Če so vam ali vaši ljubljeni osebi diagnosticirali Gaucherjevo bolezen, vedite, da niste edina oseba na svetu, ki to doživi. Gaucherjeva bolezen prizadene do 1 od 40.000 živorojenih otrok v splošni populaciji.
Kaj je
Gaucherjeva bolezen je ena najpogostejših lizosomskih motenj shranjevanja in je posledica pomanjkanja glukocerebrozidaze, pomemben encim, ki razgrajuje maščobno kemikalijo, imenovano glukocerebrozid. Ker telo ne more razgraditi te kemikalije, se z maščobo obremenjene Gaucherjeve celice kopičijo na področjih, kot so vranica, jetra, kostni mozeg in živčni sistem, kar moti normalno delovanje.
Vrste
Obstajajo tri priznane vrste Gaucherjeve bolezni in vsaka ima širok razpon simptomov. Tip 1 je najpogostejši, Ne vpliva na živčni sistem in se lahko pojavi zgodaj v življenju ali v odrasli dobi. Veliko ljudi z Gaucherjevo boleznijo tipa 1 ima tako blage simptome, da zaradi bolezni nikoli nimajo nobenih težav.
Tipa 2 in 3 vplivata na živčni sistem. Tip 2 povzroča resne zdravstvene težave, ki se začnejo že v otroštvu, medtem ko tip 3 napreduje počasneje kot tip 2. Obstajajo tudi druge, bolj nenavadne oblike, ki jih je težko uvrstiti med te tri tipe.
Gaucherjevo bolezen povzročajo spremembe (mutacije) v enem samem genu, imenovanem GBA.. Mutacije v genu GBA povzročajo zelo nizke ravni glukocerebrozidaze. Oseba z Gaucherjevo boleznijo podeduje mutirano kopijo gena GBA od vsakega od svojih staršev.
Tip 1 najpogosteje najdemo pri ljudeh, ki imajo aškenaško (vzhodnoevropsko) judovsko poreklo. Gaucherjeva bolezen tipa 1 je prisotna pri 1 od 500 do 1 od 1000 ljudi aškenaškega judovskega porekla in približno 1 od 14 aškenaških Judov je nosilec. Gaucherjeva bolezen tipa 2 in tipa 3 nista tako pogosti.
Biti nosilec bolezni
Če ste nosilec Gaucherjeve bolezni, to pomeni, da imate samo eno genetsko mutacijo, povezano z motnjo. Da bi imeli dejansko bolezen, morate imeti dve mutaciji v genu: eno od matere in eno od očeta.
Če sta oba starša nosilca, obstaja pri vsaki nosečnosti 1 proti 4 možnost, da se otrok rodi s to boleznijo. Ljudje s statusom nosilca Gaucherjeve bolezni nimajo znakov ali simptomov.
Simptomi
Simptomi Gaucherjeve bolezni se med tistimi, ki trpijo za to boleznijo, zelo razlikujejo. Glavni klinični simptomi vključujejo:
- Povečanje jeter in vranice (hepatosplenomegalija).
- Nizko število rdečih krvnih celic (anemija).
- Enostavno nastajanje modric je delno posledica nizke ravni trombocitov (trombocitopenija).
Bolezni kosti (bolečine v kosteh in zlomi). - Drugi simptomi, ki so odvisni od vrste Gaucherjeve bolezni, vključujejo težave s srcem, pljuči in živčnim sistemom.
Simptomi glede na vrsto bolezni
Simptomi Gaucherjeve bolezni tipa 1 vključujejo bolezen kosti, hepatosplenomegalijo, anemijo in trombocitopenijo ter pljučno bolezen.
Simptomi Gaucherjeve bolezni tipa 2 in tipa 3 vključujejo bolezen tipa 1 in druge težave, ki vplivajo na živčni sistem, kot so težave z očmi, epileptični napadi in poškodbe možganov. Pri Gaucherjevi bolezni tipa 2 se resne zdravstvene težave začnejo v otroštvu. Ti ljudje običajno ne živijo več kot dve leti.
Obstaja tudi nekaj bolnikov z Gaucherjevo boleznijo tipa 2, ki umrejo v neonatalnem obdobju., pogosto s hudimi težavami s kožo ali čezmernim kopičenjem tekočine (vodenica). Ljudje z Gaucherjevo boleznijo tipa 3 imajo lahko simptome pred drugim letom starosti, vendar imajo pogosto postopno počasnejši proces bolezni in stopnja prizadetosti možganov je precej različna. Običajno imajo počasne vodoravne gibe oči.
Nedavno je bilo ugotovljeno, da imajo bolniki z Gaucherjevo boleznijo in nosilci Gaucherjeve bolezni povečano tveganje za razvoj Parkinsonove bolezni in sorodnih motenj.
Diagnoza
Diagnoza Gaucherjeve bolezni temelji na kliničnih simptomih in laboratorijskih testih. Na diagnozo Gaucherjeve bolezni lahko posumimo pri ljudeh s težavami s kostmi, povečanimi jetri in vranico (hepatosplenomegalija), spremembami ravni rdečih krvnih celic, lahka krvavitev in modrice zaradi nizkih trombocitov ali znaki težav z živčnim sistemom.
Laboratorijski testi vključujejo krvni test za merjenje stopnje aktivnosti encima glukocerebrozidaze. Ljudje z Gaucherjevo boleznijo imajo zelo nizko raven aktivnosti tega encima. Druga vrsta laboratorijskega testa vključuje analizo DNK gena GBA za štiri najpogostejše mutacije GBA. Encimske in DNK teste je mogoče opraviti pred porodom. Za postavitev diagnoze ni potrebna biopsija kostnega mozga ali jeter.
Ko je v družini znana specifična genska mutacija, ki povzroča Gaucherjevo bolezen, se lahko za natančno identifikacijo nosilcev uporabi testiranje DNK. Pogosto pa na podlagi preiskave DNK ni mogoče predvideti bolnikovega kliničnega poteka.
Zdravljenje
Gaucherjeva bolezen tipa 1, najpogostejša oblika Gaucherjeve bolezni v zahodnih državah, je ozdravljiva. Zdraviti je mogoče tudi nenevrološke simptome, povezane s tipom 3, ki je najpogostejša oblika bolezni po vsem svetu. Pri bolnikih tipa 3 brez resne ali poslabšane prizadetosti možganov lahko zdravljenje Gaucherjeve bolezni zmanjša simptome in izboljša splošno zdravje.
Razpoložljiva zdravljenja vključujejo encimsko nadomestno terapijo in terapijo za zmanjšanje substrata. Nujno je sodelovati s specialistom Gaucherja, ki lahko spremlja zdravje in po potrebi prilagodi zdravila.
Encimsko nadomestno zdravljenje
Encimsko nadomestno zdravljenje uravnava nizke ravni GCase pri bolnikih z Gaucherjevo boleznijo, tako da lahko njihova telesa razgradijo glukocerebrozid. (S tem nadomestimo manjkajoči encim, zato terapijo imenujemo encimska nadomestna.) to Terapija vključuje prejemanje intravenskih transfuzij približno vsaka 2 tedna v transfuzijskem centru ali doma.
Terapija za zmanjšanje substrata
Terapija za zmanjšanje substrata je novejši način zdravljenja, ki deluje drugače kot prejšnja terapija. Ta vrsta zdravljenja je peroralno zdravilo, ki zmanjša količino glukocerebrozida, ki ga proizvaja telo., zmanjšanje odvečnega kopičenja.