Er zijn een groot aantal zeldzame of vreemde ziekten in de wereld, ongeveer achtduizend. Bij bepaalde gelegenheden hebben we besloten een aantal ervan te onderzoeken, zoals het geval is Hunter-syndroom; waarvan we interessante informatie hebben verzameld die we met u willen delen, zoals de definitie, symptomen, oorzaken en behandelingen.
Wat is het Hunter-syndroom?
Dit syndroom wordt ook wel “mucopolysaccharidose type II” is een ziekte die een aandoening veroorzaakt in de ketens van lange suikermoleculen; omdat deze zich ophopen in het lichaam van de getroffen personen, omdat ze niet correct kunnen worden afgebroken.
Het probleem van de accumulatie van stoffen die het lichaam niet kan afbreken of recyclenveroorzaakt of triggert een breed scala aan symptomen of tekenen die zichtbaar worden naarmate de ziekte vordert. Dat betekent dat als het niet op tijd wordt behandeld, de symptomen ernstiger zullen zijn.
Deze manifestaties kunnen zowel fysiek als mentaal zijn en, zoals we al zeiden, de ernst ervan zal toenemen naarmate het probleem vordert, en zelfs tot de dood leiden. Wat dit betreft: als het syndroom niet op tijd wordt gediagnosticeerd en behandeld bij kinderen die eraan lijden, bedraagt hun levensverwachting gewoonlijk ongeveer 15 jaar.
- De ziekte is genetisch erfelijk, maar treft praktisch alleen mannen, omdat er niet veel gevallen bekend zijn waarin een vrouw het syndroom heeft. Het is ook een recessieve ziekte en is gekoppeld aan het X-chromosoom.
- De pathologie werd ontdekt door Charles Hunter in 1917, toen hij de afwezigheid waarnam van de enzymen die verantwoordelijk zijn voor de taak die wordt beïnvloed door het Hunter-syndroom.
- De incidentie is ongelooflijk, aangezien is vastgesteld dat dit syndroom slechts bij 1 op de 150.000 geboorten wereldwijd voorkomt; waar er momenteel slechts ongeveer 2.000 diagnoses zijn.
Ken de oorzaken van het Hunter-syndroom
Zoals we al zeiden, de oorzaak van het syndroom is erfelijkDat wil zeggen dat het van ouders op kinderen wordt overgedragen via het gen dat op het X-chromosoom wordt aangetroffen. Hoewel moeders mogelijk een gebrekkige kopie van hetzelfde gen hebben, vertonen zij geen manifestaties van de ziekte.
Omdat vrouwen twee genen op het X-chromosoom hebben, is het feit dat slechts één van de kopieën correct werkt voldoende om te voorkomen dat ze de pathologie oplopen. Mannen van hun kant hebben slechts één kopie van hetzelfde gen, wat de kans op het oplopen van het syndroom tot 50% vergroot als de moeder het defecte gen heeft.
Bij personen die aan de ziekte lijden ontbreekt het enzym dat bekend staat als “iduronaatsulfatase”; waardoor de lange ketens van suikermoleculen zich ophopen in de weefsels van het lichaam.
Manifestaties of symptomen van het Hunter-syndroom
Het is belangrijk op te merken dat deze symptomen bij de getroffen personen niet bij de geboorte aanwezig zijn, maar geleidelijk beginnen te verschijnen naarmate de persoon zich ontwikkelt. Vanaf het eerste levensjaar beginnen enkele duidelijke en karakteristieke tekenen van de ziekte opgemerkt te worden, namelijk in de loop van de jaren in ernst toenemen.
De symptomen kunnen zowel mentaal als fysiek zijn, die deel uitmaken van verschillende gezondheidsproblemen van individuen, die worden veroorzaakt wanneer het syndroom niet snel wordt behandeld. Omdat het een pathologie is die progressieve symptomen vertoont, is het in de meeste gevallen moeilijk om op jonge leeftijd een diagnose te stellen; vooral omdat de eerste tekenen gemakkelijk verward kunnen worden met andere ziekten.
De eerste merkbare symptomen zijn infecties in de oor, loopneus en verkoudheid, iets dat misschien onschuldig lijkt in vergelijking met ernstigere problemen. Naarmate het Hunter-syndroom vordert, kunnen echter de volgende manifestaties worden waargenomen:
- Psychomotorische problemen.
- Hyperactiviteit en agressiviteit.
- Opmerkelijke verstandelijke beperking.
Naarmate de tijd vordert, zal de mentale achteruitgang van het getroffen individu ook toenemen. Bovendien kan dit leiden tot mentale tekortkomingen die doorgaans mild zijn; ook al komen ze niet in alle gevallen voor.
Er kunnen ook aandoeningen zijn in de gemakkelijke gelaatstrekken, een doofheid die zal toenemen naarmate de ziekte voortschrijdt, het haar zal sneller groeien dan normaal, er kunnen afwijkingen zijn in de grootte van het hoofd (groter dan normaal) en de gewrichten zullen eronder lijden. van voelbare stijfheid.
Hoe wordt de ziekte van Hunter gediagnosticeerd?
Het syndroom of de pathologie kan voornamelijk worden gediagnosticeerd aan de hand van de tekenen en symptomen die worden gepresenteerd door mensen die het hebben. Normaal gesproken merken mensen het als ze ongeveer drie jaar oud zijn; op welk moment de noodzakelijke tests moeten worden uitgevoerd om een diagnose te stellen die het mogelijk maakt nauwkeurige en snelle resultaten te verkrijgen.
Het voornaamste probleem bij Diagnose van het Hunter-syndroom is dat veel artsen door onwetendheid over deze ziekte een andere pathologie kunnen diagnosticeren. Bovendien kunnen sommige tests valse negatieven opleveren.
Er wordt een grote verscheidenheid aan tests of onderzoeken uitgevoerd om het syndroom te diagnosticeren, zoals een enzymonderzoek, urineonderzoek en genetische tests voor de status van het iduronaatsulfatase-gen beoordelen.
Daarnaast zijn er ook tests die aanwijzingen kunnen geven over de pathologie:
- Onderzoek om te bepalen of er contracturen in de gewrichten zijn.
- Vergroting van organen zoals de milt of lever.
- Controleer of het netvlies afwijkingen vertoont.
- Controleer of er weinig of geen activiteit in het bloed of serum is van het enzym dat afwezig is als gevolg van de aandoening (iduronaatsulfatase).
Bij de laatste verificatie kan dit via een urinetest; wat de activiteit van het bovenstaande zal aangeven. Het probleem is dat hierdoor het bovengenoemde vals-negatieve kan bestaan; Daarom moeten specialisten zeer goed geïnformeerd zijn over het syndroom.
Behandeling van het Hunter-syndroom
Deze pathologie heeft bepaalde moeilijkheden bij de behandeling, omdat de aard ervan ingewikkeld is. Er zijn echter drie soorten behandelingen die patiënten die aan het syndroom lijden, kunnen helpen verbeteren. De eerste zou palliatief zijn, gevolgd door beenmergtransplantatie en ten slotte Elaprase, dat werd goedgekeurd door de FDA (Food and Drug Administration) van de Verenigde Staten.
Behandel symptomen
Symptomatisch verwijst naar de maatregelen die zijn genomen om de negatieve effecten van de ziekte te verminderen, dat wil zeggen dat de symptomen van het Hunter-syndroom direct worden aangevallen. Om dit te doen, worden afhankelijk van het geval verschillende operaties gebruikt en worden er ook therapieën uitgevoerd in psychiatrische ziekenhuizen om de ziekte mentaal te behandelen.
Voer een beenmergtransplantatie uit
Aan de andere kant is er beenmergtransplantatie, wat in voorgaande jaren de belangrijkste en meest aanbevolen behandeling was om deze pathologie te behandelen. Sinds toen het klaar was, werd het ontbrekende enzym aan het individu gegeven. De resultaten zijn echter niet zo wonderbaarlijk, want hoewel het erin slaagt de manifestatie van fysieke symptomen te vermijden, zijn er nog steeds problemen met het neurologische deel van de patiënten; wat betekent dat het hun levensverwachting kan verhogen, maar hun mentale problemen niet kan behandelen.
Bovendien is beenmergtransplantatie altijd een riskante procedure geweest die vanwege de nadelige effecten negatieve gevolgen voor de patiënt kan hebben.
Geneeskunde voor de ziekte van Hunter
Onderzoekers hebben jarenlang gezocht naar een medicijn dat het I2S-enzym kan vervangen. In 2006 keurde de FDA Elaprase goed, een medicijn dat deze enzymen kan vervangen door andere die zijn ontworpen om de functie van de tekortschietende enzymen te vervullen.
Het probleem is dat dit medicijn hoge kosten met zich meebrengt, ongeveer een kwart miljoen dollar per getroffen persoon per jaar. Dat betekent dat niet iedereen het kan verwerven. Bovendien is de behandeling behoorlijk krachtig en sommige patiënten hebben er negatieve reacties op gehad.
Kortom, het beste alternatief is het zoeken naar symptomatische behandelingen die de levenskwaliteit van patiënten verbeteren. U kunt ook een beenmergtransplantatie uitvoeren of, als er voldoende geld is, Elaprase proberen; Maar er moet rekening mee worden gehouden dat beide methoden hun risico's met zich meebrengen.
Wij hopen dat de verstrekte informatie over deze erfelijke genetische pathologie, bekend als het Hunter-syndroom, naar wens is geweest. Als u meer zeldzame ziekten of andere ziekten wilt weten die vaker voorkomen, nodigen wij u uit om onze categorie syndromen en aandoeningen te bekijken; U zult zeker een vermelding vinden die uw aandacht trekt.