Ja jums vai kādam tuviniekam ir diagnosticēta Gošē slimība, ziniet, ka neesat vienīgais cilvēks pasaulē, kam tā ir. Gošē slimība skar līdz 1 no 40.000 XNUMX dzīvi dzimušajiem vispārējā populācijā.
Kas ir
Gošē slimība ir viens no visizplatītākajiem lizosomu uzkrāšanās traucējumiem, un to izraisa nepietiekams glikocerebrozidāzes daudzums, svarīgs enzīms, kas noārda taukainu ķīmisko vielu, ko sauc par glikocerebrozīdu. Tā kā organisms nevar noārdīt šo ķīmisko vielu, ar taukiem bagātinātas Gošē šūnas uzkrājas tādās vietās kā liesa, aknas, kaulu smadzenes un nervu sistēma, kas traucē normālu darbību.
Veidi
Ir trīs atzīti Gošē slimības veidi, un katram no tiem ir plašs simptomu klāsts. 1. tips ir visizplatītākais, Tas neietekmē nervu sistēmu un var parādīties agrīnā dzīves posmā vai pieaugušā vecumā. Daudziem cilvēkiem ar 1. tipa Gošē slimību ir tik viegli simptomi, ka viņiem nekad nav problēmas ar šo slimību.
2. un 3. tips ietekmē nervu sistēmu. 2. tips izraisa nopietnas medicīniskas problēmas, sākot no bērnības, savukārt 3. tips progresē lēnāk nekā 2. tips. Ir arī citas, neparastākas formas, kuras ir grūti klasificēt šajos trīs veidos.
Gošē slimību izraisa izmaiņas (mutācijas) vienā gēnā, ko sauc par GBA.. GBA gēna mutācijas izraisa ļoti zemu glikocerebrozidāzes līmeni. Persona, kurai ir Gošē slimība, manto mutētu GBA gēna kopiju no katra sava vecāka.
1. tips visbiežāk sastopams starp cilvēkiem, kuriem ir Aškenazi (Austrumeiropas) ebreju senči. 1. tipa Gošē slimība ir sastopama 1 no 500 līdz 1 no 1000 Aškenazi ebreju senču cilvēkiem, un aptuveni 1 no 14 Aškenazi ebrejiem ir tās nesējs. Gošē slimības 2. un 3. tips nav tik izplatītas.
Būt slimības nesējam
Ja esat Gošē slimības nesējs, tas nozīmē, ka jums ir tikai viena ar šo slimību saistīta ģenētiska mutācija. Lai saslimtu ar patieso slimību, jums ir jābūt divām mutācijām gēnā: vienai no jūsu mātes un otrai no jūsu tēva.
Ja abi vecāki ir nēsātāji, katrai grūtniecībai ir 1 no 4 iespējamība, ka bērns piedzims ar šo slimību. Cilvēkiem ar Gošē slimības nesēja statusu nav pazīmju vai simptomu.
Simptomi
Gošē slimības simptomi cilvēkiem, kuri cieš no šīs slimības, ļoti atšķiras. Galvenie klīniskie simptomi ir:
- Aknu un liesas palielināšanās (hepatosplenomegālija).
- Zems sarkano asins šūnu skaits (anēmija).
- Viegli zilumi daļēji ir saistīti ar zemu trombocītu līmeni (trombocitopēnija).
Kaulu slimības (kaulu sāpes un lūzumi). - Citi simptomi, kas ir atkarīgi no Gošē slimības veida, ir sirds, plaušu un nervu sistēmas problēmas.
Simptomi atkarībā no slimības veida
1. tipa Gošē slimības simptomi ir kaulu slimība, hepatosplenomegālija, anēmija un trombocitopēnija, kā arī plaušu slimība.
2. un 3. tipa Gošē slimības simptomi ietver 1. tipa un citas problēmas, kas ietekmē nervu sistēmu, piemēram, acu problēmas, krampjus un smadzeņu bojājumus. Gošē slimības 2. tipa gadījumā nopietnas medicīniskas problēmas sākas bērnībā. Šie cilvēki parasti nedzīvo ilgāk par diviem gadiem.
Ir arī daži pacienti ar 2. tipa Gošē slimību, kuri mirst jaundzimušā periodā., bieži vien ar smagām ādas problēmām vai pārmērīgu šķidruma uzkrāšanos (pilienu izkrišana). Cilvēkiem ar 3. tipa Gošē slimību simptomi var parādīties pirms divu gadu vecuma, bet bieži vien viņiem slimības process progresē lēnāk, un smadzeņu iesaistīšanās pakāpe ir diezgan mainīga. Viņiem parasti ir lēnas horizontālas acu kustības.
Nesen tika atzīmēts, ka gan pacientiem ar Gošē slimību, gan Gošē slimības nesējiem ir paaugstināts Parkinsona slimības un ar to saistīto traucējumu attīstības risks.
Diagnoze
Gošē slimības diagnoze balstās uz klīniskiem simptomiem un laboratorijas testiem. Var būt aizdomas par Gošē slimības diagnozi cilvēkiem ar kaulu problēmām, palielinātām aknām un liesu (hepatosplenomegāliju), sarkano asins šūnu līmeņa izmaiņām, viegla asiņošana un zilumi no zema trombocītu skaita vai nervu sistēmas problēmu pazīmes.
Laboratorijas testi ietver asins analīzi, lai noteiktu enzīma glikocerebrozidāzes aktivitātes līmeni. Cilvēkiem ar Gošē slimību šī enzīma aktivitātes līmenis ir ļoti zems. Otrs laboratorijas testu veids ietver GBA gēna DNS analīzi četrām visbiežāk sastopamajām GBA mutācijām. Pirms piegādes var veikt gan enzīmu, gan DNS testus. Kaulu smadzeņu vai aknu biopsija diagnozes noteikšanai nav nepieciešama.
Ja ģimenē ir zināma specifiskā gēnu mutācija, kas izraisa Gošē slimību, DNS testēšanu var izmantot, lai precīzi identificētu nesējus. Tomēr bieži vien nav iespējams paredzēt pacienta klīnisko gaitu, pamatojoties uz DNS testēšanu.
Ārstēšana
1. tipa Gošē slimība, Rietumvalstīs visizplatītākā Gošē slimības forma, ir ārstējama. Var ārstēt arī neiroloģiskos simptomus, kas saistīti ar 3. tipu, kas ir visizplatītākā slimības forma visā pasaulē. 3. tipa pacientiem bez smagas vai pasliktinošas smadzeņu darbības traucējumiem Gošē slimības ārstēšana var mazināt simptomus un uzlabot vispārējo veselību.
Pieejamās ārstēšanas metodes ietver enzīmu aizstājterapiju un substrāta samazināšanas terapiju. Ir svarīgi strādāt ar Gošē speciālistu, kurš var uzraudzīt veselību un vajadzības gadījumā pielāgot medikamentus.
Fermentu aizstājterapija
Fermentu aizstājterapija līdzsvaro zemu GCase līmeni pacientiem ar Gošē slimību, lai viņu organisms varētu noārdīt glikocerebrozīdu. (Tas kompensē trūkstošo enzīmu, tāpēc terapiju sauc par enzīmu aizstāšanu.) Šis Terapija ietver intravenozas transfūzijas saņemšanu aptuveni ik pēc 2 nedēļām vai nu pārliešanas centrā, vai mājās.
Substrāta samazināšanas terapija
Substrāta samazināšanas terapija ir jaunāka ārstēšana, kas darbojas savādāk nekā iepriekšējā terapija. Šāda veida ārstēšana ir perorālas zāles, kas samazina glikocerebrozīda daudzumu organismā., samazinot lieko uzkrāšanos.