmerki postopoma povečujejo; Vendar to storite tako, da prenehate od začetka, da preverite njegove učinke, in ko se stabilizirajo, nadaljujete zdravljenje z višjim odmerkom in ponavljate to metodo. Povprečni odmerek je 0,5 mg.

Triciklični antidepresiv

Od cikličnih antidepresivov se uporablja dezipramin, zelo priporočljiv pri odraslih bolnikih, ne pa tudi pri otrocih, saj pri njih povzroča kardiotoksičnost. Njegovi odmerki se začnejo s 25 mg in se z dnevi povečujejo, dokler ne dosežejo približno 100 mg, kar je povprečni odmerek. Na tej točki je posebna pozornost namenjena evoluciji posameznika.

Benzoadiazepin

Benzodiazepin, ki se uporablja za Zdravljenje Tourettovega sindroma je klonazepam, katerega začetni odmerek je običajno 0,5 mg. Ta se z dnevi povečuje, dokler ne opazimo želenih učinkov ali, nasprotno, stranskih učinkov. Njegov povprečni odmerek je 2 mg, največji pa 4 mg.

Upamo, da je bil ta članek o tem sindromu dovolj podroben, da ne pušča nobenega dvoma. Lahko pa pustite vsa vprašanja, mnenja ali izkušnje v polju za komentarje; Poskušali vam bomo odgovoriti v najkrajšem možnem času.