대중문화에서 일부 사람들이 다양한 상황에서 보이는 반복적이고 "신경질적인" 움직임은 종종 유머러스하게 묘사됩니다. 그러나 이러한 움직임이 투렛 증후군 과 같은 질환 때문일 수 있다는 사실을 아는 사람은 드뭅니다 . 따라서 본 글에서는 투렛 증후군에 대한 완전한 정의와 함께 증상, 원인, 동반 질환, 진단 및 치료 에 대한 자세한 내용을 제시합니다.
투렛 증후군이란 무엇입니까?
투렛 증후군(일반적으로 질 드 라 투렛 증후군으로 알려짐)은 비자발적인 언어 및 운동 틱을 보이는 신경정신 질환입니다. 이러한 증상은 생후 10년 이내에 나타날 수 있지만 이후 평생 동안 간헐적으로 지속됩니다. 이 질환은 1885년 프랑스 신경학자 조르주 질 드 라 투렛 에 의해 처음 기술되었으며 , 그의 이름을 따서 명명되었습니다.
이 증후군의 특징은 이미 말했듯이 만성적 성격에도 불구하고 징후가 간헐적으로 나타난다는 것입니다. 이러한 증상은 2세에서 18세 사이에 언제든지 나타날 수 있으며 약 10년 동안 지속됩니다. 그 후 며칠에서 몇 달 동안 사라졌다가 다시 나타날 수 있습니다. 또한, 증상은 어린 시절에 더욱 강렬하게 나타납니다.
투렛 증후군의 유병률에 관해 통계를 살펴보면, 10.000만 명의 어린이 중 30명꼴로 발병하며, 남아에게서 여아보다 더 흔하게 나타납니다. 또한, 투렛 증후군 환자의 약 70%는 강박 장애와 같은 틱 장애 또는 관련 질환을 가진 가까운 친척이 있는 것으로 추정됩니다.
이 시점에서 틱이 무엇인지 설명하는 것이 좋습니다. 틱 은 빠르고 반복적이며 비자발적인 움직임으로 , 대개 정형화되어 있습니다. 투렛 증후군과 관련된 틱은 관련된 근육의 수와 각 움직임 사이의 시간 간격에 따라 단순 틱과 복합 틱으로 분류됩니다. 아래에 정의되어 있습니다.
- 롯 단순한 틱 여기에는 짧고 예상치 못한 움직임이 포함되며, 그 발달은 소수의 근육에 달려 있습니다. 이러한 증상은 반복되는 경향이 있지만 비교적 오랜 기간 동안 지속됩니다.
- 롯 복합틱 이는 여러 근육 그룹이 개입하는 조정된 움직임입니다. 마찬가지로, 그것들은 반복적이고 연속적인 성격을 가지고 있습니다. 즉, 매우 짧은 기간 사이에 실행됩니다.
이것은 드문 장애입니다. 그러나 역사는 나폴레옹과 모차르트와 같은 유명한 인물들이 이 병을 앓았다는 것을 보여줍니다. 특히 전기에서 그는 표정이 많은 사람으로 묘사되어 있으며 손을 과도하게 사용하고 예상치 못한 몸짓을했습니다.
투렛증후군의 증상
이 증후군의 증상과 관련하여, 나타나는 두 가지 유형의 틱, 즉 음성 틱과 운동 틱 을 설명하는 것이 중요하며 , 이 틱들은 다시 단순 틱과 복합 틱으로 나타날 수 있습니다. 이러한 틱들은 모두 비자발적이며, 환자가 일정 시간 동안 억제할 수 있다 하더라도 결국에는 다시 나타납니다.
음성 틱:
단순한:
- 계속해서 깜박입니다.
- 악수하다.
- 어깨를 으쓱하다.
- 찡그린 얼굴과 얼굴 제스처.
단지:
- 점프하고, 사람이나 사물을 만지세요.
- 돌아서 다.
- 맡다.
- 반향행동증(Echopraxia), 다른 사람의 몸짓과 움직임을 비자발적으로 반복하는 틱입니다.
- 무례하거나 음란한 몸짓을 하는 경향이 특징인 틱증인 틱증.
운동 틱:
단순한:
- 기침.
- 매.
- 코로 크게 숨을 쉬세요.
- 불다.
- 혀로 클릭하세요.
단지:
- 대화의 맥락 밖에서 단어나 문구를 표현하는 것입니다.
- 코프롤라리아는 10~30%의 사례에서 발생하며 특정 상황에서 부적절하다고 간주되는 문구나 단어의 사용으로 구성됩니다. 이는 일반적으로 삶의 한 단계 동안 유지됩니다.
- 팔릴리아(Palilalia)는 자신의 생각을 반복하는 것입니다.
- 반향음(Echolalia)은 방금 들었던 단어나 구를 계속해서 반복하는 것입니다.
- 일반적으로 증상은 보통 7~10세 사이에 나타납니다. 가장 먼저 나타나는 것 중에는 깜박임, 반복적인 얼굴 동작, 머리 흔들기 등 머리와 얼굴 수준의 간단한 동작이 있습니다. 그러나 증후군이 갑자기 나타나고 개인이 여러 운동 및 음성 증상을 나타내는 것은 정상입니다.
- 복합 운동 틱과 관련하여 코프롤라증, 반향증, 수문증이 이 증후군의 가장 대표적인 징후임을 강조하는 것이 중요합니다. 더욱이, 이러한 행동은 대부분의 사람들에게 불쾌하거나 공격적이기 때문에 환자를 다양한 사회적 환경에 통합시키는 것을 가장 어렵게 만드는 행동입니다.
동반이환
투렛 증후군은 동반 질환 발생률이 높습니다 . 즉, 투렛 증후군과 관련 없는 다른 질환들이 함께 나타나는 경우가 많습니다. 실제로 투렛 증후군 환자는 강박 장애 (60%), 주의력 결핍 과잉 행동 장애(ADHD)(50%), 학습 장애 , 불안 장애 및 기분 장애 등을 동반할 수 있습니다.
투렛증후군의 원인
a) 유전적 원인:
TS의 주요 원인은 유전입니다. 부모로부터 후손에게 50% 확률로 전달되어 증후군 또는 기타 관련 장애의 진단을 촉발할 수 있는 틱을 일으키는 우성 유전자가 있습니다. 그러나 결론은 이미 사례가 발생한 가족에 속한 사람들에게서 발병 가능성이 더 크다는 것입니다.
b) 신경학적 원인:
현재 투렛 증후군은 뇌의 기저핵 기능 장애에서 비롯된다 는 주장이 제기되고 있는데 , 기저핵은 운동 조절을 담당하는 기관입니다. 또한, 도파민, 세로토닌, 아드레날린 시스템의 변화도 투렛 증후군의 원인으로 여겨지고 있습니다.
c) 성별:
여성보다 남성에게 발병률이 높은 증후군입니다. 따라서 남자아이가 TS에 걸릴 확률은 같은 가족의 여자아이보다 4배 더 높습니다.
d) 기타 질병:
첫째, 피질-선조-담창-시상-피질 장애와 동시에 피질의 자가면역 병변으로 인해 발생하는 경우가 있습니다. 이 경우, 이 부상은 유전적일 수 있습니다. 둘째, A군 베타용혈성 연쇄구균 등의 세균에 의한 인두염으로 인한 자가면역질환으로 인해 발생할 가능성이 높습니다.
투렛증후군 진단
투렛 증후군의 진단은 주로 환자의 행동을 주의 깊게 관찰하는 것과 병력 조사를 통해 이루어 지며, 틱 증상이 나타나기 시작한 나이도 고려됩니다.
이 장애의 구체적인 진단을 위한 주요 기준은 다음과 같습니다.
- 다양한 운동틱과 일부 음성틱이 나타납니다.
- 20세 미만에 증상이 시작됩니다.
- 환자는 진정한 운동 및 음성 틱을 나타내야 하며, 이는 다음과 같은 다른 비정상적인 움직임과 구별되어야 합니다. 근긴장 이상증, 무도병, 발리스무스, 무정위운동증, 반안면 경련, 근경련증 또는 간대성 근경련. 틱은 갑작스럽고 반복적인 움직임인 반면, 틱은 신체의 한 부분에서 다른 부분으로 빠른 속도로 이동하지만 반복적이지는 않습니다. 여기서 예외는 재발하는 편측 안면 경련이지만 투렛 증후군에서는 찡그린 얼굴이 재발하지 않습니다.
- 틱의 강도, 빈도 및 형태는 환자의 생애 전반에 걸쳐 다양해졌습니다.
- 틱증은 약물 투여나 다른 유사한 장애에서 비롯되어서는 안 됩니다.
이 질환은 혈액 검사나 다른 실험실 검사를 통해 진단할 수 없다는 점에 유의해야 합니다. 그러나 설명된 증상의 특성을 고려하여 전문의는 과잉행동장애, 강박장애(OCD) 또는 주의력결핍 과잉행동장애(ADHD)와 같은 다른 질환을 배제하기 위해 뇌파검사(EEG) 또는 자기공명영상(MRI)과 같은 신경학적 검사 를 권할 수 있습니다.
검사와 징후에 대한 주의 깊은 연구를 통해 이러한 다른 질병을 배제한 다음에는 틱과 가장 관련이 있는 장애를 배제하는 작업을 진행합니다. 1년 동안 음성틱이나 운동틱이 발생한 환자는 일과성 신경틱 장애로 진단됩니다. 그러나 지속 기간이 1년을 초과하면 투렛 증후군 또는 만성 틱 장애로 진단될 수 있습니다.
투렛증후군 치료
TS의 치료는 가장 두드러진 증상을 억제하는 데 도움이 되는 다양한 약물의 사용을 기반으로 합니다.
투렛증후군 치료에는 다양한 약물이 사용됩니다. 그러나 다른 질환과의 동반질환 외에 이를 처방할 구체적인 기준은 아직 없다. 가장 흔한 화합물은 항정신병약, 알파-2 자가수용체 차단제, 순환 항우울제 및/또는 벤조디아제핀입니다.
항정신병약
가장 흔하게 권장되는 항정신병 약물은 올란자핀, 리스페리돈, 지프라시돈, 할로페리돌, 피모지드 입니다 . 치료는 일반적으로 저용량으로 시작하여 점차 최대 또는 평균 유효 용량까지 증량합니다.
항정신병 약물은 증상 관리에 가장 효과적인 것으로 입증되어 이 질환에 가장 흔하게 사용되는 치료법입니다 . 그러나 항정신병 약물 사용에는 부작용이 따릅니다. 실제로 적절한 항정신병 약물을 선택하는 것은 환자의 내약성을 평가하여 부작용을 최소화해야 하므로 매우 복잡합니다.
예를 들어, 치료는 일반적으로 올란자핀과 리스페리돈으로 시작하는데, 이는 환자에게 정좌불능증과 지발성 운동이상증을 유발할 위험이 낮지만, 독점적인 경우에는 체중 증가, 당뇨병 위험, 불쾌감 및 우울증을 유발할 수도 있습니다. 리스페리돈 투여에 관한 내용입니다.
알파-2 자가수용체 차단제
이 그룹에는 구안파신과 클로니딘이 있으며 후자가 가장 많이 사용됩니다. 클로니딘은 항정신병약물에 비해 반응이 훨씬 느려서 투여 시작 후 몇 달이 지나도 나타날 수 있습니다. 그렇기 때문에 복용량을 점차적으로 늘리는 경향이 있습니다. 그러나 효과를 확인하기 위해 처음부터 중단하고, 일단 안정되면 더 높은 용량으로 치료를 계속하면서 이 방법을 반복합니다. 평균 복용량은 0,5mg으로 구성됩니다.
삼환계 항우울제
순환 항우울제의 경우 데시프라민(desipramine)이 사용되며 성인 환자에게는 적극 권장되지만 어린이에게는 심장 독성을 유발하므로 어린이에게는 권장되지 않습니다. 복용량은 25mg부터 시작하여 평균 복용량인 약 100mg에 도달할 때까지 며칠에 걸쳐 증가합니다. 이 시점에서는 개인의 진화에 특별한 주의를 기울입니다.
벤조디아제핀
투렛 증후군 치료 에 사용되는 벤조디아제핀 계열 약물은 클로나제팜이며, 초기 용량은 0,5mg입니다. 이 용량은 원하는 효과가 나타나거나 부작용이 발생할 때까지 며칠에 걸쳐 점진적으로 증량합니다. 평균 용량은 2mg이고 최대 용량은 4mg입니다.
이 증후군에 관한 이 기사가 의심의 여지가 없을 만큼 충분히 자세하기를 바랍니다. 그러나 의견 상자에 질문, 의견 또는 경험을 자유롭게 남겨두실 수 있습니다. 우리는 가능한 한 빨리 귀하에게 응답하도록 노력할 것입니다.