Jeśli u Ciebie lub kogoś bliskiego zdiagnozowano chorobę Gauchera, wiedz, że nie jesteś jedyną osobą na świecie, która tego doświadcza. Choroba Gauchera dotyka do 1 na 40.000 XNUMX żywych urodzeń w populacji ogólnej.
Co to jest
Choroba Gauchera jest jednym z najczęstszych zaburzeń spichrzania lizosomalnego i wynika z niedoboru glukocerebrozydazy, ważny enzym rozkładający tłuszczową substancję chemiczną zwaną glukocerebrozydem. Ponieważ organizm nie jest w stanie rozłożyć tej substancji chemicznej, obciążone tłuszczem komórki Gauchera gromadzą się w obszarach takich jak śledziona, wątroba, szpik kostny i układ nerwowy, zakłócając normalne funkcjonowanie.
Rodzaje
Istnieją trzy rozpoznane typy choroby Gauchera, a każdy z nich ma szeroki zakres objawów. najczęstszy jest typ 1, Nie wpływa na układ nerwowy i może pojawić się we wczesnym okresie życia lub w wieku dorosłym. Wiele osób cierpiących na chorobę Gauchera typu 1 ma tak łagodne objawy, że nigdy nie mają żadnych problemów z nią związanych.
Typy 2 i 3 wpływają na układ nerwowy. Typ 2 powoduje poważne problemy zdrowotne rozpoczynające się w dzieciństwie, podczas gdy typ 3 postępuje wolniej niż typ 2. Istnieją również inne, bardziej niezwykłe formy, które trudno sklasyfikować w ramach tych trzech typów.
Choroba Gauchera jest spowodowana zmianami (mutacjami) w pojedynczym genie zwanym GBA.. Mutacje w genie GBA powodują bardzo niski poziom glukocerebrozydazy. Osoba chora na chorobę Gauchera dziedziczy zmutowaną kopię genu GBA od każdego z rodziców.
Typ 1 występuje najczęściej u osób o pochodzeniu żydowskim aszkenazyjskim (wschodnioeuropejskim). Choroba Gauchera typu 1 występuje u 1 na 500 do 1 na 1000 osób pochodzenia żydowskiego aszkenazyjskiego, a około 1 na 14 Żydów aszkenazyjskich jest nosicielem. Choroby Gauchera typu 2 i typu 3 nie są tak powszechne.
Bycie nosicielem choroby
Jeśli jesteś nosicielem choroby Gauchera, oznacza to, że masz tylko jedną mutację genetyczną związaną z tą chorobą. Aby mieć rzeczywistą chorobę, musisz mieć dwie mutacje w genie: jedną od matki i jedną od ojca.
Jeśli oboje rodzice są nosicielami, w przypadku każdej ciąży ryzyko urodzenia dziecka chorego wynosi 1 do 4. U osób będących nosicielami choroby Gauchera nie występują żadne objawy przedmiotowe ani podmiotowe.
Objawy
Objawy choroby Gauchera różnią się znacznie u osób cierpiących na tę chorobę. Do głównych objawów klinicznych zalicza się:
- Powiększenie wątroby i śledziony (hepatosplenomegalia).
- Mała liczba czerwonych krwinek (niedokrwistość).
- Łatwe powstawanie siniaków wynika częściowo z niskiego poziomu płytek krwi (trombocytopenia).
Choroby kości (bóle i złamania kości). - Inne objawy zależne od rodzaju choroby Gauchera obejmują problemy z sercem, płucami i układem nerwowym.
Objawy według rodzaju choroby
Objawy choroby Gauchera typu 1 obejmują choroby kości, hepatosplenomegalię, niedokrwistość i trombocytopenię oraz choroby płuc.
Objawy choroby Gauchera typu 2 i typu 3 obejmują typ 1 i inne problemy wpływające na układ nerwowy, takie jak problemy z oczami, drgawki i uszkodzenie mózgu. W chorobie Gauchera typu 2 poważne problemy zdrowotne zaczynają się już w dzieciństwie. Ci ludzie na ogół nie żyją dłużej niż dwa lata.
Są też pacjenci z chorobą Gauchera typu 2, którzy umierają w okresie noworodkowym.często z poważnymi problemami skórnymi lub nadmiernym gromadzeniem się płynów (opuchnięcie). U osób cierpiących na chorobę Gauchera typu 3 objawy mogą wystąpić przed ukończeniem drugiego roku życia, ale często proces chorobowy przebiega coraz wolniej, a stopień zajęcia mózgu jest dość zmienny. Zwykle mają powolne, poziome ruchy oczu.
Niedawno zauważono, że zarówno u pacjentów z chorobą Gauchera, jak i nosicieli choroby Gauchera występuje zwiększone ryzyko rozwoju choroby Parkinsona i zaburzeń pokrewnych.
Diagnoza
Rozpoznanie choroby Gauchera opiera się na objawach klinicznych i badaniach laboratoryjnych. Rozpoznanie choroby Gauchera można podejrzewać u osób z problemami kostnymi, powiększoną wątrobą i śledzioną (hepatosplenomegalia), zmianami w liczbie czerwonych krwinek, łatwe krwawienia i siniaki spowodowane małą liczbą płytek krwi lub oznaki problemów z układem nerwowym.
Badania laboratoryjne obejmują badanie krwi w celu pomiaru poziomu aktywności enzymu glukocerebrozydazy. Osoby cierpiące na chorobę Gauchera mają bardzo niski poziom aktywności tego enzymu. Drugi rodzaj testu laboratoryjnego obejmuje analizę DNA genu GBA pod kątem czterech najczęstszych mutacji GBA. Przed porodem można wykonać zarówno badania enzymatyczne, jak i DNA. Do postawienia diagnozy nie jest konieczna biopsja szpiku kostnego ani wątroby.
Jeśli w rodzinie znana jest konkretna mutacja genu wywołująca chorobę Gauchera, w celu dokładnej identyfikacji nosicieli można zastosować badanie DNA. Często jednak nie da się przewidzieć przebiegu klinicznego pacjenta na podstawie badań DNA.
Leczenie
Choroba Gauchera typu 1, najczęstsza postać choroby Gauchera w krajach zachodnich, jest uleczalna. Można również leczyć objawy nieneurologiczne związane z typem 3, najczęstszą postacią choroby na świecie. W przypadku pacjentów z typem 3 bez ciężkiego lub pogarszającego się zajęcia mózgu leczenie choroby Gauchera może zminimalizować objawy i poprawić ogólny stan zdrowia.
Dostępne metody leczenia obejmują enzymatyczną terapię zastępczą i terapię redukcji substratu. Niezbędna jest współpraca ze specjalistą Gauchera, który może monitorować stan zdrowia i w razie potrzeby dostosowywać leki.
Enzymatyczna terapia zastępcza
Enzymatyczna terapia zastępcza równoważy niski poziom GCazy u pacjentów z chorobą Gauchera, dzięki czemu ich organizm może rozkładać glukocerebrozyd. (To kompensuje brakujący enzym, dlatego terapię nazywa się substytucją enzymu.) Ten Terapia polega na przyjmowaniu transfuzji dożylnych mniej więcej co 2 tygodnie w ośrodku transfuzji lub w domu.
Terapia redukująca podłoże
Terapia redukcji substratu jest nowszą metodą leczenia, która działa inaczej niż poprzednia terapia. Ten rodzaj leczenia to lek doustny, który zmniejsza ilość glukocerebrozydu wytwarzanego przez organizm., redukując nadmierną akumulację.