V populárnej kultúre sú určité opakujúce sa a „nervózne“ pohyby, ktoré niektorí ľudia prejavujú v rôznych situáciách, zobrazené s množstvom humoru. Málokto si však uvedomuje, že sa prejavujú možno preto, že trpia nejakým typom poruchy, ako je tomu v prípade Tourettov syndróm. Preto v nasledujúcom článku uvádzame jeho úplnú definíciu spolu s podrobnosťami o ňom príznaky, príčiny, komorbidita, diagnostika a liečba.
Čo je Tourettov syndróm?
Gilles de la Tourettov syndróm, bežnejšie známy ako Tourettov syndróm, pozostáva z neuropsychiatrickej poruchy, pri ktorej jedinec mimovoľne prejavuje verbálne a motorické tiky. Tieto príznaky sa môžu objaviť počas prvých 10 rokov, ale zostanú prerušované po zvyšok vášho života. Popísal to neurológ Georges Gilles de la Tourette francúzskej národnosti v roku 1885 a práve na jeho počesť dostal toto meno.
Špecifickosť tohto syndrómu spočíva, ako už bolo povedané, v prerušovaní jeho príznakov napriek jeho chronickej povahe. Tieto sa môžu prejaviť kedykoľvek medzi 2. a 18. rokom života, pričom zostávajú konštantné po dobu približne 10 rokov. Potom môžu na čas v rozmedzí dní až mesiacov zmiznúť a potom sa znova prejaviť. Okrem toho sa symptómy prejavujú s väčšou intenzitou v detstve.
Čo sa týka jeho prevalencie, štatistiky uvádzajú, že 30 detí z každých 10.000 70 má Tourettov syndróm; Okrem toho sa pozoruje častejšie u mužov ako u žien. Na druhej strane sa odhaduje, že približne XNUMX % pacientov, ktorí ňou trpia, má a najbližší rodinný príslušník s tikmi alebo pridruženými poruchami k tomu, ako obsedantno-kompulzívna.
Na tomto mieste nezaškodí vysvetliť, čo je tik. A tic Ide o rýchly pohyb, ktorý sa vykonáva opakovane a nedobrovoľne, ktorý je všeobecne stereotypný. Tiky, ktoré sa prejavujú pri Tourettovom syndróme, sú klasifikované ako jednoduché a zložité; v závislosti od počtu zapojených svalov a času opakovania medzi jednotlivými pohybmi. Sú definované nižšie:
- undefined jednoduché tiky Zahŕňajú tie krátke a neočakávané pohyby, ktorých vývoj závisí od malého počtu svalov. Majú tendenciu sa opakovať, ale počas pomerne dlhých časových úsekov.
- undefined komplexné tiky Sú to tie koordinované pohyby, do ktorých zasahuje niekoľko svalových skupín. Podobne majú opakujúci sa a postupný charakter, to znamená, že sa vykonávajú medzi veľmi krátkymi obdobiami.
Toto je zriedkavá porucha. História však naznačuje, že ňou trpeli známe osobnosti ako Napoleon či Mozart. Najmä ten druhý, v životopisoch ktorého je opísaný ako človek so sklonom k mnohotvárnostiam, sa prehnane hral s rukami a nečakanými gestami.
Symptómy Tourettovho syndrómu
Pokiaľ ide o príznaky tohto syndrómu, je dôležité vysvetliť dva rôzne typy tikov, ktoré sa objavujú: vokálne a motorické, ktoré zase môžu byť jednoduché alebo zložité. Všetky sú nedobrovoľné, a hoci ich pacient môže na určitý čas potláčať, nevyhnutne sa znova objavia.
Vokálne tiky:
Jednoduché:
- Nepretržite blikať.
- Potras hlavou.
- Pokrčiť.
- Grimasy a gestá tváre.
komplexy:
- Skákať, dotýkať sa ľudí alebo vecí.
- Otoč sa.
- Čuchať.
- Echopraxia, tik, ktorý pozostáva z mimovoľného opakovania gest a pohybov inej osoby.
- Kopropraxia, tik charakterizovaný tendenciou robiť hrubé alebo obscénne gestá.
Motorické tiky:
Jednoduché:
- Kašeľ.
- Hawk.
- Nahlas sa nadýchnite nosom.
- Fúkať.
- Kliknite jazykom.
komplexy:
- Vyjadrenie slov alebo fráz mimo kontextu konverzácie.
- Koprolália, ktorá sa vyskytuje v 10 až 30 % prípadov a pozostáva z používania fráz alebo slov, ktoré sa v určitých kontextoch považujú za nevhodné. Zvyčajne sa udržiava počas jedinej etapy života.
- Palilalia, ktorá spočíva v opakovaní vlastných myšlienok.
- Echolalia, ktorá spočíva v nepretržitom opakovaní slov alebo fráz, ktoré práve zazneli.
- Vo všeobecnosti sa príznaky zvyčajne objavujú medzi 7. a 10. rokom života. Medzi prvými sa prejavujú jednoduché na úrovni hlavy a tváre, ako je žmurkanie, opakujúce sa mimikové gestá a krútenie hlavou. Je však normálne, že sa syndróm objaví náhle a že jedinec vykazuje niekoľko motorických a hlasových symptómov.
- Je dôležité zdôrazniť, že pokiaľ ide o komplexné motorické tiky, koprolália, echolália a palilalia predstavujú najreprezentatívnejšie znaky syndrómu. Okrem toho sú to tie, ktoré najviac sťažujú integráciu pacienta do rôznych sociálnych prostredí, pretože toto správanie je pre väčšinu ľudí nepríjemné alebo urážlivé.
Komorbidita
Tourettov syndróm predstavuje a vysoká miera komorbidity; to znamená jeho koexistenciu s inými nesúvisiacimi patológiami. V skutočnosti sa pacienti, ktorí trpia týmto syndrómom, môžu objaviť súčasne obsesívno kompulzívna porucha (60 % prípadov), poruchy pozornostis hyperaktivitou alebo bez nej (50 % prípadov), v spojení s poruchy učeniaa dokonca aj úzkosť a humor.
Príčiny Tourettovho syndrómu
a) Genetické príčiny:
Hlavnou príčinou TS je dedičnosť. Existuje dominantný gén, ktorý sa prenáša s 50% pravdepodobnosťou z rodičov na potomkov a spôsobuje tiky, ktoré môžu spustiť diagnózu syndrómu, prípadne iné súvisiace poruchy. Záver je však taký, že pravdepodobnosť jej vzniku je väčšia u ľudí patriacich do rodín, v ktorých sa už vyskytli prípady.
b) Neurologické príčiny:
V súčasnosti to bolo navrhnuté Príčiny Tourettovho syndrómu Vznikajú z nesprávneho fungovania bazálnych ganglií v mozgu; Toto sú mechanizmy zodpovedné za riadenie motora. Okrem toho sa to pripisuje aj zmenám v systémoch dopaminergné, serotonergné a adrenergné.
c) Pohlavie:
Ide o syndróm s vyššou incidenciou u mužov ako u žien. Pravdepodobnosť, že sa u chlapca vyvinie TS, je teda štyrikrát väčšia ako u ženy z rovnakej rodiny.
d) iné choroby:
Po prvé, existujú prípady, kedy toto ochorenie vzniká súčasne s kortikálno-striatálno-pallidálno-talamo-kortikálnou poruchou, ktorá je výsledkom autoimunitnej lézie v putamene. V tomto prípade môže byť toto zranenie dedičné. Po druhé, je pravdepodobné, že sa vyvinie v dôsledku autoimunitnej poruchy v dôsledku faryngitídy spôsobenej baktériami, ako sú beta-hemolytické streptokoky skupiny A.
Diagnóza Tourettovho syndrómu
Diagnóza Tourettovho syndrómu je založená predovšetkým na starostlivom pozorovaní správanie dotknutej osoby; V spojení so skúmaním ich histórie berie do úvahy vek, v ktorom sa tiky začali prejavovať.
Hlavné kritériá pre špecifickú diagnózu tejto poruchy sú:
- Prejav rôznych motorických tikov a niektorých vokálnych tikov.
- Nástup príznakov vo veku menej ako 20 rokov.
- Pacient musí mať skutočné motorické a hlasové tiky, ktoré je potrebné odlíšiť od iných abnormálnych pohybov, ako napr dystónia, chorea, balizmus, atetóza, hemifaciálny spazmus, myokymia alebo myoklonus. Tiky sú náhle a opakujúce sa pohyby, zatiaľ čo tieto ostatné prechádzajú z jednej časti tela do druhej, vysokou rýchlosťou, ale nie opakovane. Výnimkou sú hemifaciálne kŕče, ktoré sa opakujú, ale pri Tourettovom syndróme nie.
- Intenzita, frekvencia a forma tikov sa počas života pacienta menili.
- Tiky by nemali mať pôvod v podávaní liekov a inej podobnej poruche.
Je dôležité poznamenať, že tento stav nemožno diagnostikovať pomocou krvných testov alebo iných laboratórnych štúdií. Avšak vzhľadom na povahu prezentovaných symptómov môže odborník navrhnúť neurologické štúdie; Môžu zahŕňať elektroencefalogram alebo MRI, aby sa vylúčili iné poruchy, ako je hyperaktivita, obsedantno-kompulzívna porucha alebo porucha pozornosti.
Keď sa tieto ďalšie ochorenia vylúčia pomocou vyšetrení a starostlivého štúdia príznakov, pristúpime k vylúčeniu porúch, ktoré najviac súvisia s tikmi. U pacientov, u ktorých sa počas jedného roka objavia hlasové alebo motorické tiky, je diagnostikovaná prechodná nervová tiková porucha. Ak však ich trvanie presiahne jeden rok, potom diagnóza môže byť Tourettov syndróm alebo chronická tiková porucha.
Liečba Tourettovho syndrómu
Liečba TS je založená na použití rôznych liekov, ktoré pomôžu inhibovať najvýraznejšie symptómy.
Na liečbu Tourettovho syndrómu sa používajú rôzne lieky. Stále však neexistuje žiadne špecifické kritérium, na základe ktorého by sa mali predpisovať, okrem komorbidity s inými poruchami. Najbežnejšími zlúčeninami sú antipsychotiká, blokátory alfa-2 autoreceptorov, cyklické antidepresíva a/alebo benzoadiazepíny.
Antipsychotiká
Vo všeobecnosti je skupina najviac odporúčaných antipsychotík: olanzapín, risperidón, ziprasidón, haloperidol a pimozid. Pri jeho podávaní sa zvyčajne začína malými dávkami, ktoré sa potom postupne zvyšujú, až kým sa nedosiahnu maximálne dávky alebo priemerné účinné dávky.
Antipsychotiká sú najpoužívanejšie v liečbu tohto ochorenia, keďže preukázali väčšiu účinnosť pri liečbe príznakov, sú však s ich podávaním spojené vedľajšie účinky. V skutočnosti je ich výber trochu zložitý, pretože zahŕňa hodnotenie pacientovej tolerancie, aby sa v maximálnej možnej miere znížili vedľajšie účinky.
Napríklad liečba sa vo všeobecnosti začína olanzapínom a risperidónom, ktoré majú nižšie riziko spôsobenia akatízie a tardívnej dyskinézy u pacienta, ale vo výlučnom prípade môžu spôsobiť aj zvýšenie telesnej hmotnosti, riziko cukrovky, ako aj dysfóriu a depresiu podávania risperidónu.
Blokátory alfa-2 autoreceptorov
V tejto skupine sú guanfacín a klonidín, pričom klonidín je najpoužívanejší. Klonidín má v porovnaní s antipsychotikami oveľa pomalšiu odozvu, ktorú možno pozorovať aj mesiace po začatí jeho podávania. Preto sa jeho dávky zvyknú zvyšovať postupne; Robí sa to však tak, že od začiatku prestanete, aby ste si overili jeho účinky, a keď sa stabilizujú, pokračujte v liečbe vyššou dávkou a túto metódu zopakujte. Priemerná dávka obsahuje 0,5 mg.
Tricyklické antidepresívum
Pokiaľ ide o cyklické antidepresíva, používa sa desipramín, ktorý sa dôrazne odporúča u dospelých pacientov, ale nie u detí, pretože u nich má za následok kardiotoxicitu. Jeho dávky začínajú na 25 mg a v priebehu dní sa zvyšujú, až kým nedosiahnu približne 100 mg, čo je priemerná dávka. V tomto bode sa osobitná pozornosť venuje vývoju jednotlivca.
Benzoadiazepín
Benzodiazepín používaný na Liečba Tourettovho syndrómu je klonazepam, ktorého počiatočná dávka je zvyčajne 0,5 mg. Tá sa v priebehu dní zvyšuje, kým sa nedostavia požadované alebo naopak vedľajšie účinky. Jeho priemerná dávka je 2 mg a maximálna 4 mg.
Dúfame, že tento článok o tomto syndróme bol dostatočne podrobný, aby nenechal žiadne pochybnosti. Môžete však zanechať akékoľvek otázky, názory alebo skúsenosti v poli komentárov; Pokúsime sa vám odpovedať čo najskôr.