Zespół Tourette’a — wszystko o nim, jego objawach, przyczynach i leczeniu

W kulturze popularnej pewne powtarzające się i „nerwowe” ruchy, które niektórzy ludzie wykazują w różnych sytuacjach, są przedstawiane z dużą dozą humoru. Jednak niewielu zdaje sobie sprawę, że manifestują je być może dlatego, że cierpią na jakiś rodzaj zaburzenia, jak ma to miejsce w przypadku Zespół Tourette'a. Dlatego w poniższym artykule przedstawiamy jego pełną definicję wraz ze szczegółami na jej temat objawy, przyczyny, choroby współistniejące, diagnostyka i leczenie.

Co to jest zespół Tourette'a?

Zespół Gillesa de la Tourette'a, bardziej znany jako zespół Tourette'a, to zaburzenie neuropsychiatryczne, w którym u pacjenta występują mimowolne tiki werbalne i ruchowe. Objawy te mogą pojawić się w ciągu pierwszych 10 lat, ale będą pojawiać się sporadycznie przez resztę życia. Opisał to neurolog Georgesa Gillesa de la Tourette'a obywatelstwa francuskiego w roku 1885 i to właśnie na jego cześć nadano to imię.

Jak już powiedziano, specyfika tego zespołu polega na nieregularności jego objawów pomimo jego przewlekłego charakteru. Mogą się one ujawnić w dowolnym momencie w wieku od 2 do 18 lat i utrzymywać się na stałym poziomie przez około 10 lat. Następnie mogą one zniknąć na okres od dni do miesięcy, a następnie ponownie się ujawnić. Ponadto objawy manifestują się z większą intensywnością w dzieciństwie.

Jeśli chodzi o częstość występowania, statystyki wskazują, że u 30 dzieci na 10.000 70 rozwija się zespół Tourette'a; Ponadto obserwuje się go częściej u mężczyzn niż u kobiet. Z drugiej strony szacuje się, że około XNUMX% chorych na nią cierpi członek najbliższej rodziny cierpiący na tiki lub powiązane z nimi zaburzenia do tego, podobnie jak obsesyjno-kompulsywne.

W tym momencie nie zaszkodzi wyjaśnić, czym jest tik. A tic Jest to szybki ruch, który się wykonuje wielokrotnie i mimowolnie, co jest powszechnie stereotypowe. Tiki objawiające się zespołem Tourette’a dzieli się na proste i złożone; w zależności od liczby zaangażowanych mięśni i czasu powtórzeń pomiędzy każdym ruchem. Są one zdefiniowane poniżej:

  • L proste tiki Należą do nich te krótkie i nieoczekiwane ruchy, których rozwój zależy od niewielkiej liczby mięśni. Mają tendencję do powtarzania się, ale w stosunkowo długich okresach czasu.
  • L złożone tiki Są to skoordynowane ruchy, w których uczestniczy kilka grup mięśni. Podobnie mają charakter powtarzalny i sukcesywny, to znaczy są realizowane w bardzo krótkich odstępach czasu.

Jest to rzadkie zaburzenie. Historia jednak wskazuje, że cierpiały na nią tak znane osobistości jak Napoleon czy Mozart. Zwłaszcza ten ostatni, w którego biografiach opisywany jest jako osoba o skłonnościach do robienia wielu twarzy, nadmiernie bawiąca się rękami i nieoczekiwanymi gestami.

Objawy zespołu Tourette’a

Jeśli chodzi o objawy tego zespołu, ważne jest wyjaśnienie dwóch różnych rodzajów pojawiających się tików: wokalne i motoryczne, które z kolei mogą być proste lub złożone. Wszystko to jest mimowolne i chociaż pacjent może je tłumić przez pewien czas, nieuchronnie pojawiają się ponownie.

Tiki wokalne:

Prosty:

  • Błyskaj ciągle.
  • Potrząśnij głową.
  • Wzruszać ramionami.
  • Grymasy i gesty twarzy.

Kompleksy:

  • Skacz, dotykaj ludzi lub rzeczy.
  • Obróć się.
  • Powąchać.
  • Echopraksja, tik polegający na mimowolnym powtarzaniu gestów i ruchów innej osoby.
  • Kopropraksja, tik charakteryzujący się tendencją do wykonywania niegrzecznych lub obscenicznych gestów.

Tiki motoryczne:

Prosty:

  • Kaszel.
  • Jastrząb.
  • Wdychaj głośno przez nos.
  • Cios.
  • Kliknij językiem.

Kompleksy:

  • Wyrażanie słów lub wyrażeń poza kontekstem rozmowy.
  • Koprolalia, która występuje w 10–30% przypadków i polega na użyciu wyrażeń lub słów uznawanych za nieodpowiednie w określonych kontekstach. Zwykle utrzymuje się przez jeden etap życia.
  • Palilalia, która polega na powtarzaniu myśli.
  • Echolalia, która polega na ciągłym powtarzaniu słów lub zwrotów, które właśnie usłyszano.
  • Na ogół objawy pojawiają się zwykle między 7 a 10 rokiem życia. Do pierwszych, które się pojawiają, zaliczają się proste czynności na poziomie głowy i twarzy, takie jak mruganie, wykonywanie powtarzających się gestów twarzy i potrząsanie głową. Jednakże normalne jest, że zespół pojawia się nagle i że u danej osoby występuje kilka objawów motorycznych i głosowych.
  • Należy podkreślić, że w przypadku złożonych tików ruchowych najbardziej reprezentatywnymi objawami tego zespołu są koprolalia, echolalia i palilalia. Co więcej, to one sprawiają, że pacjentowi najtrudniej jest zintegrować się z różnymi środowiskami społecznymi, gdyż dla większości ludzi te zachowania są nieprzyjemne lub obraźliwe.

Choroby współistniejące

Zespół Tourette’a objawia się: a wysoki wskaźnik chorób współistniejących; to znaczy jego współistnienie z innymi niepowiązanymi patologiami. W rzeczywistości pacjenci cierpiący na ten zespół mogą jednocześnie występować zaburzenie obsesyjno-kompulsyjne (60% przypadków), zaburzenia koncentracji, z nadpobudliwością lub bez (50% przypadków), w połączeniu z zaburzenia uczenia się, a nawet niepokój i humor.

Przyczyny zespołu Tourette’a

a) Przyczyny genetyczne:

Główną przyczyną ZT jest dziedziczność. Istnieje dominujący gen, który jest przekazywany z 50% prawdopodobieństwem z rodziców na potomków, powodując tiki, które mogą spowodować rozpoznanie zespołu lub innych powiązanych zaburzeń. Jednak wniosek jest taki, że prawdopodobieństwo zachorowania jest większe u osób należących do rodzin, w których zdarzały się już przypadki.

b) Przyczyny neurologiczne:

Obecnie sugerowano, że przyczyny zespołu Tourette’a Pochodzą one z nieprawidłowego funkcjonowania zwojów podstawy mózgu; Są to mechanizmy odpowiedzialne za kontrolę motoryczną. Ponadto przypisuje się to również zmianom w systemach dopaminergiczne, serotoninergiczne i adrenergiczne.

c) Płeć:

Jest to zespół chorobowy, który występuje częściej u mężczyzn niż u kobiet. Zatem prawdopodobieństwo rozwoju ZT u chłopca jest czterokrotnie większe niż u dziewczynki z tej samej rodziny.

d) Inne choroby:

Po pierwsze, zdarzają się przypadki, w których choroba ta ma swój początek jednocześnie z zaburzeniem korowo-prążkowiowo-blado-wzgórzowo-korowym, które wynika z autoimmunologicznego uszkodzenia skorupy. W takim przypadku uraz ten może być dziedziczny. Po drugie, prawdopodobnie rozwinie się na skutek choroby autoimmunologicznej w wyniku zapalenia gardła wywołanego przez bakterie, takie jak paciorkowce beta-hemolizujące grupy A.

Rozpoznanie zespołu Tourette’a

Rozpoznanie zespołu Tourette’a opiera się przede wszystkim na uważnej obserwacji zachowanie osoby dotkniętej chorobą; W połączeniu z badaniem ich historii bierze się pod uwagę wiek, w którym zaczęły się pojawiać tiki.

Główne kryteria specyficznej diagnozy tego zaburzenia to:

  • Manifestacja różnych tików ruchowych i niektórych tików wokalnych.
  • Początek objawów w wieku poniżej 20 lat.
  • U pacjenta muszą występować prawdziwe tiki ruchowe i głosowe, które należy odróżnić od innych nieprawidłowych ruchów, np dystonia, pląsawica, balizm, atetoza, połowiczy skurcz twarzy, miokymia lub mioklonie. Tiki to nagłe i powtarzające się ruchy, podczas gdy pozostałe przechodzą z jednej części ciała do drugiej, z dużą prędkością, ale nie w sposób powtarzalny. Wyjątkiem są tu skurcze połowicze twarzy, które się powtarzają, ale w przypadku zespołu Tourette’a grymasy nie.
  • Intensywność, częstotliwość i forma tików zmieniały się w ciągu życia pacjenta.
  • Tiki nie powinny mieć swojego źródła w przyjmowaniu leków i innym podobnym schorzeniu.

Należy zauważyć, że tego schorzenia nie można zdiagnozować na podstawie badań krwi ani innych badań laboratoryjnych. Jednak biorąc pod uwagę charakter prezentowanych objawów, specjalista mógłby zasugerować badania neurologiczne; Mogą one obejmować elektroencefalogram lub MRI, aby wykluczyć inne zaburzenia, takie jak nadpobudliwość, zaburzenie obsesyjno-kompulsyjne lub zaburzenie deficytu uwagi.

Po wykluczeniu tych innych chorób na podstawie badań i dokładnej analizy objawów, przystępujemy do wykluczenia zaburzeń najbardziej związanych z tikami. U pacjentów, u których przez rok pojawiają się tiki głosowe lub ruchowe, diagnozuje się przemijające tiki nerwowe. Jeśli jednak czas ich trwania przekracza rok, wówczas rozpoznaniem może być zespół Tourette’a lub przewlekłe tiki.

Leczenie zespołu Tourette’a

Leczenie ZT opiera się na stosowaniu różnorodnych leków, które pomogą zahamować najbardziej widoczne objawy.

W leczeniu zespołu Tourette’a stosuje się różne leki. Jednak nadal nie ma konkretnego kryterium, na podstawie którego można je przepisywać, oprócz współwystępowania z innymi zaburzeniami. Najpopularniejszymi związkami są leki przeciwpsychotyczne, blokery autoreceptorów alfa-2, cykliczne leki przeciwdepresyjne i/lub benzoadiazepiny.

Leki przeciwpsychotyczne

Generalnie do najczęściej zalecanych leków przeciwpsychotycznych zaliczają się: olanzapina, rysperydon, zyprazydon, haloperidol i pimozyd. Podawanie leku zazwyczaj rozpoczyna się od małych dawek, które następnie stopniowo zwiększa się aż do osiągnięcia dawek maksymalnych lub średnich dawek skutecznych.

Najczęściej stosowane są leki przeciwpsychotyczne leczenie tej choroby, ponieważ wykazały większą skuteczność w leczeniu objawów, istnieją jednak skutki uboczne związane z ich podawaniem. W rzeczywistości ich dobór jest dość złożony, gdyż wiąże się z oceną tolerancji pacjenta na ograniczenie w miarę możliwości skutków ubocznych.

Na przykład leczenie zazwyczaj rozpoczyna się od olanzapiny i rysperydonu, które wiążą się z mniejszym ryzykiem wywołania akatyzji i późnych dyskinez u pacjenta, ale w wyłącznym przypadku mogą również powodować przyrost masy ciała, ryzyko cukrzycy, a także dysforię i depresję podawania rysperydonu.

Blokery autoreceptora alfa-2

Do tej grupy należą guanfacyna i klonidyna, przy czym ta ostatnia jest najczęściej stosowana. Klonidyna w porównaniu do leków przeciwpsychotycznych wykazuje znacznie wolniejszą reakcję, którą można zaobserwować nawet kilka miesięcy po rozpoczęciu jej podawania. Dlatego jego dawki zwykle zwiększa się stopniowo; Odbywa się to jednak poprzez przerwanie leczenia od początku, w celu sprawdzenia jego efektów, a po ich ustabilizowaniu się, kontynuowanie kuracji wyższą dawką, powtarzając tę ​​metodę. Średnia dawka wynosi 0,5 mg.

Trójcykliczny lek przeciwdepresyjny

W przypadku cyklicznych leków przeciwdepresyjnych stosuje się dezypraminę, wysoce zalecaną u dorosłych pacjentów, ale nie u dzieci, ponieważ u nich powoduje ona kardiotoksyczność. Dawki zaczynają się od 25 mg i są zwiększane z dnia na dzień, aż do osiągnięcia około 100 mg, co stanowi dawkę średnią. W tym miejscu szczególną uwagę zwraca się na ewolucję jednostki.

Benzoadiazepina

Stosowana benzodiazepina Leczenie zespołu Tourette’a jest klonazepam, którego dawka początkowa wynosi zwykle 0,5 mg. Zwiększa się to z dnia na dzień, aż do zaobserwowania pożądanych efektów lub, wręcz przeciwnie, skutków ubocznych. Jego średnia dawka wynosi 2 mg, a maksymalna 4 mg.

Mamy nadzieję, że ten artykuł na temat tego zespołu został na tyle szczegółowy, że nie pozostawił żadnych wątpliwości. Możesz jednak zostawić wszelkie pytania, opinie lub doświadczenia w polu komentarza; Postaramy się odpowiedzieć jak najszybciej.