בתרבות הפופולרית, תנועות מסוימות החוזרות על עצמן ו"עצבניות" שחלק מהאנשים מציגים במצבים שונים מתוארות עם הרבה הומור. עם זאת, מעטים מודעים לכך שהם באים לידי ביטוי אולי בגלל שהם סובלים מסוג כלשהו של הפרעה, כפי שקורה במקרה של תסמונת טורט. לכן, במאמר הבא אנו מציגים הגדרה מלאה שלו, יחד עם פירוט לגביו תסמינים, גורמים, תחלואה נלווית, אבחון וטיפול.
מהי תסמונת טורט?
תסמונת ז'יל דה לה טורט, הידועה יותר בשם תסמונת טורט, מורכבת מהפרעה נוירופסיכיאטרית שבה האדם מתבטא בטיקים מילוליים ומוטוריים באופן לא רצוני. תסמינים אלו עשויים להופיע במהלך 10 השנים הראשונות, אך להישאר לסירוגין למשך שארית חייך. זה תואר על ידי הנוירולוג ז'ורז' ז'יל דה לה טורט בעל הלאום הצרפתי, בשנת 1885, ודווקא לכבודו ניתן השם הזה.
הייחודיות של תסמונת זו טמונה, כפי שכבר נאמר, בהפסקות הסימנים שלה למרות אופייה הכרוני. אלה יכולים להתבטא בכל זמן בין שנתיים ל-2 שנים, להישאר קבועים לתקופה של בערך 18 שנים. לאחר מכן, אלה עשויים להיעלם לפרק זמן שנע בין ימים לחודשים, ואז להתבטא שוב. בנוסף, התסמינים מתבטאים בעוצמה רבה יותר במהלך הילדות.
לגבי השכיחות שלה, הסטטיסטיקה מציינת ש-30 ילדים מכל 10.000 מפתחים תסמונת טורט; בנוסף, הוא נצפה בתדירות גבוהה יותר אצל גברים מאשר אצל נקבות. מאידך, ההערכה היא כי בסביבות 70% מהחולים הסובלים ממנה יש א בן משפחה קרוב עם טיקים או הפרעות נלוות לזה, כמו האובססיביות-כפייתית.
בשלב זה, לא יזיק להסביר מה זה טיק. א עוית זוהי תנועה מהירה, אשר מתבצעת שוב ושוב ולא רצוני, שהוא בדרך כלל סטריאוטיפי. הטיקים המתבטאים בתסמונת טורט מסווגים כפשוטים ומורכבים; תלוי במספר השרירים המעורבים ובזמן החזרות בין כל תנועה. הם מוגדרים להלן:
- ل טיקים פשוטים הם כוללים את אותן תנועות קצרות ובלתי צפויות, שהתפתחותן תלויה במספר קטן של שרירים. הם נוטים לחזור על עצמם, אבל על פני תקופות זמן ארוכות יחסית.
- ل טיקים מורכבים הן אותן תנועות מתואמות שבהן מתערבות מספר קבוצות שרירים. כמו כן, יש להם אופי חוזר ועוקב, כלומר, הם מבוצעים בין תקופות קצרות מאוד.
זוהי הפרעה נדירה. עם זאת, ההיסטוריה מלמדת כי אישים מפורסמים כמו נפוליאון ומוצרט סבלו מכך. במיוחד האחרון, שבביוגרפיות שלו הוא מתואר כאדם בעל נטייה לעשות פרצופים רבים, שיחק יתר על המידה עם הידיים ובתנועות בלתי צפויות.
תסמינים של תסמונת טורט
לגבי הסימנים של תסמונת זו, חשוב להסביר את שני סוגי הטיקים השונים המופיעים: ווקאלי ומוטורי, אשר בתורו יכול להיות פשוט או מורכב. כל אלה הם בלתי רצוניים, ולמרות שהמטופל עלול להדחיק אותם לפרקי זמן מסוימים, הם בהכרח מופיעים שוב.
טיקים קוליים:
פָּשׁוּט:
- פלאש ברציפות.
- תנער את הראש שלך.
- למשוך בכתף.
- העוויות ומחוות פנים.
מתחמים:
- לקפוץ, לגעת באנשים או בדברים.
- תסתובב.
- לְרַחְרֵח.
- אקופרקסיה, טיק המורכב מחזרה לא רצונית על מחוות ותנועות של אדם אחר.
- קופרופרקסיה, טיק המאופיין בנטייה לבצע מחוות גסות או מגונות.
טיקים מוטוריים:
פָּשׁוּט:
- לְהִשְׁתַעֵל.
- נֵץ.
- נשמו דרך האף בקול רם.
- לנשוף.
- לחץ עם הלשון.
מתחמים:
- ביטוי של מילים או ביטויים מחוץ להקשר של שיחה.
- Coprolalia, המופיעה בין 10% ל-30% מהמקרים, ומורכבת משימוש בביטויים או מילים הנחשבות בלתי הולמות בהקשרים מסוימים. זה נשמר בדרך כלל במהלך שלב בודד של החיים.
- Palilalia, המורכבת מחזרה על מחשבותיו.
- אקולליה, המורכבת מחזרה מתמשכת של מילים או ביטויים שזה עתה נשמעו.
- באופן כללי, התסמינים מופיעים בדרך כלל בין גיל 7 ל-10 שנים. בין הראשונים שמתבטאים הם פשוטים בגובה הראש והפנים, כמו מצמוץ, תנועות פנים חוזרות ונענע בראש. עם זאת, זה נורמלי שהתסמונת מופיעה בפתאומיות, ולאדם יש מספר תסמינים מוטוריים וקוליים.
- חשוב להדגיש כי לגבי טיקים מוטוריים מורכבים, קופרוליה, אקולליה ופלילליה מייצגים את הסימנים המייצגים ביותר של התסמונת. יתר על כן, הם אלו שהופכים את השתלבותו של המטופל בסביבות חברתיות שונות לקשה ביותר, שכן התנהגויות אלו אינן נעימות או פוגעניות עבור רוב האנשים.
תחלואה נלווית
תסמונת טורט מציגה א שיעור תחלואה נלווית גבוה; כלומר, הדו-קיום שלו עם פתולוגיות אחרות שאינן קשורות. למעשה, חולים הסובלים מתסמונת זו עלולים להופיע בו זמנית הפרעה טורדנית כפייתית (60% מהמקרים), הפרעות קשב וריכוז, עם או בלי היפראקטיביות (50% מהמקרים), בשילוב עם הפרעות למידהואפילו חרדה והומור.
גורמים לתסמונת טורט
א) סיבות גנטיות:
הגורם העיקרי ל-TS הוא תורשה. ישנו גן דומיננטי המועבר בסבירות של 50%, מהורים לצאצאים, הגורם לטיקים שיכולים לעורר את האבחנה של התסמונת, או הפרעות קשורות אחרות. עם זאת, המסקנה היא שהסבירות לפתחה גדולה יותר אצל אותם אנשים המשתייכים למשפחות שכבר היו בהן מקרים.
ב) סיבות נוירולוגיות:
נכון לעכשיו, הוצע כך גורמים לתסמונת טורט מקורם בתפקוד לקוי של הגרעינים הבסיסיים במוח; אלו הם המנגנונים האחראים לשליטה מוטורית. בנוסף, היא מיוחסת גם לשינויים במערכות דופמינרגי, סרוטונרגי ואדרנרגי.
ג) מגדר:
זוהי תסמונת עם שכיחות גבוהה יותר אצל גברים מאשר אצל נשים. לפיכך, ההסתברות שילד יפתח TS גדולה פי ארבעה מזו של נקבה מאותה משפחה.
ד) מחלות אחרות:
ראשית, ישנם מקרים בהם מחלה זו מקורה במקביל להפרעה קורטיקלית-סטריאטלית-פלידאלית-תלמו-קורטיקלית, הנובעת מנגע אוטואימוני בפוטמן. במקרה זה, פגיעה זו עשויה להיות תורשתית. שנית, סביר להניח שהיא תתפתח עקב הפרעה אוטואימונית כתוצאה מדלקת הלוע הנגרמת על ידי חיידקים כגון סטרפטוקוקים בטא-המוליטיים מקבוצה A.
אבחון של תסמונת טורט
האבחנה של תסמונת טורט מבוססת בעיקר על התבוננות קפדנית של התנהגות של האדם המושפע; יחד עם חקירה על ההיסטוריה שלהם, זה לוקח בחשבון את הגיל שבו הטיקים התחילו להתבטא.
הקריטריונים העיקריים לאבחנה הספציפית של הפרעה זו הם:
- ביטוי של טיקים מוטוריים שונים, וכמה טיקים ווקאליים.
- הופעת התסמינים בגיל פחות מ-20 שנים.
- על המטופל להציג טיקים מוטוריים וקוליים אמיתיים, אותם יש להבדיל מתנועות חריגות אחרות, כגון דיסטוניה, כוריאה, בליזמוס, אתטוזה, עווית חצי פנים, מיוקימיה או מיוקלונוס. טיקים הם תנועות פתאומיות וחוזרות על עצמן, בעוד שאחרים אלה עוברים מחלק אחד של הגוף לאחר, במהירות גבוהה אך לא באופן חוזר. היוצא מן הכלל כאן הוא עוויתות חצי-פנים, שאמנם חוזרות על עצמן, אבל בתסמונת טורט העוויות לא.
- העוצמה, התדירות והצורה של הטיקים השתנו לאורך חיי המטופל.
- טיקים לא אמורים להיות מקורם במתן תרופות, והפרעה דומה אחרת.
חשוב לציין שלא ניתן לאבחן מצב זה באמצעות בדיקות דם או מחקרים מעבדתיים אחרים. עם זאת, לאור אופי התסמינים המוצגים, המומחה יכול להציע מחקרים נוירולוגיים; אלה עשויים לכלול אלקטרואנצפלוגרמה או MRI, כדי לשלול הפרעות אחרות כגון היפראקטיביות, הפרעה אובססיבית-קומפולסיבית או הפרעת קשב.
לאחר שהמחלות האחרות הללו נשללו באמצעות בדיקות ומחקר מדוקדק של הסימנים, אנו ממשיכים לשלול את ההפרעות הקשורות ביותר לטיקים. חולים המפתחים טיקים קוליים או מוטוריים במשך שנה מאובחנים עם הפרעת טיקים עצביים חולפת. עם זאת, אם משך הזמן שלהם עולה על שנה אחת, אזי ייתכן שהאבחנה היא תסמונת טורט או הפרעת טיקים כרונית.
טיפול בתסמונת טורט
הטיפול ב-TS מבוסס על שימוש במגוון תרופות שיסייעו בבלימת התסמינים הבולטים ביותר.
ישנן תרופות שונות המשמשות לטיפול בתסמונת טורט. עם זאת, עדיין אין קריטריון ספציפי המבוסס עליו לרשום אותם, בנוסף לתחלואה נלווית עם הפרעות אחרות. התרכובות הנפוצות ביותר הן תרופות אנטי פסיכוטיות, חוסמי קולטנים אלפא-2, תרופות נוגדות דיכאון מחזוריות ו/או בנזואדיאזפינים.
תרופות אנטי פסיכוטיות
באופן כללי, קבוצת התרופות האנטי פסיכוטיות המומלצות ביותר היא: olanzapine, risperidone, ziprasidon, haloperidol ו-pimozide. למתן זה, הוא מתחיל בדרך כלל במינונים קטנים, אשר לאחר מכן יוגדלו בהדרגה עד להשגת המינונים המקסימליים או המינונים האפקטיביים הממוצעים.
תרופות אנטי פסיכוטיות הן הנפוצות ביותר ב טיפול במחלה זו, מאחר שהם הראו יעילות רבה יותר בטיפול בסימנים, עם זאת, ישנן תופעות לוואי הקשורות למתן. למעשה, הבחירה שלהם מורכבת במקצת, שכן היא כרוכה בהערכה של סבילות המטופל כדי להפחית, במידת האפשר, את תופעות הלוואי.
לדוגמה, הטיפול מתחיל בדרך כלל עם olanzapine ו-risperidone, שיש להם סיכון נמוך יותר לגרום לאקתיזיה ודיסקינזיה מאוחרת אצל המטופל, אך עלולים גם לגרום לעלייה במשקל, לסיכון לסוכרת, כמו גם לדיספוריה ודיכאון של מתן ריספרידון.
חוסמי קולטנים אלפא-2
בקבוצה זו נמצאים guanfacine ו-clonidine, כשהאחרון הוא הנפוץ ביותר. לקלונידין, בהשוואה לתרופות אנטי-פסיכוטיות, יש תגובה איטית בהרבה, שאפילו ניתן לראות חודשים לאחר תחילת הטיפול. לכן המינונים שלו נוטים לעלות בהדרגה; עם זאת, הדבר נעשה על ידי עצירה מההתחלה, על מנת לוודא את השפעותיה, ולאחר שהן מתייצבות, ממשיכים בטיפול במינון גבוה יותר, חוזרים על שיטה זו. המינון הממוצע כולל 0,5 מ"ג.
נוגד דיכאון טריציקלי
לגבי תרופות נוגדות דיכאון מחזוריות, נעשה שימוש ב-desipramine, מומלץ מאוד בחולים מבוגרים, אך לא לילדים, שכן עבורם זה גורם לרעילות לב. המינונים שלו מתחילים ב-25 מ"ג, ומוגדלים במשך הימים עד שמגיעים לכ-100 מ"ג, שהם המינון הממוצע. בשלב זה מוקדשת תשומת לב מיוחדת לאבולוציה של הפרט.
בנזואדיאזפין
הבנזודיאזפין המשמש טיפול בתסמונת טורט הוא clonazepam, שהמינון הראשוני שלו הוא בדרך כלל 0,5 מ"ג. זה מתגבר עם הימים, עד שנצפים ההשפעות הרצויות או להיפך, תופעות הלוואי. המינון הממוצע שלו הוא 2 מ"ג, והמקסימום הוא 4 מ"ג.
אנו מקווים שהמאמר הזה על תסמונת זו היה מפורט מספיק כדי לא להותיר ספק. עם זאת, אתה חופשי להשאיר כל שאלה, דעה או ניסיון בתיבת ההערות; אנו נשתדל להשיב לך בהקדם האפשרי.