Sindrom Tourette — Segala-galanya mengenainya, gejala, punca dan rawatannya

Dalam budaya popular, pergerakan berulang dan "gugup" tertentu yang ditunjukkan oleh sesetengah orang dalam pelbagai situasi digambarkan dengan banyak jenaka. Walau bagaimanapun, hanya sedikit yang menyedari bahawa mereka menunjukkannya mungkin kerana mereka mengalami beberapa jenis gangguan, seperti yang berlaku Sindrom Tourette. Oleh itu, dalam artikel berikut kami membentangkan definisi lengkap mengenainya, bersama dengan butiran mengenainya simptom, punca, komorbiditi, diagnosis dan rawatan.

Apa itu sindrom Tourette?

Sindrom Gilles de la Tourette, lebih dikenali sebagai sindrom Tourette, terdiri daripada gangguan neuropsikiatri di mana individu menunjukkan tics lisan dan motor secara tidak sengaja. Gejala ini mungkin muncul dalam tempoh 10 tahun pertama, tetapi kekal terputus-putus sepanjang hayat anda. Ia diterangkan oleh pakar neurologi Georges Gilles de la Tourette berkewarganegaraan Perancis, pada tahun 1885, dan tepat untuk menghormatinya bahawa nama ini telah diberikan.

Keistimewaan sindrom ini terletak, seperti yang telah dikatakan, pada selang tanda-tandanya walaupun sifatnya yang kronik. Ini boleh nyata pada bila-bila masa antara umur 2 dan 18 tahun, kekal malar untuk tempoh sekitar 10 tahun. Selepas itu, ini mungkin hilang untuk tempoh masa antara hari hingga bulan, dan kemudian nyata semula. Di samping itu, gejala nyata dengan intensiti yang lebih besar semasa zaman kanak-kanak.

Mengenai kelazimannya, statistik menunjukkan bahawa 30 kanak-kanak daripada setiap 10.000 mengalami sindrom Tourette; Di samping itu, ia diperhatikan lebih kerap pada lelaki berbanding wanita. Sebaliknya, dianggarkan sekitar 70% pesakit yang mengalaminya mempunyai a ahli keluarga terdekat dengan tics atau gangguan yang berkaitan untuk ini, seperti obsesif-kompulsif.

Pada ketika ini, tidak salah untuk menerangkan apa itu tic. A tic Ia adalah pergerakan pantas, yang dilakukan berulang kali dan secara tidak sengaja, yang biasanya stereotaip. Tics yang nyata dalam sindrom Tourette diklasifikasikan sebagai mudah dan kompleks; bergantung kepada bilangan otot yang terlibat dan masa pengulangan antara setiap pergerakan. Mereka ditakrifkan di bawah:

  • The tics mudah Mereka termasuk pergerakan ringkas dan tidak dijangka, perkembangannya bergantung pada sebilangan kecil otot. Mereka cenderung berulang, tetapi dalam jangka masa yang agak lama.
  • The tics yang kompleks Mereka adalah pergerakan yang diselaraskan di mana beberapa kumpulan otot campur tangan. Begitu juga, mereka mempunyai sifat berulang dan berturut-turut, iaitu, ia dilaksanakan antara tempoh yang sangat singkat.

Ini adalah gangguan yang jarang berlaku. Walau bagaimanapun, sejarah menunjukkan bahawa personaliti terkenal seperti Napoleon dan Mozart mengalaminya. Terutama yang terakhir, yang dalam biografinya digambarkan sebagai seorang yang mempunyai kecenderungan untuk membuat banyak muka, bermain secara berlebihan dengan tangannya dan dengan gerak isyarat yang tidak dijangka.

Gejala Sindrom Tourette

Mengenai tanda-tanda sindrom ini, adalah penting untuk menerangkan dua jenis tics yang muncul: vokal dan motor, yang seterusnya boleh menjadi mudah atau kompleks. Ini semua adalah tidak disengajakan, dan walaupun pesakit boleh menekannya untuk tempoh masa tertentu, mereka pasti akan muncul semula.

Tik vokal:

Ringkas:

  • Berkelip secara berterusan.
  • Geleng kepala.
  • angkat bahu.
  • Jeritan dan gerak isyarat muka.

Kompleks:

  • Lompat, sentuh orang atau benda.
  • Pusing.
  • menghidu.
  • Echopraxia, tic yang terdiri daripada pengulangan isyarat dan pergerakan orang lain secara tidak sengaja.
  • Copropraxia, tic yang dicirikan oleh kecenderungan untuk membuat isyarat kasar atau lucah.

tics motor:

Ringkas:

  • batuk.
  • Hawk.
  • Tarik nafas melalui hidung anda dengan kuat.
  • tiup.
  • Klik dengan lidah anda.

Kompleks:

  • Ungkapan perkataan atau frasa di luar konteks perbualan.
  • Coprolalia, yang berlaku antara 10% dan 30% daripada kes, dan terdiri daripada penggunaan frasa atau perkataan yang dianggap tidak sesuai dalam konteks tertentu. Ia biasanya dikekalkan semasa satu peringkat kehidupan.
  • Palilalia, yang terdiri daripada pengulangan pemikiran seseorang.
  • Echolalia, yang terdiri daripada pengulangan berterusan perkataan atau frasa yang baru didengar.
  • Secara amnya, simptom biasanya muncul antara 7 dan 10 tahun. Antara yang pertama menjelma adalah yang mudah pada paras kepala dan muka, seperti mengedipkan mata, membuat isyarat muka berulang-ulang dan menggelengkan kepala. Walau bagaimanapun, adalah perkara biasa untuk sindrom itu muncul secara tiba-tiba, dan bagi individu itu menunjukkan beberapa gejala motor dan vokal.
  • Adalah penting untuk menyerlahkan bahawa berkenaan dengan tics motor kompleks, coprolalia, echolalia dan palilalia mewakili tanda-tanda sindrom yang paling mewakili. Tambahan pula, merekalah yang menjadikan integrasi pesakit ke dalam persekitaran sosial yang berbeza paling sukar, kerana tingkah laku ini tidak menyenangkan atau menyinggung perasaan kebanyakan orang.

komorbiditi

Sindrom Tourette membentangkan a kadar komorbiditi yang tinggi; iaitu, kewujudannya bersama dengan patologi lain yang tidak berkaitan. Malah, pesakit yang mengalami sindrom ini mungkin hadir serentak gangguan kompulsif obsesif (60% daripada kes), gangguan defisit perhatian, dengan atau tanpa hiperaktif (50% daripada kes), bersama-sama dengan gangguan pembelajaran, dan juga kebimbangan dan jenaka.

Punca sindrom Tourette

a) Penyebab genetik:

Punca utama TS adalah keturunan. Terdapat gen dominan yang dihantar dengan kebarangkalian 50%, daripada ibu bapa kepada keturunan, menyebabkan tics yang boleh mencetuskan diagnosis sindrom, atau gangguan lain yang berkaitan. Walau bagaimanapun, kesimpulannya adalah bahawa kebarangkalian untuk membangunkannya adalah lebih besar pada orang-orang yang tergolong dalam keluarga yang telah ada kes-kes.

b) Penyebab neurologi:

Pada masa ini, telah dicadangkan bahawa punca sindrom Tourette Mereka berasal daripada kerosakan ganglia basal dalam otak; Ini adalah mekanisme yang bertanggungjawab untuk kawalan motor. Di samping itu, ia juga dikaitkan dengan perubahan dalam sistem dopaminergik, serotonergik dan adrenergik.

c) Jantina:

Ia adalah sindrom dengan kejadian yang lebih tinggi pada lelaki berbanding wanita. Oleh itu, kebarangkalian kanak-kanak lelaki mengembangkan TS adalah empat kali lebih besar daripada seorang perempuan daripada keluarga yang sama.

d) Penyakit lain:

Pertama, terdapat kes di mana penyakit ini berasal serentak dengan gangguan kortikal-striatal-palidal-talamo-kortikal, yang terhasil daripada lesi autoimun dalam putamen. Dalam kes ini, kecederaan ini mungkin diwarisi. Kedua, ia berkemungkinan berkembang akibat gangguan autoimun akibat faringitis yang disebabkan oleh bakteria seperti streptokokus beta-hemolitik kumpulan A.

Diagnosis sindrom Tourette

Diagnosis sindrom Tourette adalah berdasarkan terutamanya pada pemerhatian yang teliti terhadap tingkah laku orang yang terjejas; Bersempena dengan penyiasatan terhadap sejarah mereka, ia mengambil kira usia di mana tics mula nyata.

Kriteria utama untuk diagnosis khusus gangguan ini ialah:

  • Manifestasi pelbagai tics motor, dan beberapa tics vokal.
  • Bermulanya gejala pada umur kurang daripada 20 tahun.
  • Pesakit mesti menunjukkan tics motor dan vokal yang benar, yang mesti dibezakan daripada pergerakan abnormal lain, seperti dystonia, chorea, ballismus, athetosis, kekejangan hemifasial, myokymias atau myoclonus. Tics ialah pergerakan yang tiba-tiba dan berulang-ulang, manakala yang lain pergi dari satu bahagian badan ke bahagian lain, pada kelajuan tinggi tetapi tidak berulang-ulang. Pengecualian di sini adalah kekejangan hemifacial, yang berulang, tetapi dalam sindrom Tourette, meringis tidak.
  • Keamatan, kekerapan dan bentuk tics telah berbeza-beza sepanjang hayat pesakit.
  • Tics tidak sepatutnya mempunyai asalnya dalam pentadbiran ubat-ubatan, dan gangguan lain yang serupa.

Adalah penting untuk ambil perhatian bahawa keadaan ini tidak boleh didiagnosis melalui ujian darah atau kajian makmal lain. Walau bagaimanapun, memandangkan sifat gejala yang dikemukakan, pakar boleh mencadangkan kajian neurologi; Ini mungkin termasuk electroencephalogram atau MRI, untuk menolak gangguan lain seperti hiperaktif, gangguan obsesif-kompulsif, atau gangguan defisit perhatian.

Apabila penyakit-penyakit lain ini telah diketepikan melalui pemeriksaan dan kajian teliti tanda-tanda, kami kemudiannya meneruskan untuk menolak gangguan yang paling berkaitan dengan tics. Pesakit yang mengalami tics vokal atau motor selama setahun didiagnosis dengan gangguan tic saraf sementara. Walau bagaimanapun, jika tempoh mereka melebihi satu tahun, maka diagnosis mungkin sindrom Tourette atau gangguan tic kronik.

Rawatan sindrom Tourette

Rawatan TS adalah berdasarkan penggunaan pelbagai ubat yang akan membantu menghalang gejala yang paling ketara.

Terdapat ubat yang berbeza digunakan dalam rawatan sindrom Tourette. Walau bagaimanapun, masih tiada kriteria khusus berdasarkan untuk menetapkannya, sebagai tambahan kepada komorbiditi dengan gangguan lain. Sebatian yang paling biasa ialah antipsikotik, penyekat autoreceptor alpha-2, antidepresan kitaran dan/atau benzoadiazepin.

Antipsikotik

Secara amnya, kumpulan antipsikotik yang paling disyorkan ialah: olanzapine, risperidone, ziprasidone, haloperidol dan pimozide. Untuk pentadbirannya, ia biasanya dimulakan dengan dos kecil, yang kemudiannya akan ditingkatkan secara beransur-ansur sehingga dos maksimum atau purata dos berkesan dicapai.

Antipsikotik adalah yang paling banyak digunakan dalam rawatan penyakit ini, kerana mereka telah menunjukkan keberkesanan yang lebih besar dalam rawatan tanda-tanda, bagaimanapun, terdapat kesan sampingan yang berkaitan dengan pentadbiran mereka. Sebenarnya, pemilihan mereka agak rumit, kerana ia melibatkan penilaian toleransi pesakit untuk mengurangkan, setakat yang mungkin, kesan sampingan.

Sebagai contoh, rawatan biasanya dimulakan dengan olanzapine dan risperidone, yang mempunyai risiko lebih rendah menyebabkan akathisia dan tardive dyskinesia pada pesakit, tetapi juga boleh menyebabkan penambahan berat badan, risiko diabetes, serta disforia dan kemurungan, dalam kes eksklusif daripada pentadbiran risperidone.

Penyekat autoreseptor Alpha-2

Dalam kumpulan ini adalah guanfacine dan clonidine, yang terakhir adalah yang paling banyak digunakan. Clonidine, berbanding dengan antipsikotik, mempunyai tindak balas yang lebih perlahan yang boleh dilihat beberapa bulan selepas memulakan pentadbirannya. Itulah sebabnya dosnya cenderung meningkat secara beransur-ansur; Walau bagaimanapun, ini dilakukan dengan berhenti dari awal, untuk mengesahkan kesannya, dan setelah ia stabil, teruskan rawatan dengan dos yang lebih tinggi, ulangi kaedah ini. Dos purata terdiri daripada 0,5 mg.

Antidepresan trisiklik

Bagi antidepresan kitaran, desipramine digunakan, sangat disyorkan pada pesakit dewasa, tetapi bukan untuk kanak-kanak, kerana bagi mereka ia mengakibatkan kardiotoksisiti. Dosnya bermula dengan 25 mg, dan meningkat sepanjang hari sehingga mencapai lebih kurang 100 mg, iaitu dos purata. Pada ketika ini perhatian khusus diberikan kepada evolusi individu.

benzoadiazepin

Benzodiazepine yang digunakan untuk Rawatan sindrom Tourette adalah clonazepam, yang dos awalnya biasanya 0,5 mg. Ini meningkat sepanjang hari, sehingga kesan yang diingini atau, sebaliknya, kesan sampingan diperhatikan. Dos puratanya ialah 2 mg, dan maksimum ialah 4 mg.

Kami berharap artikel mengenai sindrom ini telah cukup terperinci untuk tidak menimbulkan keraguan. Walau bagaimanapun, anda bebas untuk meninggalkan sebarang soalan, pendapat atau pengalaman di dalam kotak komen; Kami akan cuba membalas anda secepat mungkin.