Ak vám alebo vášmu blízkemu diagnostikovali Gaucherovu chorobu, vedzte, že nie ste jediný človek na svete, ktorý to zažíva. Gaucherova choroba postihuje až 1 zo 40.000 XNUMX živonarodených detí vo všeobecnej populácii.
Čo je to?
Gaucherova choroba je jednou z najčastejších porúch lyzozomálneho ukladania a je výsledkom nedostatku glukocerebrozidázy, dôležitý enzým, ktorý rozkladá mastnú chemikáliu nazývanú glukocerebrozid. Pretože telo nedokáže rozložiť túto chemikáliu, tukom nabité Gaucherove bunky sa hromadia v oblastiach, ako je slezina, pečeň, kostná dreň a nervový systém, čo narúša normálne fungovanie.
typ
Existujú tri známe typy Gaucherovej choroby a každý z nich má širokú škálu symptómov. Typ 1 je najbežnejší, Neovplyvňuje nervový systém a môže sa objaviť skoro v živote alebo v dospelosti. Mnoho ľudí s Gaucherovou chorobou typu 1 má také mierne príznaky, že nikdy nemajú z choroby žiadne problémy.
Typy 2 a 3 ovplyvňujú nervový systém. Typ 2 spôsobuje vážne zdravotné problémy začínajúce v detstve, zatiaľ čo typ 3 postupuje pomalšie ako typ 2. Existujú aj iné, nezvyčajnejšie formy, ktoré je ťažké zaradiť do týchto troch typov.
Gaucherova choroba je spôsobená zmenami (mutáciami) v jedinom géne nazývanom GBA.. Mutácie v géne GBA spôsobujú veľmi nízke hladiny glukocerebrozidázy. Osoba, ktorá má Gaucherovu chorobu, zdedí zmutovanú kópiu génu GBA od každého zo svojich rodičov.
Typ 1 sa najčastejšie vyskytuje u ľudí, ktorí majú aškenázsky (východoeurópsky) židovský pôvod. Gaucherova choroba typu 1 je prítomná u 1 z 500 až 1 z 1000 1 ľudí aškenázskeho židovského pôvodu a približne 14 zo XNUMX aškenázskych Židov je nosičom. Gaucherove choroby typu 2 a typu 3 nie sú také bežné.
Byť nosičom choroby
Ak ste nosičom Gaucherovej choroby, znamená to, že máte len jednu genetickú mutáciu spojenú s poruchou. Ak chcete mať skutočnú chorobu, musíte mať dve mutácie v géne: jednu od vašej matky a jednu od vášho otca.
Keď sú obaja rodičia prenášačmi, každé tehotenstvo má šancu 1:4, že sa dieťa narodí s touto chorobou. Ľudia so statusom nosiča Gaucherovej choroby nemajú žiadne príznaky ani symptómy.
Príznaky
Príznaky Gaucherovej choroby sa medzi tými, ktorí trpia touto poruchou, veľmi líšia. Medzi hlavné klinické príznaky patria:
- Zväčšenie pečene a sleziny (hepatosplenomegália).
- Nízky počet červených krviniek (anémia).
- Ľahká tvorba modrín je čiastočne spôsobená nízkou hladinou krvných doštičiek (trombocytopénia).
Ochorenie kostí (bolesť kostí a zlomeniny). - Ďalšie príznaky, ktoré závisia od typu Gaucherovej choroby, zahŕňajú problémy so srdcom, pľúcami a nervovým systémom.
Symptómy podľa typu ochorenia
Symptómy Gaucherovej choroby typu 1 zahŕňajú ochorenie kostí, hepatosplenomegáliu, anémiu a trombocytopéniu a ochorenie pľúc.
Symptómy Gaucherovej choroby typu 2 a typu 3 zahŕňajú typ 1 a ďalšie problémy, ktoré ovplyvňujú nervový systém, ako sú problémy s očami, záchvaty a poškodenie mozgu. Pri Gaucherovej chorobe typu 2 sa vážne zdravotné problémy začínajú v detstve. Títo ľudia spravidla nežijú dlhšie ako dva roky.
Existujú aj pacienti s Gaucherovou chorobou typu 2, ktorí zomierajú v novorodeneckom období., často so závažnými kožnými problémami alebo nadmerným hromadením tekutín (kvapkavosť). Ľudia s Gaucherovou chorobou typu 3 môžu mať príznaky pred dosiahnutím veku dvoch rokov, ale často majú progresívne pomalší proces ochorenia a stupeň postihnutia mozgu je dosť variabilný. Zvyčajne majú pomalé horizontálne pohyby očí.
Nedávno sa zistilo, že pacienti s Gaucherovou chorobou aj nositelia Gaucherovej choroby majú zvýšené riziko rozvoja Parkinsonovej choroby a súvisiacich porúch.
Diagnóza
Diagnóza Gaucherovej choroby je založená na klinických príznakoch a laboratórnych testoch. Diagnóza Gaucherovej choroby môže byť podozrivá u ľudí s problémami s kosťami, zväčšenou pečeňou a slezinou (hepatosplenomegália), zmenami hladín červených krviniek, ľahké krvácanie a modriny z nízkeho počtu krvných doštičiek alebo príznakov problémov s nervovým systémom.
Laboratórne testy zahŕňajú krvný test na meranie úrovne aktivity enzýmu glukocerebrozidázy. Ľudia s Gaucherovou chorobou majú veľmi nízku úroveň aktivity tohto enzýmu. Druhý typ laboratórneho testu zahŕňa analýzu DNA génu GBA na štyri najbežnejšie mutácie GBA. Pred pôrodom je možné vykonať enzýmové aj DNA testy. Na stanovenie diagnózy nie je potrebná biopsia kostnej drene alebo pečene.
Keď je v rodine známa špecifická génová mutácia, ktorá spôsobuje Gaucherovu chorobu, na presnú identifikáciu nosičov možno použiť testovanie DNA. Na základe testovania DNA však často nie je možné predpovedať klinický priebeh pacienta.
Liečba
Gaucherova choroba typu 1, najbežnejšia forma Gaucherovej choroby v západných krajinách, je liečiteľná. Neneurologické symptómy spojené s typom 3, najbežnejšou formou ochorenia na celom svete, sa tiež dajú liečiť. U pacientov typu 3 bez závažného alebo zhoršujúceho sa postihnutia mozgu môže liečba Gaucherovej choroby minimalizovať symptómy a zlepšiť celkové zdravie.
Dostupné liečby zahŕňajú enzýmovú substitučnú terapiu a liečbu redukciou substrátu. Je nevyhnutné spolupracovať s Gaucherovým špecialistom, ktorý môže sledovať zdravotný stav a podľa potreby upravovať lieky.
Enzýmová substitučná terapia
Enzýmová substitučná liečba vyrovnáva nízke hladiny GCase u pacientov s Gaucherovou chorobou, takže ich telo môže rozkladať glukocerebrozid. (Tým sa kompenzuje chýbajúci enzým, preto sa terapia nazýva enzýmová náhrada.) Toto Terapia zahŕňa podávanie intravenóznych transfúzií približne každé 2 týždne buď v transfúznom centre alebo doma.
Terapia redukcie substrátu
Liečba redukciou substrátu je novšia liečba, ktorá funguje inak ako predchádzajúca terapia. Tento typ liečby je perorálny liek, ktorý znižuje množstvo glukocerebrozidu, ktoré telo produkuje., zníženie nadmernej akumulácie.