Hvis du eller en du er glad i har blitt diagnostisert med Gauchers sykdom, vit at du ikke er den eneste personen i verden som opplever dette. Gauchers sykdom rammer opptil 1 av 40.000 XNUMX levendefødte i befolkningen generelt.
Hva er
Gauchers sykdom er en av de vanligste lysosomale lagringsforstyrrelsene og skyldes ikke å ha nok glucocerebrosidase, et viktig enzym som bryter ned et fettkjemikalie kalt glucocerebrosid. Fordi kroppen ikke kan bryte ned dette kjemikaliet, akkumuleres fettfylte Gaucher-celler i områder som milten, leveren, benmargen og nervesystemet som forstyrrer normal funksjon.
Type
Det er tre anerkjente typer Gauchers sykdom og hver har et bredt spekter av symptomer. Type 1 er den vanligste, Det påvirker ikke nervesystemet og kan dukke opp tidlig i livet eller i voksen alder. Mange med Gauchers sykdom type 1 har så milde symptomer at de aldri har noen problemer av sykdommen.
Type 2 og 3 påvirker nervesystemet. Type 2 gir alvorlige medisinske problemer med start i barndommen, mens type 3 utvikler seg langsommere enn type 2. Det finnes også andre, mer uvanlige former som er vanskelige å klassifisere innenfor de tre typene.
Gauchers sykdom er forårsaket av endringer (mutasjoner) i et enkelt gen kalt GBA.. Mutasjoner i GBA-genet forårsaker svært lave nivåer av glucocerebrosidase. En person som har Gauchers sykdom arver en mutert kopi av GBA-genet fra hver av foreldrene hans eller hennes.
Type 1 er oftest funnet blant personer som har Ashkenazi (østeuropeiske) jødiske aner. Gauchers sykdom type 1 er tilstede 1 av 500 til 1 av 1000 mennesker av Ashkenazi-jødiske aner, og omtrent 1 av 14 Ashkenazi-jøder er en bærer. Gauchers sykdommer type 2 og type 3 er ikke like vanlige.
Å være bærer av sykdommen
Hvis du er bærer av Gauchers sykdom, betyr det at du bare har en enkelt genetisk mutasjon assosiert med lidelsen. For å ha selve sykdommen må du ha to mutasjoner i genet: en fra din mor og en fra din far.
Når begge foreldrene er bærere, har hver graviditet en sjanse på 1 av 4 for at barnet blir født med sykdommen. Personer med Gauchers sykdomsbærerstatus har ingen tegn eller symptomer.
Symptomer
Symptomene på Gauchers sykdom varierer sterkt blant de som lider av lidelsen. De viktigste kliniske symptomene inkluderer:
- Forstørrelse av lever og milt (hepatosplenomegali).
- Lavt antall røde blodlegemer (anemi).
- Lette blåmerker skyldes delvis et lavt nivå av blodplater (trombocytopeni).
Beinsykdom (beinsmerter og brudd). - Andre symptomer som avhenger av typen Gauchers sykdom inkluderer hjerte-, lunge- og nervesystemproblemer.
Symptomer etter type sykdom
Symptomer på Gauchers sykdom type 1 inkluderer beinsykdom, hepatosplenomegali, anemi og trombocytopeni, og lungesykdom.
Symptomer ved Gauchers sykdom type 2 og type 3 inkluderer type 1 og andre problemer som påvirker nervesystemet, som øyeproblemer, anfall og hjerneskade. Ved Gauchers sykdom type 2 begynner alvorlige medisinske problemer i barndommen. Disse menneskene lever vanligvis ikke lenger enn to år.
Det er også noen pasienter med Gauchers sykdom type 2 som dør i nyfødtperioden., ofte med alvorlige hudproblemer eller overdreven væskeansamling (droppe). Personer med Gauchers sykdom type 3 kan ha symptomer før fylte to år, men har ofte en gradvis langsommere sykdomsprosess og graden av hjerneinvolvering er ganske variabel. De har vanligvis langsomme horisontale øyebevegelser.
Det har nylig blitt lagt merke til at både Gauchers sykdom og Gaucher-bærere har økt risiko for å utvikle Parkinsons sykdom og relaterte lidelser.
Diagnose
Diagnosen Gauchers sykdom er basert på kliniske symptomer og laboratorietester. En diagnose av Gauchers sykdom kan mistenkes hos personer med beinproblemer, forstørret lever og milt (hepatosplenomegali), endringer i røde blodlegemer, lett blødning og blåmerker fra lave blodplater eller tegn på problemer med nervesystemet.
Laboratorietester involverer en blodprøve for å måle aktivitetsnivået til enzymet glucocerebrosidase. Personer som har Gauchers sykdom har svært lave nivåer av denne enzymaktiviteten. En annen type laboratorietest involverer DNA-analyse av GBA-genet for de fire vanligste GBA-mutasjonene. Både enzym- og DNA-tester kan gjøres før levering. En benmarg eller leverbiopsi er ikke nødvendig for å etablere diagnosen.
Når den spesifikke genmutasjonen som forårsaker Gauchers sykdom er kjent i en familie, kan DNA-testing brukes til å identifisere bærere nøyaktig. Imidlertid er det ofte ikke mulig å forutsi pasientens kliniske forløp basert på DNA-testing.
Behandling
Gauchers sykdom type 1, den vanligste formen for Gauchers sykdom i vestlige land, kan behandles. Ikke-nevrologiske symptomer assosiert med type 3, den vanligste formen for sykdommen over hele verden, kan også behandles. For type 3 pasienter uten alvorlig eller forverret hjerneinvolvering, kan behandling av Gauchers sykdom minimere symptomene og forbedre den generelle helsen.
Tilgjengelige behandlinger inkluderer enzymerstatningsterapi og substratreduksjonsterapi. Det er viktig å samarbeide med en Gaucher-spesialist som kan overvåke helsen og foreta medisinjusteringer etter behov.
Enzymerstatningsterapi
Enzymerstatningsterapi balanserer lave GCase-nivåer hos pasienter med Gauchers sykdom, slik at kroppen deres kan bryte ned glucocerebrosid. (Dette kompenserer for det manglende enzymet, og det er grunnen til at behandlingen kalles enzymerstatning.) Dette Terapi innebærer å motta intravenøse transfusjoner omtrent hver 2. uke, enten på et transfusjonssenter eller hjemme.
Substratreduksjonsterapi
Substratreduksjonsterapi er en nyere behandling som virker annerledes enn tidligere terapi. Denne typen behandling er en oral medisin som reduserer mengden glucocerebrosid kroppen produserer., redusere overflødig akkumulering.