Vo svete existuje veľké množstvo zriedkavých alebo zvláštnych chorôb, približne osemtisíc. Pri určitých príležitostiach sme sa rozhodli niektoré z nich preskúmať, ako je to v prípade Hunterov syndróm; o ktorých sme zhromaždili zaujímavé informácie, o ktoré sa s vami chceme podeliť, ako je ich definícia, symptómy, príčiny a liečba.
Čo je Hunterov syndróm?
Tento syndróm sa nazýva aj „mukopolysacharidóza typu II” je ochorenie, ktoré spôsobuje stav v reťazcoch dlhých molekúl cukru; keďže tieto sa hromadia v tele postihnutých jedincov, pretože sa nedajú správne odbúrať.
Problém akumulácie látky, ktoré telo nedokáže rozložiť ani recyklovať, vytvára alebo spúšťa širokú škálu symptómov alebo znakov, ktoré sa stávajú viditeľnými, keď postupuje. Čo znamená, že ak sa nelieči včas, príznaky budú závažnejšie.
Tieto prejavy môžu byť fyzické aj psychické a ako sme už spomenuli, ich závažnosť sa bude s progresiou problému zvyšovať, dokonca viesť až k smrti. Čo sa týka toho, keď syndróm nie je včas diagnostikovaný a liečený u detí, ktoré ním trpia, ich dĺžka života je zvyčajne okolo 15 rokov.
- Ochorenie je geneticky dedičné, ale postihuje prakticky len mužov, keďže nie je veľa známych prípadov, kedy má syndróm žena. Je to tiež recesívne ochorenie a je spojené s chromozómom X.
- Patológiu objavil Charles Hunter v roku 1917, keď pozoroval absenciu enzýmov, ktoré sú zodpovedné za úlohu ovplyvnenú Hunterovým syndrómom.
- Výskyt je neuveriteľný, pretože sa zistilo, že tento syndróm postihuje iba 1 z každých 150.000 2.000 pôrodov na celom svete; kde je v súčasnosti len približne XNUMX diagnóz.
Poznať príčiny Hunterovho syndrómu
Ako sme už spomenuli, Príčina syndrómu je dedičná, to znamená, že sa prenáša z rodičov na deti prostredníctvom génu na chromozóme X. Hoci matky môžu mať nedostatočnú kópiu toho istého génu, neprejavujú sa u nich.
Pretože ženy majú na chromozóme X dva gény, stačí na to, aby sa zabránilo nakazeniu patológiou, skutočnosť, že iba jedna z kópií funguje správne. Muži majú len jednu kópiu toho istého génu, čo zvyšuje šance na nakazenie syndrómom na 50 %, ak má matka nedostatočný gén.
Jedinci, ktorí trpia touto chorobou, nemajú enzým známy ako „iduronát sulfatáza“; čo spôsobuje hromadenie dlhých reťazcov molekúl cukru v tkanivách tela.
Prejavy alebo príznaky Hunterovho syndrómu
Je dôležité poznamenať, že tieto symptómy sa u postihnutých jedincov nevyskytujú pri narodení, ale skôr sa začínajú objavovať postupne, ako sa osoba vyvíja. Od prvého roku veku sa začínajú pozorovať niektoré zjavné a charakteristické znaky ochorenia, ktoré zvýšenie závažnosti v priebehu rokov.
Príznaky môžu byť psychické aj fyzické, ktoré sú súčasťou rôznych zdravotných stavov jednotlivcov, ktoré vznikajú, keď sa syndróm rýchlo nelieči. Keďže ide o patológiu, ktorá predstavuje progresívne symptómy, vo väčšine prípadov je ťažké stanoviť diagnózu v ranom veku; hlavne preto, že prvé príznaky sa ľahko zamieňajú s inými chorobami.
Prvými viditeľnými príznakmi sú infekcie v ucho, nádcha a prechladnutie, niečo, čo sa môže zdať neškodné v porovnaní s vážnejšími problémami. S progresiou Hunterovho syndrómu však možno pozorovať nasledujúce prejavy:
- Psychomotorické problémy.
- Hyperaktivita a agresivita.
- Pozoruhodné intelektuálne postihnutie.
Postupom času sa bude zvyšovať aj mentálne zhoršenie postihnutého jedinca. Okrem toho to môže spôsobiť mentálne nedostatky, ktoré sú zvyčajne mierne; aj keď sa nevyskytujú vo všetkých prípadoch.
Môžu sa vyskytnúť aj poruchy v ľahkých črtách, hluchota, ktorá sa bude zvyšovať s progresiou ochorenia, vlasy budú rásť rýchlejšie ako normálne, môžu sa vyskytnúť abnormality vo veľkosti hlavy (väčšia ako normálne) a kĺby budú trpieť. hmatateľnej tuhosti.
Ako sa diagnostikuje Hunterova choroba?
Syndróm alebo patológia môžu byť diagnostikované hlavne podľa príznakov a symptómov, ktoré majú ľudia, ktorí ho majú. Normálne si to ľudia všimnú, keď majú približne tri roky; vtedy sa musia vykonať potrebné testy na dosiahnutie diagnózy, ktorá umožňuje získať presné a rýchle výsledky.
Hlavný problém v Diagnostika Hunterovho syndrómu je, že kvôli neznalosti tejto choroby môžu mnohí lekári diagnostikovať inú patológiu. Okrem toho môžu niektoré testy poskytnúť falošne negatívne výsledky.
Existuje široká škála testov alebo vyšetrení vykonávaných na diagnostiku syndrómu, ako je enzýmová štúdia, vyšetrenie moču a genetické testovanie preskúmať stav génu iduronát sulfatázy.
Okrem toho existujú aj testy, ktoré môžu poskytnúť informácie o patológii:
- Štúdie na určenie, či sú v kĺboch kontraktúry.
- Zväčšenie orgánov, ako je slezina alebo pečeň.
- Skontrolujte, či má sietnica nejaké abnormality.
- Skontrolujte, či sa v krvi alebo sére nevyskytla nízka alebo žiadna aktivita enzýmu neprítomného v dôsledku ochorenia (iduronát sulfatáza).
V prípade posledného overenia to možno vykonať testom moču; čo bude naznačovať činnosť uvedeného vyššie. Problém je v tom, že cez to môže existovať spomínaný falošný negatív; Preto musia byť špecialisti o syndróme veľmi dobre informovaní.
Liečba Hunterovho syndrómu
Táto patológia má určité ťažkosti pri liečbe, pretože jej povaha je komplikovaná. Existujú však tri typy liečby, ktoré môžu pacientom trpiacim týmto syndrómom pomôcť zlepšiť sa. Prvý by bol paliatívny, nasledovaný transplantáciou kostnej drene a nakoniec Elaprase, ktorý bol schválený FDA (Food and Drug Administration) v Spojených štátoch.
Liečte symptómy
Symptomatický označuje opatrenia prijaté na zníženie negatívnych účinkov choroby, to znamená, že príznaky Hunterovho syndrómu sú priamo napadnuté. Na tento účel sa používajú rôzne chirurgické zákroky v závislosti od prípadu a tiež sa vykonávajú terapie s psychiatrickými liečebňami na duševné liečenie choroby.
Vykonajte transplantáciu kostnej drene
Na druhej strane je tu transplantácia kostnej drene, ktorá bola v predchádzajúcich rokoch hlavnou a najviac odporúčanou liečbou na liečbu tejto patológie. Odkedy to bolo hotové, chýbajúci enzým bol daný jednotlivcovi. Jeho výsledky však nie sú také úžasné, pretože sa síce dokáže vyhnúť prejavom telesných symptómov, no stále existujú problémy s neurologickou časťou pacientov; čo znamená, že môže predĺžiť ich dĺžku života, ale nie liečiť ich psychické problémy.
Okrem toho bola transplantácia kostnej drene vždy rizikovým zákrokom, ktorý môže svojimi nepriaznivými účinkami negatívne ovplyvniť pacienta.
Liek na Hunterovu chorobu
Vedci dlhé roky hľadali liek, ktorý by mohol nahradiť enzým I2S. V roku 2006 FDA schválil Elaprase, liek schopný nahradiť tieto enzýmy inými, navrhnutými tak, aby plnili funkciu tých deficitných.
Problém je v tom, že tento liek má vysoké náklady, približne štvrť milióna dolárov na postihnutého jedinca ročne. To znamená, že nie každý ho môže získať. Okrem toho je liečba dosť silná a niektorí pacienti na ňu mali negatívne reakcie.
Na záver, najlepšou alternatívou je hľadanie symptomatickej liečby, ktorá zlepšuje kvalitu života pacientov. Môžete tiež vykonať transplantáciu kostnej drene alebo, ak je dostatok peňazí, skúste Elaprase; Ale treba brať do úvahy, že oba spôsoby majú svoje riziká.
Dúfame, že poskytnuté informácie o tejto dedičnej genetickej patológii známej ako Hunterov syndróm sa vám páčili. Ak sa chcete dozvedieť viac zriedkavých chorôb alebo iných, ktoré sú bežnejšie, pozývame vás na preskúmanie našej kategórie syndrómov a porúch; Určite nájdete záznam, ktorý upúta vašu pozornosť.