Hay una gran cantidad de enfermedades raras o extrañas en el mundo, aproximadamente unas ocho mil. En determinadas ocasiones hemos decidido investigar sobre alguna de ellas, como es el caso del Síndrome de Hunter; del cual hemos recopilado información de interés que queremos compartir con ustedes, como su definición, síntomas, causas y tratamientos.
¿Qué es el síndrome de Hunter?
Este síndrome también denominado “mucopolisacaridosis tipo II” es una enfermedad que provoca una afección en las cadenas de moléculas de azúcar largas; ya que estas se acumulan en el cuerpo de los individuos afectados debido a que no pueden descomponerse de la manera correcta.
El problema de la acumulación de las sustancias que el cuerpo no puede descomponer o reciclar, produce o desencadena una gran variedad de síntomas o signos que se hacen visibles a medida que este avanza. Lo que significa que si no se trata a tiempo, entonces los síntomas serán más severos.
Dichas manifestaciones pueden ser tanto físicas como mentales y como comentábamos su severidad irá aumentando a medida que avanza la problemática, llegando incluso a la muerte. A propósito de ello, cuando el síndrome no es diagnosticado y tratado a tiempo en los niños que lo padecen, su esperanza de vida suele rondar los 15 años.
- La enfermedad es genética hereditaria, pero prácticamente sólo afecta a los del género masculino, ya que no se conocen muchos casos donde una mujer posea el síndrome. También es una enfermedad recesiva y se encuentra ligada al cromosoma X.
- La patología fue descubierta por Charles Hunter en el año 1917, ya que observó la ausencia de las enzimas que se encargan de la tarea afectada por el síndrome de Hunter.
- Es increíble la incidencia, puesto que se ha determinado que este síndrome sólo afecta a 1 de cada 150.000 nacimientos en todo el mundo; donde actualmente, sólo existen aproximadamente 2.000 diagnósticos.
Conoce las causas del síndrome de Hunter
Como comentábamos, la causa del síndrome es de carácter hereditario, es decir, se transmite de los padres a los hijos a través del gen que se encuentra en el cromosoma X. Sin embargo, aunque las madres puedan tener la copia del mismo gen deficiente, estas no presentan manifestaciones de la enfermedad.
Debido a que las mujeres cuentan con dos genes en el cromosoma X, con el hecho de que sólo una de las copias funcione correctamente es suficiente para no contraer la patología. Por su parte, los varones sólo tienen una copia del mismo gen, lo que aumenta las probabilidades al 50% de contraer el síndrome si la madre presenta el gen deficiente.
Los individuos que padecen la enfermedad tienen la ausencia de la enzima conocida con el nombre de “iduronato sulfatasa”; lo que provoca que en los tejidos del cuerpo se acumen las cadenas largas de las moléculas de azúcar.
Manifestaciones o síntomas del síndrome de Hunter
Es importante destacar que estos síntomas no se presentan en los individuos afectados en su nacimiento, sino más bien empiezan a aparecer progresivamente a medida que la persona se desarrolla. A partir del primer año de edad, ya se empiezan a notar algunos signos evidentes y característicos de la enfermedad, los cuales aumentan su severidad con el pasar de los años.
Los síntomas pueden ser tanto mentales como físicos, los cuales forman parte de diferentes afecciones en la salud de los individuos, que son provocados cuando el síndrome cuando no es tratado rápidamente. Al ser una patología que presenta síntomas progresivos, en la mayoría de casos es difícil que se realice el diagnóstico a temprana edad; debido principalmente a que los primeros signos son fácilmente confundibles con otras enfermedades.
Los primeros síntomas notorios son infecciones en el oído, moqueo y resfriados, algo que puede parecer inofensivo en comparación a los problemas de mayor gravedad. Sin embargo, a medida que avanza el síndrome de Hunter se pueden observar las siguientes manifestaciones:
- Problemas psicomotores.
- Hiperactividad y agresividad.
- Discapacidad intelectual notoria.
A medida que avanza el tiempo, también aumentará el deterioro mental del individuo afectado. Además, esto puede provocar deficiencias mentales que suelen ser leves; aunque no se presentan en todos los casos.
También puede haber afecciones en los rasgos fáciles, una sordera que irá incrementando a medida que avance la enfermedad, el cabello crecerá más rápido de lo normal, puede haber anomalías en el tamaño de la cabeza (siendo más grande lo normal) y las articulaciones sufrirán de una rigidez palpable.
¿Cómo es el diagnóstico de la enfermedad de Hunter?
El síndrome o patología se puede diagnosticar principalmente por los signos y síntomas que presentan las personas que lo poseen. Normalmente las personas se dan cuenta cuando estos tienen un aproximado de tres años de edad; momento en el que se deben realizar las pruebas necesarias para conseguir un diagnóstico que permita obtener resultados precisos y rápidos.
El problema principal en el diagnóstico del síndrome de Hunter es que debido al desconocimiento de dicha enfermedad, muchos médicos pueden diagnosticar otra patología diferente. Además, algunas de las pruebas pueden dar falsos negativos.
Existe una gran variedad de pruebas o exámenes realizados para diagnosticar el síndrome, como por ejemplo un estudio de las enzimas, examen de orina y pruebas genéticas para revisar el estado del gen iduronato sulfatasa.
Además, también existen exámenes que pueden dar pistas sobre la patología:
- Estudios para determinar si existe contracturas en las articulaciones.
- Agrandamiento de órganos como el bazo o el hígado.
- Comprobar si la retina presenta alguna anomalía.
- Comprobar si en la sangre o suero ha habido poca o nula actividad de la enzima ausente debido a la afección (iduronato sulfatasa).
En el caso de la última comprobación, esta se puede hacer mediante un test de orina; el cual indicará la actividad de dicha encima. El problema es que mediante este puede existir el falso negativo mencionado; por lo que los especialistas deben estar muy bien informados acerca del síndrome.
Tratamiento del síndrome de Hunter
Esta patología tiene ciertas dificultades para ser tratada, debido a que la naturaleza de la misma es complicada. Sin embargo, existen tres tipos de tratamientos que pueden ayudar a mejorar a los pacientes que padecen el síndrome. El primero sería el paliativo, seguido del trasplante medular y por último, el Elaprase que fue aprobado por la FDA (Food and Drug Administration) de los Estados Unidos.
Tratar los síntomas
El sintomático se refiere a las medidas tomadas para poder reducir los efectos negativos de la enfermedad, es decir, se atacan directamente los síntomas del síndrome de Hunter. Para ello, se hace uso de diversas cirugías según el caso y también se realizan terapias con los psiquiátricos para tratar mentalmente la enfermedad.
Realizar un trasplante de médula
Por otro lado, está el trasplante medular que en años anteriores era el principal y más recomendado tratamiento para tratar esta patología. Ya que cuando se realizaba, se le otorgaba al individuo la enzima faltante. Sin embargo, sus resultados no son tan maravillosos porque aunque logra evitar la manifestación de los síntomas físicos, sigue habiendo problemas con la parte neurológica de los pacientes; lo que significa que puede aumentar la esperanza de vida de los mismos, pero no tratar sus problemas mentales.
Además, el trasplante medular siempre ha sido un procedimiento arriesgado que puede afectar negativamente al paciente debido a sus efectos adversos.
Medicamento para la enfermedad de Hunter
Los investigadores han buscado por muchos años algún medicamento que pueda sustituir la enzima I2S. En el 2006 la FDA aprobó el Elaprase, un medicamento capaz de reemplazar estas enzimas por otras diseñadas para cumplir la función de las deficientes.
El problema está en que dicho medicamento tiene un alto costo, siendo de aproximadamente un cuarto de millón de dólares por individuo afectado al año. Lo que hace que no cualquier persona pueda adquirirlo. Además, el tratamiento es bastante fuerte y algunos pacientes han tenido reacciones negativas a él.
En conclusión, la mejor alternativa es buscar tratamientos sintomáticos que permitan mejorar la calidad de vida de los pacientes. También se puede realizar el trasplante de médula o si hay suficiente dinero, probar con el Elaprase; pero hay que tener en cuenta que ambos métodos tienen sus riesgos.
Esperamos que la información brindada acerca de esta patología genética hereditaria conocida como el síndrome de Hunter haya sido de tu agrado. Si deseas conocer más enfermedades raras u otras que suelen ser más frecuentes, te invitamos a revisar nuestra categoría de síndromes y trastornos; de seguro encontrarás una entrada que llame tu atención.