귀하 또는 사랑하는 사람이 고셔병 진단을 받았다면, 이 질병을 경험하는 사람이 세상에서 유일한 사람이 아니라는 점을 기억하십시오. 고셔병은 일반 인구의 출생아 1명 중 최대 40.000명에게 영향을 미칩니다.
무엇입니까
고셔병은 가장 흔한 리소좀 축적 장애 중 하나이며 글루코세레브로시다아제가 충분하지 않아 발생합니다. 글루코세레브로사이드라고 불리는 지방 화학물질을 분해하는 중요한 효소입니다. 신체가 이 화학물질을 분해할 수 없기 때문에 지방이 많은 고셔 세포가 비장, 간, 골수 및 신경계와 같은 부위에 축적되어 정상적인 기능을 방해합니다.
유형
고셔병에는 세 가지 유형이 알려져 있으며 각 유형에는 광범위한 증상이 있습니다. 1형이 가장 일반적이고, 이는 신경계에 영향을 미치지 않으며 어릴 때나 성인기에 나타날 수 있습니다. 제1형 고셔병에 걸린 많은 사람들은 매우 경미한 증상을 보이므로 이 질병으로 인해 전혀 문제가 발생하지 않습니다.
유형 2와 3은 신경계에 영향을 미칩니다. 2형은 어린 시절부터 심각한 의학적 문제를 일으키는 반면, 3형은 2형보다 진행 속도가 더 느립니다. 또한 세 가지 유형으로 분류하기 어려운 더 특이한 형태도 있습니다.
고셔병은 GBA라는 단일 유전자의 변화(돌연변이)로 인해 발생합니다.. GBA 유전자의 돌연변이는 매우 낮은 수준의 글루코세레브로시다제를 유발합니다. 고셔병에 걸린 사람은 부모로부터 GBA 유전자의 돌연변이 복사본을 물려받습니다.
1형은 아쉬케나지(동부 유럽) 유대인 혈통을 가진 사람들에게서 가장 흔하게 발견됩니다. 고셔병 1형은 아슈게나지 유대인 혈통의 1명 중 500명 내지 1명 중 1000명에게 나타나며, 대략 1명의 아슈게나지 유대인 중 14명이 보인자입니다. 고셔병 2형과 3형은 흔하지 않습니다.
질병의 운반자가 되는 것
귀하가 고셔병의 보인자인 경우 이는 해당 장애와 관련된 유전적 돌연변이가 하나만 있다는 것을 의미합니다. 실제 질병에 걸리려면 유전자에 두 가지 돌연변이가 있어야 합니다. 하나는 어머니로부터, 다른 하나는 아버지로부터 물려받은 것입니다.
부모가 모두 보인자인 경우, 임신할 때마다 아기가 이 질병을 갖고 태어날 확률은 1분의 4입니다. 고셔병 보균자 상태에 있는 사람에게는 징후나 증상이 없습니다.
조짐
고셔병의 증상은 이 장애를 앓고 있는 사람들에 따라 매우 다양합니다. 주요 임상 증상은 다음과 같습니다.
- 간과 비장의 비대(간비종대).
- 적혈구 수가 적습니다(빈혈).
- 쉽게 멍이 드는 이유는 부분적으로 혈소판 수치가 낮기 때문입니다(혈소판감소증).
뼈 질환(뼈 통증 및 골절). - 고셔병의 유형에 따라 나타나는 다른 증상으로는 심장, 폐, 신경계 문제 등이 있습니다.
질병 종류별 증상
제1형 고셔병의 증상으로는 뼈 질환, 간비종대, 빈혈, 혈소판 감소증, 폐 질환 등이 있습니다.
2형 및 3형 고셔병의 증상에는 1형과 눈 문제, 발작, 뇌 손상 등 신경계에 영향을 미치는 기타 문제가 포함됩니다. 고셔병 2형에서는 심각한 의학적 문제가 아동기에 시작됩니다. 이 사람들은 일반적으로 XNUMX년 이상 살지 못합니다.
신생아기에 사망하는 제2형 고셔병 환자도 있습니다., 종종 심각한 피부 문제 또는 과도한 체액 축적(수종)이 발생합니다. 고셔병 3형 환자는 XNUMX세 이전에 증상이 나타날 수 있지만 종종 질병 진행이 점진적으로 느려지며 뇌 침범 정도는 매우 다양합니다. 그들은 대개 느린 수평 눈 움직임을 보입니다.
최근 고셔병 환자와 고셔병 보균자 모두 파킨슨병 및 관련 장애가 발생할 위험이 높다는 사실이 알려졌습니다.
진단
고셔병의 진단은 임상 증상과 실험실 검사를 기반으로 이루어집니다. 고셔병 진단은 뼈 문제, 간 및 비장 비대(간비종대), 적혈구 수치 변화, 낮은 혈소판으로 인한 쉽게 출혈 및 멍이 들거나 신경계 문제의 징후.
실험실 검사에는 글루코세레브로시다제 효소의 활성 수준을 측정하는 혈액 검사가 포함됩니다. 고셔병 환자는 이 효소 활성 수준이 매우 낮습니다. 두 번째 유형의 실험실 테스트에는 가장 일반적인 4가지 GBA 돌연변이에 대한 GBA 유전자의 DNA 분석이 포함됩니다. 효소검사와 DNA검사 모두 출산 전에 실시할 수 있습니다. 진단을 확립하기 위해 골수나 간 생검이 필요하지 않습니다.
가족 중에 고셔병을 유발하는 특정 유전자 돌연변이가 알려진 경우, 보인자를 정확하게 식별하기 위해 DNA 검사를 사용할 수 있습니다. 그러나 DNA 검사만으로는 환자의 임상경과를 예측하는 것이 불가능한 경우가 많습니다.
치료
서구 국가에서 가장 흔한 고셔병 형태인 고셔병 1형은 치료가 가능합니다. 전 세계적으로 가장 흔한 질병 형태인 제3형과 관련된 비신경학적 증상도 치료할 수 있습니다. 뇌 침범이 심각하거나 악화되지 않은 제3형 환자의 경우 고셔병 치료를 통해 증상을 최소화하고 전반적인 건강을 개선할 수 있습니다.
이용 가능한 치료법에는 효소 대체 요법과 기질 감소 요법이 있습니다. 건강을 모니터링하고 필요에 따라 약물 조정을 할 수 있는 Gaucher 전문가와 협력하는 것이 중요합니다..
효소 대체 요법
효소 대체 요법은 고셔병 환자의 낮은 GCase 수준의 균형을 유지하여 신체가 글루코세레브로사이드를 분해할 수 있도록 합니다. (이것은 누락된 효소를 보상하므로 이 치료법을 효소 대체라고 합니다.) 이것 치료에는 수혈 센터나 집에서 약 2주마다 정맥 수혈을 받는 것이 포함됩니다.
기질감소치료
기질 감소 요법은 이전 요법과 다르게 작용하는 새로운 치료법입니다. 이러한 유형의 치료는 신체에서 생성되는 글루코세레브로사이드의 양을 감소시키는 경구 약물입니다., 과도한 축적을 줄입니다.