Als bij u of bij een dierbare de ziekte van Gaucher is vastgesteld, weet dan dat u niet de enige persoon ter wereld bent die dit ervaart. De ziekte van Gaucher treft maximaal 1 op de 40.000 levendgeborenen in de algemene bevolking.
Wat is
De ziekte van Gaucher is een van de meest voorkomende lysosomale stapelingsstoornissen en is het gevolg van een tekort aan glucocerebrosidase. een belangrijk enzym dat een vetachtige chemische stof afbreekt, genaamd glucocerebroside. Omdat het lichaam deze chemische stof niet kan afbreken, hopen zich met vet beladen Gaucher-cellen op in gebieden zoals de milt, lever, beenmerg en zenuwstelsel, waardoor het normale functioneren wordt verstoord.
Soorten
Er zijn drie erkende typen van de ziekte van Gaucher, die elk een breed scala aan symptomen hebben. Type 1 komt het meest voor, Het heeft geen invloed op het zenuwstelsel en kan vroeg in het leven of op volwassen leeftijd optreden. Veel mensen met de ziekte van Gaucher type 1 hebben zulke milde symptomen dat ze nooit last hebben van de ziekte.
Typen 2 en 3 beïnvloeden het zenuwstelsel. Type 2 veroorzaakt vanaf de kindertijd ernstige medische problemen, terwijl type 3 langzamer evolueert dan type 2. Er zijn ook andere, meer ongebruikelijke vormen die moeilijk binnen de drie typen te classificeren zijn.
De ziekte van Gaucher wordt veroorzaakt door veranderingen (mutaties) in een enkel gen genaamd GBA.. Mutaties in het GBA-gen veroorzaken zeer lage niveaus van glucocerebrosidase. Iemand met de ziekte van Gaucher erft van elk van zijn of haar ouders een gemuteerde kopie van het GBA-gen.
Type 1 komt het meest voor bij mensen met Asjkenazische (Oost-Europese) joodse afkomst. De ziekte van Gaucher type 1 komt voor bij 1 op de 500 tot 1 op de 1000 mensen van Asjkenazische joodse afkomst, en ongeveer 1 op de 14 Asjkenazische joden is drager. Gaucher-ziekten type 2 en type 3 komen niet zo vaak voor.
Drager zijn van de ziekte
Als u drager bent van de ziekte van Gaucher, betekent dit dat u slechts één genetische mutatie heeft die verband houdt met de aandoening. Om de daadwerkelijke ziekte te krijgen, heb je twee mutaties in het gen nodig: één van je moeder en één van je vader.
Wanneer beide ouders drager zijn, heeft elke zwangerschap een kans van 1 op 4 dat de baby met de ziekte geboren wordt. Mensen met dragerschap van de ziekte van Gaucher hebben geen tekenen of symptomen.
Symptomen
De symptomen van de ziekte van Gaucher variëren sterk onder degenen die aan de aandoening lijden. De belangrijkste klinische symptomen zijn onder meer:
- Vergroting van de lever en milt (hepatosplenomegalie).
- Laag aantal rode bloedcellen (bloedarmoede).
- Het gemakkelijk krijgen van blauwe plekken is gedeeltelijk te wijten aan een laag aantal bloedplaatjes (trombocytopenie).
Botziekte (botpijn en fracturen). - Andere symptomen die afhankelijk zijn van het type ziekte van Gaucher zijn hart-, long- en zenuwstelselproblemen.
Symptomen per type ziekte
Symptomen van de ziekte van Gaucher type 1 zijn onder meer botziekte, hepatosplenomegalie, bloedarmoede en trombocytopenie, en longziekte.
Symptomen bij de ziekte van Gaucher type 2 en type 3 omvatten type 1 en andere problemen die het zenuwstelsel aantasten, zoals oogproblemen, toevallen en hersenbeschadiging. Bij de ziekte van Gaucher type 2 beginnen ernstige medische problemen al in de kindertijd. Deze mensen leven over het algemeen niet ouder dan twee jaar.
Er zijn ook enkele patiënten met de ziekte van Gaucher type 2 die in de neonatale periode overlijden.vaak met ernstige huidproblemen of overmatige vochtophoping (waterzucht). Mensen met de ziekte van Gaucher type 3 kunnen symptomen krijgen vóór de leeftijd van twee jaar, maar hebben vaak een steeds langzamer ziekteproces en de mate van betrokkenheid van de hersenen varieert nogal. Ze hebben meestal langzame horizontale oogbewegingen.
Onlangs is opgemerkt dat zowel patiënten met de ziekte van Gaucher als dragers van Gaucher een verhoogd risico hebben op het ontwikkelen van de ziekte van Parkinson en aanverwante aandoeningen.
Diagnose
De diagnose van de ziekte van Gaucher is gebaseerd op klinische symptomen en laboratoriumtests. Een diagnose van de ziekte van Gaucher kan vermoed worden bij mensen met botproblemen, vergrote lever en milt (hepatosplenomegalie), veranderingen in de hoeveelheid rode bloedcellen, gemakkelijk bloeden en blauwe plekken krijgen door lage bloedplaatjes of tekenen van problemen met het zenuwstelsel.
Laboratoriumtests omvatten een bloedtest om het activiteitsniveau van het enzym glucocerebrosidase te meten. Mensen met de ziekte van Gaucher hebben zeer lage niveaus van deze enzymactiviteit. Een tweede type laboratoriumtest omvat DNA-analyse van het GBA-gen voor de vier meest voorkomende GBA-mutaties. Zowel enzym- als DNA-testen kunnen vóór de bevalling worden uitgevoerd. Een beenmerg- of leverbiopsie is niet nodig om de diagnose vast te stellen.
Wanneer de specifieke genmutatie die de ziekte van Gaucher veroorzaakt in een familie bekend is, kunnen DNA-testen worden gebruikt om dragers nauwkeurig te identificeren. Vaak is het echter niet mogelijk om op basis van DNA-onderzoek het klinische beloop van de patiënt te voorspellen.
Behandeling
De ziekte van Gaucher type 1, de meest voorkomende vorm van de ziekte van Gaucher in westerse landen, is behandelbaar. Niet-neurologische symptomen geassocieerd met type 3, de meest voorkomende vorm van de ziekte wereldwijd, kunnen ook worden behandeld. Voor type 3-patiënten zonder ernstige of verergerende hersenaandoening kan de behandeling van de ziekte van Gaucher de symptomen minimaliseren en de algehele gezondheid verbeteren.
Beschikbare behandelingen omvatten enzymvervangingstherapie en substraatreductietherapie. Het is essentieel om samen te werken met een Gaucher-specialist die de gezondheid kan monitoren en indien nodig de medicatie kan aanpassen.
Enzymvervangingstherapie
Enzymvervangende therapie brengt lage GCas-niveaus in evenwicht bij patiënten met de ziekte van Gaucher, zodat hun lichaam glucocerebroside kan afbreken. (Dit compenseert het ontbrekende enzym, daarom wordt de therapie enzymvervanging genoemd.) Dit De therapie houdt in dat u ongeveer elke twee weken intraveneuze transfusies krijgt, hetzij in een transfusiecentrum, hetzij thuis.
Substraatreductietherapie
Substraatreductietherapie is een nieuwere behandeling die anders werkt dan eerdere therapie. Dit type behandeling is een oraal medicijn dat de hoeveelheid glucocerebroside die het lichaam produceert, vermindert., waardoor overtollige accumulatie wordt verminderd.