Dacă tu sau o persoană dragă ai fost diagnosticat cu boala Gaucher, să știi că nu ești singura persoană din lume care se confruntă cu asta. Boala Gaucher afectează până la 1 din 40.000 de născuți vii din populația generală.
Ce este
Boala Gaucher este una dintre cele mai frecvente tulburări de stocare lizozomală și rezultă din lipsa de glucocerebrozidază suficientă, o enzimă importantă care descompune o substanță chimică grasă numită glucocerebrozid. Deoarece organismul nu poate descompune această substanță chimică, celulele Gaucher încărcate de grăsime se acumulează în zone precum splina, ficatul, măduva osoasă și sistemul nervos care interferează cu funcționarea normală.
Tipuri
Există trei tipuri recunoscute de boală Gaucher și fiecare are o gamă largă de simptome. Tipul 1 este cel mai frecvent, Nu afectează sistemul nervos și poate apărea devreme în viață sau la vârsta adultă. Mulți oameni cu boala Gaucher tip 1 au simptome atât de ușoare încât nu au niciodată probleme legate de boală.
Tipurile 2 și 3 afectează sistemul nervos. Tipul 2 provoacă probleme medicale grave începând din copilărie, în timp ce tipul 3 progresează mai lent decât tipul 2. Există și alte forme, mai neobișnuite, greu de clasificat în cadrul celor trei tipuri.
Boala Gaucher este cauzată de modificări (mutații) într-o singură genă numită GBA.. Mutațiile genei GBA provoacă niveluri foarte scăzute de glucocerebrozidază. O persoană care are boala Gaucher moștenește o copie mutantă a genei GBA de la fiecare dintre părinții săi.
Tipul 1 se găsește cel mai frecvent în rândul persoanelor care au ascendență evreiască ashkenazi (european de est). Boala Gaucher de tip 1 este prezentă la 1 din 500 până la 1 din 1000 de persoane de ascendență evreiască așkenazi și aproximativ 1 din 14 evrei așkenazi este purtător. Bolile Gaucher de tip 2 și de tip 3 nu sunt la fel de frecvente.
Fiind purtător al bolii
Dacă sunteți purtător al bolii Gaucher, înseamnă că aveți doar o singură mutație genetică asociată cu tulburarea. Pentru a avea boala propriu-zisă, trebuie să ai două mutații ale genei: una de la mama ta și una de la tatăl tău.
Când ambii părinți sunt purtători, fiecare sarcină are o șansă de 1 din 4 ca copilul să se nască cu boală. Persoanele cu statut de purtător al bolii Gaucher nu au semne sau simptome.
Simptomele
Simptomele bolii Gaucher variază foarte mult în rândul celor care suferă de această tulburare. Principalele simptome clinice includ:
- Mărirea ficatului și a splinei (hepatosplenomegalie).
- Număr scăzut de globule roșii (anemie).
- Echimozele ușoare se datorează, în parte, unui nivel scăzut de trombocite (trombocitopenie).
Boli osoase (dureri osoase si fracturi). - Alte simptome care depind de tipul de boală Gaucher includ probleme ale inimii, plămânilor și ale sistemului nervos.
Simptome după tipul bolii
Simptomele bolii Gaucher de tip 1 includ boala osoasa, hepatosplenomegalia, anemia si trombocitopenia si boala pulmonara.
Simptomele bolii Gaucher de tip 2 și 3 includ tipul 1 și alte probleme care afectează sistemul nervos, cum ar fi problemele oculare, convulsii și leziuni ale creierului. În boala Gaucher tip 2, problemele medicale grave încep în copilărie. Acești oameni, în general, nu trăiesc mai mult de doi ani.
Există și unii pacienți cu boala Gaucher tip 2 care mor în perioada neonatală., adesea cu probleme grave ale pielii sau acumulare excesivă de lichide (dropsy). Persoanele cu boala Gaucher tip 3 pot avea simptome înainte de vârsta de doi ani, dar au adesea un proces progresiv mai lent al bolii, iar gradul de implicare a creierului este destul de variabil. De obicei, au mișcări lente orizontale ale ochilor.
S-a observat recent că atât pacienții cu boala Gaucher, cât și purtătorii Gaucher au un risc crescut de a dezvolta boala Parkinson și tulburările asociate.
Diagnostic
Diagnosticul bolii Gaucher se bazează pe simptome clinice și teste de laborator. Un diagnostic de boală Gaucher poate fi suspectat la persoanele cu probleme osoase, mărirea ficatului și a splinei (hepatosplenomegalie), modificări ale nivelului globulelor roșii, sângerări ușoare și vânătăi din cauza trombocitelor scăzute sau semne de probleme ale sistemului nervos.
Testele de laborator presupun un test de sânge pentru a măsura nivelul de activitate al enzimei glucocerebrozidazei. Persoanele care au boala Gaucher au niveluri foarte scăzute ale acestei activități enzimatice. Un al doilea tip de test de laborator implică analiza ADN-ului genei GBA pentru cele mai comune patru mutații GBA. Atât testele enzimatice, cât și cele ADN pot fi făcute înainte de livrare. O biopsie a măduvei osoase sau a ficatului nu este necesară pentru a stabili diagnosticul.
Atunci când mutația specifică a genei care provoacă boala Gaucher este cunoscută într-o familie, testarea ADN poate fi folosită pentru a identifica cu precizie purtătorii. Cu toate acestea, adesea nu este posibil să se prezică cursul clinic al pacientului pe baza testelor ADN.
Tratamiento
Boala Gaucher de tip 1, cea mai comună formă de boală Gaucher în țările occidentale, este tratabilă. Simptomele non-neurologice asociate cu tipul 3, cea mai comună formă a bolii la nivel mondial, pot fi, de asemenea, tratate. Pentru pacienții de tip 3 fără implicare severă sau agravată a creierului, tratamentul bolii Gaucher poate minimiza simptomele și poate îmbunătăți starea generală de sănătate.
Tratamentele disponibile includ terapia de substituție enzimatică și terapia de reducere a substratului. Este esențial să lucrați cu un specialist Gaucher care poate monitoriza starea de sănătate și poate face ajustări ale medicamentelor după cum este necesar.
Terapia de substituție enzimatică
Terapia de substituție enzimatică echilibrează nivelurile scăzute de GCase la pacienții cu boala Gaucher, astfel încât corpurile lor să poată descompune glucocerebrozida. (Acest lucru compensează enzima lipsă, motiv pentru care terapia se numește înlocuire enzimatică.) Acest Terapia presupune primirea de transfuzii intravenoase aproximativ la fiecare 2 săptămâni, fie la un centru de transfuzii, fie la domiciliu.
Terapia de reducere a substratului
Terapia de reducere a substratului este un tratament mai nou, care funcționează diferit față de terapia anterioară. Acest tip de tratament este un medicament oral care scade cantitatea de glucocerebrozid produsă de organism., reducând acumularea în exces.