En el blog hemos hablado en reiteradas ocasiones acerca de síndromes de causa genética. Tal es el caso del síndrome de Noonan, del que hablaremos a lo largo del artículo para explicar detalladamente cada uno de sus aspectos, como los síntomas que presenta, cómo se diagnostica y los tratamientos existentes.
¿Qué es el síndrome de Noonan?
Esta enfermedad de considera un trastorno genético, puesto que se debe a que existe una mutación en el cromosoma 12. Fue descubierto por la doctora Jacqueline Noonan en el 62 y se sabe que posiblemente la afección tenga mucho más tiempo debido a que existe un cuadro de Goya y Lucientes donde se pintó a un niño con características similares al síndrome.
Los individuos que presentan esta afección se caracterizan por una gran cantidad de síntomas que explicaremos en breve, como por ejemplo alteraciones en el esqueleto y algunos rasgos que suelen ser bastante comunes en los síndromes de este tipo.
Al ser la enfermedad de carácter genético, obviamente es algo que puede transmitirse entre los hijos de quienes estén afectados, es decir, es hereditaria. Sin embargo, aunque esta afección se da por un gen defectuoso transmitido por alguno de los padres, en algunos casos aislados no existe herencia de la misma.
La incidencia del síndrome de Noonan es alarmante, debido a que uno de cada 1750 niños que hayan nacido vivos puede estar afectado por el mismo. Al igual que es importante resaltar que esta puede presentarse tanto en niñas, como en niños.
Causas del trastorno genético
El cuerpo funciona gracias a los genes que transporta el mismo, ya que ellos tienen la información necesaria. En el caso de este síndrome, existe un problema en los genes de crecimiento y desarrollo (por ello las características de los individuos que lo presentan).
Por su parte, los individuos sin la afección tienen dos copias de cada gen totalmente funcionales; uno dado por la madre y el otro por el padre. Sin embargo, el problema está cuando existe una copia funcional y otra modificada, la cual afecta al funcionamiento del mismo y es lo que se considera como una mutación; causando así los problemas mencionados anteriormente.
Existen varios genes que pueden estar alterados para producir el síndrome de Noonan, teniendo cada uno de ellos un porcentaje de incidencia. Teniendo presente que la mutación forma parte del 73% de las causas del trastorno, tenemos:
- Un 60% de los individuos afectados tiene como causa la mutación del gen PTPN11.
- Seguido del gen SOS1, el cual se encuentra modificado en un 20% de los casos.
- En un 15% de los casos el problema está en los genes KRAS y RAF1 (5% cada uno).
- El porcentaje restante (5%) se le atribuye a los genes NRAS y BRAF.
Con respecto al 27% restante de los casos, este se refiere a las personas que no tienen problemas de mutación como cusa del síndrome. Sin embargo, aún los profesionales no han encontrado la causa en dichos individuos.
También es importante señalar que existen casos donde el problema con los genes se origina en el óvulo, espermatozoide o directamente en el embarazo. En esta situación el niño o niña sería el primero de la familia en presentar el síndrome.
¿Cuáles son los síntomas del síndrome de Noonan?
La enfermedad como mencionábamos, se caracteriza por presentar unos síntomas sumamente visuales a nivel físico. Además de ello, también presentan problemas internos y de su salud en general. A continuación te presentamos un listado con los más frecuentes:
- Tanto el peso como la estatura se ven afectados, dificultando el desarrollo y crecimiento del individuo; entre ellos también se incluye poco desarrollo del pene o senos.
- Distintos tipos de cardiopatía, como la estenosis valvular pulmonar y la miocardiopatía.
- Alteraciones esqueléticas, ya que existen anomalías en el esqueleto del individuo. Algunas de ellas son el pectum carina-tum superior, cubitus valgus, entre otros.
- En una cuarta parte de los casos se ha presentado retardo mental pero no severo, sino más bien algo leve.
- Características físicas como orejas displásicas, pliegues en la nuca, párpados gruesos y caídos, entre otros.
Por otra parte, existen ciertas afecciones dependiendo del caso de síndrome de Noonan en cuestión. Algunas de ellas son:
- El 23% de los niños afectados puede desarrollar depresión.
- Más de la mitad (52%) de los casos suele haber mucha más tendencia a sangrar, una afección conocida como diátesis hemorrágica.
- Sin un rango específico, algunos desarrollan anomalías auditivas, genitourinarias y cutáneas.
Sin embargo, existen muchos otros síntomas que pueden presentarse al nacer o desarrollarse a medida que el individuo va creciendo, etapa donde se suele notar con más intensidad los síntomas descritos.
Tratamiento del síndrome de Noonan
Para este tipo de síndrome no existe un tratamiento concreto. Aunque la mayoría de especialistas suelen hacer diversas recomendaciones para poder controlar los síntomas que presenta el afectado. Por lo tanto, la persona deberá aprender a sobrellevar dicha afección en su vida; adquiriendo hábitos que le permitan evitar riesgos asociados a su enfermedad.
Normalmente las personas con síndrome de Nonnan deben estar alertas de complicaciones frecuentes, como lo son las dificultades a la hora de socializar debido a su apariencia, problemas de salud severos en algunos casos, retraso en su desarrollo, los niños suelen nacer infértiles y en muchas ocasiones se presentan acumulaciones de líquido en tejidos.