만약 당신이나 당신의 가족이 고셔병 진단을 받았다면, 당신은 혼자가 아니라는 사실을 알아야 합니다. 고셔병은 일반 인구에서 신생아 40.000만 명당 1명꼴로 발생합니다.
무엇입니까
고셔병은 가장 흔한 리소좀 축적 질환 중 하나로, 글루코세레브 로시드라는 지방 화합물을 분해하는 중요한 효소의 결핍으로 발생합니다. 신체가 이 화합물을 분해하지 못하면 지방이 축적된 고셔 세포가 비장, 간, 골수, 신경계 등의 부위에 쌓여 정상적인 기능을 방해합니다.
유형
고셔병에는 세 가지 유형이 있으며, 각 유형마다 증상이 매우 다양합니다. 제1형 고셔병은 가장 흔한 유형으로 신경계에는 영향을 미치지 않으며, 유아기 또는 성인기에 발병할 수 있습니다. 제1형 고셔병 환자 중 상당수는 증상이 매우 경미하여 질병으로 인한 문제를 전혀 겪지 않습니다.
유형 2와 3은 신경계에 영향을 미칩니다. 2형은 어린 시절부터 심각한 의학적 문제를 일으키는 반면, 3형은 2형보다 진행 속도가 더 느립니다. 또한 세 가지 유형으로 분류하기 어려운 더 특이한 형태도 있습니다.
고셔병은 GBA라는 단일 유전자의 변이(돌연변이)로 인해 발생합니다 . GBA 유전자의 돌연변이는 글루코세레브로시다아제 효소 수치를 매우 낮게 만듭니다. 고셔병 환자는 부모로부터 각각 하나의 돌연변이 GBA 유전자 사본을 물려받습니다.
제1형 고셔병은 아슈케나지 유대인(동유럽계) 후손에게서 가장 흔하게 나타납니다. 아슈케나지 유대인 혈통을 가진 사람 500명에서 1000명 중 1명꼴로 제1형 고셔병이 발생하며, 약 14명 중 1명은 보인자입니다. 제2형과 제3형 고셔병은 제1형보다 발생 빈도가 낮습니다.
질병의 운반자가 되는 것
귀하가 고셔병의 보인자인 경우 이는 해당 장애와 관련된 유전적 돌연변이가 하나만 있다는 것을 의미합니다. 실제 질병에 걸리려면 유전자에 두 가지 돌연변이가 있어야 합니다. 하나는 어머니로부터, 다른 하나는 아버지로부터 물려받은 것입니다.
부모 모두 보인자인 경우, 임신할 때마다 아기가 고셔병을 가지고 태어날 확률은 4분의 1입니다. 고셔병 보인자는 아무런 증상이나 징후를 보이지 않습니다.
조짐
고셔병의 증상은 이 장애를 앓고 있는 사람들에 따라 매우 다양합니다. 주요 임상 증상은 다음과 같습니다.
- 간과 비장의 비대(간비종대).
- 적혈구 수가 적습니다(빈혈).
- 쉽게 멍이 드는 이유는 부분적으로 혈소판 수치가 낮기 때문입니다(혈소판감소증).
뼈 질환(뼈 통증 및 골절). - 고셔병의 유형에 따라 나타나는 다른 증상으로는 심장, 폐, 신경계 문제 등이 있습니다.
질병 종류별 증상
제1형 고셔병의 증상으로는 뼈 질환, 간비종대, 빈혈, 혈소판 감소증, 폐 질환 등이 있습니다.
2형 및 3형 고셔병의 증상에는 1형과 눈 문제, 발작, 뇌 손상 등 신경계에 영향을 미치는 기타 문제가 포함됩니다. 고셔병 2형에서는 심각한 의학적 문제가 아동기에 시작됩니다. 이 사람들은 일반적으로 XNUMX년 이상 살지 못합니다.
제2형 고셔병 환자 중 일부는 신생아기에 사망하는데 , 심각한 피부 문제나 과도한 체액 축적(수종)이 동반되는 경우가 많습니다. 제3형 고셔병 환자는 두 살 이전에 증상이 나타날 수 있지만, 질병 진행 속도가 점진적으로 느려지는 경향이 있으며 뇌 침범 정도도 매우 다양합니다. 이들은 일반적으로 안구의 수평 운동이 느립니다.
최근 고셔병 환자와 고셔병 보균자 모두 파킨슨병 및 관련 장애가 발생할 위험이 높다는 사실이 알려졌습니다.
진단
고셔병 진단은 임상 증상과 실험실 검사를 기반으로 합니다. 뼈 문제, 간과 비장의 비대(간비종대), 적혈구 수치 변화, 혈소판 감소로 인한 쉽게 출혈하고 멍이 드는 증상, 또는 신경계 문제의 징후가 있는 경우 고셔병을 의심해 볼 수 있습니다.
실험실 검사에는 글루코세레브로시다제 효소의 활성도를 측정하는 혈액 검사가 포함됩니다. 고셔병 환자는 이 효소의 활성도가 매우 낮습니다. 두 번째 실험실 검사는 GBA 유전자의 DNA 분석을 통해 가장 흔한 네 가지 GBA 돌연변이를 확인하는 것입니다. 효소 검사와 DNA 검사 모두 출생 전에 시행할 수 있습니다. 진단을 위해 골수 또는 간 생검은 필요하지 않습니다.
가족 중에 고셔병을 유발하는 특정 유전자 돌연변이가 알려진 경우, 보인자를 정확하게 식별하기 위해 DNA 검사를 사용할 수 있습니다. 그러나 DNA 검사만으로는 환자의 임상경과를 예측하는 것이 불가능한 경우가 많습니다.
치료
서구권에서 가장 흔한 형태인 제1형 고셔병은 치료가 가능합니다. 전 세계적으로 가장 흔한 형태인 제3형 고셔병과 관련된 비신경학적 증상 또한 치료할 수 있습니다. 뇌 손상이 심하지 않거나 악화되지 않은 제3형 환자의 경우, 치료를 통해 증상을 최소화하고 전반적인 건강 상태를 개선할 수 있습니다.
이용 가능한 치료법으로는 효소 대체 요법과 기질 감소 요법이 있습니다. 건강 상태를 모니터링하고 필요에 따라 약물을 조정해 줄 수 있는 고셔병 전문의와 협력하는 것이 필수적입니다.
효소 대체 요법
효소 대체 요법은 고셔병 환자의 글루코세레브로사이드(GCase) 수치를 정상화하여 체내에서 글루코세레브로사이드를 분해할 수 있도록 합니다. (이는 결핍된 효소를 보충하는 치료법이므로 효소 대체 요법이라고 합니다.) 이 치료법은 약 2주 간격으로 정맥 수혈을 받는 방식으로 진행되며, 수혈 센터 또는 가정에서 시행할 수 있습니다.
기질감소치료
기질 감소 요법은 기존 치료법과는 다른 방식으로 작용하는 새로운 치료법입니다. 이 치료법은 경구 투여 약물을 통해 체내에서 생성되는 글루코세레브로사이드의 양을 줄여 과도한 축적을 감소시키는 방식입니다.