헌팅턴병은 그다지 흔한 질병은 아니지만, 필요하다면 진단을 위해 이에 대해 알아두는 것이 필요하다. 이는 이를 앓고 있는 사람의 뇌에 있는 뉴런의 점진적인 퇴화를 유발하는 유전병입니다. 이 질병에 걸린 사람은 기능적 능력에 광범위한 영향을 미치며 운동, 사고 및 정신 장애를 유발할 수 있습니다.
이 질병은 일반적으로 30세 또는 40세 이후에 나타나며, 인생에서 더 일찍 또는 나중에 나타날 수도 있다는 점은 주목할 가치가 있습니다. 질병이 20세 이전에 발생하면 "소아 헌팅턴병"으로 알려져 있으며, 증상이 더 일찍 시작되면 그들은 다를 수 있으며 질병으로 고통받는 사람들에게는 질병이 더 빨리 작용할 수 있습니다.
현재 증상을 조절하는 약물이 있지만 치료는 환자의 신체적, 정신적, 행동적 악화를 예방할 수 없습니다.
조짐
증상은 일반적으로 30~50세 사이에 시작되지만 훨씬 더 이르거나 늦게 시작될 수도 있습니다. 헌팅턴병의 일반적인 증상은 다음과 같습니다.
- 집중력이 떨어지고 기억력이 감퇴됩니다.
- 불경기
- 습관적인 넘어짐 또는 운동 서투름
- 팔다리와 신체의 비자발적 경련 또는 불안한 움직임
- 기분 변화와 성격 변화
- 삼키기, 말하기 또는 호흡 문제
- 이동 어려움
질병의 후기 단계에서는 풀타임 의료가 필요합니다. 증상이 시작된 순간부터 15~20년 정도 지속되다가 최종 단계에서는 치명적인 질병이 될 수 있다. 증상은 일단 시작되면 대개 점차적으로 악화됩니다.
초기 증상
헌팅턴병의 첫 번째 증상을 알아야 경보 벨이 울리고 의학적 도움을 받을 수 있습니다. 초기 징후에는 다음이 포함되는 경우가 많습니다.
- 집중하기가 어려움
- 기억 상실
- 우울증(기분 저하, 무관심, 절망감)
- 서투름
- 과민성 또는 공격적인 행동
- 충동 제어 부족
- 작업에 집중하기 어려움
- 새로운 것을 배우는 데 어려움이 있음
- 불면증
- 죽음, 임종 또는 자살에 대한 빈번한 생각
- 사회적 철수
- 흔들림
- 이러한 증상이 나타나고 가족력이 있는 경우, 가능한 한 빨리 의사에게 가서 질병이 있는지 확인하는 것이 필요합니다. 많은 것들이 이러한 증상을 유발할 수 있으므로 의사를 만나는 것이 좋습니다. 의사는 헌팅턴병 검사를 받도록 제안할 수도 있습니다.
더 진행된 질병의 증상
시간이 지남에 따라 헌팅턴병 환자는 다음과 같은 증상을 보일 수 있습니다.
- 팔다리와 신체의 비자발적 경련 또는 불안한 움직임
- 명확하게 말하기가 어렵습니다. 장기적으로는 모든 의사소통이 매우 어려울 수 있습니다.
- 삼키기 문제(음식에 질식할 수 있고 음식으로 인해 폐 감염에 걸릴 수 있음)
- 점점 더 느리고 경직된 움직임
- 성격의 변화, 그들은 자신과 같지 않을 정도로 많은 변화를 겪을 수 있습니다.
- 호흡 문제
- 움직임이 어려워 스스로 걷거나 앉는 능력을 상실할 수 있습니다.
후기 단계에서 헌팅턴병 환자는 일상 활동이 점점 어려워지고 전임 의료가 필요하게 됩니다.
진단
헌팅턴병을 유발하는 유전적 변화를 탐지하는 검사는 질병을 진단하거나 귀하 또는 귀하의 자녀가 나중에 이 질병에 걸릴지 확인하는 데 사용될 수 있습니다. 가족 중에 헌팅턴병 병력이 있는 경우(특히 부모나 조부모가 병력이 있는 경우), 당신도 그것을 가지고 있는지 알아보기 위해 테스트를받을 수 있습니다.
테스트를 받을지 여부를 결정하는 것은 귀하에게 달려 있습니다. 헌팅턴병에 걸릴 위험이 있는 많은 사람들은 증상이 나타날 때까지 알지 않기로 결정합니다. 알고 싶으시면 담당 주치의에게 유전 상담사에게 의뢰해 달라고 요청하세요. 이 검사에는 혈액 샘플을 검사하여 해당 질환을 유발하는 유전적 결함을 찾아내는 것이 포함됩니다. 결과를 얻는 데 몇 주가 걸릴 수 있습니다.
임신 전이나 임신 중에 검사
임신을 계획하고 있다면 담당 GP와 상담하세요.
- 귀하는 헌팅턴병의 가족력이 있습니다.
- 검사 결과 귀하에게 해당 질환을 유발하는 유전적 결함이 있는 것으로 나타났습니다.
이는 귀하의 자녀가 헌팅턴병에 걸릴 위험이 있음을 의미할 수 있습니다. 귀하의 주치의는 옵션에 대해 논의하기 위해 귀하를 유전 상담사에게 소개할 수 있습니다. 여기에는 다음이 포함될 수 있습니다.
- 기증된 난자나 정자를 가진 아이를 갖는 것.
- 아이를 입양하세요
- 아기가 헌팅턴병에 걸릴지 알아보려면 임신 중에 검사를 받으세요.
착상 전 유전 진단을 받습니다. 실험실에서 난자를 수정하고 분석하여 헌팅턴병 유전자가 없는지 확인합니다. 자궁에 착상되기 전.
헌팅턴병 증상이 있는 경우 담당 GP는 검사를 위해 전문의에게 귀하를 의뢰할 수 있습니다. 전문의는 귀하에게 헌팅턴병이 있을 가능성이 있는지 확인하고 유사한 질환을 배제하기 위해 귀하의 증상에 대해 질문할 것입니다. 그들은 당신을 검사하고 사고, 균형, 걷기 능력과 같은 것들을 테스트할 수 있습니다. 때로는 뇌 스캔을 받을 수도 있습니다. 헌팅턴병 유전자를 확인하기 위한 혈액 검사를 통해 해당 질환이 있는지 확인할 수 있습니다.
치료
현재 헌팅턴병에 대한 치료법이나 악화를 예방할 수 있는 방법은 없습니다. 그러나 치료와 지원은 질병으로 인해 발생하는 일부 문제를 줄이는 데 도움이 될 수 있습니다. 많은 지역에는 전문 의사와 간호사가 운영하는 헌팅턴병 진료소가 있으며, 이들은 치료와 지원을 제공하고 필요한 경우 다른 전문가에게 의뢰할 수 있습니다. 새로운 치료법에 대한 연구가 진행 중이며 최근에는 몇 가지 유망한 결과가 나왔습니다. 그 동안에, 이 질병이 있는 사람은 증상을 완화하고 일상적인 어려움에 대한 지원을 받기 위해 약을 복용해야 합니다. 그것은 많을 수 있습니다!