Se você ou um ente querido foi diagnosticado com a doença de Gaucher, saiba que você não é a única pessoa no mundo que passa por isso. A doença de Gaucher afeta até 1 em 40.000 nascidos vivos na população em geral.
O que é
A doença de Gaucher é um dos distúrbios de armazenamento lisossômico mais comuns e resulta da falta de glicocerebrosidase, uma enzima importante que decompõe uma substância química gordurosa chamada glicocerebrosídeo. Como o corpo não consegue decompor essa substância química, as células de Gaucher carregadas de gordura se acumulam em áreas como baço, fígado, medula óssea e sistema nervoso, interferindo no funcionamento normal.
Tipo
Existem três tipos reconhecidos de doença de Gaucher e cada um apresenta uma ampla gama de sintomas. O tipo 1 é o mais comum, Não afeta o sistema nervoso e pode aparecer no início da vida ou na idade adulta. Muitas pessoas com doença de Gaucher tipo 1 apresentam sintomas tão leves que nunca apresentam problemas com a doença.
Os tipos 2 e 3 afetam o sistema nervoso. O tipo 2 causa sérios problemas médicos desde a infância, enquanto o tipo 3 progride mais lentamente que o tipo 2. Existem também outras formas mais incomuns que são difíceis de classificar dentro dos três tipos.
A doença de Gaucher é causada por alterações (mutações) em um único gene denominado GBA.. Mutações no gene GBA causam níveis muito baixos de glicocerebrosidase. Uma pessoa que tem a doença de Gaucher herda uma cópia mutada do gene GBA de cada um dos seus pais.
O tipo 1 é mais comumente encontrado entre pessoas que têm ascendência judaica Ashkenazi (Europa Oriental). A doença de Gaucher tipo 1 está presente em 1 em 500 a 1 em 1000 pessoas de ascendência judaica Ashkenazi, e aproximadamente 1 em 14 judeus Ashkenazi é portador. As doenças de Gaucher tipo 2 e tipo 3 não são tão comuns.
Ser portador da doença
Se você é portador da doença de Gaucher, significa que possui apenas uma única mutação genética associada ao distúrbio. Para ter a doença real, você precisa ter duas mutações no gene: uma da sua mãe e outra do seu pai.
Quando ambos os pais são portadores, cada gravidez tem 1 chance em 4 de o bebê nascer com a doença. Pessoas com status de portador da doença de Gaucher não apresentam sinais ou sintomas.
Os sintomas
Os sintomas da doença de Gaucher variam muito entre aqueles que sofrem do distúrbio. Os principais sintomas clínicos incluem:
- Aumento do fígado e baço (hepatoesplenomegalia).
- Baixo número de glóbulos vermelhos (anemia).
- A facilidade de hematomas se deve, em parte, ao baixo nível de plaquetas (trombocitopenia).
Doença óssea (dor óssea e fraturas). - Outros sintomas que dependem do tipo de doença de Gaucher incluem problemas cardíacos, pulmonares e do sistema nervoso.
Sintomas por tipo de doença
Os sintomas da doença de Gaucher tipo 1 incluem doença óssea, hepatoesplenomegalia, anemia e trombocitopenia e doença pulmonar.
Os sintomas da doença de Gaucher tipo 2 e tipo 3 incluem o tipo 1 e outros problemas que afetam o sistema nervoso, como problemas oculares, convulsões e danos cerebrais. Na doença de Gaucher tipo 2, os problemas médicos graves começam na infância. Essas pessoas geralmente não vivem mais de dois anos.
Existem também alguns pacientes com doença de Gaucher tipo 2 que morrem no período neonatal., muitas vezes com problemas graves de pele ou acúmulo excessivo de líquidos (hidropisia). Pessoas com doença de Gaucher tipo 3 podem apresentar sintomas antes dos dois anos de idade, mas geralmente apresentam um processo de doença progressivamente mais lento e o grau de envolvimento cerebral é bastante variável. Eles geralmente têm movimentos oculares horizontais lentos.
Foi recentemente notado que tanto os pacientes com doença de Gaucher como os portadores de Gaucher têm um risco aumentado de desenvolver doença de Parkinson e doenças relacionadas.
Diagnóstico
O diagnóstico da doença de Gaucher é baseado em sintomas clínicos e exames laboratoriais. Pode-se suspeitar do diagnóstico da doença de Gaucher em pessoas com problemas ósseos, aumento do fígado e do baço (hepatoesplenomegalia), alterações nos níveis de glóbulos vermelhos, sangramento fácil e hematomas devido a plaquetas baixas ou sinais de problemas no sistema nervoso.
Os exames laboratoriais envolvem um exame de sangue para medir o nível de atividade da enzima glicocerebrosidase. Pessoas que têm a doença de Gaucher apresentam níveis muito baixos dessa atividade enzimática. Um segundo tipo de teste laboratorial envolve a análise de DNA do gene GBA para as quatro mutações mais comuns do GBA. Testes de enzimas e DNA podem ser feitos antes do parto. Uma biópsia da medula óssea ou do fígado não é necessária para estabelecer o diagnóstico.
Quando a mutação genética específica que causa a doença de Gaucher é conhecida numa família, o teste de ADN pode ser utilizado para identificar com precisão os portadores. No entanto, muitas vezes não é possível prever a evolução clínica do paciente com base em testes de DNA.
Tratamento
A doença de Gaucher tipo 1, a forma mais comum da doença de Gaucher nos países ocidentais, é tratável. Os sintomas não neurológicos associados ao tipo 3, a forma mais comum da doença em todo o mundo, também podem ser tratados. Para pacientes do tipo 3 sem envolvimento cerebral grave ou agravado, o tratamento da doença de Gaucher pode minimizar os sintomas e melhorar a saúde geral.
Os tratamentos disponíveis incluem terapia de reposição enzimática e terapia de redução de substrato. É essencial trabalhar com um especialista Gaucher que possa monitorar a saúde e fazer ajustes na medicação conforme necessário.
Terapia de reposição enzimática
A terapia de reposição enzimática equilibra os baixos níveis de GCase em pacientes com doença de Gaucher para que seus corpos possam decompor o glicocerebrosídeo. (Isso compensa a enzima ausente, razão pela qual a terapia é chamada de reposição enzimática.) Está A terapia envolve o recebimento de transfusões intravenosas aproximadamente a cada 2 semanas, em um centro de transfusão ou em casa.
Terapia de redução de substrato
A terapia de redução de substrato é um tratamento mais recente que funciona de maneira diferente da terapia anterior. Este tipo de tratamento é um medicamento oral que diminui a quantidade de glicocerebrosídeo que o corpo produz., reduzindo o acúmulo excessivo.