In de populaire cultuur worden bepaalde repetitieve en ‘nerveuze’ bewegingen die sommige mensen in verschillende situaties vertonen, met veel humor in beeld gebracht. Weinigen zijn zich er echter van bewust dat ze deze manifesteren, misschien omdat ze aan een bepaalde stoornis lijden, zoals het geval is Tourette-syndroom. Daarom presenteren we in het volgende artikel een volledige definitie ervan, samen met details erover symptomen, oorzaken, comorbiditeit, diagnose en behandeling.
Wat is het Tourette-syndroom?
Het Gilles de la Tourette-syndroom, beter bekend als het Tourette-syndroom, bestaat uit een neuropsychiatrische stoornis waarbij het individu onwillekeurig verbale en motorische tics manifesteert. Deze symptomen kunnen gedurende de eerste 10 jaar optreden, maar blijven de rest van uw leven met tussenpozen optreden. Het werd beschreven door de neuroloog George Gilles de la Tourette van de Franse nationaliteit, in het jaar 1885, en het is juist ter ere van hem dat deze naam is gegeven.
Het bijzondere van dit syndroom ligt, zoals al gezegd, in de afwisselende symptomen ervan, ondanks het chronische karakter ervan. Deze kunnen zich op elk moment tussen de leeftijd van 2 en 18 jaar manifesteren en blijven gedurende een periode van ongeveer 10 jaar constant. Daarna kunnen deze gedurende een periode van dagen tot maanden verdwijnen en zich vervolgens opnieuw manifesteren. Bovendien manifesteren de symptomen zich tijdens de kindertijd met grotere intensiteit.
Wat betreft de prevalentie ervan geven statistieken aan dat 30 op de 10.000 kinderen het Tourette-syndroom ontwikkelen; Bovendien wordt het vaker waargenomen bij mannen dan bij vrouwen. Aan de andere kant wordt geschat dat ongeveer 70% van de patiënten die eraan lijden, een direct familielid met tics of daarmee samenhangende stoornissen hieraan, zoals het obsessief-compulsieve.
Op dit punt kan het geen kwaad om uit te leggen wat een tic is. A tic Het is een snelle beweging, die wordt uitgevoerd herhaaldelijk en onvrijwillig, wat over het algemeen stereotiep is. De tics die zich manifesteren bij het Tourette-syndroom worden geclassificeerd als eenvoudig en complex; afhankelijk van het aantal betrokken spieren en de herhalingstijd tussen elke beweging. Ze worden hieronder gedefinieerd:
- De simpele tics Ze omvatten die korte en onverwachte bewegingen, waarvan de ontwikkeling afhangt van een klein aantal spieren. Ze hebben de neiging zichzelf te herhalen, maar over een relatief lange periode.
- De complexe tics Het zijn die gecoördineerde bewegingen waarbij verschillende spiergroepen tussenbeide komen. Op dezelfde manier hebben ze een repetitief en opeenvolgend karakter, dat wil zeggen dat ze tussen zeer korte perioden worden uitgevoerd.
Dit is een zeldzame aandoening. De geschiedenis wijst echter uit dat beroemde persoonlijkheden als Napoleon en Mozart eronder leden. Vooral laatstgenoemde, in wiens biografieën hij wordt beschreven als een persoon met de neiging om veel gezichten te trekken, speelde overmatig met zijn handen en met onverwachte gebaren.
Symptomen van het Tourette-syndroom
Wat de tekenen van dit syndroom betreft, is het belangrijk om de twee verschillende soorten tics die optreden uit te leggen: vocaal en motorisch, die op hun beurt eenvoudig of complex kunnen zijn. Deze zijn allemaal onvrijwillig, en hoewel de patiënt ze gedurende bepaalde perioden kan onderdrukken, komen ze onvermijdelijk weer naar boven.
Vocale tics:
Gemakkelijk:
- Knipper continu.
- Schud je hoofd.
- Schouderophalen.
- Grimassen en gezichtsgebaren.
Complexen:
- Spring, raak mensen of dingen aan.
- Keer om.
- Snuiven.
- Echopraxie, een tic die bestaat uit de onvrijwillige herhaling van de gebaren en bewegingen van een andere persoon.
- Copropraxie, een tic die wordt gekenmerkt door de neiging om onbeleefde of obscene gebaren te maken.
Motorische tics:
Gemakkelijk:
- Hoesten.
- Havik.
- Adem luid in door je neus.
- Blazen.
- Klik met je tong.
Complexen:
- Uitdrukking van woorden of zinsneden buiten de context van een gesprek.
- Coprolalie komt voor in 10% tot 30% van de gevallen en bestaat uit het gebruik van zinnen of woorden die in bepaalde contexten als ongepast worden beschouwd. Het wordt meestal gehandhaafd tijdens een enkele levensfase.
- Palilalia, dat bestaat uit de herhaling van iemands gedachten.
- Echolalie, die bestaat uit de voortdurende herhaling van woorden of zinnen die zojuist zijn gehoord.
- Over het algemeen verschijnen de symptomen meestal tussen de leeftijd van 7 en 10 jaar. Tot de eersten die zich manifesteren behoren eenvoudige handelingen op het niveau van het hoofd en het gezicht, zoals knipperen met de ogen, terugkerende gezichtsgebaren maken en het hoofd schudden. Het is echter normaal dat het syndroom plotseling verschijnt en dat het individu verschillende motorische en vocale symptomen vertoont.
- Het is belangrijk om te benadrukken dat met betrekking tot complexe motorische tics coprolalie, echolalie en palilalie de meest representatieve symptomen van het syndroom vertegenwoordigen. Bovendien zijn zij degenen die de integratie van de patiënt in verschillende sociale omgevingen het moeilijkst maken, aangezien dit gedrag voor de meeste mensen onaangenaam of aanstootgevend is.
Comorbiditeit
Het Tourette-syndroom presenteert een hoog comorbiditeitspercentage; dat wil zeggen, het naast elkaar bestaan ​​ervan met andere niet-gerelateerde pathologieën. In feite kunnen patiënten die aan dit syndroom lijden, zich tegelijkertijd presenteren obsessieve-compulsieve stoornis (60% van de gevallen), aandachtsstoornis, met of zonder hyperactiviteit (50% van de gevallen), in combinatie met leerstoornissen, en zelfs angst en humor.
Oorzaken van het Tourette-syndroom
a) Genetische oorzaken:
De belangrijkste oorzaak van TS is erfelijkheid. Er is een dominant gen dat met een waarschijnlijkheid van 50% wordt overgedragen van ouders op nakomelingen, waardoor de tics worden veroorzaakt die de diagnose van het syndroom of andere gerelateerde stoornissen kunnen veroorzaken. De conclusie is echter dat de kans om het te ontwikkelen groter is bij mensen die tot gezinnen behoren waarin er al gevallen zijn geweest.
b) Neurologische oorzaken:
Momenteel wordt dit gesuggereerd oorzaken van het Tourette-syndroom Ze komen voort uit een storing in de basale ganglia in de hersenen; Dit zijn de mechanismen die verantwoordelijk zijn voor de motorische controle. Daarnaast wordt het ook toegeschreven aan wijzigingen in de systemen dopaminerge, serotonerge en adrenerge effecten.
c) Geslacht:
Het is een syndroom dat vaker voorkomt bij mannen dan bij vrouwen. De kans dat een jongen TS ontwikkelt is dus vier keer groter dan die van een vrouw uit dezelfde familie.
d) Andere ziekten:
Ten eerste zijn er gevallen waarin deze ziekte gelijktijdig ontstaat met de corticale-striatale-pallidale-thalamo-corticale aandoening, die het gevolg is van een auto-immuunlaesie in het putamen. In dit geval kan dit letsel erfelijk zijn. Ten tweede ontstaat de ziekte waarschijnlijk als gevolg van een auto-immuunziekte als gevolg van faryngitis veroorzaakt door bacteriën zoals bèta-hemolytische streptokokken van groep A.
Diagnose van het Tourette-syndroom
De diagnose van het Tourette-syndroom is voornamelijk gebaseerd op zorgvuldige observatie van de ziekte gedrag van de getroffen persoon; In combinatie met een onderzoek naar hun geschiedenis wordt rekening gehouden met de leeftijd waarop de tics zich begonnen te manifesteren.
De belangrijkste criteria voor de specifieke diagnose van deze aandoening zijn:
- Manifestatie van verschillende motorische tics en enkele vocale tics.
- Begin van de symptomen op een leeftijd jonger dan 20 jaar.
- De patiënt moet echte motorische en vocale tics vertonen, die moeten worden onderscheiden van andere abnormale bewegingen, zoals dystonie, chorea, ballismus, athetose, hemifaciale spasmen, myokymieën of myoclonus. Tics zijn plotselinge en repetitieve bewegingen, terwijl deze andere bewegingen van het ene deel van het lichaam naar het andere gaan, met hoge snelheid maar niet herhaaldelijk. De uitzondering hierop zijn hemifaciale spasmen, die wel terugkeren, maar bij het Tourette-syndroom doen grimassen dat niet.
- De intensiteit, frequentie en vorm van de tics zijn gedurende het hele leven van de patiënt gevarieerd.
- Tics mogen niet hun oorsprong vinden in de toediening van medicijnen en een andere soortgelijke aandoening.
Het is belangrijk op te merken dat deze aandoening niet kan worden gediagnosticeerd via bloedonderzoek of ander laboratoriumonderzoek. Gezien de aard van de gepresenteerde symptomen zou de specialist dit echter kunnen voorstellen neurologische onderzoeken; Deze kunnen een elektro-encefalogram of MRI omvatten om andere stoornissen uit te sluiten, zoals hyperactiviteit, obsessief-compulsieve stoornis of aandachtstekortstoornis.
Zodra deze andere ziekten zijn uitgesloten door middel van onderzoeken en een zorgvuldige bestudering van de symptomen, gaan we verder met het uitsluiten van de stoornissen die het meest verband houden met tics. Bij patiënten die een jaar lang vocale of motorische tics ontwikkelen, wordt de diagnose tijdelijke zenuwticstoornis gesteld. Als de duur echter langer dan een jaar bedraagt, kan de diagnose het syndroom van Gilles de la Tourette of een chronische ticstoornis zijn.
Behandeling van het Tourette-syndroom
De behandeling van TS is gebaseerd op het gebruik van een verscheidenheid aan medicijnen die de meest prominente symptomen helpen remmen.
Er zijn verschillende medicijnen die worden gebruikt bij de behandeling van het Tourette-syndroom. Er bestaat echter nog steeds geen specifiek criterium op basis waarvan ze moeten worden voorgeschreven, naast comorbiditeit met andere aandoeningen. De meest voorkomende verbindingen zijn antipsychotica, alfa-2-autoreceptorblokkers, cyclische antidepressiva en/of benzoadiazepines.
antipsychotische
Over het algemeen zijn de groep van meest aanbevolen antipsychotica: olanzapine, risperidon, ziprasidon, haloperidol en pimozide. Voor de toediening ervan wordt doorgaans begonnen met kleine doses, die vervolgens geleidelijk worden verhoogd totdat de maximale doses of gemiddelde effectieve doses zijn bereikt.
Antipsychotica worden het meest gebruikt behandeling van deze ziekte, aangezien ze een grotere effectiviteit hebben getoond bij de behandeling van klachten, zijn er echter bijwerkingen verbonden aan de toediening ervan. In feite is de selectie ervan enigszins complex, omdat het een evaluatie inhoudt van de tolerantie van de patiënt om bijwerkingen voor zover mogelijk te verminderen.
De behandeling wordt bijvoorbeeld over het algemeen gestart met olanzapine en risperidon, die een lager risico hebben op het veroorzaken van acathisie en tardieve dyskinesie bij de patiënt, maar in het exclusieve geval ook gewichtstoename, risico op diabetes, evenals dysforie en depressie kunnen veroorzaken van de toediening van risperidon.
Alfa-2-autoreceptorblokkers
Tot deze groep behoren guanfacine en clonidine, waarvan de laatste het meest worden gebruikt. Clonidine reageert, vergeleken met antipsychotica, veel langzamer, wat zelfs maanden na aanvang van de toediening waarneembaar is. Dat is de reden waarom de doses ervan geleidelijk worden verhoogd; Dit wordt echter gedaan door vanaf het begin te stoppen om de effecten ervan te verifiëren, en zodra deze gestabiliseerd zijn, de behandeling voort te zetten met een hogere dosis, waarbij deze methode wordt herhaald. De gemiddelde dosis bedraagt ​​0,5 mg.
Tricyclisch antidepressivum
Wat cyclische antidepressiva betreft, wordt desipramine gebruikt, sterk aanbevolen bij volwassen patiënten, maar niet bij kinderen, omdat het bij hen leidt tot cardiotoxiciteit. De doses beginnen met 25 mg en worden in de loop van de dagen verhoogd tot ongeveer 100 mg, wat de gemiddelde dosis is. Op dit punt wordt bijzondere aandacht besteed aan de evolutie van het individu.
Benzoadiazepines
De benzodiazepine waarvoor gebruikt wordt Behandeling van het Tourette-syndroom is clonazepam, waarvan de aanvangsdosis gewoonlijk 0,5 mg is. Dit neemt in de loop van de dagen toe, totdat de gewenste effecten of, in tegendeel, bijwerkingen worden waargenomen. De gemiddelde dosis is 2 mg en de maximale dosis is 4 mg.
We hopen dat dit artikel over dit syndroom gedetailleerd genoeg is om geen twijfel te laten bestaan. Het staat u echter vrij om vragen, meningen of ervaringen achter te laten in het opmerkingenveld; Wij proberen zo snel mogelijk op u te reageren.