En la cultura popular, se retratan con bastante humor ciertos movimientos repetitivos y “nerviosos” que manifiestan algunas personas bajo diversas situaciones. Sin embargo, pocos son conscientes de que estas los manifiestan quizás porque padecen algún tipo de trastorno, como es el caso del síndrome de Tourette. Por ello, en el siguiente artículo presentamos una definición completa del mismo, en conjunto con detalles sobre sus síntomas, causas, comorbilidad, diagnóstico y tratamiento.
¿Qué es el síndrome de Tourette?
El síndrome Gilles de la Tourette, conocido más comúnmente como el síndrome de Tourette, consiste en un trastorno neuropsiquiátrico en el cual el individuo manifiesta tics verbales y motores de manera involuntaria. Estos síntomas pueden manifestarse durante los primeros 10 años, pero se mantienen intermitentes durante el resto de su vida. Fue descrito por el neurólogo Georges Gilles de la Tourette de nacionalidad francesa, en el año 1885, y es precisamente en honor a él que se le ha dado este nombre.
La particularidad de este síndrome radica, como ya se dijo, en la intermitencia de sus signos a pesar de su carácter crónico. Estos pueden manifestarse en cualquier momento comprendido entre los 2 y 18 años de edad, manteniéndose constantes durante un período de alrededor de 10 años. Luego de ello, estos pueden desaparecerse por un tiempo fluctuante entre días o meses, y luego manifestarse nuevamente. Además, los síntomas se manifiestan con mayor intensidad durante la niñez.
En lo que respecta a su prevalencia, las estadísticas indican que 30 niños de cada 10.000 desarrollan el síndrome de Tourette; además de que se observa con mayor frecuencia en varones que en hembras. Por otro lado, se estima que alrededor del 70% de los pacientes que lo padecen, tienen una familiar directo con tics o trastornos asociados a este, como el obsesivo-compulsivo.
En este punto, no está demás explicar lo que es un tic. Un tic es un movimiento rápido, que se realiza de forma repetida y no voluntaria, el cual generalmente está estereotipado. Los tics que se manifiestan en el síndrome de Tourette se clasifican en simples y complejos; dependiendo de la cantidad de músculos que intervengan y el tiempo de repetición entre cada movimiento. A continuación se definen:
- Los tics simples comprenden aquellos movimientos breves e imprevistos, cuyo desarrollo depende de una cantidad reducida de músculos. Tienden a repetirse, pero en espacios de tiempo relativamente largos.
- Los tics complejos son aquellos movimientos coordinados en los que intervienen varios grupos de músculos. De igual forma, tienen carácter repetitivo y sucesivo, es decir, se ejecutan entre períodos muy cortos.
Se trata de un trastorno poco común. Sin embargo, la historia indica que personalidades famosas como Napoleón y Mozart, lo padecían. En especial este último, en cuyas biografías se describe como una persona con tendencia a hacer muchas muecas, jugaba excesivamente con las manos y con gestos inesperados.
Síntomas del Síndrome de Tourette
En lo que respecta a los signos de este síndrome, es importante explicar los dos diferentes tipos de tics que se manifiestan: vocales y motores, que a su vez pueden ser simples o complejos. Todos estos son involuntarios, y a pesar de que el paciente puede reprimirlos durante ciertos períodos de tiempo, estos inevitablemente vuelven a aparecer.
Tics vocales:
Simples:
- Parpadear continuamente.
- Sacudir la cabeza.
- Encogerse de hombros.
- Muecas y gestos faciales.
Complejos:
- Dar saltos, tocar a las personas o las cosas.
- Girarse.
- Olfatear.
- Ecopraxia, un tic que consiste en la repetición involuntaria de los gestos y movimientos de otra persona.
- Copropraxia, un tic caracterizado por la tendencia a realizar gestos groseros u obscenos.
Tics motores:
Simples:
- Toser.
- Carraspear.
- Inspirar por la nariz de manera sonora.
- Soplar.
- Chasquear con la lengua.
Complejos:
- Expresión de palabras o frases fuera del contexto de una conversación.
- Coprolalia, la cual se presenta entre el 10% y 30% de los casos, y consiste en la utilización de frases o palabras consideradas inadecuadas en determinados contextos. Por lo general, se mantiene durante una sola etapa de la vida.
- Palilalia, que consiste en la repetición de los pensamientos propios.
- Ecolalia, la cual consiste en la repetición continua de palabras o frases que acaban de escuchar.
- De manera general, los síntomas suelen aparecer entre los 7 y 10 años de edad. Entre los primeros que se manifiestan, se encuentran los simples a nivel de la cabeza y cara, como es el caso de los parpadeos, hacer gestos faciales recurrentes y sacudir la cabeza. Sin embargo, lo normal es que el síndrome aparezca de manera brusca, y que el individuo exhiba varios síntomas motores y vocales.
- Es importante destacar, que en lo que respecta a los tics motores complejos, la coprolalia, ecolalia y palilalia representan los signos más representativos del síndrome. Además, son las que dificultan en mayor medida la integración del paciente en diferentes entornos sociales, puesto que estos comportamientos resultan desagradables u ofensivos para la mayoría de las personas.
Comorbilidad
El síndrome de Tourette presenta una elevada tasa de comorbilidad; esto es, su coexistencia con otras patologías no relacionadas. De hecho, los pacientes que padecen este síndrome pueden presentar a la vez trastorno obsesivo-compulsivo (el 60% de los casos), trastorno por déficit de atención, con o sin hiperactividad (el 50% de los casos), en conjunto con trastornos para el aprendizaje, e incluso de ansiedad y humor.
Causas del síndrome de Tourette
a) Causas genéticas:
La principal causa del ST es la herencia. Existe un gen dominante que se transmite con una probabilidad del 50%, de progenitores a descendientes, originando los tics que pueden desencadenar en el diagnóstico del síndrome, u otros trastornos relacionados. No obstante, la conclusión es que la probabilidad de desarrollarlo es mayor en aquellas personas pertenecientes a familias en las que ya ha habido casos.
b) Causas neurológicas:
En la actualidad, se ha sugerido que las causas del síndrome de Tourette tienen origen en el mal funcionamiento de los ganglios basales, en el cerebro; estos son los mecanismos encargados del control motor. Además, también se atribuye a alteraciones en los sistemas dopaminérgicos, serotoninérgicos y adrenérgicos.
c) Género:
Se trata de un síndrome con una mayor incidencia en el sexo masculino que en el femenino. De manera, que la probabilidad de que un niño desarrolle el ST es cuatro veces mayor que en una hembra procedente de la misma familia.
d) Otras enfermedades:
Primero, existen casos en los que esta enfermedad se origina de manera simultánea al trastorno cortical-estriado-pálido-tálamo-cortical, el cual resulta de una lesión autoinmunitaria en el putamen. En este caso, esta lesión puede tener carácter hereditario. En segundo lugar, es probable que este se desarrolle debido a un trastorno autoinmunitario como resultado de una faringitis por bacterias como estreptococos beta-hemolíticos del grupo A.
Diagnóstico del síndrome de Tourette
El diagnóstico del síndrome de Tourette se basa principalmente en la observación minuciosa del comportamiento de la persona afectada; en conjunto con una indagación en la historia de los mismos, toma en consideración la edad a la que comenzaron a manifestarse los tics.
Los criterios principales para el diagnóstico específico de este trastorno son:
- Manifestación de varios tics motores, y algunos tics vocales.
- Inicio de los síntomas en una edad inferior a los 20 años.
- El paciente debe presentar verdaderos tics motores y vocales, los cuales deben diferenciarse de otros movimientos anómalos, como distonía, corea, balismo, atetosis, espasmo hemifacial, mioquimias o mioclonías. Los tics son movimientos súbitos y repetitivos, mientras que estos otros van de una parte del cuerpo a otra, a gran velocidad pero no de manera repetitiva. Aquí la excepción son los espasmos hemifaciales, que sí se repiten, pero en el síndrome de Tourette las muecas no.
- La intensidad, frecuencia y forma de los tics han variado a lo largo de la vida del paciente.
- Los tics no deben tener su origen en la administración de medicamentos, y otro trastorno similar.
Es importante resaltar que este padecimiento no se puede diagnosticar a través de exámenes de sangre ni otros estudios de laboratorio. Sin embargo, en vista de la naturaleza de los síntomas expuestos, el especialista podría sugerir estudios a nivel neurológico; estos pueden comprender un electroencefalograma o resonancia magnética, para descartar otros trastornos como hiperactividad, el trastorno obsesivo-compulsivo o el trastorno por déficit de atención.
Una vez descartadas estas otras enfermedades a través de los exámenes y el minucioso estudio de los signos, entonces se procede a descartar los trastornos más relacionados con los tics. Los pacientes que desarrollaron tics vocales o motores durante un año, se diagnostican con trastorno de tics nerviosos transitorios. Sin embargo, si la duración de los mismos excede el año, entonces el diagnóstico puede ser el síndrome de Tourette o trastorno de tics crónicos.
Tratamiento del síndrome de Tourette
El tratamiento del ST se basa en el uso de una variedad de fármacos que ayudarán a inhibir los síntomas más resaltantes.
Existen diferentes medicamentos empleados en el tratamiento del síndrome de Tourette. Sin embargo, aún no se tiene un criterio específico en base al cual recetarlos, además de la comorbilidad con otros trastornos. Los compuestos más comunes son los antipsicóticos, bloqueadores del autorreceptor alfa-2, antidepresivos cíclicos y/o benzoadiacepinas.
Antipsicóticos
Por lo general, el grupo de los antipsicóticos más recomendados son: olanzapina, risperidona, ziprasidona, haloperidol y pimozida. Para su administración, por lo general se empieza con dosis pequeñas, que luego irán incrementándose de forma gradual hasta alcanzar las dosis máximas o dosis eficaces medias.
Los antipsicóticos son los más empleados en el tratamiento de esta enfermedad, puesto que han mostrado mayor efectividad en el tratamiento de los signos, sin embargo, existen efectos secundarios asociados a su administración. De hecho, la selección de los mismos resulta algo compleja, puesto que implica una evaluación de la tolerancia del paciente para reducir, en la medida en que sea posible, los efectos colaterales.
Por ejemplo, por lo general el tratamiento se comienza con olanzapina y risperidona, los cuales tienen menor riesgo de ocasionar acatisia y discinesia tardía en el paciente, pero a su vez podrían causar aumento de peso corporal, riesgo de diabetes, además de disforia y depresión, en el caso exclusivo de la administración de risperidona.
Bloqueadores del autorreceptor alfa-2
En este grupo se encuentran la guanfacina y clonidina, siendo esta última la más empleada. La clonidina, en comparación los antipsicóticos, tiene una respuesta mucho más lenta que incluso puede presenciarse meses después de comenzada su administración. Es por ello que sus dosis tienden a aumentarse de forma gradual; sin embargo, esto se realiza haciendo paradas desde el comienzo, con el fin de verificar sus efectos, y una vez estabilizados los mismos, continuar el tratamiento con una dosis mayor, repitiendo este método. La dosis media comprende 0,5 mg.
Antidepresivo tricíclico
En cuanto a antidepresivos cíclicos, se emplea desipramina, muy recomendada en pacientes de edad adulta, más no para niños, puesto que para estos resulta en cardiotoxicidad. Sus dosis comienzan con 25 mg, y se van aumentando con los días hasta alcanzar aproximadamente 100 mg, que es la dosis media. En este punto se presta especial atención a la evolución del individuo.
Benzoadiacepina
La benzodiacepina empleada para el tratamiento del síndrome de Tourette es el clonazepam, cuya dosis inicial suele ser de 0,5 mg. Esta se va incrementando con los días, hasta observar los efectos deseados o, por el contrario, efectos secundarios. Su dosis media es 2 mg, y la máxima es 4 mg.
Esperamos que este artículo acerca de este síndrome haya sido lo suficientemente detallado para no dejar ninguna duda. Sin embargo, tienes la libertad de dejar cualquier pregunta, opinión o experiencia en la caja de comentarios; intentaremos responderte en la brevedad de lo posible.