Jei jums ar jūsų artimam žmogui buvo diagnozuota Gošė liga, žinokite, kad nesate vienintelis žmogus pasaulyje, kuris tai patiria. Gošė liga serga iki 1 iš 40.000 XNUMX gyvų gimimų iš bendrosios populiacijos.
Kas yra
Gošė liga yra vienas iš labiausiai paplitusių lizosomų kaupimosi sutrikimų, atsirandantis dėl nepakankamo gliukocerebrozidazės kiekio. svarbus fermentas, skaidantis riebalų cheminę medžiagą, vadinamą gliukocerebrozidu. Kadangi organizmas negali suskaidyti šios cheminės medžiagos, riebalais apkrautos Gošė ląstelės kaupiasi tokiose srityse kaip blužnis, kepenys, kaulų čiulpai ir nervų sistema, trukdančios normaliai funkcionuoti.
Tipas
Yra trys pripažinti Gošė ligos tipai ir kiekvienas iš jų turi platų simptomų spektrą. 1 tipas yra labiausiai paplitęs, Jis neturi įtakos nervų sistemai ir gali pasirodyti ankstyvame gyvenime arba suaugus. Daugelis žmonių, sergančių 1 tipo Gošė liga, turi tokius lengvus simptomus, kad jie niekada neturi jokių problemų dėl šios ligos.
2 ir 3 tipai veikia nervų sistemą. 2 tipas sukelia rimtų medicininių problemų, prasidedančių vaikystėje, o 3 tipas progresuoja lėčiau nei 2 tipas. Taip pat yra kitų, neįprastesnių formų, kurias sunku priskirti trims tipams.
Gošė ligą sukelia vieno geno, vadinamo GBA, pokyčiai (mutacijos).. GBA geno mutacijos sukelia labai mažą gliukocerebrozidazės kiekį. Asmuo, sergantis Gošė liga, paveldi mutavusią GBA geno kopiją iš kiekvieno iš savo tėvų.
1 tipas dažniausiai sutinkamas tarp žmonių, turinčių aškenazių (Rytų Europos) žydų protėvius. 1 tipo Gošė liga serga 1 iš 500–1 iš 1000 1 aškenazių žydų protėvių žmonių, o maždaug 14 iš XNUMX aškenazių žydų yra nešiotojai. 2 ir 3 tipo Gošė ligos nėra tokios dažnos.
Būdamas ligos nešiotojas
Jei esate Gošė ligos nešiotojas, tai reiškia, kad turite tik vieną su šiuo sutrikimu susijusią genetinę mutaciją. Kad susirgtumėte šia liga, jums reikia turėti dvi geno mutacijas: vieną iš jūsų motinos ir vieną iš jūsų tėvo.
Kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvieno nėštumo tikimybė, kad kūdikis gims sergantis šia liga, yra 1 iš 4. Žmonės, turintys Gošė ligos nešiotojo statusą, neturi jokių požymių ar simptomų.
simptomai
Gošė ligos simptomai labai skiriasi sergantiesiems šia liga. Pagrindiniai klinikiniai simptomai yra šie:
- Kepenų ir blužnies padidėjimas (hepatosplenomegalija).
- Mažas raudonųjų kraujo kūnelių skaičius (anemija).
- Lengvas mėlynių atsiradimas iš dalies atsiranda dėl mažo trombocitų kiekio (trombocitopenijos).
Kaulų liga (kaulų skausmas ir lūžiai). - Kiti simptomai, kurie priklauso nuo Gošė ligos tipo, yra širdies, plaučių ir nervų sistemos sutrikimai.
Simptomai pagal ligos tipą
1 tipo Gošė ligos simptomai yra kaulų liga, hepatosplenomegalija, anemija ir trombocitopenija bei plaučių liga.
2 ir 3 tipo Gošė ligos simptomai yra 1 tipo ir kitos nervų sistemą veikiančios problemos, tokios kaip akių problemos, traukuliai ir smegenų pažeidimai. Sergant 2 tipo Gošė liga, rimtos medicininės problemos prasideda vaikystėje. Šie žmonės paprastai negyvena ilgiau nei dvejus metus.
Taip pat kai kurie pacientai, sergantys 2 tipo Gošė liga, miršta naujagimio laikotarpiu., dažnai su sunkiomis odos problemomis arba per dideliu skysčių susikaupimu (lašėjimu). Žmonėms, sergantiems 3 tipo Gošė liga, simptomai gali pasireikšti iki dvejų metų amžiaus, tačiau dažnai jų ligos procesas lėtėja, o smegenų įsitraukimo laipsnis yra gana įvairus. Paprastai jie turi lėtus horizontalius akių judesius.
Neseniai buvo pastebėta, kad ir Gošė liga sergantiems pacientams, ir Gošė nešiotojams yra didesnė Parkinsono ligos ir susijusių sutrikimų rizika.
Diagnozė
Gošė ligos diagnozė pagrįsta klinikiniais simptomais ir laboratoriniais tyrimais. Gošė liga gali būti diagnozuota žmonėms, turintiems kaulų problemų, padidėjusių kepenų ir blužnies (hepatosplenomegalija), raudonųjų kraujo kūnelių kiekio pokyčių, lengvas kraujavimas ir mėlynės dėl mažo trombocitų skaičiaus arba nervų sistemos sutrikimų požymių.
Laboratoriniai tyrimai apima kraujo tyrimą, kurio metu nustatomas fermento gliukocerebrozidazės aktyvumas. Žmonėms, sergantiems Gošė liga, šio fermento aktyvumas yra labai mažas. Antrasis laboratorinio tyrimo tipas apima GBA geno DNR analizę keturioms dažniausiai pasitaikančioms GBA mutācijām. Prieš gimdymą galima atlikti tiek fermentų, tiek DNR tyrimus. Diagnozei nustatyti nereikia kaulų čiulpų ar kepenų biopsijos.
Kai šeimoje žinoma specifinė geno mutacija, sukelianti Gošė ligą, DNR tyrimai gali būti naudojami tiksliai nustatyti nešiotojams. Tačiau, remiantis DNR tyrimais, dažnai neįmanoma numatyti paciento klinikinės eigos.
Gydymas
1 tipo Gošė liga, labiausiai paplitusi Gošė ligos forma Vakarų šalyse, yra gydoma. Taip pat gali būti gydomi ne neurologiniai simptomai, susiję su 3 tipo, labiausiai paplitusia ligos forma visame pasaulyje. 3 tipo pacientams, kuriems smegenys nepažeidžiamos ar pablogėja, Gošė ligos gydymas gali sumažinti simptomus ir pagerinti bendrą sveikatą.
Galimi gydymo būdai apima pakaitinę fermentų terapiją ir substrato mažinimo terapiją. Labai svarbu dirbti su Gošė specialistu, kuris gali stebėti sveikatą ir prireikus koreguoti vaistus.
Pakaitinė fermentų terapija
Fermentų pakaitinė terapija subalansuoja žemą GCase kiekį pacientams, sergantiems Gošė liga, todėl jų organizmas gali suskaidyti gliukocerebrozidą. (Tai kompensuoja trūkstamą fermentą, todėl terapija vadinama fermentų pakeitimu.) Tai Gydymas apima intravenines transfuzijas maždaug kas 2 savaites perpylimo centre arba namuose.
Substrato mažinimo terapija
Substrato mažinimo terapija yra naujesnis gydymas, kuris veikia kitaip nei ankstesnė terapija. Šio tipo gydymas yra geriamieji vaistai, mažinantys organizmo gaminamo gliukocerebrozido kiekį., mažina perteklinį susikaupimą.