Jika anda atau orang tersayang telah didiagnosis dengan penyakit Gaucher, ketahui bahawa anda bukan satu-satunya orang di dunia yang mengalami ini. Penyakit Gaucher menjejaskan sehingga 1 dalam 40.000 kelahiran hidup dalam populasi umum.
Apa itu
Penyakit Gaucher adalah salah satu gangguan penyimpanan lisosom yang paling biasa dan akibat daripada kekurangan glukocerebrosidase yang mencukupi, enzim penting yang memecahkan bahan kimia lemak yang dipanggil glucocerebroside. Oleh kerana badan tidak dapat memecahkan bahan kimia ini, sel Gaucher yang sarat lemak terkumpul di kawasan seperti limpa, hati, sumsum tulang, dan sistem saraf yang mengganggu fungsi normal.
Jenis
Terdapat tiga jenis penyakit Gaucher yang diiktiraf dan masing-masing mempunyai pelbagai gejala. Jenis 1 adalah yang paling biasa, Ia tidak menjejaskan sistem saraf dan boleh muncul pada awal kehidupan atau pada masa dewasa. Ramai orang yang menghidap penyakit Gaucher jenis 1 mempunyai simptom yang ringan sehingga mereka tidak pernah mengalami sebarang masalah daripada penyakit tersebut.
Jenis 2 dan 3 menjejaskan sistem saraf. Jenis 2 menyebabkan masalah perubatan yang serius bermula pada zaman kanak-kanak, manakala jenis 3 berkembang lebih perlahan daripada jenis 2. Terdapat juga bentuk lain yang lebih luar biasa yang sukar untuk diklasifikasikan dalam tiga jenis.
Penyakit Gaucher disebabkan oleh perubahan (mutasi) dalam satu gen yang dipanggil GBA.. Mutasi dalam gen GBA menyebabkan tahap glukocerebrosidase yang sangat rendah. Seseorang yang mempunyai penyakit Gaucher mewarisi salinan gen GBA yang bermutasi daripada setiap ibu bapanya.
Jenis 1 paling biasa ditemui dalam kalangan orang yang mempunyai keturunan Yahudi Ashkenazi (Eropah Timur). Penyakit Gaucher jenis 1 terdapat 1 dalam 500 hingga 1 dalam 1000 orang keturunan Yahudi Ashkenazi, dan kira-kira 1 dalam 14 Yahudi Ashkenazi adalah pembawa. Penyakit Gaucher jenis 2 dan jenis 3 tidak begitu biasa.
Menjadi pembawa penyakit
Jika anda pembawa penyakit Gaucher, ini bermakna anda hanya mempunyai satu mutasi genetik yang dikaitkan dengan gangguan tersebut. Untuk menghidap penyakit sebenar, anda perlu mempunyai dua mutasi dalam gen: satu daripada ibu anda dan satu daripada bapa anda.
Apabila kedua-dua ibu bapa adalah pembawa, setiap kehamilan mempunyai 1 dalam 4 peluang bayi dilahirkan dengan penyakit ini. Orang yang mempunyai status pembawa penyakit Gaucher tidak mempunyai tanda atau gejala.
Gejala
Gejala penyakit Gaucher sangat berbeza di kalangan mereka yang mengalami gangguan itu. Gejala klinikal utama termasuk:
- Pembesaran hati dan limpa (hepatosplenomegali).
- Bilangan sel darah merah yang rendah (anemia).
- Lebam mudah disebabkan, sebahagiannya, oleh tahap platelet yang rendah (trombositopenia).
Penyakit tulang (sakit tulang dan patah tulang). - Gejala lain yang bergantung pada jenis penyakit Gaucher termasuk masalah jantung, paru-paru dan sistem saraf.
Gejala mengikut jenis penyakit
Gejala penyakit Gaucher jenis 1 termasuk penyakit tulang, hepatosplenomegali, anemia dan trombositopenia, dan penyakit paru-paru.
Gejala penyakit Gaucher jenis 2 dan jenis 3 termasuk jenis 1 dan masalah lain yang menjejaskan sistem saraf, seperti masalah mata, sawan dan kerosakan otak. Dalam penyakit Gaucher jenis 2, masalah perubatan yang serius bermula pada zaman kanak-kanak. Orang-orang ini biasanya tidak hidup melebihi dua tahun.
Terdapat juga beberapa pesakit dengan penyakit Gaucher jenis 2 yang meninggal dunia dalam tempoh neonatal., selalunya dengan masalah kulit yang teruk atau pengumpulan cecair yang berlebihan (dropsy). Orang yang menghidap penyakit Gaucher jenis 3 mungkin mempunyai simptom sebelum umur dua tahun, tetapi selalunya mengalami proses penyakit yang semakin perlahan dan tahap penglibatan otak agak berubah-ubah. Mereka biasanya mempunyai pergerakan mata mendatar yang perlahan.
Baru-baru ini telah diperhatikan bahawa kedua-dua pesakit penyakit Gaucher dan pembawa Gaucher mempunyai peningkatan risiko untuk membangunkan penyakit Parkinson dan gangguan yang berkaitan.
Diagnosis
Diagnosis penyakit Gaucher adalah berdasarkan simptom klinikal dan ujian makmal. Diagnosis penyakit Gaucher mungkin disyaki pada orang yang mengalami masalah tulang, pembesaran hati dan limpa (hepatosplenomegali), perubahan dalam tahap sel darah merah, mudah berdarah dan lebam akibat platelet rendah atau tanda-tanda masalah sistem saraf.
Ujian makmal melibatkan ujian darah untuk mengukur tahap aktiviti enzim glucocerebrosidase. Orang yang mempunyai penyakit Gaucher mempunyai tahap aktiviti enzim ini yang sangat rendah. Ujian makmal jenis kedua melibatkan analisis DNA gen GBA untuk empat mutasi GBA yang paling biasa. Kedua-dua ujian enzim dan DNA boleh dilakukan sebelum penghantaran. Biopsi sumsum tulang atau hati tidak diperlukan untuk membuat diagnosis.
Apabila mutasi gen tertentu yang menyebabkan penyakit Gaucher diketahui dalam keluarga, ujian DNA boleh digunakan untuk mengenal pasti pembawa dengan tepat. Walau bagaimanapun, selalunya tidak mungkin untuk meramalkan perjalanan klinikal pesakit berdasarkan ujian DNA.
Rawatan
Penyakit Gaucher jenis 1, bentuk penyakit Gaucher yang paling biasa di negara Barat, boleh dirawat. Gejala bukan neurologi yang dikaitkan dengan jenis 3, bentuk penyakit yang paling biasa di seluruh dunia, juga boleh dirawat. Bagi pesakit jenis 3 tanpa penglibatan otak yang teruk atau semakin teruk, rawatan penyakit Gaucher boleh meminimumkan gejala dan meningkatkan kesihatan keseluruhan.
Rawatan yang tersedia termasuk terapi penggantian enzim dan terapi pengurangan substrat. Adalah penting untuk bekerja dengan pakar Gaucher yang boleh memantau kesihatan dan membuat pelarasan ubat jika perlu.
Terapi penggantian enzim
Terapi penggantian enzim mengimbangi paras GCase yang rendah pada pesakit dengan penyakit Gaucher supaya badan mereka boleh memecahkan glucocerebroside. (Ini mengimbangi enzim yang hilang, itulah sebabnya terapi dipanggil penggantian enzim.) ini Terapi melibatkan menerima transfusi intravena kira-kira setiap 2 minggu, sama ada di pusat pemindahan atau di rumah.
Terapi pengurangan substrat
Terapi pengurangan substrat ialah rawatan baru yang berfungsi secara berbeza daripada terapi sebelumnya. Rawatan jenis ini ialah ubat oral yang mengurangkan jumlah glucocerebroside yang dihasilkan oleh badan., mengurangkan pengumpulan berlebihan.