あなたまたは愛する人がゴーシェ病と診断された場合、これを経験しているのは世界であなただけではないことを知ってください。 ゴーシェ病は、一般人口の出生児 1 人に 40.000 人が罹患します。
なに
ゴーシェ病は最も一般的なリソソーム貯蔵疾患の 1 つであり、グルコセレブロシダーゼが十分に存在しないことが原因で発生します。 グルコセレブロシドと呼ばれる脂肪化学物質を分解する重要な酵素。 体はこの化学物質を分解できないため、脂肪を多く含んだゴーシェ細胞が脾臓、肝臓、骨髄、神経系などの領域に蓄積し、正常な機能を妨げます。
種類
ゴーシェ病には 3 つのタイプが認識されており、それぞれに幅広い症状があります。 タイプ 1 が最も一般的ですが、 神経系には影響を及ぼさず、人生の早い段階または成人期に発症する可能性があります。ゴーシェ病 1 型の患者の多くは症状が非常に軽いため、この病気による問題はまったくありません。
タイプ 2 とタイプ 3 は神経系に影響を与えます。タイプ 2 は小児期から深刻な医学的問題を引き起こしますが、タイプ 3 はタイプ 2 よりもゆっくりと進行します。また、XNUMX つのタイプに分類するのが難しい、より珍しい形態もあります。
ゴーシェ病は、GBA と呼ばれる単一遺伝子の変化 (突然変異) によって引き起こされます。。 GBA 遺伝子の変異により、グルコセレブロシダーゼのレベルが非常に低くなります。ゴーシェ病を持つ人は、両親から GBA 遺伝子の変異したコピーを受け継ぎます。
タイプ 1 は、アシュケナージ (東ヨーロッパ) ユダヤ人の祖先を持つ人々に最もよく見られます。ゴーシェ病 1 型はアシュケナージ系ユダヤ人の 1 人に 500 人から 1 人に 1000 人が罹患しており、アシュケナージ系ユダヤ人の約 1 人に 14 人が保因者です。 ゴーシェ病 2 型と 3 型はそれほど一般的ではありません。
病気の保因者であること
あなたがゴーシェ病の保因者である場合、それは、その疾患に関連する遺伝子変異が 1 つだけあることを意味します。実際に病気になるには、遺伝子に 2 つの突然変異が必要です。1 つは母親由来、もう 1 つは父親由来です。
両親が保因者である場合、妊娠ごとに 1 分の 4 の確率で赤ちゃんがこの病気を持って生まれます。 ゴーシェ病キャリアステータスを持つ人々には、兆候も症状もありません。
症状
ゴーシェ病の症状は、この障害に苦しむ人によって大きく異なります。主な臨床症状は次のとおりです。
- 肝臓と脾臓の肥大（肝脾腫）。
- 赤血球数が少ない（貧血）。
- あざができやすいのは、血小板レベルの低下（血小板減少症）が一部の原因です。
骨の病気（骨の痛みや骨折）。 - ゴーシェ病の種類に応じて生じるその他の症状には、心臓、肺、神経系の問題などがあります。
病気の種類ごとの症状
1 型ゴーシェ病の症状には、骨疾患、肝脾腫、貧血、血小板減少症、肺疾患などがあります。
2 型および 3 型ゴーシェ病の症状には、1 型のほか、目の問題、発作、脳損傷など、神経系に影響を与えるその他の問題が含まれます。ゴーシェ病 2 型では、深刻な医学的問題が小児期に始まります。これらの人々は通常、XNUMX年を超えて生きることはありません。
新生児期に死亡するゴーシェ病 2 型患者もいます。、多くの場合、重度の皮膚の問題または過剰な体液の蓄積（水腫）を伴います。ゴーシェ病 3 型の患者は XNUMX 歳になる前に症状が現れることがありますが、多くの場合、病気の進行は徐々に遅くなり、脳の関与の程度は非常に多様です。彼らは通常、ゆっくりとした水平方向の目の動きをします。
最近、ゴーシェ病患者とゴーシェ保因者の両方がパーキンソン病および関連疾患を発症するリスクが高いことが注目されています。
診断
ゴーシェ病の診断は、臨床症状と臨床検査に基づいて行われます。ゴーシェ病の診断は、骨の問題、肝臓と脾臓の肥大（肝脾腫）、赤血球レベルの変化、 血小板の減少または神経系の問題の兆候による出血やあざが起こりやすい。
臨床検査には、酵素グルコセレブロシダーゼの活性レベルを測定するための血液検査が含まれます。ゴーシェ病を患っている人は、この酵素活性のレベルが非常に低いです。 2 番目のタイプの臨床検査では、最も一般的な 4 つの GBA 変異について GBA 遺伝子の DNA 分析が行われます。酵素検査とDNA検査の両方を出産前に行うことができます。 診断を確定するために骨髄または肝生検は必要ありません。
ゴーシェ病を引き起こす特定の遺伝子変異が家族内でわかっている場合、DNA 検査を使用して保因者を正確に特定できます。しかし、DNA検査に基づいて患者の臨床経過を予測することはできないことがよくあります。
治療
ゴーシェ病 1 型は、西欧諸国で最も一般的なゴーシェ病であり、治療可能です。 世界中で最も一般的な病気である 3 型に関連する非神経症状も治療できます。重度または悪化した脳障害のないタイプ 3 患者の場合、ゴーシェ病の治療により症状を最小限に抑え、全体的な健康状態を改善できます。
利用可能な治療には、酵素補充療法と基質削減療法が含まれます。 健康状態を監視し、必要に応じて薬の調整を行うことができるゴーシェの専門家と協力することが不可欠です.
酵素補充療法
酵素補充療法は、ゴーシェ病患者の低い GCase レベルのバランスをとり、患者の体がグルコセレブロシドを分解できるようにします。 (これにより、不足している酵素が補われるため、この療法は酵素補充と呼ばれます。)これ 治療には、約 2 週間ごとに輸血センターまたは自宅で静脈内輸血を受けることが含まれます。
基質削減療法
基質削減療法は、以前の治療法とは異なる作用をする新しい治療法です。このタイプの治療法は、体内で生成されるグルコセレブロシドの量を減少させる経口薬です。、過剰な蓄積を減らします。