La fecundación es un proceso fascinante por medio del cual se da origen a nuevas vidas. Sin embargo, dependiendo de la constitución cromosómica de los gametos que intervienen en ella, podrían originarse diferentes alteraciones que afectarán al individuo que se desarrolle. Una de estas anomalías es el síndrome de Patau, el cual definimos a continuación en conjunto con sus síntomas, causas, diagnóstico, pronóstico y tratamiento.
¿Qué es el síndrome de Patau?
Para entender qué es el síndrome de Patau, es primordial entender qué es una trisomía. Una forma sencilla de definirla es como una falla en la distribución de uno de los miembros de los pares de cromosomas que se conforman la constitución genética.
El síndrome de Patau es también conocido como trisomía 13 o trisomía del cromosoma 13. Es un desorden cromosómico autosómico. Se trata de una enfermedad muy rara, en la que la característica principal es la presencia de un cromosoma 13 adicional. Se caracteriza por desarrollar malformaciones congénitas graves en el sistema nervioso, cardiovascular y gastrointestinal principalmente.
A pesar de que fue estudia por primera por Thomas Bartholin, en el año 1657, no fue conocido sino hasta la década de 1960, en que fue descrito por el doctor Klaus Patau, por lo que también se le denomina Síndrome de Bartholin-Patau.
Aún no se conocen datos certeros sobre su prevalencia en la población, pero hasta el momento se estima que es del 1%, siendo así 1 de cada 10.000, e incluso, 20.000 recién nacidos vivos. No obstante, esto es en el caso de que el embarazo llegue a término. La frecuencia aumenta significativamente en lo que respecta a abortos espontáneos, del 80-90% de los casos, y mortinatos. El síndrome de Patau, por tanto, es la trisomía más rara de la especie humana.
Síntomas del síndrome de Patau
Desde un enfoque clínico, el síndrome de Patau se caracteriza principalmente por la presencia de malformaciones graves en el feto o neonato. Muy pocos de ellos logran nacer, y si este es el caso, presentarán los síntomas descritos a continuación:
- Microcefalia, que es un desarrollo incompleto o insuficiente del cráneo, y con frecuencia implica atrofia cerebral.
- Anomalías a nivel de las extremidades, como pie en mecedora o zambo, y manos en puño con cabalgamiento de los dedos.
- Polidactilia postaxial, en más del 75% de los casos. Las manos del bebé tienen dedos adicionales, en algunos casos también se presenta en los pies.
- Uñas angostas e hiperconvexas.
- Más del 80% de los casos presenta malformaciones cardíacas.
- Condiciones anormales en el sistema nervioso central, tales como: ventriculomegalia, anomalías de la fosa superior y agenesia del cuerpo calloso.
- Ausencia de nariz.
- Anomalías oculares, como microftalmía (ausencia de uno o ambos ojos), displasia de retina.
- Ciclopía, la cual es una rara forma de holoprosencefalia, en la que las dos órbitas de los ojos se fusionan y forman uno solo.
- Hipotelorismo; distancia anormal entre dos órganos, como por ejemplo, los ojos.
- Labio leporino y fisuras palatinas, exhibidas entre el 60% y 70% de los casos.
- Anomalías renales como poliquistosis renal (quistes en los riñones), en un 65% de los casos.
- Onfalocele; vísceras de la región abdominal fuera de su cuerpo.
- Escroto anormal, en caso de varones. En las hembras, útero bicorne.
En este punto resulta importante definir la holoprosencefalia como el rasgo más distintivo de esta enfermedad. Esto implica un amplio espectro de malformaciones que se desarrollan en las primeras semanas de embarazo, debido a que no se produce la división efectiva del cerebro en sus dos hemisferios y ventrículos. Estas se manifiestan en el cráneo y la cara del feto, y se atribuye a alteraciones cromosómicas, como la trisomía.
Conoce las causas del síndrome de Patau
Como ya se dijo, el fenotipo de esta enfermedad tiene su origen en la presencia de tres copias del cromosoma 13, en lugar de dos. Entre el 5 y 10% de los casos, surge por translocaciones; esto es, el desplazamiento de un segmento de un cromosoma a otro lugar del genotipo.
Entender las causas por las que produce el síndrome de Patau implica conocer el proceso de fecundación desde el punto de vista genético.
El género masculino y femenino presentan 22 pares de cromosomas iguales, con una diferencia en el número 23. En los hombres, es X e Y, y en las mujeres, son dos cromosomas X. Lo normal es que durante la fecundación, el espermatozoide del padre aporte 23 cromosomas, y el óvulo de la madre aporte otros 23 cromosomas para completar los 46 que conforman una célula.
a) Trisomía 13 libre:
Sin embargo, en la fecundación en que se origina la trisomía, el óvulo aporta 24 cromosomas, en lugar de 23, lo que ocasiona una alteración del total normal. A medida que se avance el proceso, este proceso se repite en todas las células que se forman. De hecho, aunque se estima que el espermatozoide también puede causarlo, en el 90% de los casos la réplica de este cromosoma tiene origen materno.
b) Trisomías parciales:
Las trisomías parciales son aquellas en las que se compromete solo una parte del cromosoma. Estas son las responsables de la aparición de algunos síntomas específicos de los mencionados. Por ejemplo, el puente nasal prominente y la polidactilia son rasgos originados por genes ubicados en la mitad inferior del cromosoma en 13q; también, las fisuras orofaciales y los tumores a nivel del cuero cabelludo aparecen a raíz de la duplicación de genes en la región proximal del 13q.
Es importante señalar, además, que la trisomía es frecuente también en mujeres de edad avanzada, convirtiendo esta última en un factor de riesgo.
Diagnóstico de la trisonomía 13
a) Estudio citogenético
Resulta de suma importancia realizar un diagnóstico precoz del problema, puesto que esto determinará las decisiones para el futuro. Por ello se recomiendan los estudios citogenéticos a nivel molecular, con hibridación in situ con inmunofluorescencia.
La citogenética se encarga del estudio del embrión o feto. Este se realiza en base a material obtenido de la mujer embarazada a través de una punción transabdominal. Este se indica principalmente cuando existen riesgos de anomalías cromosómicas en el feto; en especial en mujeres mayores de 35 años y antecedentes familiares con alteraciones a nivel cromosómico.
El estudio citogenético permite diagnosticar diferentes alteraciones numéricas y de tipo estructurales a nivel cromosómico, prenatalmente, lo cual representa una herramienta clave en el diagnóstico temprano de diferentes síndromes, como el de Patau.
b) Ecografía durante el control prenatal
Debido a la gravedad de las anomalías que presentan los fetos con esta afección, la sensibilidad de la ecografía durante el control prenatal suele muy alta, brindando de una probabilidad de diagnóstico de hasta el 90%.
A través de los ecos pueden detectarse varios de los síntomas del síndrome de Patau a nivel craneofacial, del sistema nervioso central, cardiovascular, gastrointestinal, urogenital, esquelético y del líquido amniótico, además por el evidente retrato del crecimiento intrauterino del feto. Estudio citogenético puede indicarse también en base a observaciones a nivel de ecosonograma, como medida de confirmación de sospechas por parte del especialista.
c) Diagnóstico en base a síntomas
El cuadro clínico del síndrome de Patau es manifiesto y bastante específico, por lo que se puede realizar el diagnóstico inmediato en el neonato con holoprosencefalia y diferentes malformaciones, en los pabellones auriculares o hemangiomas capilares en la frente.
De acuerdo con los síntomas descritos anteriormente, el diagnóstico estará guiado principalmente por la polidactilia postaxial, fisuras orofaciales, microftalmía y/o anolftalmia. A pesar de ello, estos no se manifiestan en todos los casos, sino entre un 60% y 70% de ellos. Es por ello, que la identificación del síndrome representa un verdadero reto para el médico si el individuo no presenta signos de holoprosencefalia o fisura labial.
Confusión con síndrome de Meckel-Gruber
El síndrome de Patau y el síndrome de Meckel-Gruber comparten algunas características, por lo que, en la fase de diagnóstico, es posible que ocurran confusiones entre los mismos. En el segundo, se manifiestan síntomas tales como poliquistosis renal y polidactilia, al igual que en el primero. No obstante, las anomalías en el sistema nervioso central son encefalocele occipital y malformaciones de Dandy-Walker.
Esta confusión puede estar dada por la principal diferencia entre estas trisomías; y es que el síndrome de Meckel-Gruber tiene una recurrencia de 25%, mucho mayor que la del de Patau.
Pronóstico y tratamiento del neonato con síndrome de Patau
El pronóstico es pésimo; de hecho, el promedio de vida para esta enfermedad es de 2 días y medio. Alrededor del 50% o 55% de los individuos que logran nacer, sobreviven más de una semana, y solo el 5% lo hacen por seis meses, o más de un año. Sin embargo, estos presentan un retraso mental severo y marcadas dificultades en el desarrollo psicomotor, el cual es muy lento.
Las causas de muerte no están claras aún, no obstante, algunos la atribuyen a la cardiopatía congénita. Otros, por el contrario, aseguran que los defectos cardíacos en esta trisomía no resultan tan letales, y consideran en cambio las apneas (suspensión de la respiración de carácter transitorio) de origen central.
Como se ha recalcado a lo largo del artículo, se trata de una afección en la que los fetos que logran nacer, tienen una expectativa de vida muy reducida. El tratamiento de estos es bastante complejo. Las decisiones del especialista dependerán de la evolución del bebé a través de los días, semanas o meses, siempre tomando en consideración además, los sentimientos y peticiones de los padres.
De manera general, el tratamiento del síndrome de Patau en recién nacidos comprende principalmente soporte nutricional e hidroelectrolítico. Se trata de una anomalía muy compleja y de carácter irremediablemente mortal, por lo que no existe un tratamiento como cura, sino para sobrellevar las complicaciones. Es por ello que se desaconseja la aplicación de terapias desproporcionadas.
Culminamos este artículo haciendo énfasis en la necesidad del control prenatal y del diagnóstico a través del estudio citogénico en caso de cumplirse con los factores de riesgo descritos. La probabilidad de un segundo hijo con trisomía 13 es mucho menor que en el primero, y he aquí la importancia de informarse sobre el tema. Si te interesa conocer detalles sobre otros síndromes o anomalías cromosómicas, te invitamos a revisar otras entradas de esta página.